Ang Marfan's syndrome ay isang genetic na sakit kung saan ang mga pathological na pagbabago ay nakakaapekto sa connective tissue. Dahil dito, ang pasyente ay nagkakaroon ng mga karamdaman sa istraktura ng balangkas at ang gawain ng puso, at lumalala ang paningin. Ang sakit na ito ay pantay na karaniwan sa kapwa lalaki at babae. Ang patolohiya ay nabanggit sa 1 kaso bawat 10,000 bagong panganak. Sa hinaharap, umuunlad ang masasakit na pagbabago at, nang walang paggamot, makabuluhang bawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng Marfan's syndrome ay ang mga congenital na pagbabago sa FBN1 gene. Kinokontrol nito ang paggawa ng fibrillin protein sa katawan. Ginagawa ng substance na ito ang connective tissue na elastic at strong.
Sa katawan ng mga pasyente, ang protina na ito ay nagagawa sa napakaliit na dami o hindi talaga. Ang kakulangan nito ay negatibong nakakaapekto sa kondisyon ng connective tissue. Masyado siyang malakasbumabanat, nanghihina at hindi nakayanan ng maayos kahit maliit na pisikal na pagsusumikap. Dahil dito, ang mga taong may Marfan syndrome ay mali ang pagbuo ng balangkas, at may mga malubhang paglabag sa paggana ng mga balbula ng puso. Dahil sa mobility ng lens ng mata, ang visual impairment ay sinusunod. Ang mga depekto sa connective tissue ay nangyayari sa panahon ng prenatal. Sila ay umuunlad sa buong buhay. Kung walang paggamot, ang sakit na ito ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay ng pasyente.
Paano namamana ang patolohiya?
Ang Marfan syndrome ay namamana sa isang autosomal dominant na paraan. Kung ang isang magulang ay may sakit, maaari niyang ipasa ang patolohiya sa bata sa 50% ng mga kaso. Kung ang ama at ina ay parehong dumaranas ng sindrom na ito, ang posibilidad na magkaroon ng isang maysakit na sanggol ay tataas sa 75-100%.
Kadalasan, ang patolohiya ay nakukuha mula sa mga maysakit na magulang. Ngunit nangyayari rin na ang ama at ina ay malusog, ngunit ang bata ay nagdurusa sa Marfan's syndrome. Ito ay nabanggit sa 15% ng mga kaso. Ang mga dahilan para sa random na mutation ng gene na ito ay hindi alam. Gayunpaman, natuklasan ng mga eksperto na ang panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay tumataas kung ang edad ng ama ay lumampas sa 35-40 taon. Ang edad ng ina sa kasong ito ay hindi nakakaapekto sa gene mutation.
Mga palatandaan ng pinsala sa musculoskeletal system
Ang mga pagbabago sa skeleton ay isa sa mga nangungunang sintomas ng Marfan's syndrome. Maaaring isipin ng isang bihasang doktor ang pagkakaroon ng patolohiya na ito sa panahon ng pagsusuri sa pamamagitan ng paglitaw ng pasyente.
Ang mga taong may ganitong kondisyon ay karaniwang matangkad. Mayroon silang manipis na butonadagdagan ang flexibility sa mga joints at tendons. Ang mga pasyente na may malaking tangkad ay karaniwang kulang sa timbang at mukhang matangkad at payat. Ang mga buto ay humahaba dahil sa labis na pag-uunat ng connective tissue sa Marfan syndrome. Ang isang larawan ng pasyente ay makikita sa ibaba.
Ang mga paa ng mga pasyente ay hindi katimbang ang haba at payat. Ang ilang mga pasyente, na may mataas na tangkad at isang malaking span ng braso, ay nagsisikap na maglaro ng sports. Gayunpaman, sa gayong patolohiya, ang pisikal na aktibidad ay may kategoryang kontraindikado. Ang connective tissue dahil sa kakulangan ng fibrillin ay nagiging napakahina at maaaring hindi makayanan ang stress. Sa mataas na paglaki, ang mga pasyente ay hindi nagkakaiba sa mahusay na pisikal na lakas, sa kabaligtaran, ang kanilang mga buto at kalamnan ay hindi nakayanan nang maayos ang pagkarga.
Ang isa pang senyales ng patolohiya ay ang hindi katimbang na mga daliri. Nadagdagan ang flexibility nila. Ang ganitong sintomas ay tinatawag na "spider fingers", o arachnodactyly, ito ay isa sa mga katangian na panlabas na pagpapakita ng Marfan's syndrome. Makikita sa ibaba ang larawan ng kamay ng pasyente.
Sa mga dumaranas ng sindrom na ito, ang mukha ay may mahaba at makitid na hugis. May mga pagbabago sa kalangitan, ito ay mataas at hubog. Dahil dito, maaaring hindi tumubo ng tama ang ngipin ng isang maysakit na bata. Sa mga matatanda, nagbabago ang boses, lumalabas ang pamamalat.
Adipose tissue sa mga pasyente ay kulang sa pag-unlad, dahil dito, sila ay may mababang timbang sa katawan at mukhang napakapayat na may mataas na paglaki. Mahina ang mga kalamnan, mahinang makayanan ang pagkarga.
Ang mga pasyente ay may patag na paa, kurbada ng gulugod atmga deformidad ng mga buto ng katawan. Ang nalulumbay o nakausli na dibdib ay isang karaniwang pagpapakita ng Marfan's syndrome. Sa larawan makikita mo ang pagpapapangit ng mga buto ng pasyente.
May kapansanan sa paningin
Dahil sa mataas na extensibility ng connective tissue, tumataas ang mobility ng lens ng mata. Kadalasan mayroong isang dislokasyon o subluxation ng organ na ito. Kapag tiningnan mula sa isang ophthalmologist, ang isang malakas na pag-aalis ng lens ay tinutukoy. Ito ay negatibong nakakaapekto sa paningin. Ang mga pasyenteng may Marfan syndrome ay may mga sumusunod na ophthalmic abnormalities:
- myopia;
- glaucoma;
- cataract.
Ang mga sakit na ito ay nangyayari sa pagkabata. Kadalasan ang isang bata ay kailangang magsuot ng salamin mula sa murang edad. Ang isang mapanganib na komplikasyon ng pag-alis ng lens ay maaaring maging retinal detachment, na humahantong sa matinding visual impairment.
Mga sintomas ng puso
Ang pagmamahal ng puso ay ang pinaka-mapanganib na tanda ng Marfan's syndrome. Ang mga pathology ng puso ay kadalasang nagdudulot ng kamatayan dahil sa aortic rupture. Ang pasyente ay may mga sumusunod na masakit na pagbabago:
- dilation at aortic aneurysm;
- pagkagambala ng mga balbula sa puso;
- paglaki ng puso;
- paglabag sa myocardial conduction.
Dahil sa mga paglihis na ito, may mga pananakit sa dibdib ng uri ng angina pectoris, igsi ng paghinga, arrhythmia, tachycardia, isang pakiramdam ng patuloy na pagkapagod. Minsan ang mga bata na nagmana ng sindrom na ito ay ipinanganak na may mga depekto sa puso, na humahantong sa kamatayan saunang taon ng buhay.
Pinsala sa sistema ng nerbiyos
Sa Marfan's syndrome, ang mga sintomas ng central nervous system ay nauugnay sa pamamaga ng sac (sheath) na pumapalibot sa spinal cord. Ang pagbuo na ito ay binubuo din ng nag-uugnay na tissue, na kung saan ay pathologically binago. Tinatawag ng mga neurologist ang karamdamang ito na dural ectasia. Sa una, ang isang tao ay nakakaranas lamang ng bahagyang kakulangan sa ginhawa. Ngunit sa paglipas ng panahon, ang patolohiya ay umuunlad, at ang presyon ng lamad sa mas mababang mga seksyon ng spinal cord ay tumataas. Ang pasyente ay nag-aalala tungkol sa madalas na pananakit ng tiyan, gayundin ang panghihina at pamamanhid ng mga binti.
Mga pagbabago sa baga
Ang mga pathological na pagbabago sa baga ay hindi palaging napapansin. Gayunpaman, ang pagkalastiko ng connective tissue ay may kapansanan din sa mga organ ng paghinga. Bilang resulta, ang panganib ng pneumothorax, respiratory failure at emphysema ay tumataas. Karaniwan para sa mga pasyente na kusang huminto sa paghinga (apnea) sa gabi.
Iba pang pagpapakita
Ang pasyente ay nagkakaroon ng mga stretch mark sa balat, na walang kinalaman sa mga pagbabago sa timbang ng katawan. Kosmetiko lang ito at karaniwang hindi problema.
Gayunpaman, ang mga pasyente ay napakahilig sa singit at luslos sa tiyan, na madalas na umuulit sa kabila ng paggamot.
Ang sindrom na ito ay kadalasang sinasamahan ng mga endocrine disorder, ang mga pasyente ay may mas mataas na panganib ng diabetes at acromegaly. Dahil sa pag-uunat ng nag-uugnay na tisyu, ang mga genitourinary organ ay bumagsak. Ang mga pasyente ay madalas na nasugatan: sprains at sprains ng tendons.
Pangkalahatang kalusugan
Sa genetic pathology na ito, ang mga pasyente ay nakakaramdam ng patuloy na pagod. Napapagod sila kahit sa bahagyang pisikal na pagsusumikap. Ang kanilang mga kalamnan ay hindi maganda ang pag-unlad, pagkatapos ng ehersisyo, ang mga pasyente ay nakakaramdam ng sakit sa mga kalamnan. Ang mga naturang palatandaan ay nauugnay sa pinsala sa connective tissue.
Sa psycho-emotional stress, maaaring mangyari ang migraine-type na pananakit ng ulo, asthenia at pagbaba ng presyon ng dugo.
Naghihirap ba ang mental development
Ang mga batang may sakit ay walang kapansanan sa pag-iisip. Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay may normal na katalinuhan. Sa ilang mga kaso, ang kanilang antas ng IQ ay mas mataas pa sa average. Gayunpaman, kung minsan ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagtaas ng nerbiyos: labis na emosyonalidad, pagluha, pagkamayamutin.
Diagnosis
Mahuhulaan ng doktor ang sakit sa pamamagitan ng hitsura ng pasyente. Gayunpaman, ang mataas na paglaki, manipis na build at mahinang paningin ay hindi palaging nagpapahiwatig ng patolohiya na ito. Ang mga palatandaang ito ay sinusunod sa iba pang mga genetic disorder, at sa malusog na mga tao. Ang espesyalista ay kinakailangang magtanong sa pasyente tungkol sa mga kaso ng namamanang anomalya na ito sa pamilya, lalo na, sa mga magulang.
Upang masuri ang Marfan's syndrome, kinakailangang sumailalim sa pagsusuri ng isang orthopedist, cardiologist, ophthalmologist at geneticist, gayundin ng ECG. Makakatulong ito na masuri ang kalagayan ng mga buto, kagamitan sa mata at puso. Ginagawa ang diagnosis kung ang isang tao ay may hindi bababa sa isa sa mga sumusunod na sintomas:
- pagpapangit ng buto ng dibdib;
- displacement ng lens;
- kurbada ng gulugod;
- patological na pagbabago sa aorta;
- pagpapahaba at pathological flexibility ng mga daliri.
At ang isang tao ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa dalawa sa mga sumusunod na palatandaan:
- pagkagambala ng mga balbula sa puso;
- pneumothorax;
- flat feet;
- mataas na paglaki;
- sobrang mobility ng tendons at joints;
- myopia;
- stretch marks sa katawan.
Kaya, ang diagnosis ay batay sa kabuuan ng mga pagpapakita ng sakit. Bilang karagdagan, mayroong isang espesyal na pagsusuri para sa Marfan's syndrome. Ang dugo ay kinuha mula sa pasyente at isang paghahanap ay ginawa para sa mga mutasyon sa FBN1 gene. Gayunpaman, ito ay isang medyo mahal na pag-aaral, ito ay isinasagawa sa mga sentro ng molecular genetics.
Konserbatibong paggamot
Sa makabagong medisina ay walang mga ganitong paraan na maaaring ayusin ang "pagkasira" ng gene. Samakatuwid, ang paggamot ng Marfan syndrome ay maaari lamang maging sintomas. Ang mga sumusunod na gamot ay inireseta upang makatulong na itama ang mga pathological na pagbabago sa katawan:
- Beta-blockers ("Atenolol", "Obzidan" at iba pa). Ginagamit ang mga ito kapag lumalawak ang aorta ng hanggang 4 cm upang maiwasan ang mga komplikasyon sa puso. Ginagamit din ang iba pang gamot sa puso (ACE inhibitors, calcium antagonists).
- Drug "Losartan". Ang gamot na ito ay ginamit sa paggamot ng Marfan's disease medyo kamakailan lamang. Ito ay kabilang sa angiotensin receptor blockers. Ang gamot ay nagpapabagal sa pagpapalawakaorta. Ayon sa medikal na pananaliksik, ang gamot na ito ay mas epektibo kaysa sa mga beta-blocker.
- Antibiotic at coagulants. Karaniwang inireseta ang mga ito pagkatapos ng operasyon sa puso, para sa pag-iwas sa mga pamumuo ng dugo at endocarditis.
- Mga gamot para sa normalisasyon ng collagen. Para sa layuning ito, inireseta ang mga antioxidant, bitamina complex at dietary supplement: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, mga produktong may coenzyme, bitamina E at grupo B.
- Nootropics. Ang mga ito ay inireseta para sa kahinaan at asthenia. Pinakamadalas gamitin ang "Piracetam".
Ang pasyente ay dapat nasa ilalim ng pangangasiwa ng ilang doktor (genetics, cardiologist, orthopedist, ophthalmologist), regular na sumasailalim sa mga pagsusuri at kinakailangang pagsusuri. Ang pagwawasto ng paningin para sa myopia ay isinasagawa sa pamamagitan ng paglalagay ng mga salamin o contact lens.
Ang mga pasyenteng may Marfan's disease ay pinapakitaan ng physiotherapy. Ito ay kapaki-pakinabang upang magsagawa ng magnetotherapy sa mga joints, electrosleep, exercise therapy exercises. Minsan sa isang taon, ang paggamot sa isang sanatorium ay inirerekomenda para sa mga pasyente na may mga pathologies ng musculoskeletal system.
Mga Operasyon
Sa sindrom na ito, madalas na kailangang gumamit ng operasyon sa puso. Ito ay maaaring makabuluhang tumaas ang survival rate ng mga pasyente. Bago ang paggamit ng operasyon sa puso, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may ganitong sindrom ay maikli. Ang mga tao ay nabuhay lamang hanggang katamtamang edad (40-50 taon). Sa kasalukuyan, pinalaki ng operasyon sa puso ang buhay ng mga pasyente nang humigit-kumulang 20 taon.
Madalas na kailangang mag-opera sa aorta. Sila ayay ipinapakita kapag ang pagpapalawak ng sisidlan na ito ay higit sa 5 cm. Isinasagawa rin ang pagpapalit ng mitral valve.
Ang mga operasyon sa puso ay kadalasang ginagawa sa sindrom na ito, dahil ang organ na ito ay lubhang nagdurusa mula sa mga depekto sa connective tissue. Gayunpaman, ang iba pang mga interbensyon sa pag-opera ay isinasagawa din, tulad ng:
- Thoracoplasty. Ang operasyon na ito ay ginagawa kapag ang dibdib ay deformed. Pinapayagan ka nitong mapupuksa ang depekto sa istraktura ng balangkas. Ang isang bahagyang pagputol ng ilang mga tadyang ay isinasagawa, pagkatapos ay ang sternum ay mukhang mas pantay.
- Pagkuha ng lens. Ang operasyon sa mata na ito ay ginagawa para sa mga maagang katarata at glaucoma.
- Spinal stabilization na may mga metal plate. Isinasagawa ang operasyon sa malalang kaso ng scoliosis.
- Arthroplasty. Ang mga pasyente ay madalas na naroroon sa mga pathologies ng buto. Para sa kadahilanang ito, kung minsan ay kinakailangan upang palitan ang apektadong joint ng isang prosthesis.
- Pag-alis ng adenoids at tonsil. Ang mga interbensyon na ito ay kailangang gawin sa pagkabata. Ang isang bata na may ganitong sindrom ay madaling kapitan ng sipon.
Bilang karagdagan, ang mga buntis na may Marfan's disease ay pinapakitaan ng caesarean section. Dahil sa kahinaan ng kalamnan at mga problema sa puso, napakahirap nilang manganak nang mag-isa.
Pagtataya
Sa namamana na sakit na ito, kailangan ang kumplikadong paggamot sa lahat ng organ na apektado ng sakit. Kung walang therapy, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay hindi hihigit sa 40-45 taon. Nangyayari ang kamatayan mula sa malubhang sakit ng puso at mga daluyan ng dugo.
Ang surgical correction ng mga pathological na pagbabago ay nagbibigay-daan nang malakidagdagan ang buhay ng mga pasyente. Sa regular na paggamot at pangangasiwa ng medikal, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. Bilang karagdagan, pagkatapos ng operasyon sa puso, tumataas ang kakayahan ng pasyente na magtrabaho.
Ang mga kabataang babae na dumaranas ng sindrom na ito ay kadalasang iniisip kung maaari silang mabuntis. Ang pagkakataon na manganak ng isang malusog na sanggol ay umiiral, sa kondisyon na ang ama ng bata ay malusog. Gayunpaman, dapat tandaan na ang panganib ng paghahatid ng sakit sa kasong ito ay 50%. Bilang karagdagan, ang pagdadala ng isang fetus ay lumilikha ng isang malaking pasanin sa cardiovascular system, na naghihirap na mula sa sakit na ito. Samakatuwid, sa ganitong genetic pathology, hindi inirerekomenda ang pagbubuntis.
Pag-iwas
Sa ngayon, hindi pa nabubuo ang partikular na pag-iwas sa Marfan's syndrome. Ang sakit ay genetic at hindi mapipigilan. Maaari ka lamang sumailalim sa prenatal diagnosis sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isa sa mga magulang sa hinaharap ay dumaranas ng sakit na ito, kailangan ng genetic consultation.
Kung ang isang tao ay mayroon nang mga palatandaan ng patolohiya, pagkatapos ay kinakailangan upang maiwasan ang pisikal na pagsusumikap. Ang mga pasyente ay hindi dapat maglaro ng sports at gumawa ng mahirap na trabaho. Ang mga naturang pasyente ay dapat sumailalim sa regular na medikal na eksaminasyon. Ang mga batang may ganitong sakit ay hindi kasama sa pisikal na edukasyon, ngunit sila ay ipinapakita na nagsasagawa ng mga ehersisyo sa therapy sa ehersisyo.
