Maraming mga magulang ang nag-aalala kung bakit ang kanilang mga bagong silang na sanggol ay madalas na dumura, tumatangging pakainin, kumilos. Minsan sa mga ganitong kaso, sinusuri ng mga doktor ang sanggol na may galactosemia. Ano ito? Gaano kalubha ang sakit na ito? Ano ang naging sanhi nito? Paano ito gamutin? Sa aming artikulo, susubukan naming sagutin ang lahat ng tanong na ito.
Galactosemia - ano ito?
Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa normal na proseso ng metabolismo ng carbohydrate. Ito ay batay sa kakulangan ng conversion ng galactose sa glucose dahil sa isang mutation ng gene na responsable para dito. Ang galactosemia sa mga bata ay napakabihirang. Kaya, sa 50,000 kaso, isa lamang ang may ganitong diagnosis. Dahil sa katotohanang hindi magagamit ng katawan ng bata ang galactose, apektado ang nervous, visual at digestive system.
Ang sakit ay unang nasuri at inilarawan noong 1908. Ang bata ay dumanas ng matinding malnutrisyon. Pagkatapos naming kanselahin ang milk nutrition, ang galactosemia, ang mga sintomas na nagdulot ng labis na pagkabalisa para sa sanggol, ay nawala.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng galactosemia ay geneticmutation. Ang sakit na ito ay tumutukoy sa mga congenital na sakit na may autosomal recessive na uri ng mana. Kaya, lumilitaw ang galactosemia sa mga bagong silang kapag ang sanggol ay nagmana ng dalawang kopya ng mutated gene mula sa ama at ina.
Ang mga taong may ganitong depekto ay maaaring magdusa sa sakit na ito, na nangyayari sa malubha at banayad na anyo. Ang galactose ay pumapasok sa katawan ng tao kasama ng asukal sa gatas, na nakapaloob sa pagkain. Sa mga nagdurusa sa sakit na ito, ang conversion ng galactose sa glucose ay hindi kumpleto. Naiipon ang mga nalalabi sa mga tisyu ng mga organo at sa dugo. Ito ay lubhang nakakapinsala dahil ang mga ito ay nakakalason sa atay, sa lente ng mata at sa nervous system.
Galactosemia: sintomas sa mga bagong silang
May tatlong uri ng sakit: classic, Negro at "Duarte". Ang huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng anumang mga palatandaan.
Sa pangkalahatan, sa sakit na ito, mayroong hindi pagpaparaan sa mga produkto ng dairy at sour-milk, pinsala sa bato, mata at atay, matinding pagkahapo, hanggang sa anorexia, mental at motor retardation.
Ang mga palatandaan ng sakit ay lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Sa maraming paraan, nakadepende ang mga sintomas sa uri ng kurso ng sakit.
Mga palatandaan ng matinding sakit
Lalabas ang mga sintomas ng galactosemia pagkatapos subukan ng sanggol ang formula o gatas ng ina.
Ang antas ng sakit na ito ay kadalasang katangian ngmga sanggol na tumitimbang ng higit sa 5 kg at mga palatandaan ng neonatal jaundice. Gayundin, ang mga batang ito ay nakakaranas ng pagbaba sa mga antas ng asukal sa dugo at mga seizure. Ang sanggol ay dumidugo nang husto pagkatapos ng bawat pagpapakain. Matubig ang kanyang dumi, at dahil sa kakulangan ng blood clotting factor, nabubuo ang pagdurugo sa balat.
Kapag ang sanggol ay umabot sa edad na 2 buwan, ang mga sintomas tulad ng bilateral cataracts, kidney failure at malnutrisyon dahil sa pagtanggi ng bata na kumain ay idinagdag.
Sa edad na 3 buwan (sa kawalan ng tamang paggamot), ang cirrhosis ng atay, hepatosplenomegaly, ascites at mental at motor retardation ay idinaragdag sa naunang inilarawan na mga palatandaan.
Sa antas na ito ng galactosemia, ang bata ay nagkakaroon ng matinding liver at kidney failure, mga impeksyon at matinding malnutrisyon. Sa kasong ito, kung ang diagnosis ng sakit ay hindi naisagawa sa oras, posible ang isang nakamamatay na resulta.
Ano ang mga sintomas ng katamtamang sakit?
Bilang panuntunan, sa sitwasyong ito, ang bagong panganak ay nagsusuka pagkatapos ng pagpapakain o pag-inom ng formula. Ang pedyatrisyan na biswal at ayon sa mga resulta ng ultrasound ay maaaring mag-diagnose ng pinalaki na atay. Mayroon ding jaundice at anemia sa sanggol. Kasama sa iba pang mga senyales ng moderate galactosemia ang mga katarata at pagkaantala sa pag-unlad ng motor at pag-iisip.
Siyempre, sa kasong ito, mas mabuti ang mga sintomas. Ngunit, anuman ang kalubhaan ng sakit, dapat itong matukoy at gamutin. Kung hindi, posibleng magkaroon ng malubhang komplikasyon sa kalusugan ng sanggol.
Madaliantas ng galactosemia
Ang uri ng sakit na ito ay maaaring mangyari nang walang anumang sintomas. Malalaman mo ang tungkol sa presensya nito sa pamamagitan ng pagpasa sa mga pagsusuri para sa mga kinakailangang enzyme.
Ang banayad na galactosemia ay maaari ding magdulot ng pinsala sa central nervous system, hindi pagkatunaw ng pagkain at katarata.
Ang mga pangunahing sintomas ng ganitong uri ng sakit ay kinabibilangan ng pagtanggi ng sanggol na magpasuso, sa kabila ng katotohanan na siya ay nagugutom, isang maliit na hanay sa timbang at taas. Sinasamahan sila ng pagsusuka pagkatapos uminom ng gatas at naantala ang pagbuo ng pagsasalita. Dahil sa lahat ng ito, sa hindi napapanahong paggamot, nabubuo ang mga malalang sakit sa atay.
Ano ang mga komplikasyon?
Kung hindi magagamot, posibleng maging sanhi ng galactosemia:
- Sepsis. Ang ganitong uri ng komplikasyon ay sinusunod sa mga sanggol. Napaka-lethal.
- Oligophrenia.
- Ovary Wasting Syndrome.
- Cirrhosis ng atay.
- Pangunahing amenorrhea.
- Motor alalia.
- Vitreous hemorrhage ng mata.
Maaaring iwasan ang mga komplikasyong ito kung, kung pinaghihinalaan mo ang isang sakit, agad kang makipag-ugnayan sa isang espesyalista at kumuha ng tamang paggamot. Tandaan, nasa sarili mong mga kamay ang kalusugan ng katawan ng sanggol.
Paano ginawa ang diagnosis?
Upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan ng sakit, dapat kang magpasuri para sa galactosemia. Posibleng masuri ang sakit kapag ang fetus ay nasa sinapupunan pa. Sa kasong ito, ang isang pagsusuri ng amniotic fluid ay kinukuha o ang isang chorionic biopsy ay isinasagawa.
Ang pag-screen para sa sakit ay ginagawa para sa ganap na lahat ng mga bagong silang. Kaya, para sa mga full-term na sanggol, ito ay isinasagawa sa ika-apat na araw, at para sa mga sanggol na wala pa sa panahon - sa ikasampu. Para sa pagsusuri, ang dugo ng maliliit na ugat ay kinuha, na inilalapat sa filter na papel. Ang pagsusuri ay inihahatid sa genetic laboratory sa anyo ng isang tuyong lugar.
Kung biglang bilang resulta ng screening ay may mga hinala ng galactosemia syndrome, ang pangalawang diagnosis ay isinasagawa upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Kung positibo, ang pagsusuri ay dapat magpakita ng mataas na antas ng galactose o kaunting antas ng enzyme na bumabagsak dito.
May iba pang mga diagnostic na pamamaraan. Kaya, kung minsan sa isang institusyong medikal, kinokolekta ng mga espesyalista ang ihi upang masuri ang antas ng galactose dito. Bilang karagdagan, kinukuha ang isang pagsusuri ng dugo mula sa sanggol pagkatapos na ma-load siya ng glucose.
Ang mga bagong silang na may kumpirmadong diagnosis ay sumasailalim sa biomicroscopy ng mata, electroencephalography, puncture liver biopsy at ultrasound ng abdominal cavity. Upang matukoy ang antas ng pinsala sa mga panloob na organo, ang isang pangkalahatan at biochemical na pagsusuri ng dugo at ihi ay kinuha. Kung nakumpirma ang paunang diagnosis, dapat humingi ng konsultasyon sa mga espesyalista tulad ng geneticist, pediatric ophthalmologist, at neurologist.
May isa pang sakit na may katulad na sintomas. Ito ay tinatawag na phenylketonuria. Ang Galactosemia ay may isang pangunahing pagkakaiba mula dito, na ito ay minana, iyon ay, ito ay congenital. Sa phenylketonuria, ang sanggol ay ipinanganak na malusog. GayundinAng galactosemia ay dapat na naiiba sa mga sakit tulad ng hepatitis at cystic fibrosis, hemolytic jaundice ng bagong panganak, at diabetes mellitus.
Ano ang mga nutritional na katangian ng mga bata na may ganitong diagnosis?
Sa galactosemia, ang mga sintomas sa mga bagong silang na kinumpirma ng mga resulta ng pagsusuri ay nangangailangan ng maingat na paggamot. Ang huli ay ang tamang dietary nutrition ng sanggol. Ang mga produkto ng pagawaan ng gatas ay hindi kasama sa diyeta ng bata habang buhay.
Ang mga bagong silang na pinasuso ay inililipat sa artipisyal. May mga mixtures na naglalaman lamang ng synthetic amino acids o soy protein isolate. Kabilang dito ang mga produkto mula sa Nutritek, Humana, Mid Johnson, at Nutricia. Ang mga espesyal na halo ay unti-unting ipinakilala. Kasabay nito, ang dami ng gatas ng ina ay nababawasan sa bawat oras. Sa sandaling maging handa ang sanggol para sa pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, kailangan mo ring mag-ingat. Hindi dapat bigyan ang bata ng mga munggo at mga produktong naglalaman ng gatas.
Ang mga batang may congenital galactosemia ay maaaring uminom ng juice, fruit and vegetable puree, egg yolk, fish, vegetable oil. Mahigpit na ipinagbabawal ang pagkonsumo ng sinigang na gatas, cottage cheese, sour-milk products at butter.
Ang mga bata na isang taong gulang ay kailangan ding sundin ang diyeta sa itaas. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa sa galactosemia ay dapat na ibukod ang mga pagkain na naglalaman ng galactose mula sa diyeta: spinach, cocoa at nuts, beans, beans, lentils. Ang ilang mga pagkain na pinanggalingan ng hayop ay kontraindikado din: liverwurst, atay atpate.
Paggamot ng sakit sa pamamagitan ng gamot
Nasagot namin ang tanong, galactosemia, ano ito. Kinakailangan na gamutin ito hindi lamang sa isang diyeta, kundi pati na rin sa mga gamot. Depende sa kalubhaan ng sakit, ang mga sanggol ay maaaring magreseta ng ilang mga gamot na gumaganap ng isang pansuportang function.
Upang mapabuti ang mga metabolic process, ang mga bitamina at ang gamot na "Potassium Orotate" ay inireseta. Ang mga paghahanda ng k altsyum ay inireseta din, dahil ang katawan ng mga bata ay kulang sa elementong ito ng bakas dahil sa ang katunayan na walang mga produkto ng pagawaan ng gatas sa diyeta ng sanggol. Bilang karagdagan, ang mga antioxidant, vascular na gamot at hepatoprotectors ay inireseta. Sa mga kaso kung saan ang atay ay hindi nagagawang mag-synthesize ng blood clotting factor, ang exchange blood transfusion ay ginagawa.
Mga Pagtataya
Sa kaso kapag ang sakit ay nasuri sa mga unang yugto, ang paggamot ay isinasagawa nang tama at ang diyeta ay mahigpit na sinusunod, posible na maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon tulad ng katarata, liver cirrhosis at oligophrenia. Kung ang therapy ay nagsimula nang huli, pagkatapos ng pagkatalo ng central nervous system, kung gayon ang layunin ng paggamot ay pabagalin lamang ang pag-unlad ng sakit. Sa kasamaang palad, ang malalang antas ng galactosemia ay maaaring nakamamatay.
Ang isang bata na may kumpirmadong diagnosis ay tumatanggap ng isang pangkat ng may kapansanan. Buong buhay niya ay nakarehistro na rin siya sa mga espesyalista gaya ng geneticist, pediatrician, neurologist, ophthalmologist.
Posible bang maiwasan ang sakit?
Pagsagot sa tanong, galactosemia, ano ito, ipinaliwanag namin kung ano itoisang medyo bihirang sakit na, tulad ng iba pang mga karamdaman, ay nangangailangan ng mga hakbang sa pag-iwas. Binubuo ang mga ito sa maagang pagsusuri at sa pagtatasa ng posibilidad na magkaroon ng galactosemia ang isang sanggol.
Para magawa ito, tukuyin ang mga pamilya kung saan mataas ang panganib ng sakit na ito. Ang mga bagong silang ay sinusuri sa maternity hospital. Ginagawa ito upang maiwasan ang mga komplikasyon mamaya. Kung ang isang sakit ay napansin, isang maagang paglipat sa artipisyal na pagpapakain ay ginawa. Para sa mga pamilya kung saan may mga pasyenteng may ganitong sakit, nagsasagawa sila ng medical genetic counseling.
Dapat limitahan ng mga buntis na nasa panganib ang kanilang paggamit ng mga produkto ng pagawaan ng gatas at sour-milk.
Tandaan: ang maagang pagsusuri, napapanahong paggamot, tamang diyeta, pagsunod sa diyeta ay magtitiyak sa kalusugan at magandang kinabukasan ng iyong anak.
