Ang Otahara syndrome noong 2001 ay kasama sa listahan ng mga sakit na nailalarawan sa pagtaas ng aktibidad ng epileptic, pati na rin ang mga epileptiform disorder sa mga parameter ng electroencephalogram. Ang ganitong mga paglabag ay nagdudulot ng progresibong pagkasira sa paggana ng utak. Sa parehong 2001, ang hypothesis ng parehong pangalan ay pinagtibay, na nagmumungkahi na sa karamihan ng mga kaso ang Otahara syndrome ay sinusunod na may pagbabago sa West syndrome. Mayroon ding mga kaso kung kailan, sa hinaharap, ang patolohiya ay nabuo sa Lennox-Gastaut syndrome.
Paglalarawan
Ang Markand-Blume-Otahara syndrome ay ang unang yugto sa pagbuo ng epileptic-type encephalopathy na nangyayari sa mga bagong silang sa mga unang buwan ng buhay. Ang patolohiya ay ipinakita sa pamamagitan ng matinding pag-atake na umuunlad sa loob ng 10 araw ng buhay ng bata. Sa ibang Pagkakataonang sindrom ay maaaring magpakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang mga genetic na sakit ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga metabolic disorder, na sa huli ay humahantong sa pagpapakita ng sindrom sa isang talamak na anyo laban sa background ng mabuting kalusugan.
Mga Dahilan
May posibilidad na maniwala ang mga doktor na ang pinaka-malamang na sanhi ng pag-unlad ng Otahara syndrome sa mga bata ay mga karamdaman sa pagbuo ng utak, tulad ng porencephaly, unilateral megalencephaly, atbp. Sa ilang mga kaso, ang mga pagkabigo sa mga metabolic na proseso, tulad ng mga karamdaman sa pagmamapa, ay humahantong sa patolohiya.
Para sa isang personalized na pag-aaral, isinasaalang-alang ni Otahar ang sampung kaso. Bilang resulta, posibleng matukoy na ang dalawang pasyente ay may cyst sa isa sa mga hemispheres ng utak, na kung saan ay nailalarawan bilang porencephaly. Dalawa pang pasyente ang nagkaroon ng Aicardi syndrome, gayundin ang subacute mixed encephalopathy. Ito ay humantong sa mga pagbabago sa mga tisyu ng utak ng isang dystrophic na kalikasan at, bilang isang resulta, sa isang paglabag sa mga pag-andar ng utak. Sa natitirang 6 na pasyente, hindi matukoy ang mga sanhi ng Otahara syndrome.
Ang isa pang survey ay tumingin sa 11 bagong silang. Ang isa sa kanila ay nakaranas ng asphyxia sa panahon ng panganganak, ang pangalawa ay nasuri na may congenital pathology, ang pag-unlad at pagkalat nito ay dahil sa mga karamdaman sa antas ng genetic. Ang isa pang bata ay natagpuan na may non-ketone type hyperglycinemia, habang ang sanhi ng sindrom ay hindi matukoy sa ibang mga bata. At isang bata lang ang may epileptic seizureay katulad ng patolohiya na matatagpuan sa malalapit na kamag-anak.
Schlumberger ay nagsagawa rin ng eksperimento na kinasasangkutan ng 8 bata. Lahat ay na-diagnose na may mga depekto sa utak. Kasabay nito, 6 na bata ang dumanas ng unilateral megalencephaly, at sa isang kaso ay na-obserbahan ang Aicardi syndrome.
Malformation
Ang isa pang mungkahi tungkol sa mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya ni Otahara ay ginawa sa isang artikulo noong 1995 na naglalarawan ng epilepsy sa pagkabata. Tinalakay ng artikulong ito ang malformation bilang ugat ng sindrom. Ang malformation ay anumang paglihis mula sa pamantayan sa pisikal na pag-unlad, bilang resulta kung saan mayroong mga makabuluhang pagkagambala sa paggana at istraktura ng utak.
Kaya, ang congenital o natanggap na mga pinsala sa utak o anumang iba pang sakit ng organ ay maaaring humantong sa pagbuo ng sindrom sa mga bagong silang. Mas madalas na may mga kaso kapag ang mga kaguluhan sa mga proseso ng metabolic ay naging isang provocateur ng patolohiya. Bilang resulta, sa batayan ng impormasyong nakolekta sa panahon ng pananaliksik, karaniwang napagkasunduan na ang mga patolohiya na provocateurs ay mga kaguluhan sa istruktura ng mga cerebral hemisphere.
Mga Sintomas
Ang mga pangunahing tampok ng patolohiya, ayon sa impormasyong ibinigay nina Aicardi at Otahara, ay:
- Ang sakit ay tipikal para sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan o mula sa sampung araw na edad.
- Maaaring iba-iba ang mga uri ng mga seizure, ngunit ang pinakakaraniwan ay isang excitatory spasm kapag ang mga kalamnan ay overstretched. Lumilitaw ang mga spasms bilangaraw at gabi.
- Anomalyang paghina sa psychotropic formation. Madalas na nagtatapos sa pagkamatay ng isang bata sa bagong silang na edad.
- Transition of the syndrome to other disease.
- Sa karamihan ng mga kaso, ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa utak.
Progresibong pagkasira
Ang Otahara's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkasira ng kondisyon ng pasyente. Kasabay nito, ang mga pag-atake ay nagiging mas madalas sa paglipas ng panahon, at ang pag-unlad ng psychomotor ay bumabagal nang malaki. Ang mga batang may katulad na diagnosis ay nananatiling may kapansanan. Ang mga seizure ay maaaring simetriko o lateral sa cerebral hemispheres. Laban sa background ng sindrom, ang iba pang mga uri ng mga seizure ay maaari ding lumitaw, hindi lamang excitatory spasms. Ang tagal ng seizure ay 10 segundo, ang pagitan ng mga seizure ay humigit-kumulang 10-15 segundo.
Ang mga batang dumaranas ng Otahara syndrome ay hindi aktibo, kadalasan ang sakit ay sinamahan ng hypotension. Ang pagbabago sa West syndrome ay nangyayari sa karaniwan 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang paglipat na ito ay nangyayari sa bawat ikatlong kaso sa apat. Sa hinaharap, may mataas na posibilidad ng paglipat ng patolohiya sa Lennox-Gastaut syndrome.
Diagnosis
Ang pangunahing paraan ng diagnostic para sa pag-detect ng patolohiya ni Otahara ay neuroimaging. Ito ay isang kumbinasyon ng iba't ibang mga diskarte na ginagawang posible upang makakuha ng isang imahe ng istraktura, pag-andar at mga katangian ng utak mula sa isang biochemical point of view. Paglalapat ng mga itoBinibigyang-daan ka ng mga pamamaraan na matukoy ang mga sanhi ng pag-unlad ng sindrom at magreseta ng tamang paggamot.
Neuroimaging ay nakakatulong na makita ang mga makabuluhang abnormalidad sa utak, gayundin ang mga malformation. Kung ang mga pamamaraang ito ay nakakita ng mga normal na halaga, ang tinatawag na metabolic screening ay isinasagawa. Ipinapakita ng paraang ito ang pagkakaroon ng mga kaguluhan sa mga metabolic na proseso, na maaari ding magdulot ng Otahara syndrome.
Interictal electroencephalography
Sa maagang yugto ng pag-unlad ng sindrom, inireseta ang interictal electroencephalography. Sinusubok ng pag-aaral na ito ang tugon sa isang high-amplitude burst-suppression pattern. Ang mga paroxysmal discharge ay pinaghihiwalay mula sa isa't isa sa pamamagitan ng isang flat curve, ang tagal nito ay mga 18 segundo. Ang pattern ng flash-suppression ay kadalasang asymmetric at malamang na lumala sa panahon ng pahinga. Kung sa 3-5 na buwan ng buhay ang isang bata ay may pattern substitution para sa hypsarrhythmia, maaari nating pag-usapan ang paglipat ng Otahara's syndrome sa West's disease. Ang mabagal na aktibidad ng spike-wave, naman, ang pangunahing katangian ng Lennox-Gastaut syndrome.
Sa ibang mga kaso, ang patolohiya ni Otahara ay nagiging bahagyang iba't ibang uri ng epilepsy, na nailalarawan sa pagtaas ng aktibidad ng mga selula ng utak sa isa sa mga hemisphere.
Ang Neuroimaging ay kinabibilangan ng MRI at CT ng ulo. Sa pamamagitan ng mga pag-aaral na ito, posibleng makita ang lahat ng pagbabago sa istruktura. Ang isang larawan ng mga batang may Otahara syndrome ay ipinakita sa ibaba.
Paggamot
Ang bisa ng anumang therapy sa kaso ng sindrom na ito, sa kasamaang-palad, ay napakababa. Bilang isang patakaran, ang batayan ng therapy ay mga antiepileptic na gamot, tulad ng Phenobarbital, na kilala rin bilang Luminal. Binabawasan ng gamot na ito ang bilang ng mga seizure, ngunit hindi nito kayang pigilan ang naantalang pagbuo ng psychomotor factor.
Adrenocorticotropic hormones at calcium antagonists ay hindi rin nagbigay ng positibong dinamika sa kalagayan ng mga pasyenteng may Otahara syndrome. Noong 2001, isang pag-aaral ang isinagawa, kung saan posible na matukoy ang isang positibong kalakaran sa bitamina B6 therapy. Gayundin, ang resulta ng paggamot ay nagbigay ng gamot na "Zonisamide".
Sa hemimegalencephaly at cortical dysplasia, dapat mong gamitin ang tulong ng mga neurosurgeon. Mayroong internasyonal na protocol para sa paggamot ng Otahara syndrome, na kinabibilangan ng Vigabatrin, Sinakten, pati na rin ang pagpapakilala ng mga immunoglobulin.
Pagtataya
Ngayon, sa kasamaang palad, walang epektibong regimen sa paggamot para sa sindrom. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente na may ganitong diagnosis ay namamatay sa unang buwan ng buhay. Ang mga nakaligtas ay nagdurusa sa patuloy na sikolohikal at neurological na pag-unlad. May mga kaso na hindi na posible na ihinto ang mga epileptic seizure.
Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay pumasa sa iba pang mga sakit. Kasabay nito, ang pag-unlad ng psychomotor ay normalize, gayunpaman, ang pagbabala ay hindi pa rin kanais-nais.
Tiningnan namin ang mga pangunahing sanhi ng Otahara syndrome.
