Ang "breakdown" ng isang gene ay maaaring humantong sa pag-unlad ng napakaseryosong sakit, habang ito ay ganap na imposibleng pagalingin ang mga ito. Ang isa sa mga pathologies na ito ay ang Kalman's syndrome. Ang sindrom na ito ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki, bagama't kung minsan ay matatagpuan din ito sa mga babae.
Pangkalahatang paglalarawan ng sakit
Ang Kalman syndrome ay isang namamana na patolohiya na naipapasa ng isang autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked gene.
Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman ng hypothalamus at pituitary gland. Sa kasong ito, ang una ay hindi wastong gumagawa ng salik sa pagpapalabas. Ito naman, ay nakakatulong na bawasan ang produksyon ng gonadotropin sa pituitary gland. Sa kasong ito, nagiging imposible ang normal na paggana ng mga gonad.
Mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya
Ang Kalman syndrome ay isang genetic na sakit na maaaring ma-trigger ng anumang bagay. Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay ang hindi tamang koneksyon ng mga lalaki at babae na mga selula sa panahon ng paglilihi. Iyon ay, ang isa sa mga cell ay naglalaman ng "sirang" gene,na nagbibigay ng mataas na posibilidad ng karagdagang pagpapakita ng sakit sa bata.
Natural, ang mga panlabas na salik ay maaari ding makaimpluwensya sa pagkasira ng kalidad ng genetic core. Ang pangunahing isa ay ang kapaligiran. Ang pangmatagalang pakikipag-ugnayan sa mga kemikal ay maaari ding maging sanhi ng iba't ibang mutasyon. Ang Kalman syndrome ay maaaring masyadong halata o ipinahayag sa maliliit na paglihis mula sa karaniwan.
Mga sintomas ng sakit
Ang ipinakita na sakit ay may mga tiyak na palatandaan, kaya madaling makilala ito mula sa iba pang mga pathologies. Kung ang isang pasyente ay na-diagnose na may Kalman syndrome, ang mga sintomas ay maaaring:
- Hindi natapos na pagdadalaga. Minsan ito ay halos ganap na wala. Halimbawa, sa mga lalaki, may maliit na dami ng mga testicle - 3 ml lang (karaniwang dapat ay 12 ml).
- Hyperplasticity at mahinang pigmentation ng scrotum.
- Malaking hindi pag-unlad ng ari ng lalaki at prostate.
- Ang pamamahagi ng adipose tissue, tulad ng sa babae.
- Kumpleto o bahagyang kawalan ng pangalawang sekswal na katangian. Halimbawa, maaaring walang buhok sa katawan ang mga lalaki.
- Sexual passivity.
- Systemic malformations: cleft palate, cleft lip, gothic sky.
- Kawalan ng kakayahang umamoy. Kasabay nito, nananatili ang panlasa.
Ang mga palatandaang ito ay maaaring ipahayag nang malaki o mahina. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng pagkagambala ng hypothalamus at pituitary gland.
Mga Tampokdiagnostic
Ang Kalman's syndrome (mga larawan ng mga pasyente na ipinakita sa mga espesyal na mapagkukunang medikal ay nagpapakita ng mga halatang paglihis sa istraktura ng katawan ng lalaki) ay hindi isang pangkaraniwang sakit. Gayunpaman, ang diagnosis nito ay dapat tratuhin nang may espesyal na pansin. Nagbibigay ito ng mga sumusunod na pagkilos:
- Pagsusuri sa mga pangunahing antas ng mga hormone sa katawan: estradiol, testosterone, prolactin, growth hormone. Mahaba at mahayag ang pagsubok. Ito ay gaganapin nang hindi bababa sa isang linggo.
- Karagdagang pag-aaral upang matulungan ang mga espesyalista na makilala ang sindrom mula sa konstitusyonal na pagkaantala sa sekswal na pag-unlad.
- Smell test. Ginagawa ito nang napakasimple: ang pasyente ay binibigyan ng mga sangkap (sabon, pabango) na may malakas na aroma. Batay sa mga resulta ng pagsusuri, isang konklusyon ang ginawa: normal ba o hindi ang pang-amoy ng tao.
- Ultrasound ng mga bato at testicle.
- MRI ng hypothalamus at pituitary gland. Bilang karagdagan, sa panahon ng pagsusuri na may tomograph, dapat bigyang pansin ng isa ang anumang mga neoplasma sa ulo na maaaring makapukaw ng paglitaw ng mga sintomas na inilarawan sa itaas.
- Pagkuha ng family history. Dahil ang ipinakita na patolohiya ay minana, ang pagkuha ng impormasyon tungkol sa mga kaso ng sakit sa pamilya ng pasyente ay magiging posible upang makagawa ng pinakatumpak na pagsusuri.
Mga tampok ng paggamot
Dahil genetic ang patolohiya, hindi posible na ganap na maalis ito. Gayunpaman, kinakailangan ang therapy. Kaagad pagkatapos maisagawa ang diagnosis, ibibigay ang pasyentetestosterone. Isinasagawa ang pamamaraan sa loob ng ilang buwan.
Salamat sa therapy na ito, maaaring makamit ng mga espesyalista ang isang pagpapabuti sa pangkalahatang kagalingan ng pasyente, isang pagtaas sa sekswal na pagnanais. Bilang karagdagan, ang pagpapatunay ay nakamit. Pagkatapos nito, ang mga doktor ay nagpapatuloy ng therapy na naglalayong ibalik ang kakayahang makagawa ng mature spermatozoa. Sa kasong ito, hindi na testosterone ang ginagamit, kundi mga gonadotropin.
Pakitandaan na kung ang isang lalaki ay na-diagnose na may Kalman syndrome, ang paggamot ay kailangang isagawa habang buhay. Makakatulong ito na mapanatili ang pangalawang sekswal na katangian at maibalik ang isang medyo normal na buhay. Gayunpaman, kung ang isang pasyente na may ganitong diagnosis ay nagpasya na magkaroon ng mga anak, dapat talaga siyang bumaling sa genetika. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay nananatiling napakataas. Kung hindi - na may kaunting kalubhaan ng mga sintomas at tamang therapy - ang pasyente ay maaaring mamuhay ng ganap na normal.
Kung tungkol sa pag-iwas, halos wala ito. Naturally, ito ay kanais-nais upang maiwasan ang mga kadahilanan na maaaring humantong sa "pagkasira" ng gene. Manatiling malusog!
