Ang modernong gamot ay maaaring mag-alok ng mga magulang sa hinaharap hindi lamang upang malaman ang kasarian ng bata at makita ang kanyang mga tampok ng mukha, kundi pati na rin upang matukoy nang maaga kung anong mga sakit ang naghihintay sa kanilang mga supling sa hinaharap. Tumutulong sa cytogenetic na pag-aaral na ito. Para sa pagpapatupad nito, sapat na ang ilang mililitro ng dugo o anumang iba pang likido / tissue ng fetus. Pagkatapos magsagawa ng mga kumplikadong kemikal at pisikal na manipulasyon sa materyal, ang isang geneticist ay makakapagbigay ng mga sagot sa mga tanong na interesado sa pamilya.
Definition
Ang Cytogenetic study ay isang microbiological na pag-aaral ng genetic material ng tao upang matukoy ang mga gene, chromosomal o mitochondrial mutations, gayundin ang mga oncological na sakit. Ang kahalagahan ng pag-aaral na ito ay tinutukoy ng pagkakaroon ng mga cell para sa karyotyping at ang pag-aaral ng mga pagbabagong nagaganap sa kanila.
Ang hitsura ng molekula ng DNA sa cell nucleus ay lubhang nag-iiba depende sa yugto ng cell cycle. Upang maisagawa ang pagsusuri, kinakailangan na mangyari ang chromosome conjugation, na nangyayari sa metaphase ng meiosis. SaSa isang qualitative sampling ng materyal, ang bawat chromosome ay makikita bilang dalawang magkahiwalay na chromatid na matatagpuan sa gitna ng cell. Ito ay isang mainam na opsyon upang magsagawa ng isang cytogenetic na pag-aaral. Ang karyotype ng tao ay karaniwang binubuo ng 22 pares ng autosome at dalawang sex chromosome. Para sa mga babae ito ay XX, at para sa mga lalaki ay XY.
Mga Indikasyon
Cytological examination ay isinasagawa sa pagkakaroon ng mga partikular na indikasyon mula sa mga magulang at bata:
- male infertility;
- primary amenorrhea;
- habitual miscarriage;
- history of dead birth;
- presensya ng mga batang may chromosomal abnormalities;
- ang pagkakaroon ng mga batang may malformations;
- bago ang pamamaraan ng in vitro fertilization (IVF);- ang pagkakaroon ng kasaysayan ng hindi matagumpay na IVF.
May magkakahiwalay na indikasyon para sa fetus:
- ang pagkakaroon ng malformations sa ipinanganak na bata;
-mental retardation;
- psychomotor retardation;- gender anomalies.
Pagsusuri ng dugo at utak ng buto
Cytogenetic na pagsusuri ng dugo at bone marrow ay isinasagawa upang matukoy ang karyotype, tukuyin ang quantitative at qualitative disorder sa istruktura ng mga chromosome, at kumpirmahin ang cancer. Ang mga selula ng dugo na may nuclei (leukocytes) ay nilinang sa isang nutrient medium sa loob ng tatlong araw, pagkatapos ay ang nagresultang materyal ay naayos sa isang glass slide at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Sa yugtong ito, mahalaga na mantsang husay ang naayosmateryal at ang antas ng pagsasanay ng katulong sa laboratoryo na magsasagawa ng pag-aaral.
Para sa pagsusuri sa bone marrow, hindi bababa sa dalawampung selula ang dapat makuha mula sa biopsy. Ang pag-sample ng materyal ay dapat isagawa lamang sa isang institusyong medikal, dahil ang pamamaraan ay masakit, at bilang karagdagan, ang mga sterile na kondisyon ay kinakailangan upang maiwasan ang impeksyon sa lugar ng pagbutas.
Pagsusuri sa pangsanggol
Cytogenetic examination ng fetus ay hinirang ng isang geneticist pagkatapos ng konsultasyon ng mag-asawa. Mayroong ilang mga opsyon para sa pag-sample ng materyal para sa pagsusuring ito. Ang pinakaunang ay isang biopsy ng inunan. Ang sampling ng materyal para sa isang cytogenetic na pag-aaral ng chorion ay isinasagawa sa transvaginally, sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Sa pamamagitan ng isang aspiration needle, ang ilang mga villi ng hinaharap na inunan ay kinuha, na naglalaman na ng DNA ng embryo. Ang pamamaraan ay maaaring isagawa mula sa ika-10 linggo ng pagbubuntis. Simula sa ikatlong buwan, pinapayagan ang amniocentesis. Ito ang aspirasyon ng amniotic fluid, kung saan may mga fetal epithelial cells na maaaring magamit bilang materyal para sa pananaliksik.
Ang ikatlong opsyon ay cordocentesis. Ang pamamaraang ito ay maaaring makapinsala sa bata, kaya ang ebidensya ay dapat sapat na malakas. Ang isang karayom ay ipinapasok sa pamamagitan ng anterior na dingding ng tiyan sa amniotic bladder, na pagkatapos ay dapat pumasok sa ugat ng pusod at kumuha ng ilang dugo. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound.
Gamit ang mga pamamaraang ito, posibleng matukoy ang mga monogenic, chromosomal at mitochondrial pathologies ng hindi pa isinisilang na bata at gumawa ng desisyon na pahabain opagpapalaglag.
Tumor cell analysis
Molecular cytogenetic na pag-aaral ng mga chromosome ng cancer cells ay mahirap dahil sa kanilang mga pagbabago sa morphological, pati na rin ang mahinang visibility ng mga banda. Ito ay maaaring isang pagsasalin, pagtanggal, atbp. Sa kasalukuyang antas, ang in situ hybridization (i.e., "in situ") ay ginagamit upang pag-aralan ang mga naturang sample. Nagbibigay-daan ito sa iyo na matukoy ang lokasyon ng mga chromosome sa anumang molekula ng DNA o RNA. Maaari ka ring maghanap ng mga marker ng iba pang mga sakit sa ganitong paraan. Mahalagang maisagawa ang pananaliksik hindi lamang sa metaphase, kundi pati na rin sa interphase, na nagpapataas ng dami ng materyal.
Ang pangunahing problema ay nakasalalay mismo sa mga marker ng mga sakit na oncological, dahil sa bawat kaso kinakailangan na maghanda ng isang indibidwal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide at i-multiply ito. Pagkatapos, pagkatapos ng akumulasyon ng sapat na dami ng pinag-aralan na DNA, ang aktwal na hybridization ay isinasagawa. Sa huli, kailangan mong paghiwalayin ang mga lugar na natukoy at gumawa ng konklusyon tungkol sa mga resulta ng pag-aaral.
Mga uri ng chromosome disorder
Sa ngayon, may ilang uri ng chromosomal disorder:
- monosomy - ang pagkakaroon lamang ng isang chromosome mula sa isang pares (Shereshevsky-Turner disease);
- trisomy - ang pagdaragdag ng isa pang chromosome (superwoman at superman cider, Down, Patau, Edwards);
- pagtanggal - pag-aalis ng isang bahagi ng isang chromosome (mosaic forms ng chromosomal pathologies);
- duplication - duplicationisang partikular na seksyon ng chromosome arm;
- inversion - pag-ikot ng isang chromosome section ng isandaan at walumpung degree; - translocation - paglipat ng mga genome section mula sa isang chromosome patungo sa isa pa.
Ang mga abnormal na istruktura ng chromosomal ay naipapasa sa susunod na henerasyon at maaaring maipon, kaya tumataas ang panganib na magkaroon ng mga anak na may sakit. Ang materyal ng cytogenetic studies ay maingat na pinag-aralan para sa pagkakaroon ng pinsala, at isang konklusyon ay ginawa tungkol sa estado ng buong organismo.
Clinical significance
Ang isang cell na may nakuha o congenital na anomalya ay maaaring maging precursor ng isang buong clan ng mga cell na bubuo ng tumor o dysembryogenesis stigma. Ang kanilang napapanahong pagtuklas ay nakakatulong sa maagang pagsusuri at paggawa ng desisyon sa karagdagang mga taktika sa paggamot. Ang cytogenetic research ay nagbigay-daan sa maraming mag-asawang may depektong recessive genes na manganak ng malulusog na bata o, kung hindi ito posible, isaalang-alang ang IVF at surrogacy.
