Sa kabila ng mabilis na pag-unlad ng medisina, maraming sakit ang hindi pa ganap na napag-aaralan. Ang ilan sa kanila ay inilarawan hindi pa katagal. Samakatuwid, mayroong maliit na data sa ilang mga pathologies sa yugtong ito. Ang isang halimbawa ay ang sakit na Erdheim. Ang sakit ay natuklasan lamang sa XX siglo. Ito ay nabibilang sa mga bihirang sakit, kaya hindi pa posible na magsimula ng isang malalim na pag-aaral ng patolohiya na ito. Ang mga sanhi at pathogenesis ng karamdaman na ito ay hindi pa rin alam. Gayunpaman, mayroong ilang mga teorya ng pinagmulan ng sakit. Lahat sila ay aktibong pinag-aaralan. Sa ngayon, 500 kaso lamang ng morbidity ang kilala sa buong mundo. Dahil ang patolohiya ay itinuturing na bihira, hindi laging posible na matukoy ito.
Ano ang Erdheim's disease?
Sa unang pagkakataon ay nakilala ang sakit na ito noong 1930. Natuklasan ito ng mga siyentipiko na si William Chester at ng kanyang guro, si Jacob Erdheim. Nagtulungan silang pag-aralan ang patolohiya na ito. Samakatuwid, ang sakit ay madalas na tinatawag na Erdheim-Chester syndrome. Ayon sa data na nakolekta sa mga nakaraang taon, ang patolohiya ay mas karaniwan sa mga lalaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay unang nagpapakita ng sarili sa edad na 50 taon. Gayunpaman, mayroongilang mga kaso ng morbidity sa mga bata. Ang mga sintomas ng patolohiya ay maaaring magkakaiba. Ang pinakakaraniwang klinikal na pagpapakita ay pinsala sa buto, mga sakit sa neurological, at diabetes insipidus. Ang sakit na Erdheim-Chester (syndrome) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpasok ng iba't ibang mga tisyu ng katawan ng mga non-Langerhans histiocytes. Ang mga cell na ito ay bahagi ng immune system. Karaniwan, nagsasagawa sila ng proteksiyon na function. Ngunit sa patolohiya na ito, nangyayari ang hindi motivated na pagpaparami ng mga histiocytes, bilang resulta kung saan nakakaapekto ang mga ito sa iba't ibang organo.
Erdheim's disease: sintomas ng patolohiya
Ang klinikal na presentasyon ng bihirang sindrom na ito ay nag-iiba. Depende ito sa kung aling mga organo ang naapektuhan ng mga histiocytes. Sa halos lahat ng kaso, ang Erdheim's disease ay ipinakikita ng mga pagbabago sa balangkas, nervous system at balat. Kabilang sa mga sintomas ng patolohiya na ito, ang mga sumusunod na karamdaman ay maaaring makilala:
- Osteosclerosis ng periosteum. Ang pagpapakita na ito ay naroroon sa karamihan ng mga pasyente. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang sintomas na ito ay hindi nakakaabala sa mga pasyente. Isang fraction lamang ng mga taong dumaranas ng sakit na ito ang nagreklamo ng pananakit sa apektadong bahagi.
- Exophthalmos. Ang tanda ng patolohiya na ito ay bubuo bilang isang resulta ng pinsala sa puwang sa likod ng eyeball. Gayundin, ang paglaki ng mga histiocytes ay maaaring maging sanhi ng compression ng optic nerve at mga kalamnan. Samakatuwid, sa ilang mga pasyente ay may sintomas tulad ng diplopia. Ang ilang mga pasyente ay nag-uulat ng pagbaba ng visual acuity.
- Histiocytic infiltration ng endocrinemga organo. Ang mga manifestations ay ang pagbuo ng diabetes insipidus (uhaw, polyuria), metabolic disorder.
- Hydro- at uteronephrosis. Nagkakaroon ng mga sintomas na ito dahil sa pag-clamping ng histiocytic tissue ng mga bato at ureter.
- Gapiin ang cardiovascular system at baga.
- Xanthelasmas (mga deposito ng taba) sa talukap ng mata at xanthomas. Ang mga neoplasma ay matatagpuan sa buong katawan.
Diagnosis ng Erdheim's syndrome
Maaaring mahirap ang paghihinala ng Erdheim-Chester disease dahil sa bihirang paglitaw nito at sa malaking bilang ng mga manifestation na maaaring mangyari kasama ng iba pang mga pathologies.
Kadalasan, dapat bigyan ng pansin ang kumbinasyon ng mga sintomas tulad ng exophthalmos at pananakit ng buto, gayundin ang unti-unting pag-unlad ng uhaw at polyuria. Ang foci ng infiltration ay maaaring makita ng radiography ng mga paa't kamay, bungo. Gayundin, kung ang sakit na ito ay pinaghihinalaang, ang isang biopsy ng mga organo kung saan natagpuan ang pathological infiltration ay ginaganap. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa fundus, CT at MRI ng retroperitoneal space ay ginaganap. Kung naganap ang mga pagpapakita ng balat, ang isang biopsy ng mga pathological na lugar (xanthoma) ay ginaganap. Maaari mong kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng isang genetic na pagsusuri.
Mga paraan ng paggamot sa Erdheim's disease
Kailangan na simulan kaagad ang therapy pagkatapos ng diagnosis: Erdheim's disease. Ang paggamot sa patolohiya na ito sa sandaling ito ay nabawasan sa appointment ng gamot na "Interferon". Ang dosis ng gamot ay depende sa laki ng foci ng infiltration. Kamakailan langang gamot na "Vemurafenib", na isang inhibitor ng mutant proto-oncogene, ay ginagamit. Bilang karagdagan, depende sa klinikal na larawan, ang symptomatic therapy ay isinasagawa. Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa bilis ng kurso nito, mga pagpapakita. Ang mga exophthalmos at pinsala sa respiratory system ay itinuturing na hindi kanais-nais na mga senyales.
