Ang mga sakit sa mitochondrial, at lalo na ang mitochondrial syndrome, na maaaring maipakita sa pamamagitan ng mga sugat ng central nervous system, mga pathology sa puso at skeletal muscle, ngayon ay isa sa pinakamahalagang seksyon ng neuropediatrics.
Mitochondria - ano ito?
Gaya ng natatandaan ng marami mula sa kursong biology ng paaralan, ang mitochondria ay isa sa mga cellular organelles, na ang pangunahing tungkulin ay ang pagbuo ng molekula ng ATP sa panahon ng cellular respiration. Bilang karagdagan, ang mga fatty acid ay na-oxidized sa loob nito, ang cycle ng tricarboxylic acid at maraming iba pang mga proseso ay nagaganap. Ang mga pag-aaral na isinagawa sa pagtatapos ng ika-20 siglo ay nagsiwalat ng pangunahing papel ng mitochondria sa mga proseso tulad ng pagiging sensitibo sa droga, pagtanda ng cell, at apoptosis (naka-program na cell death). Alinsunod dito, ang isang paglabag sa kanilang mga pag-andar ay humahantong sa isang kakulangan ng palitan ng enerhiya, at bilang isang resulta, pinsala at pagkamatay ng cell. Ang mga karamdamang ito ay lalo na binibigkas sa mga selula ng nervous system at skeletal muscles.
Mitochondriology
Natukoy ng mga genetic na pag-aaral na mayroon ang mitochondriasarili nitong genome, na iba sa genome ng cell nucleus, at ang mga kaguluhan sa paggana nito ay kadalasang nauugnay sa mga mutasyon na nagaganap doon. Ang lahat ng ito ay naging posible na mag-isa ng isang siyentipikong direksyon na nag-aaral ng mga sakit na nauugnay sa kapansanan sa mitochondrial function - mitochondrial cytopathies. Maaari silang maging sporadic o congenital, na minana sa pamamagitan ng ina.
Symptomatics
Ang Mitochondrial syndrome ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang sistema ng tao, ngunit ang pinaka-binibigkas na mga pagpapakita ay mga sintomas ng neurological. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang nervous tissue ay pinaka-malakas na apektado ng hypoxia. Ang mga palatandaan ng katangian na nagpapahintulot sa paghihinala ng mitochondrial syndrome sa kaso ng pinsala sa mga kalamnan ng kalansay ay hypotension, kawalan ng kakayahan na sapat na tiisin ang pisikal na aktibidad, iba't ibang myopathies, ophthalmoparesis (paralisis ng mga kalamnan ng oculomotor), ptosis. Sa bahagi ng sistema ng nerbiyos, maaaring may mga paghahayag na tulad ng stroke, kombulsyon, pyramidal disorder, mental disorder. Bilang isang patakaran, ang mitochondrial syndrome sa isang bata ay palaging ipinapakita ng isang pagkaantala sa pag-unlad o pagkawala ng nakuha na mga kasanayan, mga sakit sa psychomotor. Sa bahagi ng endocrine system, hindi ibinubukod ang pag-unlad ng diabetes, mga dysfunction ng thyroid at pancreas, retardation ng paglago, at pagbibinata. Ang mga sugat sa puso ay maaaring bumuo kapwa laban sa background ng mga pathologies ng iba pang mga organo, at sa paghihiwalay. Ang mitochondrial syndrome sa kasong ito ay kinakatawan ng cardiomyopathy.
Diagnosis
Mitochondrial disease nang mas madalaskaramihan ay matatagpuan sa neonatal period o sa mga unang taon ng buhay ng isang bata. Ayon sa mga dayuhang pag-aaral, ang patolohiya na ito ay nasuri sa isang bagong panganak sa 5 libo. Para sa pagsusuri, ang isang komprehensibong klinikal, genetic, instrumental, biochemical at molekular na pagsusuri ay isinasagawa. Sa ngayon, may ilang paraan upang matukoy ang patolohiya na ito.
- Electromyography - na may mga normal na resulta laban sa background ng binibigkas na panghihina ng kalamnan sa pasyente, posibleng maghinala ng mitochondrial pathologies.
- Ang Lactic acidosis ay kadalasang sinasamahan ng mitochondrial disease. Siyempre, ang pagkakaroon nito lamang ay hindi sapat upang makagawa ng diagnosis, ngunit ang pagsukat ng antas ng lactic acid sa dugo pagkatapos ng ehersisyo ay maaaring maging napaka-kaalaman.
- Biopsy ng skeletal muscle at histochemical examination ng resultang biopsy ang pinaka-kaalaman.
- Ang magagandang resulta ay nagpapakita ng sabay-sabay na paggamit ng light at electron microscopy ng skeletal muscles.
Mitochondrial encephalopathy (Ley syndrome)
Ang isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa pagkabata na nauugnay sa mga genetic na pagbabago sa mitochondria ay ang Leigh's syndrome, na unang inilarawan noong 1951. Lumilitaw ang mga unang palatandaan sa edad na isa hanggang tatlong taon, ngunit posible rin ang mga naunang pagpapakita - sa unang buwan ng buhay o, sa kabaligtaran, pagkatapos ng pitong taon. Ang mga unang pagpapakita ay pagkaantala sa pag-unlad, pagbaba ng timbang, pagkawala ng gana, paulit-ulitpagsusuka. Sa paglipas ng panahon, sumasama ang mga sintomas ng neurological - isang paglabag sa tono ng kalamnan (hypotension, dystonia, hypertonicity), kombulsyon, may kapansanan sa koordinasyon.
Ang sakit ay nakakaapekto sa mga organo ng paningin: pagkasayang ng optic nerves, retinal degeneration, oculomotor disorders na nabubuo. Sa karamihan ng mga bata, unti-unting umuunlad ang sakit, tumataas ang mga palatandaan ng mga pyramidal disorder, lumilitaw ang mga karamdaman sa paglunok at respiratory function.
Isa sa mga batang dumaranas ng patolohiya na ito ay si Yefim Pugachev, na na-diagnose na may mitochondrial syndrome noong 2014. Ang kanyang ina, si Elena, ay humihingi ng tulong sa lahat ng nagmamalasakit na tao.
Mitochondrial syndrome sa isang bata
Pagtataya, sa kasamaang-palad, ang araw na ito ay kadalasang nakakadismaya. Ito ay dahil sa parehong late diagnosis ng sakit, ang kakulangan ng detalyadong impormasyon tungkol sa pathogenesis, ang malubhang kondisyon ng mga pasyente na nauugnay sa multisystemic lesions, at ang kakulangan ng isang solong pamantayan para sa pagtatasa ng pagiging epektibo ng therapy.
Kaya, ang paggamot sa mga naturang sakit ay nasa ilalim pa rin ng pag-unlad. Bilang isang tuntunin, ito ay bumaba sa nagpapakilala at sumusuportang therapy.
