Ang Autoimmune lymphoproliferative syndrome ay isang namamana na pathological na kondisyon. Nabibilang sa kategorya ng heterogenous. Mayroong dalawang mga mode ng pamana: autosomal dominant at recessive. Sa mga bihirang kaso, ang sanhi ay somatic mutations. Maaaring makuha ang lymphoproliferative syndrome.
History and Facts
Ang orihinal na x-linked lymphoproliferative syndrome sa mga lalaki ay opisyal na kinilala at ginawang pormal sa agham noong 1967 sa unang pagkakataon. Mula noong 1976, ito ay inuri bilang isang pangunahing immunodeficiency. Ang atensyon ng mga siyentipiko sa kondisyon ng pathological ay na-riveted mula noong huling mga dekada ng huling siglo. Kahit noon pa man, nabunyag na ang abnormal na lymphocytic apoptosis ang nagiging batayan ng pag-unlad ng sakit.
Ipinapakita ang mga tampok ng autoimmune lymphoproliferative syndrome, natuklasan ng mga siyentipiko na ang lahat ng mga pasyente ay nailalarawan sa abnormal na pagpapahayag ng mga fasl membrane receptor, CD95. Ito ang nuance na tumutukoy sa genetically explainable na kakayahanmga cell na mamatay. Nagkakaroon ng pathological na kondisyon sa kaso ng mutation ng gene na nakakaapekto sa apoptosis.
Biology at anatomy: paano ito gumagana?
Sa autoimmune lymphoproliferative syndrome sa isang bata, ang CD95 expression ay naisalokal sa T, B cells. Ang apoptosis ay hindi nagpapatuloy nang tama, dahil sa kung aling mga cell ang naiipon. Ang hyperplasia ay nasuri sa talamak na anyo ng mga lymph tissue. Pinakamalinaw, ang proseso ng pathological ay kapansin-pansin sa mga lymph node, pali. Malubhang apektado ang atay. Ang pangunahing porsyento ng mga istruktura ng cellular na nabalisa dahil sa mga proseso ng pathological ay T, CD4, CD8 na mga cell. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang mga istrukturang ito, bago maapektuhan ng mga maling proseso, ay maaaring mga aktibong pang-adultong CTL, na, dahil sa isang genetic na dahilan, ay nawalan ng kakayahang magpahayag ng mga coreceptor. Kasabay nito, ang mga istruktura ng cellular ay binago sa mga polyclonal at tumatanggap ng pagpapahayag ng iba pang mga elemento. Ito ay humahantong sa sobrang produksyon ng IL-10, mga cell na nagpapasigla sa autoimmunity.
Sa medikal na propaedeutics, ang lymphoproliferative syndrome ay karaniwang nahahati sa ilang uri. Para sa pag-uuri, ang mga tampok ng mga pagkakaiba-iba ng genetic ng isang partikular na kaso ay isinasaalang-alang. Ang mga mutation ng gene ay maaaring makaapekto sa ikawalo at ikasampung caspases, CD95, CD178. Kasabay nito, dapat tandaan na walang pangkalahatang tinatanggap na opisyal na pag-uuri ng mga kaso sa mga grupo.
Mga tampok ng pagpapakita
Ang mga sintomas ng sakit ay lubhang magkakaiba. Kadalasan ang x-linked lymphoproliferative syndrome ay nakikita sa mga unang taon ng buhay,medyo mas madalas - sa isang mas matandang edad (hanggang labinlimang). Ang pangunahing sintomas ay ang paglaganap ng lymphoid tissue, na naghihikayat sa splenomegaly, lymphadenopathy. Ang mga phenomena ay likas sa talamak na kalikasan ng kurso. Kasabay nito, ang pasyente ay naghihirap mula sa mga pagpapakita ng isang kawalan ng timbang sa autoimmune. Tumutulong ang mga pagsusuri upang matukoy ang autoimmune cytopenia. Ito ay posible sa anyo ng neutro-, thrombocytopenia, anemia. Medyo mas madalas, lumilitaw ang cytopenia bago ang paglaganap ng mga lymphoid tissue.
Ang X-linked lymphoproliferative syndrome ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa gawain ng hematopoietic, circulatory system. Bilang isang patakaran, ang hepatitis ng isang autoimmune na kalikasan ay naayos. Marami ang nagdurusa sa eksema, glomerulonephritis. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng uveitis, thyroiditis. Tinatayang 1 sa 10 ay nagkakaroon ng B-cell lymphoma sa paglipas ng panahon.
Clinical manifestations
Ang Lymphoproliferative syndrome sa mga bata ay may ilang karaniwang katangian. Ang pinaka-kapansin-pansin ay lymphoproliferation. Ang proseso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang benign character, ang pathological na kondisyon ay talamak. Karaniwang nabuo na sa maagang pagkabata, kung minsan ito ay itinatag sa isang taong gulang na mga sanggol. Ang kondisyon ay nagpapatuloy sa loob ng anim na buwan o higit pa. Kasabay nito, ang patuloy na paglaganap ng mga lymph node ng peripheral lymphatic system ay sinusunod. Upang makagawa ng diagnosis, kinakailangan upang matukoy ang mga naturang proseso sa tatlong grupo ng mga node o higit pa. Ang mga buhol ay siksik, hindi ibinebenta sa kalapit na mga tisyu. Para sa marami, nakakatulong ang mga pagsusuri na makita ang hepatosplenomegaly.
Ang X-linked lymphoproliferative syndrome sa mga lalaki ay nagpapakita ng sarili bilang mga sintomas ng autoimmune. Ang klasikong variant ay anemia,Neutro-, thrombocytopenia. Posibleng vasculitis. Mayroong madalas na mga kaso ng arthritis, hepatitis. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng uveitis, glomerulonephritis, thyroiditis. Posible ang ilang iba pang sakit sa autoimmune.
Magbigay pansin
Ang Lymphoproliferative syndrome ay nauugnay sa mataas na posibilidad na magkaroon ng malignant formation. Ang lugar ng lokalisasyon ng proseso ay hindi mahuhulaan. Ang hindi wastong pagpapatuloy ng apoptosis, ang gawain na nauugnay sa aktibidad ng mga receptor ng Fas, ay humahantong sa pagbawas sa kontrol sa mga proseso ng paglaki ng tissue. Ang kakayahang mabuhay sa mga cell na sumailalim sa pathological transformation ay lumalaki. Karaniwan, ang gene na ito ay isang salik na pumipigil sa pagbuo ng mga bahagi ng tumor.
Mas madalas na ang sakit ay sinamahan ng pagbuo ng type B, T lymphomas. Bilang karagdagan, may mataas na posibilidad na magkaroon ng mga cancerous na proseso sa mammary gland, intestinal tract, at respiratory organs. Ang Myelo-lymphoproliferative syndrome na may mataas na antas ng posibilidad ay maaaring makapukaw ng lymphogranulomatosis.
Sa isang autoimmune disease, ang pasyente ay madaling kapitan ng urticaria, vasculitis. Ang ilan ay may mabagal na pag-unlad ng katawan.
Paglilinaw ng diagnosis
Lymphoproliferative syndrome ay diagnosed kung ang non-cancerous lymphadenopathy ay naitatag. Posibleng splenomegaly. Ang diagnosis ay ginawa gamit ang kumbinasyon ng dalawang phenomena na ito o ang pagkakaroon ng alinman sa mga ito, kung ang tagal ng pag-unlad ng kondisyon ay anim na buwan o higit pa. Kung ang isang diagnosis ay pinaghihinalaang, ang pasyente ay dapat na i-refer para sa pagsusuri. Sa vitromagtatag ng isang pagkabigo ng mediated lymphocyte apoptosis, tukuyin ang konsentrasyon ng mga cellular na istruktura CD4, CD8 T: kung ang nilalaman ay higit sa 1%, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa isang pathological na kondisyon.
Sa lymphoproliferative syndrome, ipinapakita ng genetic studies ang pagkakaroon ng gene mutations. Sa sakit na autoimmune, posible ang isang bilang ng mga tiyak na marker na likas sa indibidwal na kaso. Mayroong ilang mga kilala na kasalukuyang ginagamit bilang pantulong sa differential diagnosis. Ang Lymphoproliferative syndrome ay maaaring magpahiwatig ng sarili bilang mga marker ng aktibidad ng T-type na mga istruktura ng cell, isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga cell ng CD5 + B. Ang ilan ay nasuri na may pagtaas sa nilalaman ng IL-10, hypergammaglobulinemia. Nagbibigay-daan sa iyo ang histological analysis na makita ang follicular proliferation ng lymphoid tissue sa mga node, white pulp.
Mga tampok ng case
Ang sumusunod ay isang uri ng sakit na hindi nauugnay sa isang paglabag sa genetika sa panahon ng pagbuo ng embryo. Nalalapat ang sumusunod sa nakuhang anyo ng sakit.
Ang Lymphoproliferative syndrome ay isang symptom complex na maaaring sumama hindi lamang sa lymphocytic leukemia, na nagpapatuloy ayon sa isang tipikal na senaryo, kundi pati na rin sa mas bihirang mga anyo ng isang pathological na kondisyon. Minsan ito ay naka-install na may mabalahibong cell leukemia, lymphatic, bilang isang komplikasyon na kung saan ay cytolysis. Ito ay kilala na ang isang kumplikadong mga sintomas ay maaaring bumuo laban sa background ng therapy sa gamot, radiation, at ang impluwensya ng mga sangkap ng kemikal. Nakakaakit ng maraming pansin sa modernong gamotpost-transplant lymphoproliferative syndrome, na makabuluhang nagpapalala sa pagbabala ng isang tao na sumailalim sa operasyon. Sa pagbuo ng isang sindrom na hindi minana, ang impluwensya ng mga retrovirus ay pinakamalakas.
Mga nuances at prevalence
Ipinapakita ng mga istatistikang medikal na ang pangunahing porsyento ng mga pasyenteng may lymphoproliferative syndrome ay mga taong mahigit sa limampung taong gulang. Paminsan-minsan, ang sakit ay nakikita sa mga wala pang 25 taong gulang, ngunit ang mga ganitong kaso ay bihira. Sa mga lalaki, ang dalas ng paglitaw ay nasa average na dalawang beses na mas mataas kaysa sa mga kababaihan. Batay sa kurso, nagsasalita sila ng isang benign form, splenomegalic, tumor, madaling kapitan ng mabilis na pag-unlad, na nakakaapekto sa bone marrow, cavity ng tiyan. Mayroon ding uri ng prolymphocytic.
Kapag ang lymphoproliferative syndrome ay nagsisimula pa lamang na bumuo, ang mga panloob na sakit ay hindi nakakaabala, ang tao ay nakakaramdam ng kasiyahan, walang mga aktibong reklamo. Ang ilan ay nagpapansin ng kahinaan, isang ugali na magkaroon ng sipon. Ang mga glandula ng pawis ay gumagana nang medyo mas aktibo kaysa sa karaniwan. Ang sakit sa yugtong ito ay maaaring matukoy bilang bahagi ng isang preventive examination o sa isang random na pagsusuri. Ang mga pangunahing palatandaan ay hindi normal na malalaking lymph node, lymphocytosis, isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga leukocytes sa circulatory system.
Mga partikular na sintomas
Kapag ang sakit ay may posibilidad na tumaas ang mga lymph node sa leeg, sa kilikili. Medyo mamaya, kapag ang sakit ay nagkakaroon ng isang binuo na anyo, isang pagtaas sa iba pang mga grupo ay nabanggit. Malaki ang pagkakaiba-iba ng mga sukat, gayundin ang pagkakapare-pareho: ang ilan ay mukhang maluwag na kuwarta, kapag sinusuri ng sakithuwag tumugon, huwag sumanib sa isa't isa o sa balat. Para sa mga naturang lugar, ang pagbuo ng mga ulser o suppuration ay hindi karaniwan.
Kapag ang sakit ay nagkaroon ng nabuong anyo, ang mga pagpapakita ay nagiging binibigkas, ang pasyente ay nakakaramdam ng panghihina, ang kakayahang magtrabaho nang husto ay bumababa. Ang mga glandula ng pawis ng pasyente ay aktibo, nawalan siya ng timbang, naghihirap mula sa lagnat. Ang mga lymph node ay makabuluhang pinalaki, na nakakaakit ng pansin sa paunang pagsusuri.
Pagsusuri sa pasyente: isang kumplikadong mga pagpapakita
Kapag sinusuri ang isang pasyente, maaaring pagdudahan ang lymphoproliferative syndrome kung malinaw na nasuri ang lymphadenopathy. Sa maraming mga pasyente, ang pagbabagong-anyo ng mga indibidwal na lugar ng balat ay nakikita: lumilitaw ang isang infiltrate, ang mga di-tiyak na mga sugat ay napansin. Kung ang isang tao ay dati nang nagdusa mula sa mga sakit sa balat, sila ay lumala dahil sa inilarawan na sindrom. Marami ang nag-aalala tungkol sa exfoliative erythroderma. Laban sa background ng sindrom, ang pagbuo ng herpes, urticaria, dermatitis ay posible.
Upang linawin ang kondisyon, kinakailangang i-refer ang pasyente sa CT, ultrasound. Ang lymphoproliferative syndrome ay ipinahiwatig ng paglaki ng mga lymph node sa sternum, lukab ng tiyan, habang ang kondisyon ay hindi palaging sinamahan ng mga pagpapakita ng compression. Ang pali at atay ng pasyente ay mas malaki kaysa sa normal. Ang pag-aaral ng mauhog lamad ng digestive tract ay nagpapahintulot sa iyo na mapansin ang leukemic infiltration. Ang mga karagdagang pagpapakita ay mga ulser sa tiyan, bituka, pagdurugo sa lugar na ito. May posibilidad ng malabsorption syndrome.
Status Progress
KailanAng lymphoproliferative syndrome ay maaaring kasangkot sa respiratory system sa mga proseso ng pathological. Maaaring makaapekto ang leukemic infiltration sa itaas at ibabang daanan ng hangin. Ang pasyente ay umuubo, igsi ng paghinga ay nabalisa, ang paglabas ng plema na may madugong mga inklusyon ay posible. Minsan nagkakaroon ng pleurisy.
Sa ilang mga kaso, ang inilarawan na sindrom ay naghihikayat sa pagpasok ng renal parenchyma. Ang kundisyong ito ay bihirang nagpapakita ng sarili bilang isang tipikal na symptomatology. Posible na ang infiltrate ay kumalat sa gitnang sistema ng nerbiyos, na humahantong sa meningitis, ilang mga anyo ng encephalitis at paralisis ng mga istruktura ng nerbiyos, at maaaring maging sanhi ng pagkawala ng malay. Kapag ang infiltrate ay kumalat sa mga cavernous na katawan, ang pasyente ay dumaranas ng matagal at masakit na pagtayo, sa gamot na tinatawag na priapism.
Mga pagsubok sa lab
Kung ang isang pasyente ay pinaghihinalaang may lymphoproliferative syndrome, ang pasyente ay ipapadala para sa pagsusuri ng dugo. Ang kundisyong ito ay sinamahan ng isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga lymphocytes, leukocytes. Posibleng anemia.
Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nakakatulong sa pag-diagnose ng hemato-, proteinuria sa isang pasyente. Ang pagsusuri ng biochemistry ay nililinaw ang hypogammaglobulinemia. Sa isang maliit na porsyento ng mga kaso, ang mga pasyente ay may hypoalbuminemia. Ang hepatocyte cytolysis ay nagpapahiwatig ng hyperenzymemia.
Ang isang immunological na pag-aaral ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa konsentrasyon sa pali, ang sistema ng sirkulasyon ng mga lymphocytes, isang pagkabigo sa balanse ng mga katulong at suppressor mula sa mga lymphocytes. Kasabay nito, ang konsentrasyon ng IgG, IgA, IgM ay bumababa (para sa huling dalawa, ang mga pagbabago ay lalo na binibigkas). Immunophenotyping - ang batayantapusin na ang mga istruktura ng leukemic cell ay CD 5, 19, 20, 23 mula sa klase ng B-lymphocytes. Ang mga resulta ng cytogenetic analysis sa 65% ng mga kaso ay nagpapahiwatig ng mga chromosomal abnormalities.
Ano ang gagawin?
Sa lymphoproliferative syndrome, ipinapakita ng pasyente ang pagsunod sa regimen ng paggamot na binuo ng doktor - ang programa ay pinili nang paisa-isa. Ang pasyente ay inireseta ng mga cytotoxic na gamot. Ito ay totoo lalo na kung ang estado ng kalusugan ay mabilis na lumalala, ang atay at pali, ang mga lymph node ay mabilis na tumataas. Ang mga cytostatics ay kailangang-kailangan para sa leukemic infiltration ng CNS fibers, pati na rin kung ang mga proseso ay nakakaapekto sa mga organo sa labas ng hematopoietic system. Ang kundisyong ito ay nagpapahiwatig ng sarili nitong may matinding pananakit at pagkabigo ng functionality ng mga system at organ.
Kung ang bilang ng mga leukocytes sa circulatory system ay patuloy at mabilis na lumalaki, ang chlorbutin, spirobromine ay ipinahiwatig. Ang isang mahusay na reaksyon ng katawan ay nagpapahintulot sa iyo na makakuha ng prospidin, cyclophosphamide. Minsan inirerekomenda ng mga doktor na huminto sa pafencil. Kung may mga tiyak na indikasyon para dito, maaaring magreseta ng polychemotherapy. Sa loob ng balangkas ng naturang kurso, ang mga cytostatic agent na nakakaapekto sa katawan sa iba't ibang paraan ay pinagsama sa isa't isa.
Mga aktibidad at pamamaraan: paano tutulungan ang pasyente?
Sa pagtaas ng nilalaman ng mga leukocytes sa antas na 20010 by 9 / l, inirerekomenda ang lymphocytapheresis. Kung ang mga indibidwal na lymph node ay tumaas nang husto at malakas, ang mga naturang proseso ay napansin sa pali, kung ang lymphadenopathy ay pumasa sa isang systemic generalized form, ang paggamot sa radiation ay inireseta. Sa pagpapalaki ng pali,naitama ng mga gamot at radiation, ang pasyente ay inirerekomenda splenectomy. Dapat itong maipasa kung ang mga atake sa puso ng organ na ito ay madalas, pati na rin sa kaso ng isang sakit na sinamahan ng malubhang splenomegaly, ilang mga anyo ng leukocytosis, leukemia. Ang splenectomy ay kailangang-kailangan para sa granulocyto-, erythro-, thrombocytopenia, anemia ng autoimmune type, thrombocytopenia, na hindi makontrol ng glucocorticoids.
Kung ang mga hormonal compound ay nagpapakita ng isang malinaw na epekto sa thrombocytopenia, kung ang hemolytic anemia ay itinatag, at ang talamak na lymphocytic leukemia ay isang pasimula para sa pathological na kondisyon na ito, ang mga glucocorticoid ay inireseta bilang pangunahing kurso ng therapy. Ang mga gamot na ito ay tumutulong sa talamak na subleukemic course ng lymphocytic leukemia, na sinamahan ng malakas na paglaganap ng atay, pali, at mga lymph node. Ang mga glucocorticoid ay ginagamit kung ang pasyente ay hindi nagpaparaya sa mga cytotoxic na gamot, ang radiation ay hindi magagawa, o ang kondisyon ay lumalaban sa mga naturang therapeutic approach.
Mahahalagang nuances
Ang mga hormonal agent ay kailangang-kailangan kung ang mga cytostatic agent ay nagdulot ng cytopenia, hemorrhagic syndrome. Ginagamit ang mga ito bilang bahagi ng polychemotherapy, na pinagsasama ang pangunahing kurso at prednisone.
Ang inilarawan na pathological na kondisyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga komplikasyon ng isang nakakahawang kalikasan. Sa ganitong pag-unlad ng sitwasyon, ang pasyente ay ipinapakita ng isang kurso ng antibiotics. Kadalasan, ginagamit ang mga gamot na may malawak na spectrum ng pagiging epektibo. Well provenmacrolides, aminoglycosides. Maaari kang gumamit ng mga semi-synthetic na ahente mula sa serye ng penicillin, cephalosporin, immunoglobulin.
Myeloproliferative syndrome
Ang pathological na kundisyong ito ay madalas na isinasaalang-alang sa programang pang-edukasyon kasama ng inilarawan sa itaas. Ang termino ay ginagamit upang tukuyin ang isang patolohiya kung saan ang mga myeloid cell ay aktibong ginawa. Ang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay ay ang malfunction ng mga stem cell ng system na responsable para sa produksyon ng dugo. Pinagsasama ng sindrom ang ilang mga sakit - leukemia, myelofibrosis, thrombocytosis, polycythemia. Ang Myelodysplastic syndrome ay karaniwang tinutukoy din dito.
