Ang Bloom's syndrome ay isang bihirang congenital disorder kung saan ang mga cell ng tao ay nagpapakita ng genomic instability. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Ang karamdaman ay unang na-diagnose at inilarawan noong 1954 ng American-born dermatologist na si David Bloom. Sa ngalan ng siyentipikong ito, ang pangalan ng patolohiya ay nabuo. Synonym - congenital telangiectatic erythema.
Kadalasan, ang Bloom's syndrome ay nakakaapekto sa mga taong may nasyonalidad na Hudyo (humigit-kumulang 1 tao sa 100). Ang sakit ay maaaring kapwa sa mga babae at sa mga lalaki, ngunit sa huli, ang mga sintomas ay mas malinaw. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga babaeng may ganitong patolohiya ay madalas na maling masuri.
Sa isang bata na may Bloom's syndrome, ang parehong mga magulang ay nakatagong carrier ng mutation sa isang allele ng BLM gene. Ipinapalagay na ang iba't ibang mga sintomas ay nakasalalay sa kung aling mutation ang naroroon sa mga gene ng pasyente. Gayunpaman, hindi pa ito napatunayan.
Clinical na larawan
Ang mga pasyenteng may Bloom's syndrome ay maliit sa kapanganakan (mga 1900-2000 g). Sa hinaharap, mabagal din silang lumalaki at hindi gaanong tumataba. Ang pagdadalaga ay naantala, at kahit naito ay pumasa, ito ay may depekto. Ang pagkabaog ay karaniwan sa mga lalaki, at abnormal na maagang menopause sa mga babae. Sa kabila nito, ang kanilang pag-unlad ng kaisipan ay tumutugma sa mga pamantayan ng edad.
Sa mga unang linggo ng buhay, lumilitaw ang mga p altos, pamumula ng balat at mga crust sa pisngi, tainga, ilong at likod ng mga kamay. Kadalasan mayroong mas mataas na sensitivity sa ultraviolet light. Kahit na ang isang maikling pamamalagi ng mga pasyente sa ilalim ng araw ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang vascular network at pinsala sa balat na may iba't ibang kalubhaan. Pagkatapos ng pagpapanumbalik ng na-irradiated na balat, madilim o masyadong maliwanag na mga spot, ang mga lugar na may atrophy ay maaaring mabuo dito.
Ang mga pasyente ay nabawasan ang kaligtasan sa sakit at samakatuwid ay madalas na nakakaranas ng mga nakakahawang sakit, na umuulit din.
Bloom's syndrome ay madalas na pinagsama sa asymmetry ng femoral necks at congenital heart defects.
Appearance
Ang hitsura ng mga pasyente ay hindi karaniwan. Mayroon silang medyo makitid na bungo, isang maliit na baba at isang nakausli na ilong ("mukha ng ibon"). Ito ay lalong maliwanag kung titingnan mo ang larawan ng Bloom's syndrome.
Ang mga pasyente ay karaniwang maikli ang tangkad, mataas ang boses. Ang ilang mga pasyente ay may mga deformidad sa paa at mga anomalya sa ngipin. Ang mga pasyente ay madalas na nagreklamo ng pamamaga at pamamaga ng mga labi, ang kanilang pagbabalat. Sa ilang mga kaso, may paglabag sa proseso ng keratinization ng balat at pagbara nito (mukhang "goosebumps").
Diagnosis
Ang diagnosis ng "Bloom's syndrome" ay ginawa ng doktor, batay sa klinikal na larawan ng sakit ng pasyenteat data ng lab.
Sa panahon ng pagsusuri, ang pagtatasa ng estado ng immune system ay sapilitan. Sa pagsusuri ng mga pasyente na may Bloom's syndrome, magkakaroon ng pagbaba sa bilang ng mga immunoglobulin at T-lymphocytes. Bilang karagdagan, inirerekumenda ang pagtatasa ng mga sister chromatid exchange.
Kapag nag-diagnose, mahalagang hindi malito ang Bloom's syndrome sa lupus erythematosus, Neil-Dingwall syndrome, Rothmund-Thomson syndrome at cutaneous porphyria.
Oncology
Ang mababang kaligtasan sa sakit at ang pagkakaroon ng maraming iba't ibang mutasyon ay humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay may matinding pagtaas sa posibilidad ng oncology. Sa kasong ito, maaaring magdusa ang mga panloob na organo at dugo, lymph, at tissue ng buto.
Ang pinakakaraniwang mga pathology na nangyayari sa kategoryang ito ng mga pasyente ay kinabibilangan ng:
- myeloid leukemia;
- lymphoma;
- lymphocytic leukemia;
- malignant tumor ng esophagus, dila at bituka;
- kanser sa baga;
- breast carcinoma.
Medulloblastoma at cancer sa bato ay hindi gaanong karaniwan.
Paggamot
Ang isang pasyenteng dumaranas ng Bloom's syndrome ay gagamutin ayon sa sintomas. Ang pagbawas sa kalubhaan ng mga hindi kasiya-siyang phenomena ay maaaring makamit sa tulong ng mga gamot at mga medikal na pamamaraan. Ang kanilang pagpili ay isinasagawa ng dumadating na manggagamot batay sa kung anong mga sintomas ang nakakagambala sa pasyente. Kaya, para sa oncology, chemotherapy, radiation therapy o operasyon ay maaaring kailanganin, para sa mga sakit ng ngipin - dentalmga pamamaraan, atbp. Kasalukuyang imposibleng ganap na gamutin ang patolohiya.
Sa anumang kaso, ang mga pasyente ay dapat na regular na gumamit ng mga produkto na mapagkakatiwalaan na nagpoprotekta sa balat mula sa ultraviolet radiation, gumamit ng mga bitamina-mineral complex (dapat may kasama silang bitamina E), carotenoids (kapwa sa anyo ng mga pandagdag sa pagkain at sa pagkain) at mga gamot na nagwawasto sa paggana ng immune system. Sa ilang mga kaso, posible ang therapy sa hormone.
Ang mga pasyenteng may Bloom's syndrome ay dapat obserbahan ng isang dermatologist at oncologist sa buong buhay nila, upang malaman ang mga unang palatandaan ng kanser sa balat. Para sa anumang kahina-hinalang pagbabago, kailangan nilang magpatingin sa doktor sa lalong madaling panahon.
Ang mga pasyente na maraming birthmark sa katawan, kapaki-pakinabang na nasa lilim at umiwas sa direktang sikat ng araw, magsuot ng damit na nagtatago sa katawan hangga't maaari.
Pagtataya
Ang prognosis ng mga pasyenteng may Bloom's syndrome ay direktang nakasalalay sa kung anong mga pathological na kondisyon ang kasama nila. Kadalasan, ang mga pasyente ay namamatay bilang resulta ng mga talamak na proseso ng oncological o pneumonia.
Kapansin-pansin na ang mga pasyenteng tumatanggap ng sintomas na paggamot at nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa ay may mas mahabang pag-asa sa buhay kumpara sa mga pasyenteng hindi.
Pag-iwas
Ang Ang pag-iwas sa Bloom's syndrome sa mga bata ay binubuo sa pag-iwas sa pag-aasawa na may malapit na kamag-anak. Ito ay kabilang sa mga tao na ang mga tradisyon ay malapit na nauugnay sa pag-aasawa na ang sakit ay natagpuan ang pinakamadalaspamamahagi.
Bukod dito, pinapayuhan ang isang kabataang mag-asawa na sumailalim sa masusing pagsusuring medikal bago ang paglilihi.
