Ang Mutation ay isang pagbabago sa genome na minana ng mga inapo. Ang mga pagbabago sa namamana na materyal na nakapaloob sa cell ay nahahati sa tatlong grupo. Sa genomic, chromosomal at gene. Ito ay tungkol sa gene o, sa madaling salita, point mutation na tatalakayin. Siya ang itinuturing na tunay na problema sa modernong genetika.
Ano ang point mutation?
Ang mga pagbabago sa gene ay mas karaniwan kaysa sa chromosomal at polyploid (genomic). Ano ito? Ang point mutations ay ang pagpapalit, pagtanggal, o pagpasok ng isang nitrogenous base (pyrimidine derivatives) sa halip ng isa pa. Nagaganap ang mga pagbabago sa non-coding (junk) DNA at sa pangkalahatan ay hindi nagpapakita ng sarili.
Ang proseso ng pagbabago ay nangyayari kapag ang DNA ay nadoble sa mga buhay na selula (replikasyon), tumatawid (pagpapalitan ng mga homologous na rehiyon ng mga chromosome) o sa iba pang mga panahon ng cell cycle. Sa panahon ng pagbabagong-buhay ng mga istruktura ng cellular, ang mga pagbabago at pinsala sa DNA ay inaalis. Bilang karagdagan, sila mismo ay maaaring maging sanhi ng mutasyon. Halimbawa, kung ang isang chromosome ay nasira, pagkatapos ay kapag itopagbawi, nawala ang bahagi ng pares ng nucleosite phosphate.
Kung ang mga proseso ng pagbabagong-buhay sa ilang kadahilanan ay hindi gumana nang maayos, mabilis na naipon ang mga mutasyon. Kung may mga pagbabagong naganap sa mga gene na responsable para sa pagkumpuni, ang gawain ng isa o maraming elemento ay maaaring maantala. Bilang resulta, ang bilang ng mga mutasyon ay tataas nang husto. Gayunpaman, kung minsan ang kabaligtaran na epekto ay nangyayari, kapag ang isang pagbabago sa mga gene ng pagbabagong-buhay na mga enzyme ay humahantong sa pagbaba sa dalas ng mga mutasyon ng iba pang mga yunit ng istruktura ng pagmamana.
Karamihan sa mga point mutations, tulad ng iba, ay nakakapinsala. Ang kanilang paglitaw na may kapaki-pakinabang na mga palatandaan ay nangyayari nang madalang. Ngunit sila ang batayan ng proseso ng ebolusyon.
Mga uri ng point mutations
Ang pag-uuri ng mga pagbabago sa gene ay batay sa mga pagbabagong mayroon ang binagong nitrogenous base sa triplet. Sa klinika, ang mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga sintomas ng metabolic disorder sa katawan. Mga uri ng gene o point mutations:
- Missense na pagbabago. Ang species na ito ay tumutukoy sa proseso ng pagbabago ng genome, kung saan ang structural unit ng genetic code ay nag-encode ng ibang amino acid. Depende sa kung paano naiiba ang mga katangian ng mga protina mula sa orihinal na mga protina, nakikilala ang katanggap-tanggap, bahagyang katanggap-tanggap at hindi katanggap-tanggap na missense mutations.
- Nonsense mutation - mga pagbabago sa sequence ng DNA, na humahantong sa isang napaaga na huling yugto ng synthesis ng protina. Kabilang sa mga patolohiya na maaari nilang idulot ang cystic fibrosis, Hurler syndrome at iba pa.
- Silence mutation - tripletmga code para sa parehong amino acid.
Base substitution mutations
Mayroong dalawang pangunahing klase ng nitrogen base substitution mutations.
- Transition. Isinalin mula sa Latin, ang transisyon ay nangangahulugang "gumagalaw". Sa genetics, ang value ay tumutukoy sa isang point mutation, kung saan ang isang organic compound, isang purine derivative, ay pinapalitan ng isa pa, halimbawa, adenine para sa guanine.
- Transversion - pagpapalit ng purine base (adenine) ng pyrimidine base (cytosine, guanine). Ang mga base substitution mutations ay inuri din sa target, non-target, delayed.
Open reading frame shift mutations
Ang reading frame ng isang gene ay isang sequence ng mga nucleoside phosphate na may kakayahang mag-encode ng isang protina. Ang mga mutasyon ay ikinukumpara sa mga kumplikado at inuri bilang sumusunod:
- Ang Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng isa o higit pang nucleoside phosphate mula sa isang molekula ng DNA. Ayon sa lokalisasyon ng nawalang site, ang mga pagtanggal ay nahahati sa panloob at terminal. Sa ilang mga kaso, ang ganitong uri ng mutation ay humahantong sa pag-unlad ng schizophrenia.
- Ang Insertion ay isang mutation na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpasok ng mga nucleotide sa DNA sequence. Maaaring nasa loob ng genome ang mga paggalaw, maaaring isama ang isang extracellular viral agent.
Sa ilang mga kaso, nangyayari ang mga pagbabago sa mga buo na seksyon ng DNA. Ang mga ito ay tinatawag na hindi target na mga pagbabago sa frameshift.
Ang mga mutation ng gene ay hindi palaging nabubuo kaagad pagkatapos ng negatibong epekto ng isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga pagbabago pagkatapos ng ilangmga ikot ng pagtitiklop.
Mga sanhi ng paglitaw
Ang mga sanhi ng point mutation ay nahahati sa dalawang grupo:
- Spontaneous - umuunlad nang walang maliwanag na dahilan. Ang dalas ng spontaneous mutations ay mula 10⁻¹² hanggang 10⁻⁹ para sa bawat DNA nucleoside phosphate.
- Induced - nagmumula sa impluwensya ng mga panlabas na salik: radiation, viral agent, chemical compound.
Ang mga mutation ng uri ng pagpapalit ay nangyayari sa iba't ibang dahilan. Ang mga pagbabago sa uri ng frameshift ay kusang-loob.
Mga halimbawa ng mutation ng gene
Ang proseso ng mutation ay ang pinagmulan ng mga pagbabago na humahantong sa iba't ibang mga pathologies. Sa ngayon, bagama't bihira, may mga patuloy na pagbabago sa genetic material ng cell ng katawan.
Mga halimbawa ng point mutations:
- Progeria. Isang bihirang depekto na nailalarawan sa maagang pagtanda ng lahat ng mga organo at ang organismo sa kabuuan. Ang mga taong may ganitong mutation ay bihirang mabuhay nang lampas sa kanilang thirties. Ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa pag-unlad ng mga stroke, mga pathology ng puso. Ang mga stroke at atake sa puso ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyenteng may Progeria.
- Hypertrichosis. Ang mga taong may Ambras syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng balahibo. Ang mga halaman ay nangyayari sa mukha, balikat.
- Marfan syndrome. Isa sa mga pinakakaraniwang mutasyon. Ang mga pasyente ay may di-proporsyonal na pagbuo ng mga limbs, ang pagsasanib ng mga tadyang ay naobserbahan, bilang isang resulta kung saan ang dibdib ay lumulubog.
Mga mutasyon sa modernong genetika
Ang ebolusyon ng tao ay hindilimitado ng nakaraan. Ang mga mekanismo na nagdudulot ng mutasyon ay patuloy na gumagana ngayon. Ang mutation ay isang prosesong likas sa mga buhay na organismo, na sumasailalim sa ebolusyon ng ganap na lahat ng anyo ng buhay at binubuo sa pagbabago ng genetic na impormasyon.
Ang Genetics ay isang mahalagang bahagi ng biology. Gumagamit ang mga tao ng mga genetic na pamamaraan sa pag-aalaga ng hayop at produksyon ng pananim. Sa pamamagitan ng pagpili ng pinakamahusay na mga populasyon, ang isang tao ay tumatawid sa kanila, na lumilikha ng pinakamahusay na mga varieties at mga lahi na may mga kinakailangang katangian. Nakamit ng genetika ang mataas na positibong resulta sa pagpapaliwanag ng likas na pagmamana. Ngunit sa kasamaang-palad, hindi pa rin nito maibubukod ang mga independiyenteng pagbabago sa genome.
Gene at point mutations ay magkasingkahulugan, ibig sabihin ay pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide. Sa kasong ito, ang isang nitrogenous base ay maaaring palitan ng isa pa, mahulog, duplicate o lumiko 180 °.
Masasabi nating may kumpiyansa na ang pagbabago sa mga gene at halos lahat ng mga aberration (paglihis mula sa pamantayan) ng mga chromosome ay hindi kanais-nais kapwa para sa isang indibidwal na organismo at para sa isang populasyon. Karamihan sa mga abnormalidad ng chromosomal na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay humahantong sa malubhang congenital malformations. Ang mga point mutations ay humahantong sa congenital pathologies o system defects.
Ang gawain ng agham ay tukuyin kung paano pipigilan o kahit man lang bawasan ang posibilidad ng mutasyon at alisin ang mga pagbabago sa DNA sa pamamagitan ng genetic engineering.
