Sa kasalukuyan, ang genetic mutations ay interesado sa pag-aaral, dahil ang gamot ay nangangailangan ng mga bagong pamamaraan at diskarte upang matugunan ang namamana at genetic na mga sakit. Ang isa sa mga pinakabihirang sakit ay ang Pfeiffer's syndrome, ang bilang ng mga pasyente na sinusunod sa isang kaso bawat 1 milyong tao. Ang sakit na ito ay unang natuklasan noong 1964 ni Arthur Pfeiffer. Inilarawan niya ang mga pasyenteng may mga pinsala sa hugis ng ulo, gayundin ang mga buto ng mga paa.
Paglalarawan
Ang Pfeiffer's syndrome ay isang disorder sa genetic level, na ipinakikita ng napaaga na pagsasanib ng mga buto ng bungo, na nagiging hadlang sa karagdagang paglaki ng bungo, habang binabago ang hugis ng ulo at mukha. Ang mga pasyente ay may convex na noo, hypoplasia ng itaas na panga, malakas na nakausli na mga mata. Nagdudulot ito ng maraming kaguluhan. Ang sakit ay maaaring magdulot ng pagkabingi, kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan, patolohiya ng panga at ngipin.
Etiology at epidemiology
Ang sakit ay maaaring makaapekto sa mga tao ng iba't ibang kasarian. Ito ay namamanaat bihirang makita. Ang Pfeiffer syndrome, ang larawan kung saan ay ibinigay, ay nauugnay sa mga mutasyon sa fibroblasts 1 at 2, na may mahalagang papel sa pagbuo ng tissue ng buto. Ang lahi at nasyonalidad ay hindi rin nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit. Napakahalaga na magsagawa ng maagang pagsusuri, dahil ang karagdagang buhay ng pasyente ay nakasalalay sa napapanahong paggamot. Ang sakit ay sinusunod sa isang bata bawat 1 milyon.
Pag-uuri at sintomas
Sa kasalukuyan, 3 uri ng sakit ang kilala, na naiiba sa mga sintomas, kurso at pagbabala ng sakit. Tinutukoy ng mga manggagamot ang uri ng karamdaman sa pamamagitan ng binibigkas na mga palatandaan. Ang genetic na pagsusuri ay isinasagawa lamang kung ang diagnosis ay nakumpirma. Mga anyo ng patolohiya:
- Pfeiffer syndrome type 1 – ang pinakakaraniwang variant ng sakit. Sa pagsilang ng isang bata, ang isang patolohiya ng pag-unlad ng mukha ay sinusunod: isang anomalya ng itaas na mga buto ng panga, isang patag na tulay ng ilong, exophthalmos at hypertelorism. Ang hugis ng bungo ay nagbabago din, ang mga paa't kamay ay deformed. Sa hinaharap, maaaring magkaroon ng dental pathology, hypoplasia, at iba pa.
- Ang Pfeiffer syndrome type 2 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga buto ng bungo. Samakatuwid, ang ulo ay nagiging parang dahon ng klouber. Ang form na ito ng sakit ay naghihikayat sa mental retardation, maramihang mga neurological disorder. Ang mga unang daliri ng mga paa't kamay ay dilat, may mga karamdaman sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang lahat ng ito ay maaaring humantong sa kamatayan sa murang edad.
- Ang Pfeiffer syndrome type 3 ay nailalarawan sa parehong mga pagpapakita tulad ng sa pangalawang kaso, ngunitang ulo ay hindi nakakakuha ng hugis ng isang "trefoil", ito ay pinahaba ang taas. Ang mga ngipin ay nagsisimula nang maaga, kadalasan ang mga bata ay ipinanganak na may ngipin. Ang uri ng sakit na ito ay nagreresulta sa kapansanan o kamatayan.
Diagnosis at paggamot
Napakahalaga ng maagang pagsusuri ng Pfeiffer's syndrome, dahil makakatulong ang napapanahong paggamot upang maiwasan ang iba't ibang komplikasyon. Ngunit ito ay nalalapat lamang sa unang uri ng sakit. Sa lahat ng iba pang mga kaso, ang mga depekto ay napakalubha at hindi pumapayag sa therapy. Para sa diagnosis, ginagamit ang mga X-ray, genetic na pagsusuri, at ang preventive ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay isinasagawa. Walang tiyak na paggamot para sa sakit na ito. Ito ay nagpapakilala lamang. Binabawasan ng mga doktor ang mataas na presyon ng intracranial, gawing normal ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos, alisin ang ilang mga malformations ng mga panloob na organo. Ang mga bitamina at nootropic ay inireseta para sa paggamot.
Pagtataya at pag-iwas
Ang Pfeiffer's syndrome ay may nakakadismaya na pagbabala. Ano ang aasahan? Ang unang uri ng sakit ay may bahagyang mas mahusay na pagbabala. Depende ito sa napapanahong paggamot na sinimulan. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay may normal na antas ng katalinuhan, at nabubuhay hanggang sa katandaan, at ang panganib na magkaroon ng parehong sakit sa mga supling ay 50%. Sa lahat ng iba pang mga kaso, ang sakit ay may mahinang pagbabala. Ang sakit ay kadalasang humahantong sa kamatayan o matinding kapansanan.
Ang pag-iwas sa sakit ay posible lamang kung masuri sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang babae ay binibigyan ng ultrasound scan at genetic studies upang makita ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus. Sa unang uri ng sakit, ang namamana na paghahatid ng sakit sa mga supling ay 50%; sa pangalawa at pangatlong uri, nangyayari ang mga kusang mutasyon na mahirap matukoy. Samakatuwid, napakahalagang magsagawa ng pag-aaral sa pagkakaroon ng mga anomalya sa fetus sa tamang panahon.
