Bihirang marinig ang tungkol sa sakit gaya ng Crigler-Najjar syndrome. Ngunit, sa kasamaang-palad, ang diagnosis na ito ay maaaring gawin sa isang bata sa isang milyon. Maaaring mukhang ito ay isang napakabihirang sakit, ngunit ngayon, sa edad ng genetika, ang mga mutasyon ay madalas na napansin. Tingnan natin kung ano ang sakit na ito at kung ano ang paggamot sa kasong ito.
Kasaysayan ng pagtuklas
Dapat sabihin na ang sindrom na ito ay natuklasan kamakailan lamang, noong 1952 ng huling siglo. Dalawang pediatrician, sina Kriegler at Nayyar, na nagmamasid sa mga bagong silang na sanggol, ay unang inilarawan ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ng jaundice. Ang karagdagang pananaliksik ay humantong sa pagkakakilanlan ng patolohiya sa atay. Sa mga bata, ang hindi direktang bilirubin ay lubhang nadagdagan, na kasunod ay nagkaroon ng nakakalason na epekto sa katawan sa kabuuan. Ayon sa mga pagsubok sa laboratoryo, ang bilirubin ay tumaas sa 765 µmol/L, habang nananatili ito sa loob ng mga limitasyong ito sa buong buhay ng bata.
Pagkalipas ng ilang sandali, nakita ng mga kasamahan ang mga katulad na sintomas sa mas matatandang bataedad, ngunit may isang tampok. Ang bilirubin ay 15 beses lamang na mas mataas kaysa sa normal at bumaba sa normal sa buong buhay. Walang nakakalason na epekto sa katawan. Bilang resulta ng mga obserbasyong ito, natanggap ng sakit ang kasalukuyang pangalan nito: Crigler-Najjar syndrome, na unang inilarawan ng dalawang pediatrician.
Paglalarawan ng sakit
Ang Crigler-Najjar Syndrome ay isang genetic na sakit. Ang klinika ng sakit ay ipinahayag sa maliwanag na jaundice at malubhang neurological disorder. Nakikita ang jaundice sa mga unang oras pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang mga sugat ay nangyayari nang pantay sa mga lalaki at babae. Dahil ang jaundice ay isang pagpapakita ng mga problema sa atay, sa ilang mga pasyente ay pinalaki ang organ na ito.
Ang mga palatandaan ng pinsala sa CNS ay nangyayari sa pagkabata, minsan sa mga unang araw ng buhay. Ang mga ito ay ipinahayag sa pag-igting ng kalamnan, hindi sinasadyang pagkibot ng mga mata, pag-arko ng likod, at mga kombulsyon. Ang mga may sakit na bata, bilang panuntunan, ay nahuhuli sa mental at pisikal na pag-unlad. Mayroong dalawang uri ng karamdamang ito. Maaaring may magkaibang sintomas ang Crigler-Najjar syndrome type 1 at 2.
Mga sintomas ng Uri 1
Sa kasamaang palad, ang type 1 Crigler-Najjar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga unang oras ng buhay. Ang sanggol ay nagiging mas malinaw na yellowness ng mga puti ng mga mata at balat, na naiiba mula sa karaniwang postpartum jaundice. Hindi ito nawawala pagkatapos ng ilang araw, at ang mga kombulsyon ay idinagdag sa mga sintomas,hindi sinasadyang paggalaw ng katawan at mata. Sa paglipas ng panahon, mapapansin ang mental retardation na nauugnay sa bilirubin encephalopathy.
Ang mga indicator ng libreng bilirubin sa panahon ng pagsusuri ay tumataas sa 324-528 µmol/l, sa katunayan, ito ay 15-50 beses na mas mataas kaysa sa karaniwan. Ang pagkalasing ng utak sa kasong ito ay humahantong sa kamatayan sa loob ng maikling panahon. Sa mga pambihirang kaso, ang mga batang ito ay nabubuhay hanggang sa edad ng paaralan.
Mga sintomas ng Uri 2
Ang mga unang senyales ng sakit ay lumalabas nang mas huli kaysa sa uri 1. Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa mga unang taon ng buhay. Ang ilang mga bata ay hindi nagkakaroon ng jaundice hanggang sa pagbibinata, at ang mga abnormal na neurological ay bihira. Ang mga sintomas ay katulad ng uri 1, ngunit hindi kasinglubha. Maaaring mangyari ang bilirubin encephalopathy pagkatapos ng impeksyon o matinding stress.
Ang mga biochemical na parameter ng dugo sa type 2 ay mas mababa - ang antas ng bilirubin ay humigit-kumulang 200 µmol/l. Ang tagapagpahiwatig na ito ay nagpapahiwatig na ang aktibidad ng enzyme glucuronyl transferase ay mas mababa sa 20% ng pamantayan. Ang apdo ay naglalaman ng bilirubin-gluguronide. Ang diagnosis na may Phenobarbital ay positibo.
Bilirubin encephalopathy
Ano ang nakakatakot sa Crigler-Najjar syndrome? Ang mga sintomas ng sakit ay ipinahayag sa pagkalason ng utak sa apat na yugto. Sa unang yugto, ang sanggol ay kumikilos nang walang pakialam at napakabagal. Ito ay ipinakita sa mahinang pagsuso, isang nakakarelaks na estado, isang matalim na reaksyon sa mga kakaibang tunog. Kasabay nito, monotonous ang sigaw ng sanggol, siyamadalas dumura at baka magsuka pa, gumagala ang mga mata, parang may nawala. Maaaring mabagal ang paghinga.
Ang ikalawang yugto ay maaaring tumagal mula sa ilang araw hanggang ilang buwan. Ang bata ay nagiging tense, ang mga kalamnan ng katawan ay tumatagal sa isang hindi likas na posisyon, ang mga braso ay patuloy na nakakuyom sa isang kamao, ang mga arko sa likod. Ang sigaw mula sa monotonous ay nagiging isang napakatalim, ang pagsuso ng reflex at ang reaksyon sa mga tunog ay nawawala. May mga kombulsiyon, hilik, pagkawala ng malay.
Ang ikatlong yugto ay ipinakikita ng isang panahon ng maling pagpapabuti sa estado. Pansamantalang nawawala ang lahat ng naunang sintomas.
Ang ikaapat na yugto ay maaaring lumitaw sa edad na 5 buwan at magpakita ng malinaw na mga sintomas ng pisikal at mental na retardasyon. Ang sanggol ay hindi humawak sa kanyang ulo, hindi sumusunod sa mga gumagalaw na bagay, hindi tumutugon sa tinig ng mga mahal sa buhay. Nagkakaroon siya ng mga kombulsyon, paresis, paralisis. Sa kasamaang palad, ang type 1 brain poisoning ay nangyayari nang napakabilis, at ang bata ay namamatay sa pagkabata.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng sakit ay nasa mga gene. Pinipigilan nila ang pagbuo ng isang tiyak na enzyme, na responsable para sa paggawa ng bilirubin. Para sa karamihan, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa populasyon ng Asya sa planeta. Ang mutating gene ay ipinapadala sa isang autosomal recessive na paraan. Sa kasong ito, ang parehong mga magulang ng sanggol ay maaaring maging carrier ng mutation, ngunit maging malusog sa kanilang sarili. Ang isa sa mga magulang ay maaari ding maging carrier, kung gayon ang posibilidad ng pagpapakita ng sakit ay magiging 50 hanggang 50%.
Hereditary gene mutation ay humahantong saang katotohanan na ang katawan ay hindi kayang magbigkis ng libreng bilirubin sa glucuronic acid. At ito, sa turn, ay humahantong sa ang katunayan na ang libreng bilirubin ay nakakalason sa katawan, na tumagos sa hadlang ng dugo-utak, na hindi gumagana sa mga bagong silang. Ang utak ng bata ay nalason, kung saan naipon ang nakakalason na bilirubin.
Paggamot
Para sa mga batang na-diagnose na may Crigler-Najjar syndrome, layunin ng paggamot na alisin ang libreng bilirubin sa katawan. Mahalaga rin na pigilan ang pagbuo ng nakakalason na pinsala sa utak.
Upang gamutin ito, ginagamit ang mga gamot na nagpapataas ng aktibidad ng uridine diphosphate-glucuronidase, isang enzyme na humahantong sa mga hindi maibabalik na proseso sa atay. Para dito, ang Phenobarbital ay ginagamit sa isang dosis na hanggang 5 mg bawat kilo ng timbang ng katawan bawat araw. Dapat pansinin na ito ay may positibong epekto ng eksklusibo sa Crigler-Najjar type 2 syndrome. Sa type 1, halos hindi tumutugon ang katawan sa Phenobarbital.
Para sa parehong uri ng sakit, isinasagawa ang mga phototherapy session, ini-inject ang plasma, at isinagawa ang exchange transfusion. Lahat ng procedure ay naghahanda para magsagawa ng liver transplant - para sa mga batang may type 1, ito lang ang pagkakataong mabuhay.
Diagnosis
Ngayon, naitatag ng gamot ang mga sanhi ng mga sakit tulad ng Crigler-Najjar syndrome. Ang mga sintomas at paggamot ay inilarawan sa loob ng mahabang panahon, at ngayon, sa tulong ng mga pagsusuri sa DNA, posible na paunang matukoy ang genetic predisposition sa mga sakit kahit na sa utero. Pagkatapos maipanganak ang sanggol, ang mga diagnostic ng DNA ay nagbibigay ng tumpak na sagot tungkol sa kung may mutation sa ilang partikular na gene.
Gayundin, sa pagkakaroon ng jaundice, isang pagsubok na may "Phenobarbital" ang ginagawa. Ang resulta ng pagsusuri ay nagpapakita ng uri ng sakit.
Kapag pinaghihinalaang Crigler-Najjar syndrome, kukuha ng kasaysayan mula sa mga magulang at ginagawa ang mga pagsusuri sa DNA upang kumpirmahin ang diagnosis.
Pag-iwas sa sakit
Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa Crigler-Najjar syndrome ay upang maiwasan ang pagkakaroon ng mga komplikasyon.
Sa type I syndrome, napakahalagang pigilan ang pagbuo ng bilirubin encephalopathy, dahil humahantong ito sa maagang pagkamatay ng pasyente.
Sa type II syndrome, ang pag-iwas ay nagmumula sa pagpapaalam sa pasyente tungkol sa mga pangyayari na maaaring magdulot ng paglala ng sakit. Ang mga ito ay nakakapagpalubha ng mga impeksyon, labis na pagsisikap, pagbubuntis, pag-inom ng alak at droga nang walang pangangasiwa ng dumadating na manggagamot. Ang lahat ng ito ay maaaring magdulot ng pagtaas ng bilirubin sa dugo at humantong sa matinding pagkalasing. Imposibleng ilarawan ang lahat ng kaso sa artikulong ito, dahil ang Crigler-Najjar syndrome (paggamot, sanhi, sintomas na aming napag-usapan) ay maaaring magpakita ng sarili sa mga bata nang paisa-isa.
