Ang Swyer's syndrome ay isang medyo bihirang congenital disease, ang pag-unlad nito ay nagpapahiwatig ng paglabag sa istruktura ng y chromosome (pinag-uusapan natin ang kawalan ng isang partikular na gene o ang nakahiwalay na mutation nito).
Mga sanhi ng pag-unlad ng sakit
Bilang panuntunan, ang direktang sanhi ng sakit na ito ay isang point mutation ng isang partikular na gene na matatagpuan sa maikling braso ng Y chromosome, o ang kumpletong pagkawala ng gene na ito. Ang seksyong ito ng chromosome ay responsable para sa synthesis ng isang protina na nakikibahagi sa pagbuo ng kasarian ng embryo ayon sa uri ng lalaki. Bilang resulta, dahil walang epekto ang mga male sex hormones, ang tanging pagpipilian na natitira para sa fetus ay ang pagbuo ayon sa uri ng babae. Bilang resulta, ang ipinanganak na bata ay may babaeng phenotype na may "XY" na karyotype.
Pathogenesis
Ang mga mutasyon o kawalan ng SRY gene ay humahantong sa isang pagkabigo sa pagkakaiba-iba ng mga selula ng Sertoli, at, bilang resulta, sa hindi pag-unlad ng mga seminiferous tubules.
Bilang resulta, sa kabila ng "lalaki" na XY karyotype, ang mga genital organ ng fetus ay inilatag at nabubuo ayon sa uri ng babae.
Clinical manifestations
Hanggang sa pagsisimula ng pagdadalaga, mga palatandaan ng Swyer's syndrome sa panlabashalos hindi ipinahayag. At habang tumatanda lang ang mga babae, magsisimulang lumitaw ang ilang partikular na feature:
- Kakulangan ng paglaki ng buhok sa kilikili at panlabas na bahagi ng ari.
- Hindi sapat, mahinang pag-unlad ng mga glandula ng mammary.
- Iba-ibang antas ng underdevelopment, uterine infantilism.
- Vaginal hypoplasia (hindi gaanong karaniwan).
- Mga banayad na pangalawang katangian ng kasarian - "tulad ng bating" o uri ng katawan ng intersex.
- Hypotrophy o atrophy ng mucous membrane ng genital organ.
- Underdevelopment ng external genitalia (labia at klitoris).
- Genital infantilism.
- Sa ilang mga kaso, mayroong labis na aktibong paglaki ng katawan at mga indibidwal na bahagi nito: ang ibabang panga, sinturon sa balikat (na nagreresulta sa pagbuo ng malalawak na balikat), mass ng kalamnan.
- Ang pagsisimula ng pagdadalaga sa mga batang babae na may Swyer's syndrome ay imposible dahil sa kakulangan ng estrogen sa kanilang katawan.
- Complete sterility.
Diagnosis
Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nasuri sa edad na 15-16 taon, sa panahon ng pagdadalaga, kapag naging malinaw na ang pasyente ay walang pangalawang sekswal na katangian.
Kasabay nito, ang mga batang babae na may ganitong mutation, na umabot sa edad na ito, ay nagsimulang bumaling sa gynecologist na may mga reklamo ng pagkaantala ng regla.
Minsan ang pagsusuri ay isinasagawa bilang resulta ng dysplasia at malignancy ng mga hindi pa nabuong gonad.
Diagnosis ng Swyer's Syndromebatay sa mga sumusunod na salik:
- Pisikal na pagsusuri ng pasyente.
- Ultrasound examination.
- Hysterosalpingography.
Gayunpaman, ang kumpirmasyon ng diagnosis ay posible lamang sa tulong ng pag-aaral ng sex chromatin, na nagpapakita ng pagkakaroon ng male karyotype sa isang babaeng phenotype.
Mga opsyon sa paggamot
Swyer's syndrome ay ginagamot sa maraming paraan.
- Una sa lahat, inaalis ang mga ovary - dahil sa mataas na posibilidad na maging malignant na mga tumor ang mga ito.
- Pagkatapos ng oophorectomy, inireseta ang hormone replacement therapy. Itinataguyod nito ang pagbuo ng mga pangalawang sekswal na katangian.
- Kapag sapat na ang paglaki ng matris, posibleng manganak at manganak ng malusog na bata (nagaganap ang pagbubuntis bilang resulta ng in vitro fertilization).
Ang sakit na ito ay dapat na makilala mula sa katulad na pinangalanang Swyer-James-McLeod syndrome. Ang kundisyong ito, tulad ng lymphangioleiomyomatosis, katulad ng pagpapakita, ay isang patolohiya na nakakaapekto sa tissue ng baga. Ang Swyer's syndrome at lymphangioleiomyomatosis ay magkakaibang sakit.
