Ang mga genetic na sakit ay nabibilang sa pangkat ng mga malubhang pathologies, ang paggamot na kasalukuyang mahirap. Kabilang sa mga abnormalidad ng chromosomal na ito, mayroong iba't ibang mga karamdaman. Marami sa kanila ay may mga sintomas ng neurological. Ang mga halimbawa ay sina Duchenne at Becker myodystrophy. Ang mga sakit na ito ay umuunlad sa pagkabata at may progresibong kurso. Sa kabila ng mga pagsulong sa neurolohiya, ang mga pathologies na ito ay mahirap gamutin. Ito ay dahil sa mga pagbabago sa chromosomal na inilatag sa proseso ng pagbuo ng organismo.
Paglalarawan ng Duchenne muscular dystrophy
Ang Duchenne muscular dystrophy ay isang genetic na sakit na nagpapakita ng mga progresibong sakit ng muscular apparatus. Ang patolohiya ay bihira. Ang pagkalat ng anomalya ay humigit-kumulang 3 bawat 10,000 lalaki. Ang sakit sa halos lahat ng kaso ay nakakaapekto sa mga lalaki. Gayunpaman, ang pag-unlad ng myodystrophy sa mga batang babae ay hindi ibinukod. Ang patolohiya na ito ay nagpapakita mismo sa maagang pagkabata.
Isa pang sakit na may parehong sanhi at sintomasay ang muscular dystrophy ni Becker. Ito ay may mas paborableng kurso. Ang pinsala sa tissue ng kalamnan ay nangyayari sa ibang pagkakataon - sa pagbibinata. Sa kasong ito, ang mga sintomas ay unti-unting nabubuo, at ang pasyente ay nananatiling makakapagtrabaho ng ilang taon. Tulad ng Duchenne muscular dystrophy, ang patolohiya na ito ay karaniwan sa populasyon ng lalaki. Ang insidente ay 1 sa 20,000 lalaki.
Duchenne myodystrophy: neuroimmunology ng sakit
Ang sanhi ng parehong mga pathologies ay nakasalalay sa paglabag sa X chromosome. Ang mga pagbabagong genetic na nangyari sa Becker at Duchenne myodystrophy ay pinag-aralan noong 30s ng huling siglo. Gayunpaman, ang isang etiological therapy ay hindi pa natagpuan. Ang uri ng pamana ng anomalya ay resessive. Nangangahulugan ito na kung ang isa sa mga magulang ay may abnormal na gene, mayroong 25% na posibilidad na magkaroon ng apektadong anak. Ang X chromosome ay ang pinakamahaba sa katawan. Sa parehong uri ng dystrophies, nangyayari ang disorder sa parehong locus (p21). Ang pinsalang ito ay humahantong sa pagbawas sa synthesis ng protina, na bahagi ng mga lamad ng cell ng tissue ng kalamnan. Sa Duchenne myodystrophy, ito ay ganap na wala. Samakatuwid, ang mga paglabag ay lumilitaw nang mas maaga. Sa muscular dystrophy ni Becker, ang protina ay synthesize sa maliit na dami o pathological.
Clinical na larawan ng myodystrophy
Duchenne's muscular dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa neuromuscular apparatus. Ang sakit ay maaaring pinaghihinalaan sa edad2-3 taon. Sa panahong ito, kapansin-pansin na ang bata ay nahuhuli sa pisikal na pag-unlad mula sa kanyang mga kapantay, lumalakad nang hindi maganda, tumatakbo at tumatalon. Mahirap umakyat ng hagdan ang mga ganyang bata, madalas nahuhulog. Ang pinsala sa kalamnan ay nagsisimula sa mas mababang mga paa't kamay. Mamaya ito ay kumakalat sa lahat ng proximal musculature. Ang pagkabulok ay nangyayari sa itaas na sinturon ng balikat, ang quadriceps femoris. Sa mga lugar na ito, ang pagnipis ng mga kalamnan ay sinusunod. Sa paglipas ng mga taon, umuunlad ang myodystrophy. Ang pagkatalo ng mga kalamnan at ang patuloy na pagkarga sa kanila ay humantong sa mga contracture - patuloy na kurbada ng mga limbs. Bilang karagdagan, sa mga pasyente na may Duchenne myodystrophy, ang mga sakit sa puso ay sinusunod, na pana-panahong nagpapadama sa kanilang sarili. Gayundin, ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba sa mga kakayahan sa intelektwal (hindi masyadong binibigkas).
Ang muscular dystrophy ni Becker ay may parehong mga sintomas, ngunit bubuo sa paglaon. Ang mga unang pagpapakita ay sinusunod sa 10-15 taon. Mayroong unti-unting pagbabago sa lakad, lumilitaw ang kawalan ng katatagan, pagkatapos ay bubuo ang mga contracture. Ang mga sakit sa cardiovascular ay banayad. Karaniwang hindi nababawasan ang katalinuhan sa sakit na ito.
Paano mag-diagnose ng myodystrophy?
Duchenne (o Becker) myodystrophy ay maaaring masuri ng isang may karanasang neurologist. Una sa lahat, ito ay batay sa klinikal na larawan ng mga sakit na ito. Ang pansin ay iginuhit sa mga sintomas tulad ng pagnipis ng mga kalamnan ng mga proximal na seksyon, maling hypertrophy ng mga kalamnan ng guya (dahil sa fibrosis at deposition ng adipose tissue). DataAng mga pagpapakita ay halos palaging pinagsama sa mga cardiovascular pathologies. Sa ECG, mapapansin mo ang pagkagambala sa ritmo, kaliwang ventricular hypertrophy.
Gayundin, ang mga pasyenteng may Duchenne myodystrophy ay bahagyang nasa likod ng kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan. Upang matukoy ito, nakikipagtulungan ang isang psychologist sa mga bata. Kung ang sakit na ito ay pinaghihinalaang, ang myography ay ginaganap (pagpapasiya ng mga potensyal na elektrikal ng mga kalamnan) at EchoCS - isang pag-aaral ng mga silid ng puso. Upang tumpak na matukoy ang pagkakaroon ng patolohiya, isinasagawa ang genetic diagnosis. Sa Becker at Duchenne myodystrophy, ang mga pasyente ay dapat obserbahan ng ilang mga espesyalista. Kabilang sa mga ito ang isang neurologist, isang psychologist at isang cardiologist.
Paggamot
Sa kasamaang palad, ang etiological na paggamot ng Duchenne at Becker myodystrophy ay hindi nabuo. Gayunpaman, ang symptomatic at supportive therapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente. Sa mga unang yugto ng sakit, ang mga pagsasanay sa physiotherapy at masahe ay isinasagawa. Sa makabuluhang kapansanan, kinakailangan na magsagawa ng mga passive na paggalaw ng mga limbs. Upang pabagalin ang pag-unlad ng mga extensor contracture, ginagamit nila ang pag-aayos ng mga binti sa panahon ng pagtulog. Ang suportang pangangalaga ay maaaring pahabain ang buhay ng mga pasyente at mabawasan ang mga sintomas ng sakit. Ang mga paghahanda ng k altsyum, mga gamot na "Galantamine" at "Prozerin" ay ginagamit. Sa ilang mga kaso, ang mga hormonal na ahente ay inireseta, pangunahin ang Prednisolone. Para sa mga progresibong sakit sa puso, inireseta ang mga cardioprotector.
Duchenne at Becker myodystrophy: prognosis
Prognosis ng Duchenne myodystrophynakakadismaya. Ang maagang pag-unlad ng mga sintomas at ang mabilis na pag-unlad ng sakit ay humantong sa kapansanan sa pagkabata. Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga. Sa karaniwan, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay halos 20 taon. Ang myodystrophy ni Becker ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais na kurso. Sa patuloy na pangangasiwa ng mga doktor at ang pagpapatupad ng kanilang mga tagubilin, ang kapasidad sa pagtatrabaho ng mga pasyente ay pinananatili hanggang 30-35 taon.
