Ang Rett syndrome ay isang uri ng progresibong degenerative na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa central nervous system. Ito ay isang bihirang genetically na tinutukoy na patolohiya na bubuo pangunahin sa mga batang babae sa murang edad. Maaari itong maiugnay sa pangkat ng mga sakit sa pag-iisip at pag-iisip, dahil ang sakit ay nakakaapekto sa mahahalagang bahagi ng katawan: ang paggana ng utak, ang normal na pag-unlad ng musculoskeletal system, ang central nervous system. Sa kasalukuyan, hindi maaaring mag-alok ang mga doktor ng sapat na paggamot para sa sakit na ito, dahil ang likas na katangian ng paglitaw nito ay inilatag sa antas ng molekular-cellular.
Paano naiiba ang patolohiya na ito sa kilalang autism? Ano ang mga katangiang sintomas nito? Malulunasan ba ang isang sakit sa pamamagitan ng gamot? Ang mga sagot sa mga ito at sa maraming iba pang mga tanong ay mahahanap sa pamamagitan ng pagbabasa ng artikulo.
Ilang istatistika
Ang Rett syndrome ay isang patolohiya na may genetic na kalikasan, na maaaring namamana. Upang mas tumpak na maimbestigahan ang mga sanhi ng pag-unlad ng sakit, ang mga siyentipiko ay nagsasagawa ng pananaliksik sa loob ng ilang taon.isang teritoryal na pagsusuri ng pagkalat ng sakit, salamat sa kung saan ito ay posible upang makilala ang isang espesyal na dalas ng mga kaso ng sindrom sa mga bata mula sa isang sparsely populated na lugar. Ang mga "hot spot" na ito ay naiulat sa Norway, Hungary at Italy.
Ang sakit ay nagsimulang aktibong pag-aralan lamang sa nakalipas na 15 taon. Sa kasalukuyan, ang tunay na katangian ng sakit na ito ay nananatiling hindi nabubunyag hanggang sa wakas. Ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay nagpapatuloy ng pananaliksik sa isyung ito, ang pangunahing layunin kung saan ay ang paghahanap para sa isang unibersal na biological marker. Sa kanilang opinyon, siya ang kasunod na magpapahintulot sa paglikha ng mga bagong epektibong pamamaraan ng therapy hindi lamang para sa sindrom na ito, kundi pati na rin para sa maraming iba pang mga sakit na may katulad na genetic na kalikasan.
Ayon sa mga istatistika, sa 10-15 libong mga bata ay isang babaeng batang may ganitong diagnosis lamang ang ipinanganak. Ang Rett syndrome sa mga lalaki ay napakabihirang at hindi tugma sa buhay.
Kasaysayan ng paglitaw ng sakit
Noong 1954, unang natuklasan ng sikat na Austrian pediatrician na si Andreas Rett ang mga sintomas ng patolohiya na ito. Sa panahon ng pagsusuri sa dalawang batang babae na may halatang mga karamdaman ng mental spectrum, iginuhit ng doktor ang pansin sa mga senyales na hindi karaniwan ng demensya: pagpipiga ng kamay, pagpisil at pangmatagalang paghawak ng mga daliri, pagkuskos ng mga kamay na parang hinuhugasan sila ng isang bata sa ilalim ng tubig. Ang ganitong mga paggalaw ay paulit-ulit na may ilang periodicity at, sa parehong oras, ay sinamahan ng isang hindi matatag na emosyonal na estado, na nagsisimula sa kumpletong paglulubog sa sarili at nagtatapos sa matalim na mga sigaw. Kasunod nito, nagsimulang mag-aral ang pediatriciansa dalawang kaso na ito at nakakita ng katulad na klinikal na larawan sa ibang mga kasaysayan ng kaso, na nagbigay-daan sa kanya na paghiwalayin ang patolohiya sa isang hiwalay na yunit.
Pagsapit ng 1966, na-diagnose ng espesyalista ang sindrom sa 31 pang mga batang babae, at kalaunan ay inilathala ang mga resulta ng maraming taon ng pananaliksik sa ilang publikasyon sa wikang German. Gayunpaman, sa oras na iyon, ang bagong patolohiya ay hindi nakatanggap ng malawak na publisidad, pagkalipas lamang ng 20 taon ay kinilala ito sa buong mundo at natanggap ang pangalang "Rett syndrome" bilang parangal sa nakatuklas.
Mula noong panahong iyon, sinimulan nang aktibong pag-aralan ng mga siyentipiko mula sa buong mundo ang sakit at ang pinagmulan nito.
Mga pangunahing dahilan
Sa sandaling ang patolohiya ay kinuha bilang isang hiwalay na sakit, ang mga eksperto ay nagsimulang maglagay ng iba't ibang mga teorya ng mga sanhi ng pag-unlad nito. Sa una, ipinapalagay na ang sakit ay genetic sa kalikasan, iyon ay, gene mutation ang dapat sisihin sa lahat. Ang mga paglihis ng ganitong kalikasan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng malaking bilang ng mga pagkakaugnay ng dugo sa pedigree ng tao.
Sa kabilang banda, ang mga chromosomal abnormalities ay iminungkahi bilang pangunahing sanhi ng sakit. Dito pinag-uusapan natin ang pagkakaroon ng isang marupok na lugar sa maikling braso ng X chromosome. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang zone na ito ang responsable para sa pagbuo ng patolohiya.
Napatunayan ng mga kasunod na pag-aaral sa paksang ito na ang mga pasyenteng may ganitong diagnosis ay talagang may ilang chromosomal abnormalities. Kung ang salik na ito ang talagang pangunahing sanhi ng mga sakit sa pag-iisip ay hindi pa rin alam.
Ang tanging bagay na tiyak na tiyak ay ang edadmay sakit. Ayon sa mga doktor, ang mga pangunahing karamdaman sa utak ay nangyayari mula sa mismong pagsilang ng isang bata, at sa ika-apat na taon ng kanyang buhay, ang pag-unlad ay ganap na huminto. Bukod dito, hindi maaaring ganap na umunlad ang gayong mga bata sa pisikal na kahulugan.
Unang senyales ng Rett syndrome
Sa mga unang buwan ng buhay, ang bagong panganak ay mukhang ganap na malusog, karaniwang hindi pinaghihinalaan ng mga doktor ang anumang paglabag. Ang circumference ng ulo ay nasa loob din ng normal na hanay. Ang tanging bagay na maaaring magpahiwatig ng sakit ay isang bahagyang pagkahilo ng mga kalamnan at mga sintomas ng hypotension. Kasama sa huli ang mababang temperatura, pamumutla ng balat at labis na pagpapawis ng mga palad.
Mga 4-5 na buwan, nagiging kapansin-pansin ang mga senyales ng lag sa pagbuo ng ilang mga kasanayan sa motor (paggapang, pagtalikod sa likod). Kasunod nito, ang mga batang may Rett syndrome ay nahihirapan sa pag-upo at pagtayo.
Rett syndrome: sintomas ng sakit
Hiwalay, kinakailangang tumuon sa mga pangunahing sintomas kung saan natutukoy ang sakit. Sa medikal na kasanayan, may mga kaso kapag, dahil sa isang hindi tamang interpretasyon ng mga palatandaan ng isang sakit, isang hindi tamang diagnosis ang ginawa, na bilang isang resulta ay humantong sa isang mabilis na kamatayan. Ano ang katangian ng Rett syndrome?
- Mga partikular na galaw ng kamay. Sa mga bata na may ganitong diagnosis, ang mga kasanayan sa paghawak ng mga bagay sa kanilang mga kamay ay unti-unting nawawala. Sa kasong ito, lumilitaw ang mga monotonous na paggalaw, na nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-finger o pagpalakpakantas ng dibdib. Maaaring kagatin ng bata ang kanilang mga kamay o tamaan ang sarili sa iba't ibang bahagi ng katawan.
- Pag-unlad ng kaisipan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at kakulangan ng cognitive activity, na karaniwan para sa mga bagong silang. Ang ilang mga sanggol ay nakakakuha ng mga pangunahing kasanayan sa pagsasalita at pang-unawa, ngunit kalaunan ay tuluyang nawala ang mga ito.
- Malubhang microcephaly. Dahil sa pagliit ng laki ng utak, unti-unting nasuspinde ang paglaki ng ulo.
- Mga pang-aagaw na seizure. Ang mga seizure ay itinuturing na tanda ng Rett syndrome.
- Pagbuo ng scoliosis. Ang mga paglabag sa bahagi ng gulugod ay lilitaw nang maaga o huli sa lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis. Ang sanhi ng pagkurba ng likod ay muscle dystonia.
Mga yugto ng pag-unlad ng sindrom
Sumusulong, dumaraan ang sakit sa apat na pangunahing yugto, na bawat isa ay may katangiang klinikal na larawan.
- Yugto 1. Ang mga paunang paglihis sa pag-unlad ng bata ay nabanggit sa edad na apat na buwan at hanggang sa humigit-kumulang dalawang taon. Sa mga pasyente, naantala ang paglaki ng ulo, panghihina ng kalamnan, pagkahilo at kawalan ng interes sa buong mundo sa ating paligid.
- Yugto 2. Kung ang isang sanggol ay natutong lumakad o bumigkas ng ilang mga salita bago ang edad ng isa, ang lahat ng mga kasanayang ito ay karaniwang nawawala mula isa hanggang dalawang taon. Sa yugtong ito, lumilitaw ang mga katangian ng pagmamanipula ng kamay, mga problema sa paghinga, at isang paglabag sa normal na koordinasyon. Ang ilang mga bata ay may epileptic seizure. Symptomatic na paggamot ng Rett syndrome ditoang yugto ay nananatiling walang tiyak na paniniwala.
- Yugto 3. Ang panahon mula tatlo hanggang siyam na taon ay matatag. Ang ikatlong yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, extrapyramidal disorder, kapag ang pagkibot ay napalitan ng "stupor" at pamamanhid.
- Yugto 4. Sa yugtong ito ng pag-unlad ng sakit, ang hindi maibabalik na mga kaguluhan sa gawain ng autonomic system at ang gulugod ay karaniwang sinusunod. Sa edad na sampung, ang dalas ng mga seizure ay maaaring bumaba sa mga pasyente, ngunit ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay ganap na nawala. Sa ganitong estado, ang mga bata ay maaaring manatili nang ilang dekada. Sa kabila ng makabuluhang mga paglihis sa pisikal na pag-unlad, ang mga pasyente ay may ganap na pagdadalaga.
Lahat ng mga sintomas sa itaas ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy kung anong yugto ang Rett syndrome. Maaaring mag-iba ang mga sintomas ng sakit depende sa bilis ng pag-unlad ng sakit at ilang indibidwal na katangian ng organismo.
Paano makilala ang patolohiya?
Ang diagnosis ng sakit ay tinutukoy ng naobserbahang klinikal na larawan. Kung may hinala sa sakit na ito, ang mga bata ay karaniwang ipinapadala para sa pagsusuri sa hardware. Kabilang dito ang pagsubok sa estado ng utak gamit ang CT, pagsukat ng bioelectrical na aktibidad nito gamit ang EEG at ultrasound.
Ang sakit, lalo na sa mga unang yugto ng pag-unlad, ay kadalasang nalilito sa autism. Gayunpaman, may ilang pagkakaiba na nagbibigay-daan sa amin na makilala ang dalawang ganap na magkaibang pathologies na ito.
Sa mga unang buwan ng buhay,Ang mga batang autistic ay mayroon nang mga katangiang palatandaan ng sakit, na hindi masasabi tungkol sa Rett syndrome. Sa autistic disorder, ang mga bata ay madalas na gumagamit ng iba't ibang manipulasyon sa mga bagay sa paligid nila at may isang uri ng biyaya. Ang Rett syndrome sa mga bata ay kadalasang ipinakikita ng paninigas sa mga paggalaw dahil sa mga sakit sa motor at kalamnan. Bukod dito, ito ay sinamahan ng matagal na epileptic seizure, retarded na paglaki ng ulo, at paghihirap sa paghinga. Kaya, ang napapanahong differential diagnosis ay nagbibigay-daan sa iyong tumpak na matukoy ang pangunahing anyo ng sakit, pati na rin magreseta ng naaangkop na paggamot at mga hakbang sa rehabilitasyon.
Drug therapy
Ang mga modernong paggamot para sa sakit ay sa kasamaang palad ay limitado. Ang pangunahing direksyon ng therapy ay ang pagpapagaan ng mga sintomas na pagpapakita ng patolohiya at ang kaluwagan ng kondisyon ng mga batang pasyente sa tulong ng mga gamot. Anong mga gamot ang inireseta para sa mga batang na-diagnose na may Rett syndrome? Karaniwang kinabibilangan ng paggamot ang:
- Pag-inom ng anticonvulsant para harangan ang mga epileptic seizure.
- Paggamit ng "Melatonin" para i-regulate ang biological regime ng araw/gabi.
- Ang paggamit ng mga gamot upang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at pasiglahin ang utak.
Kung umuulit ang epileptic seizure na may mataas na dalas, maaaring mababa ang bisa ng mga anticonvulsant. Bilang isang patakaran, ang mga bata na may ganitong sakit ay inireseta ng "Carbamazepine". Ang tool na ito ay kabilang sa kategorya ng malakasanticonvulsant.
Sa parallel, ang Lamotrigine ay karaniwang inireseta. Ang tool na ito ay lumitaw kamakailan sa pharmacology. Pinipigilan nito ang pagpasok ng monosodium s alt sa CNS. Natuklasan ng mga siyentipiko ang mas mataas na nilalaman ng sangkap na ito sa cerebrospinal fluid sa mga pasyente na na-diagnose na may Rett syndrome. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa rin alam.
Traditional Therapy
Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, inirerekomenda ng mga doktor ang isang espesyal na diyeta. Ito ay pinagsama-sama nang paisa-isa para sa pagtaas ng timbang. Ang diyeta ay dapat na mayaman sa hibla, bitamina at mataas na calorie na pagkain. Nangangailangan ito ng madalas na pagpapakain (tungkol sa bawat tatlong oras). Ang ganitong nutrisyon ay nakakatulong sa pagpapatatag ng kalagayan ng mga pasyente.
Kasama rin sa Paggamot ang masahe at mga espesyal na ehersisyo. Ang ganitong mga sesyon ng pisikal na aktibidad ay nakakatulong sa pag-unlad ng mga paa ng bata, pinatataas ang flexibility ng iba't ibang bahagi ng katawan, at pinasisigla din ang tono ng kalamnan.
Pinapansin ng mga espesyalista na ang musika ay may kapaki-pakinabang na epekto sa mga batang may ganitong sakit. Hindi lamang ito nagpapatahimik, ngunit nagpapasigla rin ng interes sa mundo sa paligid.
Ang Rett syndrome sa mga bata ngayon ay ginagamot sa mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon. Available ang mga ito sa halos lahat ng malalaking lungsod. Dito, ang mga maliliit na pasyente ay iniangkop sa labas ng mundo, ang mga espesyal na klase sa pag-unlad ay gaganapin para sa kanila.
Mga Pagtataya
Upang magreseta ng kinakailangang paggamot, patuloy na aktibong pinag-aaralan ng mga siyentipiko mula sa buong mundo ang sindromRetta. Ang pagbabala ng mga eksperto sa bagay na ito ay positibo. Sa ngayon, ang mga espesyal na stem cell ay binuo, sa tulong kung saan posible na malampasan ang kakila-kilabot na sakit na ito. Bukod dito, ang naturang "gamot" ay matagumpay na nasubok sa mga daga sa laboratoryo.
Sa artikulong ito, sinabi namin sa iyo kung ano ang Rett syndrome. Ang mga larawan ng mga bata na may ganitong karamdaman ay maaaring matingnan sa mga dalubhasang medikal na sangguniang libro. Ito ay isang napakabihirang sakit na kadalasang nasuri sa mga batang babae. Kung ihahambing sa mental retardation, ang sindrom na ito ay hindi nagpapakita ng mga panlabas na palatandaan sa unang ilang buwan ng buhay ng isang bata. Sa anim na buwan, ang mga problema ay lumitaw sa pag-unlad ng psychomotor, ang sanggol ay nawawala ang lahat ng mga kasanayan at ganap na huminto sa pagtugon sa mga nakapalibot na phenomena at mga bagay. Sa paglipas ng panahon, lumalala ang klinikal na larawan. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi maaaring ganap na talunin. Ang modernong gamot ay nag-aalok ng iba't ibang mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas ng sakit. Bilang karagdagan, ang mga physiotherapeutic procedure (gymnastics, masahe), mga klase sa mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon at mga institusyong medikal ay may kapaki-pakinabang na epekto sa kalusugan ng bata.
Umaasa kami na ang lahat ng impormasyong ipinakita sa artikulong ito sa paksa ay talagang magiging kapaki-pakinabang para sa iyo. Manatiling malusog!
