Ang Maple Syrup Disease ay isang genetic na sakit na nauugnay sa metabolic disorder ng mga amino acid gaya ng leucine, isoleucine at valine. Ang kanilang konsentrasyon sa mga likido sa katawan ng tao ay tumataas, na nagiging sanhi ng pagkalason, ketoacidosis, kombulsyon at kahit na coma.
Kasaysayan
Sa unang pagkakataon sa medikal na literatura, ang sakit na maple syrup sa mga matatanda ay inilarawan noong 1954 ng manggagamot na si Menkes. Nakuha nito ang pangalan dahil sa tiyak na amoy ng ihi sa mga pasyente. Sa mga mananaliksik, ito ay kahawig ng sinunog na asukal o tree syrup. Ang isa pang mas siyentipikong pangalan ay branched acid disease.
Nangyayari ang humigit-kumulang isang beses sa isang daan at limampung libong bagong panganak, dahil ang paraan ng pamana ng gene na ito ay autosomal recessive. Malubha ang kurso ng sakit at kadalasang nauuwi sa kamatayan sa pagkabata.
Etiology
Para sa pag-unlad ng sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng may sira na gene,responsable para sa dehydrogenase ng branched-chain alpha-keto acids. Sa kalikasan, ang enzyme na ito ay matatagpuan sa mga pagkaing mayaman sa protina tulad ng mga itlog, gatas, keso, manok, at iba pa. Nagkakaroon ng organic acidemia ang bagong panganak, na lubhang mapanganib para sa nervous system.
Maple syrup disease ay mas karaniwan sa mga Hudyo, Amish, Mennonites. Ito ay dahil sa katotohanan na sila ay nakatira sa isang saradong grupo ng lipunan, at ang mga pag-aasawa ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng napakalayo na mga kamag-anak, na nangangahulugan na ang posibilidad ng mga magulang na magkaroon ng mutated gene na responsable para sa metabolismo ng amino acid ay tumataas nang malaki.
Mga Sintomas
Noong unang bahagi ng ikalawang linggo pagkatapos ng kapanganakan, maaasahang matukoy ang sakit na maple syrup. Ang mga sintomas ay namamalagi sa hindi kinaugalian na pag-uugali ng bata: siya ay patuloy na umiiyak nang tahimik, kumakain ng hindi maganda, madalas at labis na dumura, at maaaring magsuka. Sa pag-unlad ng pagkalasing, lumilitaw ang mga kombulsyon, tumataas ang tono ng kalamnan. Ito ay ipinahayag sa pag-uunat ng katawan ng bata, na parang "sa isang string", na may mga binti na tumawid sa mga bukung-bukong. Hanggang sa pagbuo ng opisthotonus.
Kung patuloy na binabalewala ng mga magulang ang sakit at hindi tumawag ng doktor, kung gayon ang susunod na yugto ng sakit ay isang paglabag sa paghinga at kamalayan. Ang mga bata ay nagiging matamlay, kawalan ng inisyatiba, nahuhulog sa pagkahilo, at pagkatapos ay na-coma. Ang mga sakit sa neurological, kahit na may kanais-nais na kinalabasan, ay nananatili habang buhay. Ito ang presyong babayaran para sa katotohanan na ang maple syrup disease ay hindi nasuri sa isang napapanahong paraan. Ang mga larawan ng mga pasyente ay nakapanlulumo, at kung ano ang pinaka-malungkot, para sa karamihaninilalarawan sa kanila ang mga bata.
Ang diagnosis ay nakabatay sa pagsusuri sa pagkakaroon ng mga hindi naka-ferment na amino acid sa ihi, gayundin sa mga klinikal na pagpapakita.
Pag-uuri
Depende sa intensity ng manifestations at ang antas ng inertness ng dehydrogenase, ilang mga anyo ng sakit ay nakikilala:
- Classic. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan ng isang panlabas na malusog na sanggol, literal sa loob ng ilang araw, nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas. Una, ito ay isang kakulangan ng gana at pagtanggi sa pagpapasuso, pagkatapos ay pagbaba ng timbang, mga panahon ng sleep apnea. Pagkatapos ay nag-iisang clonus, at pagkatapos ay clonic-tonic convulsions. Nagtatapos ang lahat sa coma. Ang aktibidad ng enzyme ay mas mababa sa dalawang porsyento.
- Paminsan-minsan. Ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa anim na buwan, o kahit hanggang dalawang taon ng buhay. Ang trigger ay isang bacterial o viral infection, pagbabakuna, o labis na pagtaas sa dami ng protina sa pagkain. Ang mga sintomas ay unti-unting nabubuo. Aktibidad ng enzyme - hanggang dalawampung porsyento.
- Thiamine dependent. Sa mga klinikal na pagpapakita nito, ito ay katulad ng naunang anyo. Ang mahalagang pagkakaiba ay ang bitamina B1 ay ginagamit sa paggamot, na makabuluhang binabawasan ang konsentrasyon ng mga amino acid sa ihi at dugo.
Paggamot
Dahil ang isang tao ay pumasok sa ospital sa isang estado ng matinding pagkalason, ito ay kinakailangan upang simulan ang paggamot sa maple syrup disease na may detoxification. Para dito, ginagamit ang plasmapheresis, peritoneal dialysis, pagsasalin ng mga bahagi ng dugo, pati na rin ang sapilitang diuresis at hemosorption.
Pagkatapos ng pag-stabilize ng kondisyon ng pasyente, magsisimula silang itama ang mga metabolic disorder. Una sa lahat, ito ay isang diyeta na may pinababang nilalaman ng protina, kung minsan ay inirerekomenda na huwag magpasuso. Ang mahigpit na pagsunod sa mga alituntunin ng nutrisyon ay makakatulong upang maiwasan ang karagdagang pinsala sa nervous system.
Ang modernong teknolohiya ay naging posible upang praktikal na gamutin ang sakit ng maple syrup. Nag-aalok ang agham at nagpapatupad ng mga gamot na papalit sa mga kinakailangang amino acid. Pananatilihin nila ang kanilang metabolic rate sa loob ng normal na mga limitasyon, na maiiwasan ang pagkalason kahit na may normal na diyeta.
Kung susundin mo ang mga naaangkop na rekomendasyon at pumunta sa ospital sa isang napapanahong paraan, ang isang tao ay mabubuhay ng buong buhay. Sa kasamaang palad, ang mga neurological disorder sa mga bata ay mabilis na umuunlad, at ang mga magulang ay walang oras upang gumawa ng naaangkop na mga hakbang.
