Ang katawan ng tao ay sikat sa pagiging kakaiba nito. Dahil sa iba't ibang mutasyon na nangyayari araw-araw sa ating katawan, nagiging indibidwal tayo, dahil ang ilan sa mga senyales na nakukuha natin ay malaki ang pagkakaiba sa parehong panlabas at panloob na salik ng ibang tao. Nalalapat din ito sa mga uri ng dugo.
Karaniwang tinatanggap na i-subdivide ito sa 4 na uri. Gayunpaman, ito ay napakabihirang, ngunit nangyayari na ang isang tao na dapat magkaroon ng isang uri ng dugo (dahil sa mga genetic na katangian ng mga magulang) ay may ganap na naiiba, tiyak. Ang kabalintunaang ito ay tinatawag na “Bombay phenomenon.”
Ano ito?
Ang terminong ito ay nauunawaan bilang isang namamana na mutation. Ito ay napakabihirang - hanggang sa 1 kaso bawat sampung milyong tao. Ang Bombay phenomenon ay kinuha ang pangalan nito mula sa Indian na lungsod ng Bombay.
Sa India, mayroong isang pamayanan, kung saan ang uri ng dugo na “chimeric” ay karaniwan sa mga tao. Nangangahulugan ito na kapag tinutukoy ang mga erythrocyte antigens sa pamamagitan ng mga karaniwang pamamaraan, ang resulta ay nagpapakita, halimbawa, ang pangalawang grupo, bagaman sa katunayan, dahil sa isang mutation sa isang tao, ang una.
Ito ay dahil sa pagbuo ng isang recessive na pares ng H genes sa mga tao. Normal ito kungAng isang tao ay heterozygous para sa gene na ito, kung gayon ang katangian ay hindi lilitaw, ang recessive allele ay hindi maaaring gumanap ng function nito. Dahil sa maling kumbinasyon ng mga parental chromosome, isang recessive na pares ng mga gene ang nabuo, at nagaganap ang Bombay phenomenon.
Paano ito nabubuo?
History of the phenomenon
Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay inilarawan sa maraming medikal na publikasyon, ngunit halos hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, walang nakakaalam kung bakit ito nangyayari.
Ang paradox na ito ay natuklasan sa India noong 1952. Ang doktor, na nagsasagawa ng isang pag-aaral, ay napansin na ang mga magulang ay may parehong uri ng dugo (ang ama ang may una, at ang ina ang may pangalawa), at ang ipinanganak na bata ay may pangatlo.
Dahil interesado sa hindi pangkaraniwang bagay na ito, natukoy ng doktor na kahit papaano ay nagawang magbago ang katawan ng ama, na naging posible na ipalagay na siya ang may unang grupo. Ang pagbabago mismo ay naganap dahil sa kakulangan ng isang enzyme na nagpapahintulot sa synthesis ng nais na protina, na makakatulong na matukoy ang kinakailangang antigen. Gayunpaman, kung walang enzyme, hindi matukoy nang tama ang pangkat.
Ang kababalaghan sa mga kinatawan ng lahing Caucasian ay medyo bihira. Medyo mas madalas na makakahanap ka ng mga carrier ng "Bombay blood" sa India.
Teorya ng dugong Bombay
Ang isa sa mga pangunahing teorya para sa paglitaw ng isang natatanging pangkat ng dugo ay isang chromosomal mutation. Halimbawa, sa isang tao na may ikaapat na pangkat ng dugo, posible ang recombination ng mga alleles sa chromosome. Iyon ay, sa panahon ng pagbuo ng mga gametes, ang mga gene na responsablepara sa pagmamana ng isang uri ng dugo, maaaring lumipat tulad ng sumusunod: ang mga gene A at B ay nasa parehong gamete (ang kasunod na indibidwal ay maaaring makatanggap ng anumang grupo maliban sa una), at ang ibang gamete ay hindi magdadala ng mga gene na responsable para sa uri ng dugo. Sa kasong ito, posible ang pagmamana ng gamete na walang antigens.
Ang tanging hadlang sa pagkalat nito ay ang marami sa mga gamete na ito ay namamatay nang hindi man lang pumapasok sa embryogenesis. Gayunpaman, posibleng may ilan na nakaligtas, na kasunod na nag-aambag sa pagbuo ng dugo ng Bombay.
Marahil isang paglabag sa pamamahagi ng gene sa yugto ng zygote o embryo (bilang resulta ng malnutrisyon ng ina o labis na pag-inom ng alak).
Mekanismo para sa pag-unlad ng estadong ito
Tulad ng sinabi, depende ang lahat sa mga gene.
Ang genotype ng isang tao (ang kabuuan ng lahat ng kanyang mga gene) ay direktang nakasalalay sa magulang, mas tiyak, sa kung anong mga katangian ang naipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak.
Kung pag-aaralan mo nang mas malalim ang komposisyon ng mga antigen, mapapansin mo na ang uri ng dugo ay minana sa parehong mga magulang. Halimbawa, kung ang isa sa kanila ay may una, at ang isa ay may pangalawa, ang bata ay magkakaroon lamang ng isa sa mga pangkat na ito. Kung ang Bombay phenomenon ay bubuo, ang mga bagay-bagay ay nangyayari nang medyo naiiba:
- Ang pangalawang uri ng dugo ay kinokontrol ng gene a, na responsable para sa synthesis ng isang espesyal na antigen - A. Ang una, o zero, ay walang partikular na mga gene.
- Ang synthesis ng antigen A ay dahil sa pagkilos ng bahagi ng chromosome H na responsable para sa pagkakaiba-iba.
- Kung may pagkabigo sa sistema ng seksyong ito ng DNA,kung gayon ang mga antigen ay hindi maaaring magkaiba nang tama, kaya naman ang bata ay maaaring makakuha ng antigen A mula sa magulang, at ang pangalawang allele sa genotypic na pares ay hindi matukoy (kondisyon ito ay tinatawag na nn). Pinipigilan ng recessive pair na ito ang pagkilos ng site A, bilang resulta kung saan ang bata ang may unang grupo.
Upang buod, lumalabas na ang pangunahing proseso na nagdudulot ng Bombay phenomenon ay recessive epistasis.
Non-allelic interaction
Tulad ng sinabi, ang pagbuo ng Bombay phenomenon ay batay sa non-allelic interaction ng mga gene - epistasis. Naiiba ang ganitong uri ng pamana dahil pinipigilan ng isang gene ang pagkilos ng isa pa, kahit na nangingibabaw ang pinigilan na allele.
Ang genetic na batayan para sa pagbuo ng Bombay phenomenon ay epistasis. Ang kakaiba ng ganitong uri ng mana ay ang recessive epistatic gene ay mas malakas kaysa sa hypostatic, ngunit ito ang tumutukoy sa uri ng dugo. Samakatuwid, ang inhibitor na gene na nagdudulot ng pagsugpo ay walang kakayahang gumawa ng anumang katangian. Dahil dito, ipinanganak ang isang bata na may "no" blood type.
Ang ganitong pakikipag-ugnayan ay genetically na tinutukoy, kaya posibleng matukoy ang pagkakaroon ng recessive allele sa isa sa mga magulang. Imposibleng maimpluwensyahan ang pag-unlad ng naturang pangkat ng dugo, at higit pa upang baguhin ito. Samakatuwid, para sa mga may Bombay phenomenon, ang pattern ng pang-araw-araw na buhay ay nagdidikta ng ilang mga patakaran, na sinusunod nito, ang gayong mga tao ay maaaring mamuhay ng normal at hindi matakot para sa kanilang kalusugan.
Mga tampok ng buhay ng mga taong may ganitong mutation
Sa pangkalahatang mga tao-Ang mga carrier ng dugo ng Bombay ay hindi naiiba sa mga ordinaryong. Gayunpaman, lumilitaw ang mga problema kapag kailangan ang pagsasalin ng dugo (pangunahing operasyon, aksidente o sakit sa sistema ng dugo). Dahil sa kakaibang komposisyon ng antigenic ng mga taong ito, hindi sila maaaring masalinan ng dugo maliban sa Bombay. Lalo na kadalasan ang ganitong mga pagkakamali ay nangyayari sa matinding mga sitwasyon, kapag walang oras upang masusing pag-aralan ang pagsusuri ng mga erythrocytes ng pasyente.
Ipapakita ng pagsubok, halimbawa, ang pangalawang pangkat. Kapag ang isang pasyente ay nasalinan ng dugo ng grupong ito, maaaring magkaroon ng intravascular hemolysis, na hahantong sa kamatayan. Ito ay dahil sa hindi pagkakatugma ng antigens na ang pasyente ay nangangailangan lamang ng dugo ng Bombay, palaging may parehong Rh gaya ng sa kanya.
Ang ganitong mga tao ay pinipilit na magtipid ng kanilang sariling dugo mula sa edad na 18, upang sa kalaunan ay mayroon silang isasalin kung kinakailangan. Walang ibang katangian sa katawan ng mga taong ito. Kaya, masasabing ang Bombay phenomenon ay isang “way of life” at hindi isang sakit. Maaari mong tumira kasama siya, kailangan mo lang tandaan ang iyong "katangian".
Mga problema sa pagiging ama
Ang Bombay Phenomenon ay ang "bagyo ng pag-aasawa". Ang pangunahing problema ay kapag tinutukoy ang pagiging ama nang walang espesyal na pag-aaral, imposibleng patunayan ang pagkakaroon ng phenomenon.
Kung biglang may nagpasya na linawin ang relasyon, siguraduhing ipaalam sa kanya na posible ang pagkakaroon ng gayong mutation. Ang pagsusuri para sa pagtutugma ng genetic sa ganitong kaso ay dapat na isagawa nang mas malawak, kasama ang pag-aaral ng antigenic na komposisyon ng dugo aterythrocytes. Kung hindi, nanganganib ang ina ng bata na maiwang mag-isa, wala ang kanyang asawa.
Mapapatunayan lamang ang hindi pangkaraniwang bagay na ito sa tulong ng mga genetic na pagsusuri at pagtukoy sa uri ng mana ng uri ng dugo. Ang pag-aaral ay medyo mahal at kasalukuyang hindi ginagamit. Samakatuwid, sa pagsilang ng isang bata na may ibang uri ng dugo, ang Bombay phenomenon ay dapat agad na pinaghihinalaan. Hindi madali ang gawain, dahil ilang dosenang tao lang ang nakakaalam nito.
dugo ng Bombay at ang kasalukuyang pangyayari
Tulad ng sinabi, bihira ang mga taong may dugong Bombay. Sa mga kinatawan ng lahi ng Caucasian, ang ganitong uri ng dugo ay halos hindi nangyayari; sa mga Hindu, ang dugong ito ay mas karaniwan (sa karaniwan, sa mga Europeo, ang paglitaw ng dugong ito ay isang kaso bawat 10 milyong tao). May teorya na umuunlad ang hindi pangkaraniwang bagay na ito dahil sa pambansa at relihiyosong katangian ng mga Hindu.
Alam ng lahat na sa India ang baka ay isang sagradong hayop at ang karne nito ay hindi dapat kainin. Marahil dahil ang karne ng baka ay naglalaman ng ilang antigens na maaaring magdulot ng pagbabago sa genetic code, mas malamang na lumabas ang dugo ng Bombay. Maraming mga Europeo ang kumakain ng karne ng baka, na nagsisilbing paunang kinakailangan para sa paglitaw ng teorya ng antigenic suppression ng recessive epistatic gene.
Maaaring magkaroon din ng epekto ang mga kondisyon ng klima, ngunit ang teoryang ito ay kasalukuyang hindi pinag-aaralan, kaya ang ebidensya para ditowalang katwiran.
Ang Kahalagahan ng Bombay Blood
Sa kasamaang palad, hindi marami ang nakarinig ng dugo ng Bombay sa mga araw na ito. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay kilala lamang sa mga hematologist at siyentipiko na nagtatrabaho sa larangan ng genetic engineering. Sila lamang ang nakakaalam tungkol sa Bombay phenomenon, kung ano ito, kung paano ito nagpapakita ng sarili at kung ano ang kailangang gawin kapag ito ay nakita. Gayunpaman, ang eksaktong dahilan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa natukoy.
Mula sa pananaw ng ebolusyon, ang dugo ng Bombay ay isang hindi kanais-nais na salik. Maraming tao kung minsan ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo o kapalit upang mabuhay. Sa pagkakaroon ng dugo ng Bombay, ang kahirapan ay nakasalalay sa imposibilidad na palitan ito ng ibang uri ng dugo. Dahil dito, kadalasang nagkakaroon ng kamatayan sa mga taong ito.
Kung titingnan mo ang problema mula sa kabilang panig, posibleng ang dugo ng Bombay ay mas perpekto kaysa sa dugo na may karaniwang antigenic na komposisyon. Ang mga katangian nito ay hindi lubos na nauunawaan, kaya hindi masasabi kung ang Bombay phenomenon ay isang sumpa o isang regalo.
