Ang Edward's syndrome ay nagpapahiwatig ng pangalawang pinakakaraniwang (pagkatapos ng Down's syndrome) na chromosomal disease, na direktang nailalarawan sa pamamagitan ng maraming malformations ng intrauterine development, pati na rin ang underformation ng ilang system ng mga internal organs. Ayon sa magagamit na mga istatistika, ang dalas ng pag-diagnose ng sakit na ito ay humigit-kumulang 1:5000. Sa artikulong ito, pag-uusapan natin nang mas detalyado ang tungkol sa kung bakit nangyayari ang impeksyon sa Edwards syndrome, at ano ang mga pangunahing paraan ng paggamot dito.
Pangkalahatang impormasyon
Kaya, ayon sa mga eksperto, dahil sa maraming mga malformations sa pag-unlad ng mga bata na may ganitong diagnosis, bilang isang panuntunan, ay namamatay sa murang edad. Sa kabila ng katotohanan na ang mga sanggol ay ipinanganak nang humigit-kumulang sa oras, ang kanilang pisikal na aktibidad ay napakababa. Bukod dito, sa mga batang may Edwards syndrome, walang pisikal o mental na buong pag-unlad ang naobserbahan, bilang isang resulta, ang mga lalaki ay namamatay sa loob ng unang sampung araw ng buhay, at mga babae sa loob ng anim na buwan (bihira silang mabubuhay hanggang saisang taon).
Pangunahing sintomas
Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:
- mababa ang timbang ng katawan;
- hirap lumunok;
- delayed physical/mental development;
- espesyal na anyo (malawak na batok, bungo na napisil sa gilid, maliit na panga, singkit na mata, deformed na tainga at paa);
- clitoral hypertrophy sa mga babae;
- anomalya sa istraktura ng ari ng lalaki.
Edwards syndrome. Diagnosis
Ang kahulugan ng sakit na ito sa unang lugar ay ang pagsasagawa ng mga espesyal na pagsusuri sa chromosomal. Isinasaalang-alang ang katotohanan na ang isang pagsusuri sa ultrasound ay isinasagawa sa buong pagbubuntis, hindi pa rin laging posible na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na ito. Kaya, ang Edwards syndrome sa ultrasound ay maaaring makita lamang nang hindi direkta, iyon ay, sa pamamagitan ng mga kasamang palatandaan (halimbawa, sa kawalan ng tinatawag na "umbilical artery" sa isang espesyal na channel, sa pamamagitan ng medyo maliit na sukat ng inunan mismo, atbp..). Bilang karagdagan, literal sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, ayon sa mga eksperto, ganap na imposibleng matukoy ang anumang mga gross anomalya sa pag-unlad ng fetus. Iyon ang dahilan kung bakit hindi namin pinag-uusapan ang tungkol sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis sa oras na pinapayagan para dito. Karamihan sa mga babae ay may posibilidad na
dalhin ang fetus at manganak ng mga batang may Edwards syndrome sa takdang panahon.
Paggamot
Sa kasamaang palad, ang totooSa ngayon, ang mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng mga epektibong solusyon kung paano gamutin ang sakit na ito. Halos 90% ng mga batang may Edwards syndrome ay namamatay sa unang taon ng kanilang buhay (mga 30% sa unang buwan). Ang mga nagtagumpay upang mabuhay, sa kanilang maikling pag-iral, ay patuloy na dumaranas ng iba't ibang uri ng mga sakit sa somatic, at nailalarawan din ng matinding mental retardation.
Konklusyon
Sa konklusyon, dapat tandaan na ngayon ay sinusubukan pa rin ng mga siyentipiko na makahanap ng kinakailangang lunas para sa gayong hindi kasiya-siyang problema, na nagsasagawa ng maraming pag-aaral sa lugar na ito. Gayunpaman, sa ngayon, sa kasamaang-palad, ang lahat ng pagsisikap ay walang kabuluhan. Manatiling malusog!
