Mayroong napakaraming iba't ibang sakit na nangyayari sa mga bata, anuman ang mga pangyayari o impluwensya sa kapaligiran. Ito ang kategorya ng mga namamana na sakit. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa problemang gaya ng Duchenne muscular dystrophy: anong uri ng sakit ito, ano ang mga sintomas nito at kung ito ay maaring gamutin.
Terminolohiya
Sa una, kailangan mong malaman kung ano ang mga hereditary disease. Kaya, ang mga ito ay mga sakit na lumitaw bilang isang resulta ng mga depekto sa apparatus ng namamana na mga cell. Ibig sabihin, ito ang ilang partikular na kabiguan na nangyayari sa genetic level.
Ang Duchenne muscular dystrophy ay isang namamanang sakit. Ito ay nagpapakita mismo nang napakabilis, ang pangunahing sintomas sa kasong ito ay isang mabilis na progresibong kahinaan sa mga kalamnan. Dapat tandaan na, tulad ng lahat ng iba pang mga sakit sa kalamnan, ang Duchenne disease ay humahantong din sa pagkasayang ng kalamnan, dysmotility at, siyempre, kapansanan. Sa pagdadalaga, ang mga batang may ganitong diagnosis ay hindi na makakagalaw nang nakapag-iisa at hindi na makakagalaw nang walang tulong mula sa labas.
Ano ang nangyayarisa antas ng gene
Tulad ng nabanggit na, ang Duchenne muscular dystrophy ay isang genetic na sakit. Kaya, ang isang mutation ay nangyayari sa gene na responsable para sa paggawa ng isang espesyal na protina ng dystrophin. Siya ang kinakailangan para sa normal na paggana ng mga fibers ng kalamnan. Mahalagang tandaan na ang genetic mutation na ito ay maaaring mamana o kusang mangyari.
Mahalaga ring tandaan na ang gene ay naka-localize sa X chromosome. Ngunit ang mga babae ay hindi maaaring magkasakit ng sakit na ito, bilang isang transmiter lamang ng mutation mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ibig sabihin, kung ang isang ina ay nagpasa ng mutation sa kanyang anak, siya ay magkakasakit na may 50% na pagkakataon. Kung babae siya, magiging carrier lang siya ng gene, hindi siya magkakaroon ng clinical manifestations ng sakit.
Symptomatics: mga grupo
Sa pangkalahatan, ang sakit ay aktibong nagpapakita ng sarili sa mga 5-6 taong gulang. Gayunpaman, ang mga unang sintomas ay maaaring mangyari sa isang sanggol na hindi pa umabot sa edad na tatlo. Kasabay nito, dapat tandaan na ang lahat ng mga pathological disorder ng medikal na sentro ay may kondisyon na nahahati sa maraming malalaking grupo:
- Muscular damage.
- Pinsala sa kalamnan ng puso.
- Deformation ng skeleton ng bata.
- Iba't ibang endocrine disorder.
- Mga karamdaman ng normal na aktibidad ng pag-iisip.
Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit
Siguraduhing pag-usapan din ang tungkol sa kung paano nagpapakita mismo ang Duchenne syndrome. Ang mga sintomas ay ang mga sumusunod:
- Kahinaan. Na unti-unting lumalaki, umuunlad.
- ProgresiboAng kahinaan ng kalamnan ay mula sa itaas na mga paa, pagkatapos ay ang mga binti ay apektado, at pagkatapos lamang - lahat ng iba pang bahagi ng katawan at mga organo.
- Nawawalan ng kakayahan ang bata na gumalaw mag-isa. Sa humigit-kumulang 12 taong gulang, ang mga batang ito ay ganap na umaasa sa isang wheelchair.
- May napansin ding mga sakit sa respiratory system.
- At, siyempre, may mga paglabag sa gawain ng cardiological system. Sa ibang pagkakataon, ang mga hindi maibabalik na pagbabago ay nagaganap sa myocardium.
Tungkol sa pinsala sa kalamnan ng kalansay
Ito ay pinsala sa tissue ng kalamnan na ang pinakakaraniwang sintomas pagdating sa problema gaya ng Duchenne syndrome. Dapat pansinin na ang mga bata ay ipinanganak nang walang anumang mga espesyal na paglihis sa pag-unlad. Sa murang edad, ang mga bata ay hindi gaanong aktibo at mobile kaysa sa kanilang mga kapantay. Ngunit kadalasan ito ay nauugnay sa pag-uugali at katangian ng bata. Samakatuwid, ang mga paglihis ay napakabihirang napansin. Lumilitaw na ang mas makabuluhang mga palatandaan habang naglalakad ang sanggol. Ang ganitong mga bata ay maaaring lumipat sa kanilang mga daliri sa paa nang hindi nakatayo sa isang buong paa. Madalas din silang mahulog.
Kapag nakapagsalita na ang bata, palagi siyang nagrereklamo ng panghihina, pananakit ng mga paa, pagkapagod. Ang ganitong mga mumo ay hindi gustong tumakbo, tumalon. Hindi nila gusto ang anumang pisikal na aktibidad, at sinisikap nilang iwasan ito. "Sabihin" na ang sanggol ay may Duchenne muscular dystrophy, marahil kahit na lakad. Nagiging parang pato siya. Mukhang palipat-lipat ang mga lalaki.
Ang sintomas ng mga Gover ay isa ding espesyal na indicator. Ibig sabihin, ang batapara bumangon mula sa sahig, aktibong ginagamit ang kanyang mga kamay, na parang umaakyat sa sarili.
Dapat ding tandaan na sa ganitong problema gaya ng Duchenne syndrome, unti-unting nawawala ang mga kalamnan ng bata. Ngunit madalas na nangyayari na sa mga mumo sa labas ang mga kalamnan ay tila napakaunlad. Ang batang lalaki, kahit na sa unang vskidka, ay lumalabas na pumped up, kumbaga. Ngunit ito ay isang optical illusion lamang. Ang bagay ay na sa proseso ng sakit, ang mga fibers ng kalamnan ay unti-unting nawasak, at ang adipose tissue ay pumapalit sa kanilang lugar. Kaya napakaganda ng hitsura.
Kaunti tungkol sa deformation ng skeleton
Kung ang isang bata ay may progressive Duchenne muscular dystrophy, unti-unting magbabago ang hugis ng skeleton sa batang lalaki. Una, ang patolohiya ay makakaapekto sa rehiyon ng lumbar, pagkatapos ay magaganap ang scoliosis, iyon ay, ang kurbada ng thoracic spine ay magaganap. Mamaya, lilitaw ang pagyuko at, siyempre, ang normal na hugis ng paa ay magbabago. Ang lahat ng mga sintomas na ito ay higit na sasamahan ng paghina sa aktibidad ng motor ng sanggol.
Tungkol sa kalamnan ng puso
Ang isang ipinag-uutos na sintomas ng sakit na ito ay pinsala din sa kalamnan ng puso. Mayroong paglabag sa ritmo ng puso, may mga regular na pagbaba sa presyon ng dugo. Sa kasong ito, ang puso ay tumataas sa laki. Ngunit ang pag-andar nito, sa kabaligtaran, ay nabawasan. At bilang isang resulta, ang pagkabigo sa puso ay unti-unting nabubuo. Kung ang problemang ito ay pinagsama pa rin sa respiratory failure, mataas ang posibilidad na mamatay.
May kapansanan sa pag-iisip
Dapat tandaan na ang Duchenne-Becker muscular dystrophy ay hindi palaging ipinapakita ng sintomas gaya ng mental retardation. Ito ay maaaring dahil sa isang kakulangan ng isang sangkap tulad ng apodystrophin, na kinakailangan para sa paggana ng utak. Ang mga kapansanan sa intelektwal ay maaaring ibang-iba - mula sa mahinang mental retardation hanggang sa idiocy. Ang paglala ng mga cognitive disorder na ito ay pinadali din ng kawalan ng kakayahang pumasok sa mga kindergarten, paaralan, club at iba pang lugar kung saan nagtitipon ang mga bata. Ang resulta ay social maladaptation.
Mga karamdaman ng endocrine system
Ang iba't ibang endocrine disorder ay nangyayari sa hindi hihigit sa 30-50% ng lahat ng mga pasyente. Kadalasan ito ay sobra sa timbang, labis na katabaan. Kasabay nito, mas mababa rin ang tangkad ng mga bata kaysa sa kanilang mga kapantay.
Kinalabasan
Ano ang mga klinikal at epidemiological na katangian ng Duchenne muscular dystrophy? Kaya, ang saklaw ng sakit ay 3.3 pasyente sa bawat 100,000 malusog na tao. Dapat pansinin na ang pagkasayang ng kalamnan ay unti-unting umuunlad, at sa edad na 15 ang batang lalaki ay hindi na magagawa nang walang tulong ng iba, na ganap na hindi kumikilos. Bilang karagdagan, mayroon ding madalas na pag-attach ng iba't ibang mga impeksyon sa bacterial (kadalasan ito ay ang genitourinary at respiratory system), na may hindi tamang pag-aalaga ng bata, nangyayari ang mga bedsores. Kung ang mga problema sa respiratory system ay pinagsama sa pagpalya ng puso, ito ay nakamamatay. Sa pangkalahatan, ang mga pasyenteng itohalos hindi na nabubuhay sa nakalipas na 30 taon.
Disease diagnosis
Anong mga pamamaraan ang makakatulong sa pag-diagnose ng Duchenne muscular dystrophy?
- Genetic testing, ibig sabihin, pagsusuri sa DNA.
- Electromyography kapag nakumpirma ang pangunahing pagbabago ng kalamnan.
- Biopsy ng kalamnan, kapag natukoy ang pagkakaroon ng dystrophin protein sa kalamnan.
- Isang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang antas ng creatine kinase. Dapat tandaan na ang enzyme na ito ang nagpapahiwatig ng pagkamatay ng mga fiber ng kalamnan.
Paggamot
Imposibleng ganap na gumaling sa sakit na ito. Maaari mo lamang maibsan ang pagpapakita ng mga sintomas, na gagawing mas madali at mas maginhawa ang buhay ng pasyente. Kaya, pagkatapos masuri ang pasyente na may tulad na pagsusuri, kadalasan ay inireseta siya ng glucocorticosteroid therapy, na idinisenyo upang pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Iba pang mga pamamaraan na maaari ding gamitin para sa problemang ito:
- Karagdagang bentilasyon.
- Medicine therapy, na naglalayong gawing normal ang gawain ng kalamnan sa puso.
- Paggamit ng iba't ibang device na nagpapataas ng mobility ng pasyente.
Mahalaga ring tandaan na ang mga pinakabagong diskarte ay ginagawa ngayon, na nakabatay sa gene therapy, pati na rin ang stem cell transplantation.
Iba pang sakit sa kalamnan
Mayroon ding iba pang muscular congenital disease ng mga bata. Kasama sa mga sakit na ito, bilang karagdagan saDuchenne:
- Becker's dystrophy. Ang sakit na ito ay halos kapareho ng Duchenne.
- Dreyfus muscular dystrophy. Ito ay isang dahan-dahang progresibong sakit kung saan napapanatili ang katalinuhan.
- Progressive muscular dystrophy ng Erb-Roth. Naipapakita sa pagdadalaga, mabilis ang pag-unlad, maagang nangyayari ang kapansanan.
- Shoulo-scapulo-facial form ng Landouzy-Dejerine, kapag na-localize ang panghihina ng kalamnan sa mukha, balikat.
Dapat tandaan na wala sa mga sakit na ito ang nagiging sanhi ng panghihina ng kalamnan sa mga bagong silang. Ang lahat ng mga sintomas ay nangyayari pangunahin sa pagbibinata. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay kadalasang hindi lalampas sa 30 taon.
