Ang Treacher-Collins syndrome ay nakakaapekto sa pagbuo ng buto at iba pang mga tisyu ng mukha. Ang mga palatandaan at sintomas ng karamdaman na ito ay maaaring mag-iba nang malaki, mula sa halos hindi napapansin hanggang sa malala. Karamihan sa mga biktima ay may hindi pa nabuong mga buto sa mukha, partikular na ang cheekbones, at napakaliit na panga at baba (sa mga bagong silang). Ang ilang mga taong may Treacher Collins syndrome ay ipinanganak na may butas sa kanilang bibig na tinatawag na "cleft palate". Sa mga malalang kaso, ang hindi pag-unlad ng mga buto sa mukha ay maaaring humadlang sa daanan ng hangin ng biktima, na magdulot ng potensyal na nakamamatay na mga sakit.
Kadalasan, ang mga taong may ganitong sakit ay may nakatagilid na mata, kalat-kalat na pilikmata, at may depekto sa ibabang talukap ng mata na tinatawag na coloboma. Nagdudulot ito ng karagdagang mga abala sa mata na maaaring humantong sa pagkawala ng paningin. Bilang karagdagan, maaaring may maliit o hindi karaniwang hugis na mga tainga, o wala. Ang pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa halos kalahati ng mga kaso. Ito ay sanhi ng mga depekto sa tatlong maliliit na buto ng gitnang tainga na nagpapadala ng tunog, o ng hindi pag-unlad ng kanal ng tainga. Ang pagkakaroon ng Treacher-Collins syndrome ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan: bilang isang panuntunan, itonormal.
Anong gene mutations ang sanhi ng Treacher-Collins syndrome?
Ang pinakakaraniwang dahilan: mutations sa TCOF1, POLR1C o POLR1D genes. Ang TCOF1 gene mutation ay ang sanhi ng 81-93% ng lahat ng mga kaso. Ang POLR1C at POLR1D ay karagdagang 2% ng mga kaso. Sa mga indibidwal na walang partikular na mutation sa isa sa mga gene, ang sanhi ng sakit ay hindi alam. Ang TCOF1, POLR1C, at POLR1D genes ay may mahalagang papel sa maagang pag-unlad ng mga buto at iba pang mga tisyu ng mukha. Kasangkot sila sa paggawa ng isang molekula na tinatawag na ribosomal RNA (rRNA), ang kemikal na pinsan ng DNA. Tinutulungan ng Ribosomal RNA na tipunin ang mga bloke ng protina (amino acids) sa mga bagong protina, na mahalaga para sa normal na paggana ng cell at kaligtasan. Ang mga mutasyon sa TCOF1, POLR1C, o POLR1D na mga gene ay binabawasan ang produksyon ng rRNA. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang pagbaba sa dami ng rRNA ay maaaring humantong sa pagsira sa sarili ng ilang mga cell na kasangkot sa pagbuo ng mga buto at tisyu ng mukha. Ang abnormal na pagkamatay ng cell ay maaaring humantong sa ilang partikular na problema sa paglaki ng mukha ng mga taong may Treacher-Collins syndrome.
Paano namamana ang Treacher-Collins syndrome?
Kung ang sakit ay nangyari dahil sa isang mutation sa TCOF1 o POLR1D genes, ito ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit. Humigit-kumulang 60% ng mga kaso ng sakit ay nagreresulta mula sa mga bagong mutasyon sa gene at nangyayari sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya. Sa ibang mga kaso, ang sindrom ay namamana sa pamamagitan ng isang binagong gene mula sa mga magulang.
Kapag ang sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa POLR1C gene, ito ay itinuturing na isang autosomal recessive mode of inheritance. Mga magulang ng isang indibidwalAng autosomal recessive disease ay may isang kopya ng mga mutated genes, ngunit kadalasan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng sakit ang mga ito.
Paggamot sa Syndrome
Nakadepende ang paggamot sa kalubhaan ng kondisyon, ngunit maaaring kasama ang:
- genetic consultations - para sa isang indibidwal o buong pamilya, depende sa kung ang sakit ay namamana o hindi;
- hearing aid - sa kaso ng conductive hearing loss;
- pagpapagamot sa ngipin, kabilang ang orthodontic, na naglalayong iwasto ang malocclusion;
- speech therapy na mga klase upang mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon. Nakikipagtulungan din ang mga defectologist sa mga taong may problema sa paglunok ng pagkain o inumin;
- surgical technique para makatulong na mapabuti ang hitsura at kalidad ng buhay.
