Ngayon ay maraming iba't ibang sakit na bihirang makatagpo ng mga propesyonal. Ang isang ganoong problema ay ang Pompe disease. Ano ito? Ito ang gusto kong pag-usapan ngayon.
Terminolohiya
Sa una, kailangan mong maunawaan ang mga pangunahing termino. Kaya, ang Pompe disease ay isang bihirang metabolic disorder na may genetic na pinagmulan. Ito ay isang congenital na kawalan ng isang espesyal na enzyme na kailangan ng bawat tao, dahil ito ay nag-aambag sa pagkasira ng glycogen (isang pinagmumulan ng sigla at enerhiya). Sa kawalan ng elementong ito, ang pasyente ay nag-iipon ng masyadong maraming ng nabanggit na glycogen, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga problema. Mahalaga ring tandaan na sa sakit na ito, apektado ang mga fibers ng kalamnan ng pasyente.
Basic tungkol sa sakit
Sa una, dapat tandaan na ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring lumitaw anumang oras at anumang edad, mula sa pagkabata hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, ang lahat ng mga pasyente ay dumaan sa parehong landas: ang unti-unting akumulasyon ng glycogen sa katawan, na palaging humahantong sa muscular dystrophy. Sa kasong ito, ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba. Ang lahat ay nakasalalay sa edad ng pagpapakita nito, pati na rinmula sa pagkakasangkot sa pathogenic na proseso ng iba't ibang organ at system (kadalasan ay may mga respiratory, cardiac at skeletal lesions).
Mahalaga ring tandaan dito na may iba't ibang uri ng Pompe disease. Kaya, pinag-uusapan ng mga doktor ang classical at non-classical na anyo ng kurso nito.
Mga sintomas ng klasikong Pompe disease
Sa una, dapat sabihin na ito ang pinakamalubha at pinakanakamamatay na anyo ng sakit. Kadalasan, ito ay nagpapakita ng sarili sa pinakadulo simula ng buhay ng isang tao, lalo na sa unang anim na buwan. Sa kasong ito, kaugalian na pag-usapan ang mga ganitong sintomas:
- Ang myopathy ay isang malinaw na panghihina ng kalamnan.
- Hypotonia - mababang tono ng kalamnan. Ang ganitong mga bata kadalasan ay hindi man lang makapagtaas ng ulo.
- Cardiomegaly - pinalaki ang puso.
- Hepatomegaly - pinalaki ang atay.
- Ang Macroglossia ay isang pinalaki na dila.
- Ang mga batang may ganitong problema ay hindi tumataba nang maayos, may mga problema sa pisikal na pag-unlad.
- Mga problema sa paghinga.
Nararapat tandaan na sa kasong ito ang sakit na Pompe sa mga bata ay pinakamalubha. At madalas kahit na sa unang taon ng buhay, ang mga sanggol na ito ay namamatay. Sa una ay hindi nila maitaas ang kanilang mga ulo at parang mga palaka. Nakukuha nila ang lahat ng mga kasanayan sa motor nang napakabagal, kaya rin nilang mawala ang mga ito pagkatapos ng isang tiyak na oras. Kadalasan, ang gayong mga mumo ay hindi maaaring matutong umupo, gumapang at maglakad. Dahil sa kahinaan ng kalamnan, unti-unti silang nagkakaroon ng cardiopulmonary failure. Kung hindiupang magbigay ng napapanahong tulong sa naturang sanggol at hindi simulan ang tamang paggamot, ang bata ay kadalasang namamatay bago ang kanyang unang kaarawan.
Hindi klasikong anyo ng sakit
Paano nagpapatuloy ang Pompe disease sa hindi klasikal na anyo nito? Kaya, sa una ay dapat tandaan na ito ay nagpapakita ng sarili kahit na bago ang simula ng isang taong gulang. Ang mga batang ito ang pinakamadalas na obserbahan:
- Pagkaantala sa pagbuo at pagkuha ng mga kasanayan sa motor.
- Paghina ng kalamnan na lumalala lang.
- Cardiomegaly, maaari ding mangyari ang heart failure.
Itong anyo ng sakit ay naiiba dahil hindi ito nagpapatuloy nang napakabilis. Ang unang symptomatology ay maaaring hindi napansin sa lahat, dahil ito ay ipinahayag lamang ng kahinaan ng kalamnan. Mahalagang tandaan na sa kasong ito kinakailangan ding simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon. Sa katunayan, sa ibang senaryo, nanganganib ang bata na mamatay sa murang edad.
Ang kurso ng sakit sa mga matatanda
Napag-isipan kung paano nangyayari ang Pompe disease sa mga bata (mga larawan ng mga sanggol na may ganitong sakit ay ipinakita sa artikulo), dapat din nating pag-usapan ang mga sintomas ng problemang ito sa mga matatanda. Kaya, sa una ay dapat tandaan na ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw na mas malapit sa pagtatapos ng pagbibinata, at kung minsan sa ibang pagkakataon. Ang sakit na Pompe sa mga nasa hustong gulang ay mas banayad kaysa sa mga sanggol, ngunit ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari. Ang mga pangunahing sintomas sa kasong ito:
- Paghina ng kalamnan,pangunahing katawan at binti.
- Mga pagkabigo sa paghinga, nagkakaroon ng pinsala sa diaphragm.
- Nagbabago ang lakad, nagiging nanginginig at hindi matatag.
- Sakit sa kalamnan.
- Pagod sa matinding ehersisyo at maging sa pag-akyat ng hagdan.
- Laki ang atay at gayundin ang puso.
Paggamot
Kapag isinasaalang-alang ang Pompe disease, kailangan ding tuklasin ang paggamot. Kapansin-pansin na hindi napakadali na harapin ang problemang ito, hindi ka maaaring pumunta lamang sa parmasya at bumili ng isang gamot. Kakailanganin mo ang replacement therapy kapag kailangan mong palitan ang isang enzyme na tinatawag na myozyme. Pagkatapos nito, ang pag-unlad ng sakit ay hihinto sa mga pasyente, at ang isang panahon ng medyo kalmado na set in. Mahalagang tandaan na ang maintenance therapy na ito ay nakakatulong upang mapanatili ang sigla at lakas para sa normal na buhay.
