Ang Pfeiffer Syndrome ay isang napakabihirang genetic na sakit na nangyayari sa karaniwan sa isa sa 100,000 bagong panganak. Pantay madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang maagang pagsasanib ng mga buto ng bungo sa panahon ng embryogenesis, dahil sa kung saan ang utak ay hindi maaaring bumuo ng normal sa hinaharap.
Pangkalahatang impormasyon
Ang sakit ay natuklasan ng sikat na German geneticist na si Rudolf Pfeiffer. Noong 1964, inilarawan niya ang mga sintomas ng isang dati nang hindi kilalang sakit, ang mga pangunahing tampok nito ay mga abnormalidad sa istraktura ng bungo at pagsasanib ng mga daliri sa paa o kamay (syndactyly). Ang sindrom ay naobserbahan sa walong mga pasyente mula sa parehong pamilya, na nagpapahiwatig ng genetic na katangian ng sakit. Ipinakita ng karagdagang pananaliksik na ang Pfeiffer syndrome ay nakukuha sa autosomal dominant na paraan.
Ang pagsusuri sa ultratunog ay maaaring makakita ng sakit na ito sa fetus na nasa ikalawang trimester ng pagbubuntis. Ang ultratunog ay nagpapakita ng mga anomalya sa pagbuo ng bungo, panloob na organo at paa.
Mga Sintomas
Noong 1993, nagmungkahi ang American geneticist na si Michael Cohenuriin ang Pfeiffer syndrome sa tatlong uri batay sa kalubhaan ng mga sintomas. Ngayon ang klasipikasyon nito ay karaniwang tinatanggap at malawakang ginagamit sa medikal na literatura.
Ang mga sintomas ng type 1 na Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng craniosynostosis, isang kondisyon kung saan ang isa o higit pang cranial suture ay maagang nagsasama upang bumuo ng buo na buto. Bilang isang resulta, may mga pagbabago sa hugis ng bungo at abnormal na mga tampok ng mukha - hypertelorism, mababang-set na mga tainga. Maaaring may kapansanan sa paningin, pagtaas ng presyon ng intracranial, paghahati ng palad. Ang pagkawala ng pandinig ay nangyayari sa 50% ng mga pasyente. Karamihan sa mga taong may ganitong uri ng sakit ay may normal na antas ng katalinuhan at walang mga abnormalidad sa neurological.
Ang mga bata na may type 1 Pfeiffer syndrome ay halos palaging may mga panlabas na palatandaan, tulad ng malalawak na maiikling daliri at paa. Ang Syndactyly ay isang posible ngunit hindi mandatoryong sintomas para sa ganitong uri ng patolohiya.
Ang ganitong uri ng sindrom ay minana sa isang autosomal dominant na paraan.
Sa ibaba ay isang larawan ng Pfeiffer's syndrome. Ang pag-asa sa buhay sa Russia para sa mga taong dumaranas ng sakit na ito ay lumampas sa 60 taon.
Disorder type 2 ay nailalarawan sa pamamagitan ng hugis trefoil na bungo, pagsasanib ng vertebrae, syndactyly, at forward displacement ng eyeballs (proptosis). Lumilitaw ang mga malubhang sakit sa neurological mula sa mga unang araw ng buhay.
Ang ika-3 uri ng sakit ay nailalarawan ng mas maagacraniosynostosis. Ang bungo ay abnormal na pinahaba at hindi bumubuo ng isang "shamrock". May mga dental anomalya, hypertelorism, mental retardation, malformations ng internal organs.
Ang pag-asa sa buhay sa ika-2 at ika-3 uri ng sakit ay mula sa ilang araw hanggang ilang buwan - hindi tugma sa buhay ang mga malformation ng internal organs at neurological disorder. Ang mga mutasyon na responsable para sa dalawang uri ng Pfeiffer syndrome na ito ay nangyayari nang paminsan-minsan at hindi genetically inherited.
Mga Dahilan
Ang Pfeiffer syndrome ay nauugnay sa mga mutasyon sa fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) sa chromosome 8 o sa fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) sa chromosome 10. Ang mga gene na nakakaapekto sa mga mutasyon ay responsable para sa normal na paglaki ng fibroblast, na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbuo ng mga buto ng katawan.
Pinaniniwalaan na isa sa mga risk factor para sa type 2 at 3 syndrome ay ang edad ng ama dahil sa pagtaas ng bilang ng mutations sa sperm sa paglipas ng mga taon.
Paggamot
Hindi pa pinapayagan ng modernong gamot ang pag-aalis ng mga mutasyon sa genome ng tao, kahit na alam kung saang mga gene naganap ang muling pagsasaayos. Samakatuwid, para sa Pfeiffer's syndrome, tulad ng karamihan sa iba pang mga genetic na sakit, ang paggamot ay nagpapakilala. Para sa mga pasyenteng may ika-2 at ika-3 uri ng sakit, ang pagbabala ay hindi kanais-nais: maraming mga anomalya sa pag-unlad ay hindi maaaring itama sa medikal o surgical.
Ang Pfeiffer type 1 syndrome ay tugma sa buhay. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay napaaga na pagsasanib ng mga butobungo - maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon. Inirerekomenda ang operasyon para sa mga batang wala pang tatlong buwan.
Sa karagdagan, ang operasyon ay epektibo sa mga kaso ng simpleng syndactyly. Pinakamainam na simulan ang paggamot sa pagitan ng 18 at 24 na buwang gulang, kapag aktibong lumalaki ang mga daliri at paa.
