Ang Sturge-Weber syndrome ay isang namamana na sakit na kabilang sa pangkat ng mga alternating syndrome. Pinagsasama nito ang pinsala sa cranial nerves sa gilid ng focus at isang disorder ng sensory at motor functions sa kabilang panig. Ang Weber's syndrome ay isang neurological syndrome kung saan ang ugat o nucleus ng oculomotor nerve ay nasira. Ang mga katangian ng pagpapakita ng sakit ay makikita sa mukha, sa gilid ng pokus ay mayroong ptosis, mydriasis, strabismus, contralateral central hemiplegia, paralisis ng mga kalamnan ng mukha at dila.
Weber Syndrome: mga palatandaan
Ang Weber's syndrome ay isang sakit kung saan lumilitaw ang angiomas sa mga apektadong bahagi ng balat, angioma ng mga daluyan ng mata, conjunctiva ay sinusunod din; posibleng magkaroon ng katarata, glaucoma, at retinal detachment.
Multiple angiomas form sa pia mater, na kumakalat din sa balat ng mukha at mga katabing tissue, at lumilitaw ang mga katangiang sintomas ng neurological. Kadalasan, ang sakit ay nakakaapekto sa rehiyon ng itaas na panga atophthalmic trigeminal nerve. Ang pinsala sa malambot na shell ng utak ay maaaring nasa isang panig lamang, o makakaapekto sa pareho.
Ang apektadong bahagi ng mukha ay natatakpan ng mga partikular na pulang batik, habang, bilang karagdagan sa nervous system, ang sakit ay maaari ding makaapekto sa mga panloob na organo.
Ang Weber syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:
- MRI o CT na mga larawan ay nagpapakita ng mga pagpapakita ng leptomeningeal angioma.
- Mga nakaka-convulsive na reaksyon.
- Mental retardation (idiocy, mental retardation).
- Tumaas na intraocular pressure.
- Deficit ng paningin.
- Hemiparesis.
- Hemiatrophy.
- Angiomas (ang balat ay natatakpan ng mga red vascular spot).
Mga Varieties ng Weber's Syndrome
Mayroong ilang pangunahing uri. Ang inilarawan na sakit ay ipinapakita sa itaas - Weber's syndrome. Ipinapakita ng larawan kung ano ang hitsura ng isang taong nagdurusa sa patolohiya na ito. Ang sakit ay nahahati sa:
- Schirmer-syndrome - ang pagbuo ng maagang glaucoma na may mga pagpapakita ng balat at ocular angioma.
- Milles-syndrome - ang pagbuo ng hemangioma ng mata nang walang pagdaragdag ng maagang glaucoma na may mga pagpapakita ng angioma sa balat at sa lugar ng mata.
- Knud-Rrubbe-syndrome - isang manipestasyon ng encephalotrigeminal angioma.
- Weber-Dmitri-syndrome - isang pagpapakita ng epilepsy, mga seizure, pagkaantala sa pag-unlad, hemihypertrophy.
- Jahnke-syndrome - angiomas ng balat, mga bahagi ng utak.
- Loford syndrome - angiomas ng eyeball nang walang paglaki nito.
SyndromeWeber: Mga Dahilan
Ang dahilan ng paglitaw ng sakit ay sa panahon ng pagbuo ng fetus, dalawang layer ng mikrobyo ang nasira: ang ectoderm at mesoderm. Ang pag-unlad ng sakit na ito sa mga bata ay sobrang episodiko. Ang sakit ay pangunahing naipapasa sa pamamagitan ng dominanteng alleles, ngunit mayroon ding recessive inheritance.
Ang sakit ay maaaring umunlad sa fetus kung sa panahon ng pagbubuntis ito ay negatibong naapektuhan. Kabilang dito ang:
- Ang paninigarilyo sa panahon ng pagbubuntis, lalo na sa maagang pagbubuntis.
- Pag-inom ng alak.
- Paggamit ng droga.
- Paglalasing ng isang buntis na may iba't ibang etiologies.
- Hindi nakokontrol na paggamit ng droga.
- Mga impeksyong sekswal na nakuha sa panahon ng pagbubuntis.
- Mga impeksyon sa intrauterine.
- Metabolism disorder sa buntis na ina (hypothyroidism).
Kadalasan, ang heredity lamang ang nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit. Ang Weber syndrome ay hindi maaaring makuha sa ordinaryong buhay.
Diagnosis ng sakit
Ang sakit ay nasuri sa pamamagitan ng mga katangiang pagpapakita. Ang bahagi ng mukha ng pasyente ay napapailalim sa mga pagbabago sa angiomatous, nadagdagan ang presyon ng mata na may posibleng pagtaas sa eyeball, may mga epileptic seizure. Kung may hinala sa Weber's syndrome, ang diagnosis at paggamot ay isinasagawa ng ilang doktor: isang ophthalmologist, isang neurologist, isang epileptologist, isang dermatologist.
X-ray na pagsusuri ay kinakailangan upang linawin ang diagnosis. SaAng mga nagresultang imahe ay makikita ang calcification ng cerebral cortex. Ang computed tomography ay nagbibigay ng mas kumpletong larawan ng mga apektadong lugar. Ang mga pag-scan ng MRI ay maaaring magpakita ng pagnipis ng cerebral cortex, pagkabulok, at pagkasayang ng puting bagay. Kinakailangan din ang mga diagnostic ng hardware upang ibukod ang iba, hindi gaanong mapanganib, mga sakit: mga tumor sa utak, mga abscess ng malambot na tisyu ng utak, mga cyst.
Ang Electroencephalography ay gumaganap ng malaking papel sa paggawa ng tamang diagnosis, dahil ginagawang posible upang matukoy ang aktibidad ng bioelectric impulses sa utak upang ma-diagnose ang epilepsy sa oras. Karamihan sa mga taong may Weber syndrome ay may mga epileptic seizure. Sinusukat din nila ang presyon ng mata, visual acuity, ophthalmoscopy, AV scanning - para sa appointment ng ophthalmic na paggamot.
Paggamot sa Weber's syndrome
Ang Weber's syndrome ay kasalukuyang walang epektibong paggamot, at ang patuloy na therapy ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang tao. Ang pasyente ay inireseta ng anticonvulsant therapy gamit ang iba't ibang gamot:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Madalas na ang pasyente ay hindi tumutugon sa paggamot ng mga epileptic seizure, kung gayon ang dumadating na manggagamot ay maaaring magreseta ng paggamit ng ilang mga gamot. Kung ang pinahusay na therapy ay hindi makakatulong, kung gayonmga indikasyon ng isang neurosurgeon, maaaring magreseta ng surgical treatment.
Ang tumaas na presyon ng mata (glaucoma) ay ginagamot ng mga espesyal na patak na nagpapababa ng pagtatago ng likido sa mata. Kasama sa mga gamot na ito ang "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Gayunpaman, ang konserbatibong therapy na ito ay maaaring maging lubhang hindi epektibo, at pagkatapos ang tanging opsyon ay surgical treatment: ang pasyente ay sumasailalim sa isang trabeculectomy o trabeculotomy.
Mga kahihinatnan at komplikasyon
Ang Weber's Syndrome ay isang medyo mapanganib na sakit. Kung ang patuloy na konserbatibo o surgical na paggamot ay hindi nagbunga ng mga resulta at ang kondisyon ng pasyente ay hindi bumuti, isang medyo hindi kanais-nais na pagbabala ay ibinibigay. Ang hindi makontrol na epileptic syndrome ay maaaring humantong sa dementia, mental retardation, pagkawala ng paningin, at mas mataas na panganib ng stroke.
Pag-iwas sa pag-unlad ng sakit
Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ay namamana, ang mga hakbang sa pag-iwas na ginawa ng isang buntis ay makabuluhang bawasan ang panganib na magkaroon ng sakit. Kasama sa mga aktibidad na ito ang:
- Pagsisipa ng masasamang gawi (lalo na sa panahon ng pagbubuntis).
- Pananatili ng maayos at malusog na pamumuhay. Madalas na paglalakad sa sariwang hangin, malusog na pagtulog.
- Wastong fractional na nutrisyon. Dagdagan ang diyeta ng mga pagkaing mataas sa fiber. Huwag kumain ng mga processed food at pritong pagkain.
- Napapanahong pagpaparehistro sa panahon ng pagbubuntis at mga pagbisita sa doktor sa takdang oras.
- Direktang paggamit ng droga langreseta ng doktor.
Ang Weber's syndrome ay isang bihira at mapanganib na sakit na direktang nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng isang tao. Ang pagtitiwala sa mga doktor, ang napapanahong pagsusuri at ang pagpasa ng iniresetang paggamot ay maaaring magbago ng buhay para sa mas mahusay. Mahalaga rin na huwag hayaang dumaan ang sakit at huwag gumamit ng mga gamot nang walang reseta ng doktor.
