Ang Stargardt's disease ay nagdudulot ng degenerative na proseso sa macula. Mayroong maraming mga sakit, ang klinika kung saan ay katulad ng patolohiya na ito. Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gene. Samakatuwid, ang sakit ay inuri bilang isang namamana na patolohiya.
Ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng sakit ay isang degenerative na proseso sa macula, gayundin ang central pigment retinitis, na nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin sa pagbuo ng central scotoma.
Mga tampok ng sakit
Ang Stargardt's disease ay isang bihira ngunit napakalubhang patolohiya. Nagpapakita ito sa murang edad - mula 6 hanggang 20 taong gulang na may dalas na 1: 20,000 katao. Sa iba pang mga kategorya ng edad, ang patolohiya, bilang panuntunan, ay hindi nangyayari. Ang mga kahihinatnan ng sakit ay sakuna. Hindi isinasantabi ang kumpletong pagkawala ng paningin.
May genetic basis ang sakit. Ang dystrophic na proseso ay nakakaapekto sa macular area ng retina at nagmula sa lugar ng pigment epithelium, na humahantong sa pagkawala ng paningin. Bilateral ang proseso.
Mga anyo ng patolohiya
May malinaw na pagkakaiba sa pagitan ng apat na uri ng patolohiya depende sa lugar ng localization ng inflammation zone:
Maaaring markahan ang degenerative na proseso:
- sa gitnang peripheral zone;
- sa macular area;
- sa paracentral zone.
Mayroon ding magkahalong anyo ng sakit, na kinabibilangan ng localization ng pamamaga sa gitnang bahagi ng mata at sa periphery.
Mga mekanismo ng paglala ng sakit
Ang mga sanhi ng sakit ay inilarawan ng doktor na si K. Stargardt sa unang kalahati ng ikadalawampu siglo. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang patolohiya ay nauugnay sa rehiyon ng macular at, ayon sa siyentipiko, ay minana sa loob ng parehong pamilya. Kadalasan, may ipinapahiwatig na polymorphic ophthalmoscopic na larawan, na tinatawag na "atrophy of the choroid", "bull's eye", "broken bronze", atbp.
Ang pangunahing locus ng gene na nagdudulot ng retinitis pigmentosa, na pinaka binibigkas sa mga photoreceptor, ay natukoy sa pamamagitan ng positional cloning. Sa agham, natanggap niya ang pangalang ABCR.
Ang sakit sa mata ay namamana sa autosomal dominant na paraan. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng localization ng mutated genes sa chromosome 13q at 6ql4.
Ang genetic na batayan ay hindi batay sa kasarian. Ayon sa kamakailang mga pag-aaral ng mga geneticist, na may nangingibabaw na uri ng paghahatid ng sakit, ito ay medyo mas madali at hindi palaging humahantong sa pagkabulag. Karamihan sa mga selula ng receptor ay patuloy na gumagana. Sa ganitong mga pasyente, ang patolohiya ay nagpapatuloy sa isang minimumsintomas. Napanatili ng mga may sakit ang kanilang kapasidad sa pagtatrabaho at kakayahang magmaneho ng mga sasakyan.
Paano nagkakaroon ng sakit na Stargardt? Ang mga sanhi ng pagkabulok ng macular cell ay nakasalalay sa kakulangan ng enerhiya. Ang depekto ng gene ay naghihikayat sa paggawa ng isang mababang protina na nagpapadala ng mga molekula ng ATP sa pamamagitan ng cell membrane ng macula ng gitnang bahagi ng retina. Nakatuon ito sa mga graphics at kulay.
Mga sintomas ng patolohiya
Ano ang mga katangian ng mga taong may sakit na Stargardt? Sa pag-unlad ng sakit, walang patolohiya sa iba pang mga panloob na organo. Ang proseso ay nakakaapekto lamang sa mga mata. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkawala ng visual acuity. Kasunod nito, tumataas ang mga sintomas, at lumalabas ang matinding paglabag sa color perception sa buong spectral range na nakikita ng paningin.
Ang mga degenerative na pagbabago sa fundus ay makikita sa mga sumusunod na indicator:
- mga may pigment na tuldok na bilog na hugis ay nakatala sa magkabilang mata;
- may mga lokal na lugar na walang pigmentation;
- isang atrophic na proseso ang nakikita sa retinal pigment epithelium.
Ang mga ganitong proseso ay maaaring mangyari kasabay ng paglitaw ng mga mapuputing-dilaw na spot. Habang lumalala ang sakit, ang tumaas na akumulasyon ng isang sangkap na tulad ng lipofuscin ay nakikita sa retinal pigment epithelium.
Sa lahat ng pasyenteng apektado ng patolohiya na ito, ang absolute o partial central scotomas ay natukoy, na may ibang laki, dahil sa paglaganap ng proseso.
Sa dilaw na batik-batik na anyo, ang field of view ng isang taong may sakit ay maaaring manatili sa loob ng normal na saklaw, ngunit ang gitnang paningin ay kapansin-pansing nabawasan.
Karamihan sa mga taong may sakit na sinuri ay may paglabag sa color perception ayon sa uri ng deuteranopia, red-green dyschromasia. Sa prosesong dystrophic na may yellow-spotted, maaaring hindi maapektuhan ang color vision.
Sa Stargardt's dystrophy, nagbabago ang dalas ng spatial contrast sensitivity (sa hanay na 6 - 10 º na may makabuluhang pagbaba sa rehiyon ng medium spatial frequency at kumpletong kawalan sa rehiyon ng matataas na frequency). Ang sindrom ay tinatawag na "cone dystrophy pattern".
Kabilang sa mga sintomas ang wavy vision, blind spots, blurring, color shifting, at kahirapan sa pag-adapt sa low light conditions.
Disease diagnosis
Ang pananaliksik sa antas ng genetic ay nagpapakita ng ebidensya na ang sakit sa mata ni Stargardt ay tinutukoy ng mga allelic disorder ng ABCR locus.
Ang diagnosis ng sakit ay nagsisimula sa pag-aaral ng kondisyon ng fundus. Ang fluorescent angiography ng mga retinal vessel ay ginaganap, pati na rin ang isang electrophysiological na pagsusuri. Sa kasong ito, kinakailangan upang matukoy ang antas ng pinsala. Ginagawa nitong posible na magtalaga ng ilang indicator ng sakit, kabilang ang mga hyperfluorescent lesion at fluorescence ng optic nerve head.
Dahil ang sakit ay may namamana, kung gayonang pinakatumpak na paraan upang matukoy ito ay ang mga diagnostic sa antas ng DNA, na maaaring makakita ng mga namamana na monogenic na sakit.
Differentiated Diagnosis
Ang sakit na Stargardt ay dapat na makilala mula sa cone-rod, cone, at rod-cone dystrophic na proseso, nangingibabaw na progresibong foveal dystrophy, juvenile retinoschisis, vitelliform macular dystrophy.
Gayundin, ipinapahiwatig ang differentiated diagnosis sa kaso ng toxicosis sa panahon ng pagbubuntis, na nakuha dahil sa dystrophy ng gamot (lalo na, sa chloroquine retinopathy).
Magagaling ba ang sakit na Stargardt?
Walang etiological therapy. Paano ginagamot ang sakit na Stargardt? Kasama sa pantulong na paggamot ang paggamit ng parabulbar injection ng taurine at antioxidants, ang pagpapakilala ng mga vasodilator (pentoxifylline, nicotinic acid), pati na rin ang mga steroid.
Ang paggamot ay isinasagawa gamit ang mga bitamina na tumutulong na palakasin ang mga pader ng mga daluyan ng dugo at mapabuti ang sirkulasyon ng dugo. Karaniwang ginagamit ang mga bitamina ng grupo B, A, C, E.
Physiotherapeutic procedure ay ipinahiwatig. Kabilang sa mga ito, ang electrophoresis sa paggamit ng mga gamot ay dapat i-highlight, gayundin ang pagpapasigla ng retina sa pamamagitan ng laser.
Ang retinal revascularization ay inilalapat sa pamamagitan ng paglipat ng mga fiber ng kalamnan mula sa macula.
Nauna, ang mga ophthalmologist sa buong mundo ay naniniwala na ang sakit ay hindimagagamot. Ang therapy sa itaas ay nakatulong lamang nang bahagya na maantala ang pag-unlad ng patolohiya, ngunit sa anumang paraan ay hindi ito mapigilan.
Bilang panuntunan, hindi nailigtas ng paggamot ang mga tao mula sa kumpletong pagkawala ng paningin. Kinailangan na bumuo ng ibang pamamaraan na makakatulong sa pagpapanumbalik ng mga nasirang istruktura ng mata.
Innovative Therapy Method
Mayroon bang kasalukuyang mabisang paraan para maalis ang naturang patolohiya gaya ng Stargardt's disease? Paano gamutin ang isang malubhang sakit? Ang pamamaraan ay iminungkahi noong 2009 ni Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, na siyang pinuno ng ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, gusali B). Pinahusay niya ang opsyon sa paggamot para sa sakit, batay sa tissue cellular treatment.
Ang batayan ng therapy ay ang paggamit ng mga stem cell mula sa adipose tissue ng isang taong may sakit. Ang therapeutic method ay binuo ng mas maaga ng siyentipiko na si V. P. Filatov. Salamat sa makabagong teknolohiya, binibigyan ang mga pasyente ng pagkakataong ibalik ang kanilang nawalang paningin at matiyak ang isang kasiya-siyang buhay.
Nagrehistro si Dr. A. D. Romashchenko ng isang hanay ng mga teknolohiya sa larangan ng biomedicine at na-patent ang mga sumusunod na paraan ng paggamot sa stem cell:
- pinagsamang paraan para sa pag-aalis ng basang anyo ng sakit;
- kumplikadong paraan ng pathogenetic therapy ng central at tapetoretinal dystrophy.
Aling klinika ang nagbibigay ng paggamot?
Paggamot sa pinakamahirap na sakitnakikibahagi sa ophthalmological center na "On Clinic". Ang sentro ay matatagpuan sa isang lungsod tulad ng St. Petersburg. Posibleng gamutin ang sakit na Stargardt sa sentrong ito lamang, dahil ito lamang ang isa sa Russia kung saan ginagamit ang naturang teknolohiya.
Ligtas ba ang stem cell therapy?
Makukumpirma ng mga espesyalista na ang therapy gamit ang teknolohiyang binuo ni A. D. Romashchenko ay ganap na ligtas. Ang mga cell ng pasyente ay ginagamit para sa therapy, na nag-aalis ng posibilidad ng kanilang pagtanggi o ang pagbuo ng iba pang negatibong kahihinatnan.
Konklusyon
Ang Stargradt's disease ay nagsimula sa murang edad at mabilis na humahantong sa kumpletong pagkawala ng paningin. Sa napakabihirang mga kaso, kapag minana ayon sa nangingibabaw na uri, ang paningin ay bumabagsak sa isang mabagal na tulin. Ang mga pasyente ay pinapayuhan na bisitahin ang isang ophthalmologist, uminom ng mga bitamina at magsuot ng salaming pang-araw. Ang stem cell therapy ay itinuturing na pinakamabisang paraan upang maalis ang patolohiya.
