Ang Glycogenosis type 1 ay unang inilarawan noong 1929 ni Gierke. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa dalawang daang libong bagong silang. Ang patolohiya ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Susunod, isaalang-alang kung paano nagpapakita ng sarili ang sakit na Gierke, kung ano ito, kung anong therapy ang ginagamit.
Pangkalahatang impormasyon
Sa kabila ng medyo maagang pagtuklas, noong 1952 lamang na-diagnose si Corey na may depekto sa enzyme. Ang mana ng patolohiya ay autosomal recessive. Ang Gierke's syndrome ay isang sakit kung saan ang mga selula ng atay at convoluted tubules ng mga bato ay puno ng glycogen. Gayunpaman, ang mga reserbang ito ay hindi magagamit. Ito ay ipinahiwatig ng hypoglycemia at ang kawalan ng pagtaas ng konsentrasyon ng glucose sa dugo bilang tugon sa glucagon at adrenaline. Ang Gierke's syndrome ay isang sakit na sinamahan ng hyperlipemia at ketosis. Ang mga palatandaang ito ay katangian ng estado ng katawan na may kakulangan ng carbohydrates. Kasabay nito, ang mababang aktibidad ng glucose-6-phosphatase ay napapansin sa atay, bituka tissue, bato (o ito ay ganap na wala).
Course of pathology
Paano nagkakaroon ng Gierke's syndrome? Ang sakit ay sanhi ng mga depekto sa sistema ng enzyme ng atay. Pinapalitan nito ang glucose-6-phosphate sa glucose. Sa kaso ng mga depekto, ito ay nilabag bilanggluconeogenesis at glycogenolysis. Ito, sa turn, ay naghihimok ng hypertriglyceridemia at hyperuricemia, lactic acidosis. Nabubuo ang glycogen sa atay.
Girke's disease: biochemistry
Sa enzyme system na nagpapalit ng glucose-6-phosphate sa glucose, bilang karagdagan sa sarili nito, mayroong hindi bababa sa apat pang subunits. Kabilang dito, sa partikular, ang regulatory Ca2(+)-binding protein compound, translocases (carrier proteins). Ang sistema ay naglalaman ng T3, T2, T1, na tinitiyak ang pagbabago ng glucose, phosphate at glucose-6-phosphate sa pamamagitan ng endoplasmic reticulum membrane. Mayroong ilang mga pagkakatulad sa mga uri na mayroon ang sakit na Gierke. Ang klinika ng glycogenosis Ib at Ia ay magkatulad, sa bagay na ito, ang isang biopsy sa atay ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis at tumpak na maitatag ang depekto ng enzyme. Ang aktibidad ng glucose-6-phosphatase ay sinisiyasat din. Ang pagkakaiba sa clinical manifestations sa pagitan ng type Ib at type Ia glycogenosis ay ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng lumilipas o permanenteng neutropenia. Sa mga partikular na malubhang kaso, ang agranulocytosis ay nagsisimulang umunlad. Ang Neutropenia ay sinamahan ng dysfunction ng monocytes at neutrophils. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang posibilidad ng candidiasis at staphylococcal infection ay tumataas. Ang ilang pasyente ay nagkakaroon ng pamamaga sa bituka, katulad ng Crohn's disease.
Mga palatandaan ng patolohiya
Una sa lahat, dapat sabihin na ang sakit na Gierke ay naiiba sa mga bagong silang, mga sanggol at mas matatandang bata. Ang mga sintomas ay nagpapakita ng fasting hypoglycemia. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kasoAng patolohiya ay asymptomatic. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga sanggol ay madalas na tumatanggap ng nutrisyon at ang pinakamainam na halaga ng glucose. Ang sakit na Gierke (mga larawan ng may sakit ay matatagpuan sa mga medikal na sangguniang libro) ay madalas na masuri pagkatapos ng kapanganakan pagkalipas ng ilang buwan. Kasabay nito, ang bata ay may hepatomegaly at isang pagtaas sa tiyan. Ang temperatura ng subfebrile at igsi ng paghinga nang walang mga palatandaan ng impeksyon ay maaari ding sumama sa sakit na Gierke. Ang mga sanhi ng huli ay lactic acidosis dahil sa hindi sapat na produksyon ng glucose at hypoglycemia. Sa paglipas ng panahon, ang mga agwat sa pagitan ng pagpapakain ay tumataas at lumilitaw ang mahabang pagtulog sa gabi. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng hypoglycemia ay nabanggit. Ang tagal at kalubhaan nito ay nagsisimula nang unti-unting tumaas, na humahantong naman sa mga systemic metabolic disorder.
Mga Bunga
Sa kawalan ng paggamot, ang mga pagbabago sa hitsura ng bata ay napapansin. Sa partikular, ang muscular at skeletal hypotrophy, ang pagbagal ng pisikal na pag-unlad at paglaki ay katangian. Mayroon ding mga matabang deposito sa ilalim ng balat. Ang bata ay nagsimulang maging katulad ng isang pasyente na may Cushing's syndrome. Kasabay nito, walang mga paglabag sa pagbuo ng mga kasanayan sa panlipunan at nagbibigay-malay, kung ang utak ay hindi nasira sa paulit-ulit na pag-atake ng hypoglycemic. Kung ang pag-aayuno ng hypoglycemia ay nagpapatuloy at ang bata ay hindi nakakatanggap ng kinakailangang halaga ng carbohydrates, ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at paglaki ay malinaw na ipinahayag. Sa ilang mga kaso, ang mga batang may type I hypoglycenosis ay namamatay dahil sa pulmonary hypertension. Saplatelet dysfunction umuulit na pagdurugo ng ilong o pagdurugo pagkatapos ng dental o iba pang operasyon.
May mga karamdaman sa platelet adhesion at aggregation. Ang paglabas ng ADP bilang tugon sa pakikipag-ugnay sa collagen at adrenaline ay may kapansanan din. Ang mga systemic metabolic disorder ay pumupukaw ng thrombocytopathy, na nawawala pagkatapos ng therapy. Ang pagpapalaki ng mga bato ay napansin ng ultrasound at excretory urography. Karamihan sa mga pasyente ay walang malubhang kapansanan sa bato. Kasabay nito, ang pagtaas lamang ng glomerular filtration rate ay nabanggit. Ang pinakamalubhang kaso ay sinamahan ng tubulopathy na may glucosuria, hypokalemia, phosphaturia, at aminoaciduria (tulad ng Fanconi's syndrome). Sa ilang mga kaso, ang albuminuria ay nabanggit sa mga kabataan. Sa mga kabataan, mayroong malubhang sugat sa bato na may proteinuria, isang pagtaas sa presyon at pagbaba sa clearance ng creatinine, na dahil sa interstitial fibrosis at focal segmental glomerulosclerosis. Ang lahat ng mga paglabag na ito ay nagdudulot ng end-stage renal failure. Ang laki ng pali ay nananatiling nasa normal na hanay.
Mga adenoma sa atay
Nangyayari ang mga ito sa maraming pasyente para sa iba't ibang dahilan. Karaniwang lumilitaw ang mga ito sa pagitan ng edad na 10 at 30. Maaari silang maging malignant, posible ang pagdurugo sa adenoma. Ang mga pormasyon na ito sa mga scintigram ay ipinakita bilang mga lugar ng pinababang akumulasyon ng isotope. Ginamit upang makita ang mga adenomapamamaraan ng ultrasound. Sa kaso ng hinala ng isang malignant neoplasm, mas maraming kaalaman na MRI at CT ang ginagamit. Ginagawa nilang posible na masubaybayan ang pagbabago ng isang malinaw na limitadong pagbuo ng isang maliit na sukat sa isang mas malaki na may medyo malabo na mga gilid. Kasabay nito, inirerekomenda ang pana-panahong pagsukat ng mga antas ng serum ng alpha-fetoprotein (isang marker ng liver cell cancer).
Diagnosis: Mandatoryong Pananaliksik
Uric acid, lactate, glucose level, liver enzyme activity sa walang laman ang tiyan ay sinusukat para sa mga pasyente. Sa mga sanggol at bagong silang, ang konsentrasyon ng glucose sa dugo pagkatapos ng 3-4 na oras ng pag-aayuno ay bumababa sa 2.2 mmol / litro o higit pa; na may tagal na higit sa apat na oras, ang konsentrasyon ay halos palaging mas mababa sa 1.1 mmol / litro. Ang hypoglycemia ay sinamahan ng isang makabuluhang pagtaas sa lactate at metabolic acidosis. Ang whey ay kadalasang maulap o gatas dahil sa napakataas na mga konsentrasyon ng triglyceride at katamtamang mataas na antas ng kolesterol. Mayroon ding pagtaas sa aktibidad ng AlAT (alanine aminotransferase) at AsAT (aspartaminotransferase), hyperuricemia.
Provocative auditions
Upang ibahin ang uri I mula sa iba pang glycogenoses at tumpak na matukoy ang depekto ng enzyme sa mga sanggol at mas matatandang bata, ang antas ng mga metabolites (free fatty acids, glucose, uric acid, lactate, ketone bodies), hormones (STH (somatotropic hormone).), cortisol, adrenaline, glucagon, insulin) pagkatapos ng glucose at kapag walang laman ang tiyan. Ang pag-aaral ay isinasagawa ayon satiyak na pamamaraan. Ang bata ay tumatanggap ng glucose (1.75 g/kg) nang pasalita. Pagkatapos bawat 1-2 oras ay kumukuha ng sample ng dugo. Ang konsentrasyon ng glucose ay mabilis na sinusukat. Ang huling pagsusuri ay kinukuha nang hindi lalampas sa anim na oras pagkatapos kumuha ng glucose o kapag ang nilalaman nito ay bumaba sa 2.2 mmol / litro. Nagsasagawa rin ng provocative test na may glucagon.
Mga Espesyal na Pag-aaral
Sa panahon ng mga ito, isinasagawa ang isang liver biopsy. Sinusuri din ang glycogen: ang nilalaman nito ay tumaas nang malaki, ngunit ang istraktura ay nasa loob ng normal na saklaw. Ang mga pagsukat ng aktibidad ng glucose-6-phosphatase ay isinasagawa sa mga nawasak at buong microsome ng atay. Ang mga ito ay nawasak sa pamamagitan ng paulit-ulit na pagyeyelo at pagtunaw ng biopath. Laban sa background ng uri ng Ia glycogenosis, ang aktibidad ay hindi natutukoy alinman sa nawasak o buo na mga microsome, sa uri ng Ib ito ay normal sa una, at sa pangalawa ito ay makabuluhang nabawasan o wala.
Girke's disease: paggamot
Sa type I glycogenosis, lumilitaw ang mga metabolic disorder na nauugnay sa hindi sapat na produksyon ng glucose pagkatapos kumain pagkalipas ng ilang oras. Sa matagal na pag-aayuno, ang mga karamdaman ay lalong tumindi. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang paggamot ng patolohiya ay nabawasan sa dalas ng pagpapakain sa bata. Ang layunin ng therapy ay upang maiwasan ang pagbagsak ng glucose sa ibaba 4.2 mmol/liter. Ito ang antas ng threshold kung saan pinasisigla ang pagtatago ng mga contrasular na hormone. Kung ang bata ay tumatanggap ng sapat na halaga ng glucose sa isang napapanahong paraan, mayroong pagbaba sa laki ng atay. Kasabay nito, ang mga parameter ng laboratoryo ay lumalapit sa pamantayan, at pag-unlad at paglago ng psychomotornagpapatatag, nawawala ang pagdurugo.
