Ang mga sakit sa imbakan ay isang pangkat ng mga namamana na pathologies na sinamahan ng mga metabolic disorder. Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa aktibidad ng ilang mga enzyme. Ang mga ganitong sakit ay medyo bihira. Humigit-kumulang 1 sanggol sa 7000-8000 mga bagong silang ay ipinanganak na may mga akumulasyon na pathologies. Ang mga karamdamang ito ay malala at mahirap gamutin. Sa artikulo ay isasaalang-alang natin ang pag-uuri ng mga naturang sakit at ang mga sintomas nito.
Ano ito
Ang bawat cell sa katawan ng tao ay naglalaman ng mga lysosome. Ang mga organel na ito ay gumagawa ng mga enzyme na kailangan upang masira ang iba't ibang mga sustansya. Malaki ang ginagampanan ng mga lysosome sa intracellular digestion.
Bilang resulta ng mutation ng gene sa mga bagong silang, maaaring mapahina ang paggana ng mga istruktura ng cell na ito. Dahil dito, ang isang kakulangan sa enzyme ay nangyayari sa katawan, at ang mga lysosome ay hindi maaaring matunaw ang ilang mga uri ng nutrients. Ito ay lubhangnegatibong nakakaapekto sa estado ng buong organismo. Naiipon ang mga hindi nahahati na substance sa mga tissue at organ, na humahantong sa mga malubhang karamdaman ng iba't ibang function ng katawan.
Sa ganitong mga kaso, sinusuri ng mga doktor ang bata na may lysosomal storage disease. Nangyayari ang mga ito na may pantay na dalas sa mga lalaki at babae. Ang mga ito ay napakaseryosong mga patolohiya na, kung hindi ginagamot, ay humahantong sa kapansanan at maagang pagkamatay. Ang mga ganitong sakit ay nangangailangan ng panghabambuhay na therapy.
Hereditary storage disease ay tinatawag na thesaurismoses. Ang mga ito ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang sakit ay namamana lamang kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng nasirang gene. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
Mga uri ng thesaurismoses
Isaalang-alang natin ang klasipikasyon ng mga sakit sa imbakan. Ang ganitong mga pathologies ay nahahati sa ilang mga grupo depende sa uri ng naipon na mga sangkap. Tinutukoy ng mga doktor ang mga sumusunod na uri ng namamana na metabolic disorder:
- sphingolipidoses;
- lipidoses;
- glycogenoses;
- glycoproteinoses;
- mucopolysaccharidoses;
- mucolipidoses.
Sphingolipidoses
Ang ganitong mga sakit sa pag-iimbak ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa metabolismo ng mga sphingolipid. Ang mga sangkap na ito ay responsable para sa paghahatid ng cellular signal. Ang mga ito ay kadalasang matatagpuan sa nervous tissue.
Ano ang mangyayari kapag naabala ang metabolismo ng sphingolipids? Ang mga sangkap na ito ay nagsisimulang maipon sa atay, pali, baga, ulo atbone marrow, na humahantong sa mga malubhang karamdaman sa paggana ng organ. Kasama sa sphingolipidoses ang mga sumusunod na pathologies:
- Gaucher disease;
- Tay-Sachs disease;
- Sandoff disease;
- metachromatic leukodystrophy;
- gangliosidosis GM1;
- Fabry disease;
- Krabbe disease;
- Normann-Pick disease.
Ang symptomatology ng naturang mga pathologies ay nakasalalay sa lokalisasyon ng akumulasyon ng sphingolipids. Ang mga sakit sa itaas ay maaaring sinamahan ng mga sumusunod na pagpapakita:
- pinalaki ang atay at pali;
- hematopoietic disorder;
- neurological disorder;
- mental retardation (sa ilang mga kaso).
Sphingolipidoses ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 10,000 bata. Ang sakit na Gaucher ang pinakakaraniwan. Ang mga batang ito ay nangangailangan ng panghabambuhay na enzyme replacement therapy. Sa paglaon ay lumitaw ang mga pagpapakita ng sphingolipidoses sa bata, mas paborable ang pagbabala.
Lipidoses
Ang pangkat ng mga pathologies na ito ay kinabibilangan ng Wolman's disease at Batten's disease. Ang mga congenital na karamdamang ito ay sinasamahan ng akumulasyon ng mga mapaminsalang taba sa mga tisyu.
Cholesterol at triglyceride ay naiipon sa mga tissue sa Wolman's disease. Sa dugo, ang antas ng hepatic transaminases ay tumataas, na humahantong sa fibrosis at cirrhosis ng atay sa pagkabata. Ang mga markang dyspeptic na sintomas at bloating ay nabanggit. Sa kasalukuyan, nabuo ang mga enzymatic na paghahanda na nagpapagaan sa kondisyon ng bata.
Batten's disease ay may mas matinding sintomas. Ang produkto ng fat oxidation, lipofuscin, ay naipon sa mga neuron. Ito ay humahantong sa pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos at malubhang karamdaman ng gitnang sistema ng nerbiyos: mga kombulsyon, pagkawala ng kakayahang lumakad at magsalita, pagkawala ng paningin. Sa kasalukuyan, walang epektibong paggamot para sa patolohiya na ito. Ang sakit ni Batten ay kadalasang humahantong sa pagkamatay ng isang bata.
Glycogenoses
Sa mga sakit ng akumulasyon ng glycogen sa katawan ng pasyente, wala ang enzyme glucosidase. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga sangkap ng polysaccharide ay nagsisimulang idineposito sa mga tisyu. Ang akumulasyon ng glycogen ay sinusunod sa mga kalamnan at neuron, na humahantong sa malubhang pinsala sa cell.
Ang Glycogenoses ay kinabibilangan ng Pompe disease. Ang patolohiya na ito ay madalas na ipinapakita sa mga bata na may edad na 4-8 na buwan. Sinamahan ito ng mga sumusunod na sintomas:
- Mukhang normal ang mga kalamnan ng sanggol, ngunit napakahina at matamlay.
- Nahihirapan si Baby na iangat ang ulo.
- Hindi maaaring gumulong ang sanggol at mahirap kumilos dahil sa panghihina ng kalamnan.
Sa paglipas ng panahon, nagkakaroon ng pinsala ang bata sa kalamnan ng puso. Kung walang paggamot, ang sakit na ito ay humahantong sa kamatayan mula sa paghinga at pagkabigo sa puso.
Sa ilang mga kaso, lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit na Pompe sa mga bata sa mas huling edad (1-2 taon). Ang bata ay nabawasan ang lakas ng kalamnan sa mga braso at binti. Sa hinaharap, ang pathological na proseso ay kumakalat sa mga kalamnan ng diaphragm, na humahantong sa respiratory failure at maaaring magdulot ng kamatayan.
Ang tanging paraanAng paggamot sa sakit na ito ay ang pagpapalit ng therapy sa gamot na "Myozyme". Nakakatulong ang gamot na ito na mapunan ang kakulangan sa glucosidase at mapabuti ang metabolismo ng glycogen.
Glycoproteinoses
Ang Glycoproteinoses ay mga sakit sa pag-iimbak kung saan ang mga kumplikadong carbohydrate ay idineposito sa mga tisyu. Ang mga sangkap na ito ay nakakaapekto sa mga neuron, na humahantong sa malubhang pinsala sa neurological. Kasama sa mga pathologies na ito ang:
- Mannosidosis. Kung ang isang bata ay ganap na kulang sa enzyme mannosidase, ito ay humahantong sa kamatayan sa pagkabata. Ang sanhi ng kamatayan ay malubhang neurological disorder. Kung ang aktibidad ng enzyme ay medyo nabawasan, ang pasyente ay may matinding pagbaba sa pandinig at mga sakit sa pag-iisip.
- Sialidosis. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng kakulangan ng enzyme neuraminidase. Ang sakit ay sinamahan ng pagkibot ng kalamnan, pagkagambala sa lakad, at matinding pagkasira ng paningin.
- Fucosidosis. Ang sakit ay nauugnay sa isang kakulangan ng enzyme hydralase. Ang mga pasyente ay may pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, panginginig ng mga limbs, convulsions, deformities ng bungo, pampalapot ng balat.
Walang mabisang paggamot. Symptomatic therapy lang ang posible, na nagpapagaan sa kondisyon ng bata.
Mucopolysaccharidoses
Ang Mucopolysaccharidoses (MPS) ay mga sakit sa pag-iimbak kung saan ang mga hindi nalinis na acidic na glycosaminoglycan ay idineposito sa connective tissue. Ang mga compound na ito ay tinatawag na mucopolysaccharides. Nakakaapekto sila sa estado ng mga neuron, buto, panlooborgan at tissue ng mata.
Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na uri ng MPS ay nakikilala:
- Gurler, Sheye at Gurler-Sheye syndrome;
- Hunter syndrome;
- Sanfilippo syndrome;
- Morquio syndrome;
- Maroteau-Lami syndrome;
- Sly syndrome;
- Di Ferrante syndrome;
- Natovich syndrome.
Sa pinaka banayad na anyo, nangyayari ang mga Scheye, Hunter at Morquio syndrome. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay maaaring umabot sa 35-40 taon.
Ang pinakamalubhang uri ng mucopolysaccharidosis ay Hurler's syndrome. Ang mga batang may sakit sa karamihan ng mga kaso ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 10 taon.
Ang klinikal na larawan ng mucopolysaccharidoses ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:
- dwarf;
- magaspang, kakatwang mga tampok;
- skeletal deformities;
- pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo;
- may kapansanan sa paningin at pandinig;
- pinalaki ang atay at pali;
- may kapansanan sa katalinuhan (na may ilang uri ng MPS).
Sa kasalukuyan, ang enzyme replacement therapy ay binuo para lamang sa apat na uri ng MPS - Hurler, Scheye, Hunter at Maroto-Lami syndromes. Para sa iba pang anyo ng mucopolysaccharidoses, ang nagpapakilalang paggamot ay ipinahiwatig para sa mga pasyente.
Mucolipidoses
Ang Mucolipidoses ay mga sakit sa pag-iimbak kung saan ang kakulangan ng enzyme phosphotransferase ay nabuo sa katawan. Ang ganitong mga pathologies ay sinamahan ng pagtitiwalag ng mucopolysaccharides, oligosaccharides at lipids sa mga tisyu. Sa dugo ng mga pasyente, matatagpuan ang mga may sira na enzyme ng lysosome.
Bang grupong ito ng mga pathologies ay kinabibilangan ng I-cell disease. Ito ay madalas na lumilitaw bago ang edad na 1 taon. Ang bata ay may mga sumusunod na sintomas:
- magaspang na tampok ng mukha;
- pagpapalapot ng balat;
- skeletal deformities;
- congenital dislocations ng balakang;
- pinalaki ang pali at atay;
- madalas na sipon;
- delay sa psychomotor development.
Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na ito. Ang tanging paraan para maiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata ay sa pamamagitan ng prenatal diagnosis.
Konklusyon
Ang mga sakit sa pag-iimbak sa mga bata ay kadalasang hindi lalabas kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga palatandaan ng pathological ay maaaring lumitaw sa edad na ilang buwan, at kung minsan lamang sa 1-3 taon. Dati, ang mga ganitong sakit ay itinuturing na walang lunas at kadalasang nauuwi sa pagkamatay ng isang bata.
Replacement therapy para sa ilang namamana na metabolic disorder ay binuo. Binubuo ito sa panghabambuhay na paggamit ng mga nawawalang enzyme. Ang ganitong paggamot ay napakamahal. Hindi nito maililigtas ang isang bata mula sa isang mutation ng gene. Gayunpaman, maaaring ihinto ng enzymatic therapy ang pag-unlad ng sakit at pahabain ang buhay ng pasyente.
