Sa ngayon, maraming tao ang may genetic pathologies na nagpapakita ng kanilang sarili na may iba't ibang sintomas. Kabilang sa mga ito, ang Recklinghausen's disease (neurofibromatosis) ay nakikilala. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa balat sa anyo ng mga pormasyon na tulad ng tumor, mga spot, freckles sa mga di-tiyak na lugar at ang pagpapakita ng iba pang mga palatandaan. Ang sakit ay karaniwan sa populasyon ng mundo at nangyayari sa isang kaso sa dalawa at kalahating libo. Kasabay nito, ang patolohiya ay walang lunas, ang sistematikong paggamot ay isinasagawa bilang isang therapy. Sa ngayon, ang gamot ay patuloy na gumagawa ng isang partikular na therapy na naglalayong ganap na gumaling ang pasyente.
Mga katangian at paglalarawan ng problema
Ang Recklinghausen's disease ay isang heterogenous na sakit na nailalarawan ng mga tumor lesyon sa balat at central nervous system. Sa kasong ito, ang lahat ng mga organo at sistema ng katawan ay maaaring kasangkot sa proseso ng pathological. Mabilis na umuunlad ang sakit. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa kapanganakan, at ang pagbuo ng mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa pagtanda.
Sa kalahati ng mga kaso, ang patolohiya ay minana, sa ibang mga kaso ito ay bubuo bilang resulta ng kusang mutasyon ng gene. Ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng maraming mga spot ng edad at mga benign neoplasms, abnormalidad ng tissue ng buto, mga pagbabago sa iris ng mata, pati na rin ang mga tumor ng central nervous system at iba pang mga bagay. Maaaring lumitaw ang mga neoplasma sa mga nerve at nerve endings.
Ang Neurofibromatosis (ICD-10 code Q85.0) ay ang pinakakaraniwang sakit ng namamana na etiology. Una itong inilarawan noong ikalabinsiyam na siglo ng maraming mananaliksik, kabilang si Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiology
Neurofibromatosis sa mga bata ay pantay na sinusuri sa mga lalaki at babae. Ang patolohiya na ito ay ang pinakakaraniwang sakit na may genetic na kalikasan. Maaari itong makaapekto sa mga taong may iba't ibang nasyonalidad at hindi nakadepende sa lugar ng tirahan ng isang tao, sa kanyang diyeta at iba pang mga salik.
Ang sakit ay minana, sa kalahati ng mga kaso na ito ay nabubuo dahil sa iba't ibang mutasyon ng gene ng ikalabimpitong chromosome. Ang gene na ito ay responsable para sa pagsugpo sa pag-unlad ng mga proseso ng tumor. Kapag nabuo ang neurofibromatosis type 1, ang mga selula ng tumor ay hindi kinikilala ng mutated gene, kaya hindi sila inaalis ng immune system, ngunit dumami, na bumubuo ng malalaking benign tumor. Ngunit sa 15% ng mga kaso, ang mga neoplasma na ito ay nagiging mga cancerous na tumor.
Mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya
Ang gene ng ikalabimpitong chromosome ay malaki, kaya saito ay bumubuo ng isang malaking bilang ng mga bagong mutasyon. Sa 50% ng mga kaso, ang mga naturang mutasyon ay minana ng mga inapo, sa ibang mga kaso, ang pag-unlad ng mga bagong mutasyon ay sinusunod. Ang lahat ng mga prosesong ito ay may mataas na antas ng mga pagpapakita, kaya ang mga sintomas ng patolohiya ay palaging sinusunod.
Sinasabi ng mga doktor na ang NF-1 gene ay kasangkot sa synthesis ng neurofibromin, isang protina na pumipigil sa paglaki at pag-unlad ng mga tumor. Ang kakulangan o kawalan nito ay humahantong sa pagbabago ng mga selula sa mga neoplasma. Kung ang mga selula ng tumor ay nagsimulang dumami nang mabilis at mabilis, ang mga malignant na neoplasma ay nangyayari. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay sinusunod sa 15% ng mga kaso. May Recklinghausen's disease, isang autosomal dominant inheritance pattern.
Mga uri ng sakit
Ang mga tumor sa patolohiya na ito ay maaaring mabuo mula sa mga selula ng central o peripheral nervous system. Depende dito, kaugalian sa medisina na makilala ang mga sumusunod na anyo ng sakit:
- Peripheral form, o type 1 neurofibromatosis, kung saan nabubuo ang mga tumor mula sa peripheral NS cells.
- Central form, o type 2 disease, kung saan lumalabas ang mga neoplasma mula sa mga cell ng central nervous system.
Ang unang anyo ng patolohiya ay madalas na masuri.
Mga sintomas at palatandaan
Ang neurofibromatosis ng Recklinghausen ay nagpapakita ng iba't ibang sintomas at palatandaan. Kabilang sa mga ito, ang mga tumor-like neoplasms, neurofibromas, age spots ng balat, mga sakit sa nervous system at musculoskeletal system, mga pagbabago sa iris ng mata ay napapansin.
Pinakakaraniwang sakitnagsisimulang magpakita ng sarili sa pag-unlad ng scoliosis, sa paglipas ng panahon, ang mga epileptic seizure, kapansanan sa paningin at mga paghihirap sa pag-aaral ay sumasama dito. Ang mga neoplasma ay kadalasang matatagpuan sa kahabaan ng kurso ng peripheral nerves, ngunit kadalasan sila ay naisalokal sa eyelids, conjunctiva, sa utak at spinal cord, at sa lukab ng tiyan. Maaari itong humantong sa pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata, pagpiga ng mga organo, dysfunction ng cranial nerves, at iba pa.
Balat
Kadalasan, ang neurofibromatosis sa mga bata ay nagsisimulang lumitaw mula sa kapanganakan sa anyo ng mga age spot sa balat, na mga patag na bahagi ng balat na may iba't ibang laki at lokasyon. Ang kulay ng mga spot ay maaaring mag-iba mula sa beige hanggang gray-blue. Karaniwan ang mga ito ay matatagpuan sa mga limbs at puno ng kahoy, mauhog lamad. Hindi sila nawawala. Ang pangunahing tampok ng sakit na ito ay ang bilang ng mga spot ng edad: sa patolohiya mayroong hindi bababa sa anim sa kanila, mga isa at kalahating sentimetro ang laki.
Isa rin sa mga sintomas ng sakit ay ang pagbuo ng mga pekas na pantal sa balat sa kilikili, singit, popliteal fossae. Maaaring lumitaw ang mga pekas sa buong buhay ng isang tao, kadalasan ang prosesong ito ay naiimpluwensyahan ng mga pinsala, diaper rash, pagkuskos ng mga damit, at iba pa.
Ang neurofibromatosis ng Recklinghausen ay nagpapakita rin ng sarili sa anyo ng mga Lisch nodules, na mga puting pigment spot sa iris ng mga mata. Hindi sila ma-detect sa mata, nade-detect lang sila kapag tiningnan ng ophthalmologist. Habang lumalaki ang isang taoang mga nodule ay nagsisimulang lumitaw nang higit pa.
Mga parang tumor
Neurofibromas sa sakit na ito ay matatagpuan sa balat o sa loob ng katawan sa maraming dami. Ang mga pormasyon na ito ay mga kumpol ng nerve sheath cells, mukhang mga buhol na matatagpuan sa isang manipis o malawak na tangkay, ang buhok ay maaaring tumubo sa tuktok ng mga nodule. Ang bilang ng mga neurofibromas ay tumataas sa edad. Minsan kaya nilang takpan ang buong katawan, nag-iisa din sila. Ang kanilang sukat ay maaaring mag-iba mula sa ilang milimetro hanggang isang metro ang lapad (sa 30% ng mga kaso). Halos lahat ng mga pasyente sa edad na thirties ay may ganitong mga neoplasma.
Ang mga neurofibromas ay kadalasang naghihikayat ng abnormal na paglaki ng mga limbs (elephantiasis). Kung sila ay nasa loob ng katawan, maaari nilang i-compress ang mga panloob na organo, na humahantong sa isang paglabag sa kanilang pag-andar. Kasabay nito, ang isang tao ay may ubo, igsi ng paghinga, hindi pagkatunaw ng pagkain, sakit na sindrom, paralisis ng kalamnan. Kapag matatagpuan sa mga nerbiyos, ang mga pormasyon ay naghihikayat sa pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan, pananakit, at mga sakit sa pagiging sensitibo.
Ang Recklinghausen's syndrome ay ipinapakita din ng iba pang mga tumor: astrocytomas, meningiomas, gliomas o ependymomas. Kapag ang mga tumor ay nabuo sa loob ng bungo, ang intracranial pressure ay tumataas sa isang tao, paresis ng kalamnan, pananalita, paningin at pandinig na mga karamdaman, pati na rin ang mga sakit sa pag-iisip. Kadalasan ang isang tao ay nagkakaroon ng tumor ng adrenal glands, na naghihikayat ng pagtaas ng presyon ng dugo. gliomadiagnosed sa 15% ng mga kaso at nagpapakita ng sarili sa visual impairment, protrusion ng eyeball.
Mga karamdaman ng nervous system at musculoskeletal system
Ang mga sakit sa neurological sa sakit na ito ay ipinapakita sa anyo ng mga sakit sa pag-iisip na may iba't ibang antas ng pagpapakita. Ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng patolohiya ay ang kapansanan sa intelektwal, kahirapan sa pag-aaral na magsulat at magbasa, at makabisado ang mga agham.
Recklinghausen's disease ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga epileptic seizure, ang pag-unlad ng depression kasama ang lahat ng mga kasamang sintomas. Sa ilang mga kaso, ang mga depression ay nabubuo dahil sa mga cosmetic defect na humahantong sa deformity. Ang isang tao ay nahihiya sa kanyang hitsura, umiiwas sa pakikipag-ugnayan sa mga tao, lumalayo sa kanyang sarili.
Sa patolohiya na ito, nangyayari ang maling istraktura ng mga buto:
- underdevelopment ng sphenoid bone;
- kyphoscoliosis ng gulugod;
- mga depekto sa tadyang at dibdib;
- spondylolisthesis;
- asymmetric na istraktura ng bungo;
- underdevelopment ng bone tissue, na nagreresulta sa madalas na pagkabali;
- deformation ng tubular bones, pagbuo ng mga cyst sa kanila;
- pagbabago sa bahagi ng mukha ng bungo at mga dingding ng mga orbit.
Mga karagdagang sintomas
Ang Recklinghausen's disease (neurofibromatosis) ng unang uri (kung saan ginagamot ang patolohiya, tatalakayin sa ibaba) ay nagpapakita ng iba pang mga sintomas. Kasama sa kanyang mga palatandaan ang:
- karamdaman sa paglaki ng tao;
- maagang pagdadalaga, gynecomastia;
- pagbuo ng mga cyst sa baga;
- syringomyelia;
- pagpapakipot ng pulmonary artery;
- pneumonia;
- hindi tamang istraktura ng digestive tract;
- tumaas na presyon ng dugo.
Recklinghausen's disease: diagnosis
Ang mga hakbang sa diagnostic ay binuo ng International Committee of Experts sa patolohiya na ito. Para sa isang tumpak na diagnosis, ang isang tao ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa dalawa sa mga sumusunod na sintomas:
- Higit sa limang age spot sa katawan na mas malaki sa limang milimetro.
- Dalawang parang tumor na pormasyon ng anumang hugis at uri.
- Mga pekas sa kilikili at singit.
- Hindi pag-unlad ng bone tissue at sphenoid bone.
- Optic nerve glioma.
- Hindi bababa sa dalawang Lisch knot.
- Pagkakaroon ng malalapit na kamag-anak na may katulad na sintomas.
Ang pangunahing pagsusuri ay isinasagawa ng isang pangkalahatang practitioner sa isang institusyong medikal. Posibleng kumonsulta sa ophthalmologist, dermatologist, neurologist at iba pa.
Mayroong isang malaking bilang ng mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng isang sakit, ang pagpili nito ay depende sa lokasyon ng mga pathological neoplasms.
Partikular na atensyon ay ibinibigay sa mga kamag-anak ng pasyente dahil sa posibleng namamana na paghahatid ng sakit. Sa isang namamana na predisposisyon sa sakit, ang isang genetic na pagsusuri ay isinasagawa. Posible ring magsagawa ng amniocentesis o chorionic biopsy upang matukoy ang mga abnormalidad sa isang bagong silang na sanggol. Ang pagsusuri sa isang tao ay pana-panahong isinasagawa, dahil ang ilang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa paglipas ng panahon. Nakatawag pansin ang doktormga pagbabago sa pagsusuri ng dugo sa Recklinghausen's disease, na maaaring magpahiwatig ng pag-unlad ng mga proseso ng pathological sa katawan. Kadalasang inireseta ang pagsusulit upang pag-aralan ang mga gene na MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Maaaring mag-order ang doktor ng MRI at x-ray para matukoy ang mga tumor sa mga panloob na organo at buto.
Gayundin, iniiba ng doktor ang patolohiya sa iba pang uri ng neurofibromatosis, Proteus syndrome, Klippel-Weber syndrome, disseminated lipomatosis at iba pa. Pagkatapos ng masusing pagsusuri, gagawin ang panghuling pagsusuri at bubuo ng plano sa paggamot.
Therapy
Ang sakit ay ginagamot sa isang regular o espesyal na klinika. Karaniwan, ang paggamot sa neurofibromatosis ay nagsasangkot ng sintomas na paggamot, dahil ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot. Ang therapy ay naglalayong alisin ang mga sintomas ng patolohiya at mga pagbabago sa mga organo at sistema.
Ang pangunahing panterapeutika na paraan sa kasong ito ay ang pag-opera sa pagtanggal ng mga neoplasma. Ang mga operasyon ay inireseta para sa malalaking tumor na nag-compress ng mga organo, lumalabag sa kanilang pag-andar. Gayundin, ang Recklinghausen's disease ay nangangailangan ng surgical intervention upang maalis ang mga cosmetic defect sa pagpapapangit ng katawan ng tao.
Kinakailangan ang operasyon para sa malalaking tumor, altapresyon, scoliosis, pananalita, mga sakit sa paningin at pandinig, maaga o huli na pagdadalaga.
Ang operasyon ay maaaring isagawa lamang sa pagkakaroon ng maliit na bilang ng mga neoplasma. Ngayon sa medisina napupuntaang pagbuo ng mga gamot na naglalayong ganap na lunas para sa sakit na ito, ngunit sa kasalukuyan ay hindi pa ito ginagamit. Hindi maalis ang maraming tumor. Kapag may nakitang mga cancerous neoplasms, ginagamot ang neurofibromatosis sa pamamagitan ng chemotherapy, pag-aalis ng tumor sa operasyon, at radiation therapy. Ang mga opsyon sa paggamot ay depende sa uri ng cancer.
Pagtataya at pag-iwas
Ang pagbabala para sa patolohiya na ito ay paborable, ang kanser ay bubuo sa mga bihirang kaso. Ngunit sa paglaganap ng proseso ng pathological, ang kapasidad sa trabaho ng isang tao ay makabuluhang nabawasan, na maaaring magdulot ng kapansanan.
Dahil genetic ang sakit na ito, hindi pa nabuo ang mga preventive measures para maiwasan ito. Inirerekomenda ng mga doktor na matukoy ng mga magulang ang sakit sa lalong madaling panahon. Sa gamot, itinatag na ang tungkol sa 60% ng mga taong may ganitong patolohiya ay may banayad na pagpapakita ng mga sintomas sa anyo ng mga spot ng edad at ilang mga neoplasma sa balat na nangangailangan ng kaunting paggamot. Ang mga batang may sakit na ito ay nananatiling medyo malusog, ngunit sa hinaharap maaari silang magkaroon ng mga komplikasyon at negatibong kahihinatnan. Samakatuwid, mahalagang masuri ang patolohiya sa oras upang matiyak ang isang masayang buhay para sa bata.
