Ang Alexander's disease ay isang napakabihirang neurological pathology na may progresibong katangian. Ang mga sanhi ng kondisyong ito ng pathological ay hindi pa natukoy, ngunit ang teorya ng mutation ng gene ng GFAP ay may hawak na pinakamalakas na posisyon. Ang gene na ito ay responsable para sa pag-encode ng glial fibrillar acidic protein.
Ang sakit ni Alexander ay nangyayari nang paminsan-minsan, mayroong impormasyon tungkol sa madalas na mga kaso ng pamilya ng patolohiya na ito. Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant pattern ng mana. Sa ngayon, nakikilala ng mga siyentipiko ang tatlong uri ng patolohiya na ito: nasa hustong gulang, kabataan at bata.
Ang mga unang pagpapakita ng infantile form ng sakit ay nagsisimula sa oras na ang bata ay 6 na buwang gulang. Ang mga pangunahing sintomas ay maaaring tinatawag na pathological na paglago ng ulo, pati na rin ang mga neurological disorder. May mga pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad. Lumilitaw ang ilang extrapyramidal disorder, tulad ng chorearthrosis at dystonia. Marahil ang pag-unlad ng spastic tetraparesis. Bilang karagdagan sa lahat ng ito, ang bata ay nahihirapan sa paglunok. Bihirang, ang pasyente ay maaaringpansinin ang nystagmus, pati na rin kung paano gumagalaw ang mga eyeballs nang hindi sinasadya. Minsan ang pasyente ay may apnea. Sa karaniwan, ang mga pasyente ay nabubuhay 2-3 taon pagkatapos lumitaw ang mga unang sintomas. Ang mga sakit ng nervous system sa mga bata ay lubhang mapanganib para sa isang organismo na hindi pa malakas.
Alexander's disease, na nangyayari sa anyo ng kabataan, ay nagsisimulang umunlad sa panahon mula 4 hanggang 14 na taon. Ang isang retrospective analysis ay nagsiwalat na ang mga pangunahing sintomas ay lumilitaw nang mas maaga: hanggang sa edad na dalawa, ang mga bata ay nahuhuli sa pag-unlad ng psychomotor, ang mga seizure ng epilepsy ay madalas na sinusunod, at ang tetraparesis ay unti-unting nabuo, ang mga pseudobulbar disorder at madalas na pag-atake ng apnea ay posible. Karamihan sa mga pasyente ay may macrocephaly, ngunit hindi ito maaaring ilagay sa linya kasama ang mga katangian ng mga palatandaan ng patolohiya na ito sa panahon ng sanggol. Kadalasan ang mga pasyente ay dumaranas ng hindi maipaliwanag na pagsusuka, lalo na sa umaga. Unti-unti, mayroong pagtaas sa mga pyramidal disorder, tulad ng ataxia ng utak, convulsions. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang intelligent function ay hindi apektado. Sa MRI, ang sakit ni Alexander (larawan sa ibaba) ay nagpapakita mismo ng mga tipikal na pagbabago. Ang pag-asa sa buhay ay 7-9 taon mula sa simula ng mga pangunahing sintomas.
Ang pang-adultong anyo ng sakit ay lubhang magkakaibang sa mga klinikal na pagpapakita nito. Mula sa pangalawa hanggang ikapitong dekada ng buhay, ang simula ng mga sintomas ay nabanggit. Unti-unti, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng pinsala sa cerebellum, pati na rin ang mga corticospinal tract. Hindi gaanong karaniwan ang nystagmus at cognitive impairment.function.
Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng pathological na prosesong ito ay MRI, CT, at DNA analysis. Walang tiyak na paggamot para sa sakit na Alexander. Ang Therapy ay nagpapakilala. Ang pagbabala ay mahirap at depende sa kung gaano kabilis ang pagpapakita ng patolohiya. Kung mas maaga itong mangyari, mas mabilis ang kamatayan.
