Ang Cholesterol ay kadalasang tumataas sa mga matatanda. Ito ang kadalasang nagiging sanhi ng coronary heart disease, gayundin ang myocardial infarction. Gayunpaman, may mga kaso kapag ang konsentrasyon ng mga lipid ay lumampas sa pamantayan sa napakabata, at kung minsan kahit na sa mga bata. Posible na ito ay dahil sa familial hypercholesterolemia. Ang malubhang namamana na patolohiya na ito ay madalas na humahantong sa malubhang mga pathologies ng puso. Ang ganitong sakit ay nangangailangan ng agarang paggamot at patuloy na paggamit ng mga espesyal na gamot.
Pamana
Ang family hypercholesterolemia ay minana bilang isang autosomal dominant na katangian. Nangangahulugan ito na ang sakit ay naililipat sa bata mula sa ama o ina sa 50% ng mga kaso. Kung ang apektadong magulang ay mayroon lamang isang abnormal na gene, pagkatapos ay ang mga unang palatandaan ng sakitay matatagpuan sa isang bata hindi kaagad, ngunit lamang sa pagtanda (mga 30-40 taon). Sa kasong ito, sinasabi ng mga doktor na ang tao ay nagmana ng familial heterozygous hypercholesterolemia mula sa kanilang mga magulang.
Ang isang magulang ay maaari ding magdala ng dalawang kopya ng may sira na gene. Ang ganitong uri ng pamana ay tinatawag na homozygous. Sa kasong ito, ang sakit ay mas malala. Kung ang isang bata ay naghihirap mula sa familial homozygous hypercholesterolemia, kung gayon ang mga palatandaan ng atherosclerosis ay lilitaw kahit na sa pagkabata. Sa pagdadalaga, maaaring masuri ang malalang sakit sa puso at mga daluyan ng dugo. Maiiwasan lamang ito sa tulong ng drug therapy at patuloy na pagsubaybay sa mga antas ng kolesterol sa dugo.
Ang homozygous na anyo ng patolohiya ay sinusunod kung ang bata ay may parehong mga magulang na may sakit. Sa kasong ito, 25% ng mga bata ang nagmamana ng dalawang mutated genes nang sabay-sabay.
Dahil ang familial hypercholesterolemia ay namamana sa isang autosomal dominant na paraan, ang sakit ay nangyayari sa parehong dalas sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, sa mga babae, lumilitaw ang mga unang palatandaan ng patolohiya pagkalipas ng 10 taon kaysa sa mga lalaki.
Tulad ng nabanggit na, ang familial hypercholesterolemia ay namamana lamang sa kalahati ng mga kaso. Ibig sabihin, humigit-kumulang 50% ng mga bagong silang ay ipinanganak na malusog kahit na sa mga maysakit na magulang. Maipapasa ba nila ang sakit sa kanilang mga anak sa hinaharap? Ayon sa mga batas ng genetika, imposible ito, dahil ang mga taong ito ay hindi nakatanggap ng isang depektong gene. Ang sakit na ito ay hindi maipapasa sa mga henerasyon.
Prevalence
Pamilya hypercholesterolemiaay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit. Humigit-kumulang 1 bagong panganak sa 500 ang ipinanganak na may ganitong patolohiya. Kapag nakita ng mga doktor ang patuloy na pagtaas ng kolesterol sa isang pasyente, sa halos 5% ng mga kaso ang paglihis na ito ay namamana. Samakatuwid, ang koleksyon ng anamnesis ay may mahalagang papel sa pagsusuri. Kinakailangang malaman kung ang mga magulang ng pasyente ay nagkaroon ng maagang atherosclerosis, gayundin ang mga sakit sa puso at vascular.
Pathogenesis
Ang LDLR gene ay responsable para sa pagproseso ng kolesterol sa katawan. Karaniwan, ang mga lipid na pumapasok sa katawan ay nagbubuklod sa mga espesyal na receptor at tumagos sa mga tisyu. Samakatuwid, mababa ang kanilang mga antas sa plasma.
Kung ang isang tao ay may mutation sa LDLR gene, ang paggana ng mga receptor ay lumalala, at ang kanilang bilang ay bumababa din. Lalo na ang malakas na paglihis mula sa pamantayan ay nabanggit sa homozygous na anyo ng patolohiya. Sa kasong ito, maaaring ganap na wala ang mga receptor.
Bilang resulta ng dysfunction ng mga receptor, ang mga lipid ay hindi naa-absorb ng mga selula at napupunta sa dugo. Ito ay humahantong sa pagbuo ng mga plake sa mga sisidlan. Ang daloy ng dugo ay nabalisa, pati na rin ang nutrisyon ng utak at kalamnan ng puso. Sa mga advanced na kaso, nangyayari ang ischemia, at pagkatapos ay isang stroke o atake sa puso.
Nakapukaw na mga salik
Ang pangunahing sanhi ng familial hereditary hypercholesterolemia ay isang mutation sa LDLR gene. Gayunpaman, may mga karagdagang salungat na salik na maaaring makapukaw ng maagang pagsisimula ng sakit o humantong sa paglala ng mga sintomas. Kabilang dito ang:
- Pag-abuso sa matatabang pagkain. Malaking dami ang papasokang mga lipid na may pagkain na may mahinang mga receptor ay makabuluhang nagpapalala sa kondisyon ng pasyente.
- Obesity. Ang mga taong napakataba ay kadalasang may mataas na antas ng kolesterol sa dugo.
- Pag-inom ng gamot. Ang mga glucocorticoid hormones, mga gamot sa presyon ng dugo, immunomodulators at immunosuppressant ay maaaring magpapataas ng antas ng kolesterol.
Ang isang taong dumaranas ng familial hypercholesterolemia ay kailangang bantayan ang kanilang timbang at nutrisyon. Kailangan mo ring mag-ingat sa pag-inom ng gamot.
Symptomatics
Sa mahabang panahon, ang patolohiya ay maaaring asymptomatic. Ang isang tao ay kadalasang natututo tungkol sa sakit lamang sa pamamagitan ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo para sa biochemistry. Sa familial hypercholesterolemia, ang antas ng mga lipid sa pagsusuri ay tumaas nang husto.
Ang isang katangiang sintomas ng sakit ay ang paglitaw ng mga deposito ng kolesterol (xanthomas) sa mga litid. Para silang mga bukol sa siko, tuhod, pwetan at daliri. Ito ay humahantong sa pamamaga ng mga joints at tendons. Ang ganitong mga pagpapakita ng patolohiya sa heterozygous na anyo ng sakit ay nangyayari sa edad na 30-35 taon.
Sa homozygous hypercholesterolemia, ang xanthomas ay maaaring matukoy na sa pagkabata. Ang mga deposito ng kolesterol ay matatagpuan hindi lamang sa mga tendon, kundi pati na rin sa kornea ng mata.
Ang mga pasyente ay kadalasang may kulay abong linya sa paligid ng iris. Ito ay may hugis ng kalahating singsing. Tinatawag ng mga doktor ang senyales na ito ng hypercholesterolemia na "senile arc".
Sa murang edad ng taomaaaring may sakit sa rehiyon ng puso. Ito ay tanda ng ischemia. Dahil sa pagbabara ng mga daluyan ng dugo na may mga cholesterol plaque, lumalala ang myocardial nutrition.
Maaari ding mangyari ang pananakit ng ulo at pagkahilo. Kadalasan sa mga pasyente ay may patuloy na arterial hypertension. Dahil sa mga pathological na pagbabago sa mga sisidlan, naaabala ang sirkulasyon ng tserebral.
Mga Komplikasyon
Ang family hypercholesterolemia ay isang malubhang sakit na maaaring nakamamatay kapag hindi naagapan. Ang pinaka-mapanganib na kahihinatnan ng patolohiya ay myocardial infarction at stroke. Ang pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo ay madalas na napapansin sa murang edad. Ang panganib na magkaroon ng ganitong mga pathologies ay depende sa anyo ng sakit, gayundin sa edad at kasarian ng tao.
Kapag heterozygous ang sakit, nararanasan ng mga pasyente ang mga sumusunod na epekto:
- kalahati ng mga lalaki at 12% ng mga babae ay may ischemia sa puso at utak bago ang edad na 50.
- Sa edad na 70, 100% ng mga lalaki at 75% ng mga babaeng may ganitong sakit ay may mga patolohiya sa vascular at puso.
Sa homozygous form ng patolohiya, ang mga sakit ng coronary vessel ay nabanggit sa pagkabata. Ang ganitong uri ng hypercholesterolemia ay mahirap gamutin. Kahit na may napapanahong therapy, ang panganib ng atake sa puso ay nananatiling napakataas.
Diagnosis
Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng familial hypercholesterolemia ay isang pagsusuri sa dugo para sa cholesterol at low-density lipids. Ang mga pasyente ay may patuloy na pagtaas sa dami ng taba sa plasma.
Magsagawa ng ECG gamit angpagsubok ng stress. Sa mga pasyente, ang isang hindi kanais-nais na reaksyon ng kalamnan ng puso sa pagkarga at mga palatandaan ng ischemia ay tinutukoy. Nakakatulong ang pag-aaral na matukoy ang panganib na magkaroon ng atake sa puso.
Upang ipakita ang namamana na katangian ng sakit, isang genetic blood test ang ginagawa. Pinapayagan ka nitong tumpak na matukoy ang etiology ng hypercholesterolemia. Gayunpaman, ang naturang pagsubok ay isinasagawa lamang sa mga dalubhasang laboratoryo. Ito ay isang mamahaling pag-aaral, bukod dito, ang pagsusuri ay ginagawa nang medyo mahabang panahon. Samakatuwid, ang paggamot sa patolohiya ay kadalasang sinisimulan nang hindi naghihintay ng mga resulta ng isang genetic test.
Paggamot ng heterozygous form
Sa isang heterozygous na anyo ng sakit, inirerekomenda ang pasyente na muling isaalang-alang ang kanyang pamumuhay at diyeta. Magreseta ng diyeta na may limitadong paggamit ng taba, ngunit mataas sa hibla. Bawal kumain ng maanghang, pinausukan at matatabang pagkain. Inirerekomenda na kumain ng mas maraming gulay at prutas. Mahalagang tandaan ng mga pasyente na nang walang pagsunod sa isang diyeta, ang paggamot sa droga ay walang anumang epekto.
Inirerekomenda rin na isama ng mga pasyente ang mga sumusunod na pagkain sa kanilang diyeta:
- rice;
- mantika ng gulay;
- nuts;
- mais.
Ang mga pagkaing ito ay naglalaman ng mga sangkap na nagpapababa ng kolesterol.
Ang mga pasyente ay ipinapakita ng katamtamang pisikal na aktibidad at aktibong pamumuhay. Dapat mong ganap na ihinto ang paninigarilyo at pag-inom ng alak.
Gayunpaman, ang mga hakbang na ito ay hindi sapat para sa patuloy na pagbabamga antas ng kolesterol. Samakatuwid, ang mga pasyente ay pinapayuhan na kumuha ng mga statin. Ang mga gamot na ito ay tumutulong na gawing normal ang konsentrasyon ng mga lipid sa dugo. Sa maraming kaso, ang panghabambuhay na paggamit ng mga sumusunod na gamot ay ipinahiwatig:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Bukod dito, inireseta ang mga gamot na nagpapababa sa pagbuo ng kolesterol sa atay, halimbawa, Holistyramine o Clofibrate, pati na rin ang Nicotinic acid.
Paggamot ng homozygous form
Ang anyo ng sakit na ito ay ang pinakamalubha at magagamot nang napakahirap. Sa homozygous hypercholesterolemia, ang pasyente ay kailangang magbigay ng mataas na dosis ng statins. Ngunit kahit na ang gayong therapy ay hindi palaging gumagana.
Sa ganitong mga kaso, ang pasyente ay binibigyan ng plasmapheresis. Ang dugo ay dumaan sa isang espesyal na kagamitan at nililinis mula sa mga lipid. Ang pamamaraang ito ay kailangang isagawa palagi.
Sa napakalubhang mga kaso, ipinapahiwatig ang paglipat ng atay. Nagsasagawa rin sila ng operasyon sa ileum. Bilang resulta ng naturang surgical intervention, nababawasan ang pagpasok ng cholesterol sa dugo.
Pagtataya
Ang pagbabala para sa heterozygous na anyo ng sakit ay mas paborable kaysa sa homozygous. Gayunpaman, nang walang paggamot, 100% ng mga lalaki at 75% ng mga kababaihan ay namamatay sa atake sa puso o stroke sa edad na 70.
Ang homozygous na anyo ng hypercholesterolemia ay may napakaseryosong pagbabala. Sa kawalan ng therapy, ang mga pasyente ay maaaring mamatay sa edad na 30. Perokahit na may paggamot, may napakataas na panganib ng atake sa puso.
Sa mga nakalipas na taon, ang mga medikal na siyentipiko ay nagsasagawa ng pananaliksik sa paggamot sa mapanganib na sakit na ito. Ang mga gamot na protina ay binuo para sa paggamot. Sinusuri din ang gene therapy.
Pag-iwas
Sa kasalukuyan, ang tiyak na pag-iwas sa sakit na ito ay hindi pa nabubuo. Ang modernong gamot ay hindi makakaapekto sa mga mutated genes. Posibleng matukoy ang sakit na ito sa isang hindi pa isinisilang na bata lamang sa tulong ng mga prenatal diagnostic na pamamaraan.
Ang bawat mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat suriin at konsultahin ng isang geneticist. Ito ay kinakailangan lalo na sa mga kaso kung saan ang isa sa mga magulang sa hinaharap ay dumaranas ng hypercholesterolemia na hindi alam ang pinagmulan.
Kung ang isang tao ay may mataas na kolesterol sa murang edad, kailangan mong sumailalim sa genetic test para sa hereditary hypercholesterolemia. Kung nakumpirma ang diagnosis, kinakailangan na kumuha ng mga statin para sa buhay at sundin ang isang diyeta. Makakatulong ito na maiwasan ang maagang atake sa puso o stroke.
