Ang Tubular sclerosis (o Bourneville's disease) ay isang bihirang genetic na sakit. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga benign tumor sa maraming mga tisyu at organo. Isinalin mula sa Latin na tuber ay nangangahulugang "paglago, pamamaga." Sa unang pagkakataon sa kalagitnaan ng ika-19 na siglo, ang French neuropathologist na si Bourneville ay nagbigay ng klinikal na larawan ng anomalyang ito, kaya naman natanggap niya ang kanyang pangalan. Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa utak, puso, bato, baga, fundus ng mata, lumilitaw ang mga partikular na neoplasma sa balat. Sa napapanahong pagsusuri, agad na magsisimula ang symptomatic na paggamot, na pumipigil sa pagbuo ng mga komplikasyon.
Paglalarawan ng sakit
Ang sakit ay nakakaapekto sa kapwa lalaki kalahati ng populasyon at babae, at may parehong dalas. Sa namamana na paghahatid, hindi ito agad na napansin, ngunit sa loob ng isang taon o sa pagbibinata. Ang isang katlo lamang ng tuberous sclerosis ay sanhi ng isang namamana na kadahilanan, sa ibang mga kaso ay lumilitaw ang sakitang resulta ng spontaneous, unpredictable genetic mutations. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay nangingibabaw sa sakit. Ang pinaka-katangiang pagpapakita ay mga kombulsyon, mental retardation, deviations mula sa norm of behavior, at pagbaba ng intelligence.
May mga tumor ng retina at optic nerve, na humahantong sa pagbaba ng paningin. May mga pagbabago sa cardiovascular system na may pagbuo ng mga tumor na matatagpuan sa kapal ng kalamnan. Ang sakit ay palaging sinamahan ng mga pagbabago sa balat. Lumilitaw ang mga pigmented spot sa mukha at likod, ang mga lugar ng magaspang na dermis ay lumalabas, ang periungual fibromas at mga plaka ay nabubuo. Ang mga puting bahagi ay lumilitaw sa mga pilikmata, kilay at mga hibla ng buhok. Kung may hinala kang sakit, dapat kang kumunsulta kaagad sa doktor at sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri upang mabawasan ang panganib ng iba't ibang komplikasyon.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng tuberous sclerosis ay isang gene mutation ng ikasiyam at panlabing-anim na chromosome na walang nakikitang mga kinakailangan. Bilang isang resulta, mayroong isang paglabag sa pagbuo ng mga protina: hamartin at tuberin, na responsable para sa paghahati at paglaki ng cell. Ito ay humahantong sa mga pathological na pagbabago sa mga nerve cell at hindi sapat na pag-unlad ng ilang bahagi ng utak.
Ang namamana na kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng patolohiya. Kung ang isa sa mga magulang ay may sakit, may mataas na panganib na maipasa ito sa bata. Ang isa pang anyo (sporadic) ay kilala rin, na lumitaw nang walang anumang maliwanag na dahilan at kinakailangan, kusang-loob sa iba't ibang panahon ng buhay at sa anumang edad, atgrabe ang sakit. Ang takbo ng pamilya o genetic form ay nailalarawan sa banayad na kalubhaan.
Mga sintomas ng sakit
Tuberous sclerosis ay nakakaapekto sa iba't ibang mga tisyu, organo at sistema, kaya ang mga palatandaan ng sakit ay magkakaiba. Kadalasan, naghihirap ang nervous system. Ipinapakita nito ang:
- Moderate dementia - oligophrenia, nangyayari sa kalahati ng mga pasyente.
- Convulsive syndrome - ang pag-unlad ng sakit ay nagsisimula lamang sa mga kombulsyon sa mga sanggol sa unang taon ng buhay. Sa edad, ang sindrom na ito ay nagiging epileptic seizure. Humahantong ang mga ito sa kapansanan sa intelektwal at nagiging pangunahing sanhi ng kapansanan.
Ang sugat sa balat ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Ang pagbuo ng mga age spot. Para sa ilan, lumilitaw sila mula sa kapanganakan, para sa iba - mula sa edad na dalawa. Sa paglaki ng bata, tumataas ang kanilang bilang, sila ay matatagpuan nang walang simetriko sa puwit, katawan at paa.
- Sa mga bata, ang mga sintomas ng tuberous sclerosis (larawan sa ibaba) ay lumilitaw sa mga dermis ng mukha at katawan na may maraming maliliit na nodule ng madilaw-dilaw at kulay-rosas na kulay. Kadalasan, nangyayari ang mga sintomas na ito sa mga kabataan.
- Ang hitsura ng "shagreen dermis" - magaspang na balat sa likod at pigi.
- Fibrous plaques na matatagpuan malapit sa mga nail plate ng mga kamay, at pagkatapos ng pagdadalaga - at malapit sa mga kuko ng lower extremities.
Mga pagbabago sa mata:
- neoplasms sa retina at optic nerve ay may makinis o nodularibabaw;
- pagbaba ng katalinuhan at pagpapaliit ng larangan ng pagtingin;
- optic nerve edema;
- paglabag sa pigmentation ng iris;
- katarata;
- strabismus.
Mga sintomas ng tuberous sclerosis na may pinsala sa mga panloob na organo:
- heart rhythm disorder;
- cancerous na tumor;
- mga cystic formation sa bato at baga;
- may kapansanan sa paggana ng baga;
- rectal polyposis;
- neoplasms sa oral cavity;
- nagbubura ng enamel ng ngipin;
- intrauterine fetal death.
Ang mga panloob na organo ay kadalasang mayroong maraming sugat na maaaring mangyari sa buong buhay.
Bukod sa mga palatandaang ito, mayroong mga sumusunod na katangiang sintomas ng tuberous sclerosis sa mga bata:
- pagkawala ng interes sa lahat ng bago;
- tumaas na pagkamuhi;
- hirap ilipat ang atensyon;
- naantalang tugon;
- gulo sa pagtulog at pagpupuyat.
Diagnosis ng sakit
Para makagawa ng diagnosis, dapat mong gawin:
- Pagtatanong sa pasyente. Nalaman ng doktor ang mga reklamo, ang oras ng pagpapakita ng sakit, kung may mga katulad na kaso sa ibang mga kamag-anak.
- Panlabas na inspeksyon. Ang balat ay sinusuri para sa pagkakaroon ng mga pantal at mga bahagi ng kupas na dermis.
- Pangkalahatang pagsusuri ng ihi at dugo. Ang nilalaman ng protina at erythrocytes ay sinusubaybayan upang maitatag ang patolohiya ng mga bato.
- Tuberous sclerosis test Ginagawa ang TSC1 protein hamartin at TSC2 protein tuberinhindi sa lahat ng laboratoryo. Kung saan ito gagawin, sasabihin sa iyo ng dumadating na manggagamot.
- Ultrasound examination ng mga bato para makita ang mga neoplasma.
- Ang ultratunog ng puso ay nagpapakita ng mga pagbabago sa organ.
- Nakikita ng electroencephalography ng utak ang mga sugat.
- Ginawa ang CT at MRI para kumpirmahin ang diagnosis.
- Konsultasyon ng isang dermatologist, ophthalmologist, neurologist, nephrologist, cardiologist, geneticist.
Pagkatapos ng diagnosis ng tuberous sclerosis, kung saan isinaalang-alang ang lahat ng eksaminasyon, konsultasyon sa mga espesyalista at resulta ng pagsusulit, isang kurso ng therapy ang inireseta.
Paggamot sa sakit
Bourneville's disease ay ganap na imposibleng gamutin. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay supportive therapy at, kung kinakailangan, surgical intervention, upang ang pasyente ay mamuhay ng normal. Kadalasan, ginagamit ang kumplikadong paggamot, kung saan inireseta ang mga gamot:
- corticosteroids para bawasan o alisin ang mga seizure;
- cardiovascular na gamot para sa mga tumor sa mga kalamnan ng puso;
- mga gamot na antihypertensive upang mabawasan ang presyon kung sakaling masira ang bato;
- hormonal, pinipigilan ang karagdagang pinsala sa baga.
Ang mga bata ay nangangailangan ng patuloy na konsultasyon sa psychotherapist upang labanan ang mental retardation. Bilang karagdagan, kinakailangan na sundin ang isang espesyal na diyeta na naglalaman ng isang minimum na mga protina at carbohydrates at isang mas mataas na halaga ng taba. Ang mga antidepressant at anticonvulsant, kasama ng dietary intake, ay maaaring makatulong na mabawasan ang epileptic seizureat posibleng ganap na maibukod.
Ang mga surgical treatment para sa tuberous sclerosis ay ginagamit upang:
- pag-alis ng mga tumor sa utak na nagdudulot ng mga seizure at spasms;
- pagkasira ng mga polyp sa gastrointestinal tract gamit ang colonoscopy;
- pagkansela ng mga neoplasma na nakakasagabal sa pag-agos ng cerebrospinal fluid;
- alisin ang mga paglaki sa bato;
- cauterization ng pinalaki na mga hamart sa retina;
- alisin ang malalaking bukol sa ibabaw ng balat gamit ang laser, liquid nitrogen, at high frequency current.
Ang kirurhiko paggamot ay isinasagawa bilang isang huling paraan: kapag ang isang benign tumor ay bumagsak sa isang malignant neoplasm, pagpapapangit ng mga panloob na organo at pagtaas ng presyon ng cranial. Kailangang ihinto ng pasyente ang mga pag-atake sa oras, sumunod sa isang diyeta at, sa matinding kaso, gumamit ng surgical intervention.
Tuberous sclerosis ng utak
Sa sakit, nangyayari ang dementia, nangyayari ang epileptic seizure, nabubuo ang nodular intracranial tumor, na kalaunan ay natatakpan ng calcium phosphate crystals. Gamit ang X-ray na paraan ng pananaliksik, ang mga calcification at maling paikot-ikot na mga sisidlan, mga capillary at maliliit na ugat ng pia mater ay nakahiwalay sa ibabaw ng utak.
Ang kaguluhan sa pag-unlad ng kaisipan ay nagiging kapansin-pansin sa unang dalawang taon ng buhay. Ito ay nagpapakita ng sarili sa kalahati ng mga pasyente na may sakit na ito at ipinahayag sa malubha o katamtamang anyo. Ang mga seizure ng epilepsy ay lumilitaw mula sa pagkabata, simula sa pagkabatapulikat. Ito ay epilepsy na kadalasang nagdudulot ng kapansanan sa isang bata. Bilang karagdagan, may mga pagbabago sa pag-uugali, ang mga pasyente ay dumaranas ng autism, hyperactivity, auto-aggression at aggression, na nakadirekta sa mga tao sa kanilang paligid.
Napagmasdan na ang maagang pagpapakita ng sakit ay humahantong sa matinding mental retardation at behavioral disorders. Ang mga pasyente ay kadalasang nahihirapan sa pagtulog at dumaranas ng insomnia, madalas na paggising, at walang malay na sleepwalking.
Pag-unlad ng sakit sa mga batang pasyente
AngTuberous sclerosis (isang larawan ng mga sintomas ay ipinakita sa ibaba) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga benign tumor sa mga organo at balat. Ang matinding sakit ay hindi pangkaraniwan, higit sa lahat ay nakakaapekto sa isa o higit pang mga organo. Ayon sa mga medikal na istatistika, ang sakit ay itinuturing na bihira, bagaman ang mga medikal na propesyonal ay sigurado na ito ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa ito ay nasuri. Ang sakit ay naililipat sa pamamagitan ng pagmamana, ngunit ang mga magulang na may mga nasirang gene ay maaari ding magkaroon ng ganap na malusog na mga sanggol.
May sakit na mga bata ay may mental retardation, mga problema sa pag-aaral at ang pamantayan ng pag-uugali, autism ay ipinahayag. Kasabay ng mga problema sa pag-unlad ng kaisipan, ang pagpapabuti ng pagsasalita ay pinipigilan. Ang mga sanggol na wala pang isang taon ay madalas na dumaranas ng infantile spasm na tumatagal ng ilang segundo at umuulit ng maraming beses sa isang araw. Sa edad na lima, maaari silang huminto nang kusang o mag-transform sa ibang uri ng mga seizure. Nangyayari ito dahil sa seryosopinsala sa utak at abnormal na pag-unlad ng nervous system. Bilang karagdagan, ang pagbuo ng mga plake sa retina ng mata, na nakita ng isang ophthalmologist sa panahon ng pagsusuri, ay karaniwan. Halos 100% ng mga batang may tuberous sclerosis ay nagpapakita ng mga sintomas ng balat:
- Ang hitsura sa kamusmusan at maagang pagkabata ng mga maputlang batik (maculae), na walang simetriko sa buong katawan, maliban sa mga kamay at paa. Sa edad, angiofibromas (benign tumor) ng mukha ay nabubuo.
- Ang pagbuo ng mga shagreen spot (magaspang na bahagi ng dermis) sa puwit at sa lumbar region kahit sa sinapupunan.
- Mga mahibla na plaque na may light beige tint. Naka-localize sa noo at ulo.
- Modified fibromas ay matatagpuan sa buong katawan. Ang mga ito ay malambot na pormasyon, na hugis maliit na lagayan sa isang binti.
- Perungual fibroma ay lumalabas malapit o sa ilalim ng mga kuko. Nabuo sa panahon ng pagdadalaga, hindi nangyayari sa pagkabata.
Sa patolohiya na ito, karamihan sa mga organo ay apektado, at una sa lahat, ang mga pag-andar ng puso ay nababagabag, na humahantong sa mga malubhang problema.
Paggamot ng sakit sa mga bata
Sa ngayon, ang mga doktor ay hindi nakahanap ng ganoong pamamaraan kung saan ang mga sintomas ng tuberous sclerosis ay maaaring ganap na gumaling. Tanging suportang paggamot ang isinasagawa upang maibsan ang kondisyon ng pasyente. Ang sumusunod na sintomas na paggamot ay isinasagawa:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb ay ginagamit para sa mga kombulsyon. Ang mga droga ay humihinto sa mga seizure, na nagpapabagal sa proseso ng mental underdevelopment
- Ang mga sugat sa balat ay ginagamot sa pamamagitan ng laser at dermatoabrasion (pag-aalis ng tuktok na layer ng balat). Pagkatapos ng paggamot, maaaring muling lumitaw ang mga neoplasma.
- Hypertension. Lumilitaw ito dahil sa isang paglabag sa mga bato. Umiinom sila ng mga gamot upang mabawasan ang presyon at gumamit ng pag-aalis ng mga advanced na tumor.
- Pagkaantala sa pag-unlad. Magbigay ng espesyal na pagsasanay at naaangkop na occupational therapy.
- Heart failure. Ginagamit ang mga therapeutic agent para sa pagwawasto.
- Mga problema sa neurobehavioral. Magreseta ng mga gamot o gumamit ng mga espesyal na diskarte sa pamamahala ng pag-uugali.
- Pagtaas ng intracranial pressure. Ang mga nagresultang tumor ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon.
Paggamot ng tuberous sclerosis sa mga bata, nagsimula sa murang edad, nagpapagaan ng mga sintomas at nagpapahaba ng buhay.
Mga komplikasyon at bunga ng sakit
Ang mga pangunahing komplikasyon ng sakit ay kinabibilangan ng:
- Epileptic attacks. Ang mga ito ay humahantong sa status epilepticus, kapag ang mga seizure ay kasunod ng higit sa kalahating oras at ang pasyente ay nananatiling walang malay sa lahat ng oras na ito.
- Pinsala sa bato. Ito ay ipinahayag sa talamak na pagkabigo sa bato. Sa kasong ito, ang pasyente ay sumasailalim sa isang operasyon upang alisin ang tumor, ang kondisyon ay babalik sa normal.
- May kapansanan sa paningin. Ang katangian ng pagbuo ng mga tumor sa retina o malapit sa optic nerve ay nakakatulong sa pagbawas ng paningin. Bilang karagdagan, ang mga katarata, strabismus ay nangyayari, ang iris ay nagbabago. Ginagamot sa pamamagitan ng operasyon.
- Pag-iipon ng intracranial fluid. Ito ay humahantong sa dropsy ng utak. Ang pasyente ay nagreklamo ng pananakit ng ulo na may kasamang pagduduwal at pagsusuka.
- Rhabdomyomas sa puso. Ang mga nagresultang tumor sa pagkabata ay nakakasagabal sa normal na sirkulasyon ng dugo, na nagiging sanhi ng arrhythmia. Kasunod nito, bumababa ang mga ito.
Sa lahat ng komplikasyon, isinasagawa ang sintomas na paggamot.
Tubular sclerosis. Prognosis at paggamot
Ang pagbabala ng Bourneville's disease ay higit na nakadepende sa kalubhaan ng sakit. Ang banayad na anyo ay nagbibigay ng pagkakataon na mamuno sa isang aktibong pamumuhay, na may malubha, nangyayari ang kapansanan. Karamihan sa mga pasyente na may wastong paggamot ay nabubuhay nang higit sa isang-kapat ng isang siglo, sa ibang mga kaso - hindi hihigit sa limang taon. Ang mga malubhang komplikasyon ng mahahalagang organo ay nangangailangan ng patuloy na atensyon at suportang pangangalaga. Kung hindi, ang mga problema sa kalusugan ay maaaring humantong sa kamatayan. Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon, ang mga pasyente ay dapat nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor sa buong buhay nila at mahigpit na sundin ang kanilang mga reseta. Salamat sa pag-unlad ng gamot, ang mga kombulsyon sa mga sanggol ay tinanggal gamit ang mga gamot, sa isang mas matandang edad, ang mga epileptic seizure ay tinanggal gamit ang chemotherapy, ang mga depekto sa balat ay tinanggal gamit ang isang laser, at ang intracranial pressure ay na-normalize sa pamamagitan ng shunting. Ang lahat ng ito ay nakakatulong upang mapabuti ang kalidad at tagal ng buhay na may tuberous sclerosis.
