Ngayon, kapag ang pananaliksik sa pag-decipher ng genome ng tao ay nakumpleto na at inilipat sa praktikal na eroplano, kapag ang diagnostic na gamot ay natutukoy ang mga genetic na abnormalidad sa embryo, para sa maraming ordinaryong tao ay nananatiling hindi malinaw kung ano ang isang karyotype at genome ay. Sa artikulong ito, tutukuyin at ibabalangkas natin ang mga pagkakaiba sa pagitan ng dalawang konseptong ito.
Mga elemento ng molecular biology
Ano ang genome? Ito ang buong hanay ng materyal ng gene - 22 autosome at isang pares ng sex chromosomes sa nucleus at mitochondrial DNA, na, ayon sa Human Genome Project, ay naglalaman ng 3.1 bilyong base pairs (recall - adenine, guanine, cytosine at thymine).
Ano ang karyotype? Ito ay isang hanay ng mga tampok (bilang, hugis at sukat) ng mga chromosome na katangian ng bawat biological species (species karyotype) at bawat indibidwal (indibidwal na karyotype).
Standard at patolohiya
Ang karyotype, na ang pamantayan ay mahigpit na partikular sa mga species, ang pangunahing limiter sa interspecific na pagtawid. Halimbawa, ang karyotype ng iyong alagang pusa ay 38,XY, at ang karyotype ng isang lalaki ay 46,XY o ang isang babae ay 46,XX. Ang mga unang digit ay nagpapahiwatigang bilang ng mga ipinares na autosome (homologous chromosomes), at ang mga titik - sa mga sex chromosome na tumutukoy sa kasarian ng indibidwal.
Tulad ng malinaw na, ang karyotype ng biological species na Homo sapiens ay kinabibilangan ng 22 pares ng chromosome na may parehong hugis at laki at 1 pares ng sex chromosomes (XY - lalaki, XX - babaeng karyotypes). Anumang mga paglihis mula sa isang normal na karyotype ng tao ay humahantong sa iba't ibang uri ng mga karamdaman sa pag-unlad at kadalasang nakamamatay. Ayon sa modernong istatistika, halos 0.5% lamang ng mga fetus na may mga deviation sa karyotype ang dinadala ng mga babae hanggang sa katapusan ng pagbubuntis.
Bakit ito nangyayari
Mga kaguluhan sa karyotype na utang natin sa iba't ibang uri ng mga pagkabigo sa proseso ng pagbuo ng mga gametes - ang itlog at tamud. Ang gametogenesis ay isang kumplikadong proseso, ito ay batay sa isang tiyak na anyo ng cell division - meiosis. Sa panahon ng pagbuo ng mga gametes, ang isang pagkabigo sa pamamahagi ng namamana na materyal ay maaaring mangyari, at pagkatapos ang mga gametes ay magkakaroon ng isang abnormal na hanay ng mga chromosome, na, bilang isang resulta ng kanilang pagsasanib (fertilization), ay hahantong sa pagbuo ng isang zygote na may isang abnormal na karyotype. Ang mga kasunod na dibisyon ng zygote ay nagpapadala ng gayong patolohiya sa mga selula ng buong organismo.
Indibidwal na karyotype
Ano ang karyotyping? Ito ay isang pamamaraan para sa paghihiwalay at paglamlam ng mga chromosome ng isang indibidwal para sa pagsusuri sa ibang pagkakataon. Ang anumang cell sa katawan na naghahati ay angkop para sa pamamaraang ito. Pagkatapos ng lahat, ang spiralization ng mga chromosome, tulad ng nakikita natin sa mga larawan, ay nangyayari sa yugto ng metaphase ng mitosis (simpleng cell division).
Para sa human karyotypingMaaaring gamitin ang bone marrow cells, skin fibroblasts o blood leukocytes. Ito ay dugo para sa karyotype na kadalasang ginagamit dahil sa kadalian ng pagkuha ng materyal.
Pagkatapos ng mga pamamaraan ng paglamlam, ang lahat ng chromosome ng tao ay maaaring matukoy at masuri, dahil ang bawat chromosome ay may sariling indibidwal na pattern ng mga guhit, at sila ang nagbibigay ng ideya ng mga muling pagsasaayos, pagkasira at pagtanggal (pagkawala) sa kanilang istraktura.
Chromosome Passport
Ang mga pag-aaral ng karyotype ng isang indibidwal ay ginagawang posible na itatag ang kanyang genetic status - quantitative at qualitative anomalies ng chromosomes. Ito ay mga paglabag sa karyotype na kadalasang sanhi ng iba't ibang kalubhaan ng mga paglabag sa mga fertile function, pagkaantala sa pag-unlad ng pag-iisip o pag-iisip ng bata, at iba pang mga pathology na nauugnay sa chromosome set.
Ang pinakamadalas na naitatag na mga paglabag sa bilang ng mga chromosome sa karyotype (aneuploidy at polyploidy). Ang pinakakilalang anomalya ay ang Down's syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Turner's syndrome (monosomy X), at Klinefelter's syndrome sa mga lalaki (trisomy X).
Mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome (mga pagtanggal, pagdoble, pagsasalin, pagbabaligtad) na kadalasang humahantong sa iba't ibang metabolic pathologies.
Ano ang ibinibigay nito sa atin
Tayong lahat ay nagdadala ng mga anomalya sa karyotype, habang maaari tayong maging ganap na malusog sa panlabas na anyo. Ngunit maaari silang maging sanhi ng kawalan ng katabaan, pagpapalaglag. Bukod dito, ang mga anomalyang itoang karyotype ay kadalasang humahantong sa pagsilang ng isang bata na may mga anomalya sa pag-unlad sa isang pares ng malulusog na magulang.
Ang pag-karyotyping ng mag-asawang nagpaplanong magkaroon ng anak at may mga problema sa reproductive ay nakakatulong sa mga genetic consultant na masuri ang mga pagkakataong magkaroon ng malulusog na supling at bumuo ng isang programa para tugunan ang problema ng pagkabaog o pagkakuha.
Hiwalay, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa prenatal diagnosis ng karyotype. Sa kasong ito, ang dugo ng pusod ng fetus ay kinuha para sa pagsusuri at ang karyotype ay sinusuri. Sa ganitong paraan, matutukoy ang mga abnormalidad sa pagbuo ng fetus sa mga pinakaunang yugto ng pagbubuntis.
Postnatal (pagkatapos ng kapanganakan) karyotyping ay may kaugnayan para sa mga taong may malubhang problema sa kalusugan. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad, autism, mga sakit sa pagbibinata, kawalan ng katabaan o paulit-ulit na pagkakuha ay lahat ng dahilan upang humingi ng medikal na genetic counseling.
