Anong mutasyon ang tinatawag na spontaneous? Kung isasalin natin ang termino sa isang naa-access na wika, kung gayon ito ay mga likas na pagkakamali na nangyayari sa proseso ng pakikipag-ugnayan ng genetic na materyal sa panloob at / o panlabas na kapaligiran. Ang ganitong mga mutasyon ay karaniwang random. Ang mga ito ay inoobserbahan sa ari at iba pang mga selula ng katawan.
Exogenous na sanhi ng mutations
Maaaring mangyari ang kusang mutation sa ilalim ng impluwensya ng mga kemikal, radiation, mataas o mababang temperatura, rarefied na hangin o mataas na presyon.
Taon-taon, sa karaniwan, ang isang tao ay sumisipsip ng humigit-kumulang isang-sampung bahagi ng isang rad ng ionizing radiation na bumubuo sa natural na background ng radiation. Kasama sa bilang na ito ang gamma radiation mula sa core ng Earth, ang solar wind, at ang radioactivity ng mga elemento na matatagpuan sa kapal ng crust ng earth at natunaw sa atmospera. Ang dosis na natanggap ay depende rin sa kung saan matatagpuan ang tao. Ang isang-kapat ng lahat ng kusang mutasyon ay nangyayari dahil sa kadahilanang ito.
Ang UV radiation, salungat sa popular na paniniwala, ay may maliit na papel saang paglitaw ng mga pagkasira ng DNA, dahil hindi ito makakapasok nang malalim sa katawan ng tao. Ngunit ang balat ay madalas na dumaranas ng labis na pagkakalantad sa araw (melanoma at iba pang mga kanser). Gayunpaman, nagmu-mute ang mga single-celled na organismo at virus kapag nalantad sa sikat ng araw.
Ang masyadong mataas o mababang temperatura ay maaari ding magdulot ng mga pagbabago sa genetic material.
Endogenous na sanhi ng mutations
Ang mga pangunahing dahilan kung bakit maaaring mangyari ang spontaneous mutation ay nananatiling endogenous factor. Kabilang dito ang mga metabolic by-product, mga error sa proseso ng replication, repair o recombination, at iba pa.
-
Mga pagkabigo sa pagtitiklop:
- kusang paglipat at pagbabaligtad ng mga nitrogenous base;
- maling pagpasok ng mga nucleotide dahil sa mga error sa DNA polymerases;- pagpapalit ng kemikal ng mga nucleotide, halimbawa, guanine-cytosine hanggang adenine-guanine.
-
Mga error sa pagpapanumbalik:-mutation sa mga gene na responsable sa pag-aayos ng mga indibidwal na seksyon ng DNA chain pagkatapos masira ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na salik.
- Mga problema sa recombination:- ang mga pagkabigo sa mga proseso ng pagtawid sa panahon ng meiosis o mitosis ay humahantong sa pagkawala at pagkumpleto ng mga base.
Ito ang mga pangunahing salik na nagiging sanhi ng kusang mutasyon. Ang mga dahilan para sa mga pagkabigo ay maaaring nakasalalay sa pag-activate ng mga gene ng mutator, pati na rin ang pag-convert ng mga ligtas na compound ng kemikal sa mas aktibong mga metabolite na nakakaapekto sa cell nucleus. Bilang karagdagan, mayroon ding mga kadahilanan sa istruktura. Kabilang dito ang pag-uulit ng sequence ng nucleotide malapit sa sitechain rearrangements, ang pagkakaroon ng karagdagang mga seksyon ng DNA na katulad ng istraktura sa gene, pati na rin ang mga mobile na elemento ng genome.
Pathogenesis ng mutation
Nangyayari ang kusang mutation dahil sa epekto ng lahat ng salik sa itaas na kumikilos nang sama-sama o magkahiwalay sa isang tiyak na panahon ng buhay ng cell. Mayroong isang kababalaghan bilang isang sliding na paglabag sa pagpapares ng anak na babae at maternal DNA strands. Bilang isang resulta, ang mga loop ay madalas na nabuo mula sa mga peptide na hindi nagawang magkasya nang maayos sa pagkakasunud-sunod. Pagkatapos ng pag-alis ng labis na mga fragment ng DNA mula sa strand ng anak na babae, ang mga loop ay maaaring parehong resected (mga pagtanggal) at i-built in (mga duplikasyon, pagsingit). Ang mga pagbabagong lumitaw ay naayos sa mga susunod na cycle ng cell division.
Ang rate at bilang ng mga mutasyon na nagaganap ay nakadepende sa pangunahing istruktura ng DNA. Naniniwala ang ilang siyentipiko na ang lahat ng DNA sequence ay mutagenic kung sila ay bumubuo ng mga liko.
Pinakakaraniwang kusang mutasyon
Ano ang pinakakaraniwang pagpapakita ng mga kusang mutasyon sa genetic material? Ang mga halimbawa ng mga ganitong kondisyon ay ang pagkawala ng mga nitrogenous base at ang pag-alis ng mga amino acid. Ang mga residu ng cytosine ay itinuturing na sensitibo sa mga ito.
Napatunayan na ngayon higit sa kalahati ng mga vertebrates ay may mutation ng cytosine residues. Pagkatapos ng deamination, ang methylcytosine ay nagbabago sa thymine. Ang kasunod na pagkopya ng seksyong ito ay inuulit ang error o tinatanggal ito, o doble atnagbabago sa isang bagong fragment.
Ang isa pang dahilan ng madalas na spontaneous mutations ay ang malaking bilang ng mga pseudogenes. Dahil dito, maaaring mabuo ang hindi pantay na homologous recombinations sa panahon ng meiosis. Nagreresulta ito sa mga muling pagsasaayos sa mga gene, pagliko at pagdodoble ng mga indibidwal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide.
Polymerase model ng mutagenesis
Ayon sa modelong ito, nangyayari ang mga spontaneous mutations bilang resulta ng mga random na error sa mga molecule na nag-synthesize ng DNA. Sa unang pagkakataon, ang gayong modelo ay ipinakita ni Bresler. Iminungkahi niya na lumilitaw ang mga mutasyon dahil sa katotohanang ang mga polymerase sa ilang mga kaso ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide sa pagkakasunud-sunod.
Pagkalipas ng mga taon, pagkatapos ng mahahabang pagsubok at eksperimento, ang pananaw na ito ay naaprubahan at tinanggap sa mundong siyentipiko. Ang ilang mga pattern ay napag-alaman pa na nagpapahintulot sa mga siyentipiko na kontrolin at idirekta ang mga mutasyon sa pamamagitan ng paglalantad sa ilang mga seksyon ng DNA sa ultraviolet light. Kaya, halimbawa, natagpuan na ang adenine ay kadalasang naka-embed sa tapat ng nasirang triplet.
Tautomeric model of mutagenesis
Ang isa pang teorya na nagpapaliwanag ng kusang at artipisyal na mutasyon ay iminungkahi nina Watson at Crick (ang mga tumuklas ng istruktura ng DNA). Iminungkahi nila na ang mutagenesis ay nakabatay sa kakayahan ng ilang base ng DNA na maging mga tautomeric form na nagbabago sa paraan ng pagkakakonekta ng mga base.
Pagkatapos mailathala, aktibong binuo ang hypothesis. Ang mga bagong anyo ng nucleotides ay natuklasan pagkatapospag-iilaw sa kanila ng ultraviolet light. Nagbigay ito sa mga siyentipiko ng mga bagong pagkakataon para sa pananaliksik. Pinagtatalunan pa rin ng modernong agham ang papel ng mga tautomeric na anyo sa kusang mutagenesis at ang impluwensya nito sa bilang ng mga nakitang mutasyon.
Iba pang mga modelo
Posible ang kusang mutation bilang paglabag sa pagkilala sa mga nucleic acid ng DNA polymerases. Ipinaliwanag ni Poltaev at ng mga co-authors ang mekanismo na nagsisiguro ng pagsunod sa prinsipyo ng complementarity sa synthesis ng mga molekula ng DNA ng anak na babae. Ginawa ng modelong ito na pag-aralan ang mga regularidad ng paglitaw ng kusang mutagenesis. Ipinaliwanag ng mga siyentipiko ang kanilang pagtuklas sa katotohanan na ang pangunahing dahilan ng pagbabago sa istruktura ng DNA ay ang synthesis ng mga di-canonical na pares ng nucleotides.
Iminungkahi nila na maganap ang base substitution dahil sa deamination ng mga segment ng DNA. Ito ay humahantong sa isang pagbabago sa cytosine sa thymine o uracil. Dahil sa gayong mga mutasyon, ang mga pares ng hindi magkatugma na mga nucleotide ay nabuo. Samakatuwid, sa susunod na pagtitiklop, may nagaganap na paglipat (point replacement ng mga nucleotide base).
Pag-uuri ng mga mutasyon: kusang
May iba't ibang klasipikasyon ng mutasyon depende sa kung aling pamantayan ang pinagbabatayan ng mga ito. Mayroong isang dibisyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa pag-andar ng gene:
- hypomorphic (ang mga mutated alleles ay nagsi-synthesize ng mas kaunting mga protina, ngunit sila ay katulad ng mga orihinal);
- amorphous (ang gene ay ganap na nawala ang mga function nito);
- antimorphic (ang ganap na binabago ng mutated gene ang katangiang iyon, na kumakatawan);- neomorphic (lumalabas ang mga bagong palatandaan).
Ngunit isang mas karaniwang pag-uuri na naghahati sa lahat ng mutasyon ayon sa proporsyon sa variableistraktura. Highlight:
1. Genomic mutations. Kabilang dito ang polyploidy, iyon ay, ang pagbuo ng isang genome na may triple o higit pang set ng mga chromosome, at aneuploidy, ang bilang ng mga chromosome sa genome ay hindi isang multiple ng haploid number.
2. Chromosomal mutations. Ang mga makabuluhang muling pagsasaayos ng mga indibidwal na seksyon ng chromosome ay sinusunod. May pagkawala ng impormasyon (pagtanggal), pagdodoble nito (pagdoble), pagbabago sa direksyon ng mga nucleotide sequence (inversion), pati na rin ang paglipat ng mga chromosome section sa ibang lugar (translocation).3. Mutation ng gene. Ang pinakakaraniwang mutation. Sa DNA chain, maraming random nitrogenous base ang pinapalitan.
Mga kahihinatnan ng mutasyon
Ang mga kusang mutasyon ay ang mga sanhi ng mga tumor, mga sakit sa pag-iimbak, mga dysfunction ng mga organ at tissue sa mga tao at hayop. Kung ang isang mutated cell ay matatagpuan sa isang malaking multicellular na organismo, pagkatapos ay may mataas na antas ng posibilidad na ito ay masisira sa pamamagitan ng pag-trigger ng apoptosis (programmed cell death). Kinokontrol ng katawan ang proseso ng pag-iingat ng genetic material at, sa tulong ng immune system, inaalis ang lahat ng posibleng nasirang mga cell.
Sa isang kaso sa daan-daang libo, ang mga T-lymphocyte ay walang oras na kilalanin ang apektadong istraktura, at ito ay nagbibigay ng isang clone ng mga cell na naglalaman din ng mutated gene. Ang conglomerate ng mga cell ay mayroon nang iba pang mga function, gumagawa ng mga nakakalason na sangkap at negatibong nakakaapekto sa pangkalahatang kondisyon ng katawan.
Kung ang mutation ay naganap hindi sa somatic, ngunit sa germ cell, kung gayon ang mga pagbabago ay mapapansin sa mga inapo. Sila ayay ipinakikita ng mga congenital organ pathologies, deformities, metabolic disorder at storage disease.
Spontaneous mutations: ibig sabihin
Sa ilang mga kaso, ang mga dati nang tila walang kwentang mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pag-angkop sa mga bagong kondisyon ng pamumuhay. Kinakatawan nito ang mutation bilang sukatan ng natural selection. Ang mga hayop, ibon at mga insekto ay naka-camouflag ayon sa kanilang lugar na tinitirhan upang maprotektahan ang kanilang sarili mula sa mga mandaragit. Ngunit kung nagbabago ang kanilang tirahan, pagkatapos ay sa tulong ng mga mutasyon, sinusubukan ng kalikasan na protektahan ang mga species mula sa pagkalipol. Sa ilalim ng mga bagong kundisyon, ang pinakamalakas ay nabubuhay at ipinapasa ang kakayahang ito sa iba.
Maaaring mangyari ang mutation sa mga hindi aktibong rehiyon ng genome, at pagkatapos ay walang nakikitang pagbabago sa phenotype na naobserbahan. Posibleng matukoy ang "pagkasira" lamang sa tulong ng mga partikular na pag-aaral. Ito ay kinakailangan upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga nauugnay na species ng hayop at iguhit ang kanilang mga genetic na mapa.
Ang problema ng spontaneity ng mutations
Noong 40s ng huling siglo, nagkaroon ng teorya na ang mga mutasyon ay sanhi lamang ng impluwensya ng mga panlabas na salik at tumutulong upang umangkop sa mga ito. Upang masubukan ang teoryang ito, binuo ang isang espesyal na paraan ng pagsubok at pag-uulit.
Ang pamamaraan ay binubuo sa katotohanan na ang isang maliit na halaga ng mga bakterya ng parehong species ay inihasik sa mga tubo ng pagsubok at pagkatapos ng ilang mga inoculation ay idinagdag sa kanila ang mga antibiotic. Ang ilan sa mga mikroorganismo ay nakaligtas at inilipat sa isang bagong daluyan. Ang paghahambing ng bakterya mula sa iba't ibang mga tubo ay nagpakita na ang paglaban ay lumitawkusang-loob, bago at pagkatapos ng pagkakalantad sa mga antibiotic.
Ang paraan ng pag-uulit ay ang mga mikroorganismo ay inilipat sa isang malambot na tela, at pagkatapos ay inilipat nang sabay-sabay sa ilang malinis na media. Ang mga bagong kolonya ay nilinang at ginagamot ng isang antibyotiko. Bilang resulta, ang bacteria na matatagpuan sa parehong bahagi ng medium ay nakaligtas sa iba't ibang test tube.
