Ang pag-unlad ng genetics sa paglipas ng panahon ay lumampas sa mga hangganan ng isang purong siyentipikong doktrina at lumipat sa isang sangay ng pagsasanay. Maraming mga modernong doktor ang gumagamit ng data ng mga pagsusuri sa genetic upang makagawa ng mga tamang pagsusuri, mahulaan ang mga posibleng sakit at alisin ang mga salik na nag-aambag sa kanilang pag-unlad. Para magawa ito, kailangan lang ng pasyente na magpasa ng genetic analysis, na magpapakita ng kumpletong larawan ng predisposition sa sakit.
Ilang salita tungkol sa DNA
Ang Deoxyfish nucleic acid (DNA) ay isang kumplikadong hanay ng mga nucleotide na bumubuo ng mga chain - mga gene. Ang intracellular formation na ito ang nagdadala ng namamana na impormasyong natanggap mula sa mga magulang at ipinadala sa mga bata.
Sa panahon ng pagbuo ng embryo, nagaganap ang napakabilis na paghahati ng cell. Sa yugtong ito, nangyayari ang maliliit na pagkabigo, na tinatawag na mutation ng gene. Sila ang tumutukoy sa pagkatao ng isang tao. Maaaring maging positibo o negatibo ang mga mutasyon.
Ang mga siyentipiko ay bahagyang na-decipher ang genetic code ng tao. Alam nila kung aling mga gene ang nagdudulot ng mga sakit at kung saan nakakatulong sa likas na paglaban sa ilang mga sakit. GeneticAng pagsusuri ay nagbibigay sa mga clinician ng larawan kung paano pinakamahusay na gamutin ang isang pasyente, dahil sa kanilang mga predisposisyon.
Monogenic na sakit at polymorphism
Inirerekomenda ng mga doktor ang genetic testing para sa bawat tao. Nangyayari ito minsan sa isang buhay. Batay sa mga resulta nito, ang isang genetic na pasaporte ay iginuhit. Ipinapahiwatig nito ang lahat ng posibleng sakit at predisposisyon sa kanila.
Kabilang sa mga congenital na sakit ang monogenic mutations. Bumangon ang mga ito bilang resulta ng pagpapalit ng isang nucleotide sa isang gene patungo sa isa pa. Kadalasan ang gayong mga kapalit ay ganap na hindi nakakapinsala, ngunit kung minsan ay maaari silang maging sanhi ng malubhang sakit. Kabilang dito, halimbawa, ang phenylketanuria at muscular dystrophy.
Ang Polymorphism ay nauugnay sa pagpapalit ng mga nucleotide sa mga gene, ngunit hindi direktang nagdudulot ng sakit, ngunit gumaganap lamang bilang isang tagapagpahiwatig ng predisposisyon sa mga naturang sakit. Ang polymorphism ay isang medyo pangkaraniwang pangyayari. Ito ay nangyayari sa higit sa 1% ng mga indibidwal sa populasyon.
Ang pagkakaroon ng polymorphism ay nagpapakita na sa ilalim ng ilang mga kundisyon at ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik, ang pag-unlad ng isang partikular na sakit ay posible. Ngunit hindi ito isang diagnosis, ngunit isa lamang sa mga opsyon. Kung namumuno ka sa isang malusog na pamumuhay, umiiwas sa mga mapaminsalang salik, malamang na hindi na lilitaw ang sakit.
Paghula ng mga congenital disease
Ang pag-unlad ng modernong genetika ay nagbibigay-daan hindi lamang upang tiyakin ang pagkakaroon ng mga congenital na sakit o predisposisyon sa kanila, kundi pati na rin upang mahulaan ang kalusugan ng hindi pa isinisilang na mga bata. Upang gawin ito, ang mga magulang sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay dapat pumasa sa isang geneticpagsusuri. Ito ay lalong mahalaga kung ang isang magulang ay mayroon nang mga kumplikadong sakit.
Nalalapat din ito sa mga sakit na naililipat sa genetically. Kabilang sa mga ito ang hemophilia, na dumanas ng halos lahat ng monarchical dynasties ng Old Europe, kung saan karaniwan ang pag-aasawa upang palakasin ang ugnayang pampulitika.
Gayundin, ipapakita ng genetic analysis ang predisposition ng hindi pa isinisilang na bata sa cancer, diabetes, hypertension, coronary heart disease. Ito ay lalong mahalaga kung ang isa sa mga magulang sa hinaharap sa pamilya ay may mga naturang diagnosis. Ang mga predisposition gene ay maaaring nasa recessive (suppressed) na estado, ngunit malamang na lalabas ang mga ito sa hinaharap na bata.
Mga pagsusuri sa pagbubuntis
Kung sa oras ng pagpaplano ng isang bata ay inirerekomenda na ang mga magulang ay masuri, pagkatapos ay sa panahon ng pagbubuntis isang genetic na pag-aaral ng fetus ay isinasagawa. Para sa layuning ito, kinukuha ang amniotic fluid, cord blood o mga bahagi ng inunan para sa pagsusuri.
Ang ganitong mga pag-aaral ay kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng mga congenital disease. Ang mga ito ay ganap na hindi mahuhulaan na mga sakit na lumitaw bilang isang resulta ng intrauterine mutations na hindi maaaring mahulaan nang maaga. Ang Down's Syndrome ay isa sa mga sakit na ito, kapag may dagdag na chromosome sa fetus sa ilang kadahilanan. Ang normal na numero para sa isang tao ay 46 chromosome, 23 pares, isa mula sa ama at ina. Sa Down Syndrome, lilitaw ang ika-47 na hindi magkapares na chromosome.
Gayundin ang genetic mutationsposible pagkatapos magdusa ng mga kumplikadong nakakahawang sakit sa panahon ng pagbubuntis: syphilis, rubella. Batay sa mga resulta ng naturang pagsusuri, maaaring gumawa ng desisyon na magpalaglag, dahil ang hindi pa isinisilang na bata ay magiging ganap na hindi mabubuhay.
Mga babaeng nasa panganib
Siyempre, mas mabuti para sa bawat umaasam na ina na magsagawa ng pagsusuri para sa mga intrauterine na sakit, ngunit mayroong ilang mga indikasyon para sa pamamaraang ito. Una sa lahat, ito ay edad. Pagkatapos ng 30 taon, ang panganib ng pagbuo ng mga pathology sa fetus ay palaging mataas. Tumataas din ito kung may mga kaso ng miscarriage. Upang malaman ang tungkol sa panganib na nasa mga unang yugto na, sulit na kumuha ng mga pagsusulit na nagpapakita na ang lahat ay nasa ayos.
Ang mga buntis na kababaihan ay may parehong mga nakakahawang sakit at pinsala. Maaari din nilang maimpluwensyahan ang kurso ng pag-unlad ng pangsanggol. Kapag mas maaga ang mga ito, mas malaki ang panganib ng mga mapanganib na mutasyon.
Palaging may panganib ng hindi tamang pag-unlad ng fetus, kung sa oras ng paglilihi o sa mga unang yugto pagkatapos nito, ang ina ay nahulog sa ilalim ng impluwensya ng mga mapanganib na kadahilanan. Kabilang dito ang alkohol, matatapang na droga, psychotropic substance, x-ray at iba pang exposure.
At, siyempre, mas mainam na maging ligtas kung ang pamilya ay mayroon nang isang anak na may congenital pathologies.
Paternity test
May mga sitwasyon sa buhay na hindi maitatag ang pagiging ama ng isang bata. O, sa ilang kadahilanan, may mga pagdududa na ang ama at ang anak, o ang ina at ang bata ay magkamag-anak. Sa kasong ito, maaari kang magsagawa ng genetic na pagsusuri sa dugo upang matukoy ang mga ugnayan ng pamilya. Ang katumpakan ng naturang pag-aaral ay higit sa 90%.
Oo, at ang mismong pamamaraanhindi kumplikado. Sapat lang na mag-donate ng dugo ng magulang at ng anak. Sa pamamagitan ng ilang indicator, madaling matukoy kung ang dalawang taong ito ay may mga karaniwang gene.
Ang pagtukoy sa pagiging ama, bilang panuntunan, ay ginagamit sa forensic science upang patunayan o pabulaanan ang pangangailangan para sa alimony.
Predictive Medicine
Taon-taon, sinisikap ng mga doktor na huwag gamutin ang mga sakit, ngunit maiwasan ang mga ito bago pa man lumitaw ang mga unang sintomas. Tulad ng ipinapakita ng genetic analysis, hindi ito napakahirap gawin. Dahil sa pamamagitan ng genotype ay posible nang mahulaan kung aling mga sakit ang pinakahilig ng isang tao.
Ang direksyong ito ay tinatawag na predictive (predictive) na gamot. Batay sa genetic passport, tinutukoy ng doktor ang pamumuhay ng kanyang pasyente, binabalaan siya ng mga mapanganib na sandali na maaaring maging isang trigger para sa pag-unlad ng isang partikular na sakit. Ito ay mas madali at mas mura kaysa sa pagdaan ng mahabang panahon, at kung minsan ay hindi masyadong epektibo, therapy.
mga pagsusuri sa HIV/AIDS
Ngayon, maging ang mga pagsusuri sa HIV/AIDS ay ginagawa sa pamamagitan ng genetic testing. Ang pamamaraan ay hindi kumplikado, ngunit nangangailangan ng mahabang panahon upang maisagawa ang pag-aaral. Ngunit ang mga resulta ng naturang pagsusuri ay mas tumpak at nagpapakita.
Maraming modernong diagnostic center ang gumagawa ng genetic analysis, ang presyo nito ay abot-kaya para sa bawat karaniwang pasyente. Ang lahat ay nakasalalay sa mga layunin: ang gastos ay nag-iiba mula sa 300 rubles hanggang sampu-sampung libo. Samakatuwid, walang dahilan para sana tumangging magsagawa ng naturang pag-aaral na nagbibigay-kaalaman, lalo na kung maililigtas nito ang buhay mo at ng iyong mga anak.
