Ngayon, ang hitsura ng isang tao ay may mahalagang papel. Ngunit, sa kasamaang-palad, nangyayari na kung minsan ang isang pagkabigo ay nangyayari sa katawan, at ang isang bagay sa katawan ay nagsisimulang gumana nang ganap na naiiba kaysa sa nararapat. Ito ay tiyak na isang problema na nakakaapekto sa hitsura ng isang tao, ay xeroderma pigmentosum. Anong uri ng sakit ito at lahat ng mahalaga tungkol sa sakit - ito ay tatalakayin pa.
Terminolohiya
Sa una, kailangan mong maunawaan kung ano ito. Kaya, ang pigment xeroderma ay isang sakit sa balat na namamana. Kasabay nito, ang balat ng tao ay sobrang sensitibo sa solar radiation. Kaugnay nito, ang kondisyong ito ng pasyente ay madalas na tinatawag na precancerous ng mga doktor. Sa mga terminong medikal, ang pathology na ito ay isang autosomal recessive DNA disease, kapag ang mga cell mismo ay hindi makapag-ayos ng mga gaps o break sa mga molecule.
Ano pa ang kailangan mong malaman tungkol sa diagnosis ng xeroderma pigmentosa? Ang uri ng mana, tulad ng nabanggit sa itaas, ay autosomal recessive. Gayunpaman, napansin ng mga siyentipiko na maaari rin itong maging autosomal dominant, pati na rin bahagyang naka-link sa sex chromosome.
Ilang istatistika at feature
Kung pag-uusapan natin ang mga mauunlad na bansa, ang xeroderma pigmentosa ay nangyayari sa isang tao sa bawat 1 milyong naninirahan. Gayunpaman, sa China, ang bilang na ito ay mas mataas - 1 pasyente bawat 100,000 naninirahan. Napansin din ng mga siyentipiko na ang anyo ng sakit na ito ay karaniwang pangunahin para sa mga saradong komunidad, mga grupo, ang tinatawag na mga isolates, na nabuo ayon sa mga espesyal na paniniwala (halimbawa, mga komunidad ng relihiyon). Gayundin, ang problemang ito ay namamana at naililipat mula sa mga magulang patungo sa bata. Sinasabi ng mga doktor na madalas ding nangyayari ang sakit na ito sa kaso ng pag-aasawa ng malalapit na kamag-anak sa pamamagitan ng dugo.
Pagpapakita ng sakit
Ano ang hitsura ng xeroderma pigmentosa? Sa balat ng isang tao mayroong isang espesyal na pigmentation. Nangyayari ang lahat bilang resulta ng pagkakalantad sa balat ng pasyente ng ultraviolet radiation. Ngunit kung ang mga malusog na tao ay may mga espesyal na enzyme na pumipigil sa paglitaw ng mga spot na ito, kung gayon sa mga naturang pasyente ay hindi sila aktibo. Ang lahat ng ito ay dapat sisihin - isang mutation sa mga protina na responsable para sa pag-aayos ng tissue pagkatapos ng gayong impluwensya. Unti-unting naipon sa katawan ang mga mutated cells, na nagreresulta sa kanser sa balat. Bilang karagdagan sa ultraviolet, dapat tandaan na ang balat ng pasyente ay napakasensitibo din sa radiological (ionizing) radiation.
Tungkol sa mga uri ng sakit
Gusto ko ring tandaan na may iba't ibang uri ng xeroderma pigmentosa. Sa kabuuan, pito sa kanila ay nakikilala, at naiiba sila sa mga titik: A, B, C, D, E, F, G. Ang bawat isa sa mga uri na ito ay itinalaga ng isang espesyal namutated gene. Ang mga tampok ng gayong mga pagkakaiba ay pinag-aaralan pa rin ng mga siyentipiko. Bukod pa rito, ang ikawalong uri ay nakikilala - ang pigmented xerodermoid ni Young. Gayunpaman, dapat sabihin na sa kasong ito ay hindi alam ang pangunahing depekto.
Symptomatics
Dapat sabihin na ang xeroderma pigmentosum ay hindi nasuri sa pagsilang. Ang mga sanggol ay ipinanganak na normal, walang labis na mga pagpapakita sa balat. Ang mga unang sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa paligid ng 3 buwan - 3 taon, gayunpaman, ang isang mas maaga o mas huling pagsisimula ng proseso ay posible, depende sa lakas ng ultraviolet. Ang mga unang sintomas na lumilitaw sa mga bata:
- naluluhang mga mata;
- photophobia;
- possible conjunctivitis;
- sakit ay maaaring magpakita bilang photodermatitis.
Lumilitaw ang mga batik sa katawan ng bata, katulad ng mga nunal o pekas. Unti-unting tumataas ang kanilang bilang. Ito ay dahil sa isang paglabag sa mga proseso ng pigmentation. Iba pang sintomas na patuloy na lumalabas:
- Telangiectasia, ibig sabihin, ang mga sisidlan ng balat ay dilat.
- Maaaring magkaroon din ng hyperkeratosis, kapag ang mga cell ay nahati nang napakabilis, at ang kanilang mga proseso ng desquamation ay napigilan. Bilang resulta, maaaring mangyari ang keratinization ng balat.
- May tumaas na pagkatuyo ng balat.
Clinical na larawan
Ang mga genetic na sakit sa balat ay kinabibilangan ng mga ganitong sakit: xeroderma pigmentosa, reticular progressive melanosis, Peak's melanosis, na,sa katunayan, ay ang parehong sakit. Ang klinikal na larawan ay nahahati sa tatlong pangunahing uri:
- Namumula. Lumalabas ang parang pekas na mga spot sa mga bukas na bahagi ng balat. Unti-unting lumalabas ang mga kaliskis na parang lentigo.
- Hyperkeratic na yugto. Sa balat, ang mga isla ay halili na nabuo mula sa akumulasyon ng mga pekas, kaliskis, mga elemento tulad ng lentigo. Ang lahat ay kahawig ng isang larawan ng talamak na radiation dermatitis. Minsan maaaring may mga warty formations. Ang lahat ng mga pagbabagong ito ng atrophic ay unti-unting humantong sa pag-ubos ng kartilago ng ilong, auricles, natural openings ay maaaring deformed. Gayundin sa yugtong ito, ang pagkakalbo, pagkawala ng mga pilikmata ay posible. Ang kornea ay maaaring maging maulap, photophobic at lumuluha.
- Sa huling yugto, ang problema ay tumatawid sa hangganan ng cancer. Parehong benign at malignant na neoplasms ang lumalabas sa balat.
Mga Neuralgic na feature
Humigit-kumulang bawat ikalimang pasyente na may ganitong diagnosis ay may mga abnormalidad sa neuralgic. Maaaring may mental retardation, areflexia (kakulangan ng reflexes). Mahalaga ring tandaan na ang pigment xeroderma ay kadalasang nauugnay sa mga ganitong sakit:
- Reed's syndrome, kapag bumagal ang paglaki ng skeleton, bumababa ang cranium, may pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad.
- De Sanctis-Cacchione syndrome, kapag lumilitaw ang mga karamdaman sa central nervous system kasama ng mga pagpapakita ng balat.
Mga sanhi ng sakit
Anokailangan mong malaman ang tungkol sa problema tulad ng xeroderma pigmentosa? Mga sanhi, sintomas ng sakit? Kung ang lahat ay malinaw sa mga pagpapakita ng sakit, pagkatapos ay oras na upang malaman kung ano ang eksaktong pumukaw sa paglitaw nito. Dahil naging malinaw na ito, isa itong espesyal na mutation ng gene kapag ang salarin ay isang autosomal gene na ipinadala mula sa mga magulang. Gayundin, sa mga selula ng pasyente ay walang UV endonuclease enzymes, maaaring may kakulangan ng RNA polymerase. Sinasabi rin ng mga siyentipiko na ang sanhi ng pag-unlad ng patolohiya ay maaaring isang pagtaas sa kapaligiran ng tao ng mga porphyrin, mga espesyal na natural na enzyme na negatibong nakakaapekto sa balat.
Diagnosis
Ang kaugnayan ng pigment xeroderma ngayon ay napakataas. Pagkatapos ng lahat, ang isang pagtaas ng bilang ng mga tao ay nagsisikap na maging sa araw nang mas madalas, hindi sa lahat ng takot sa pagkilos ng UV rays. At ito ay mali. Kahit na ang isang tao ay hindi nanganganib ng sakit na ito, pinakamahusay na ilantad ang balat sa isang minimum na antas ng aktibong solar radiation. Paano matutukoy ang sakit na ito?
- Pagsusuri sa balat gamit ang isang monochromator, isang espesyal na instrumento na tumutukoy sa antas ng pagiging sensitibo sa liwanag ng balat.
- Ang susunod na hakbang ay isang biopsy. Sa kasong ito, sinusuri ang mga particle ng neoplasma sa balat ng pasyente.
- Ang mga sample ng tissue na kinuha sa panahon ng biopsy ay sinusuri sa histologically.
Tinatrato ang problema
Kung ang isang pasyente ay na-diagnose na may xeroderma pigmentosa, ang paggamot sa pasyente ayiyon ang napakahalaga. Kaya, ang isang tao ay kailangang mahigpit na sumunod sa mga tagubilin ng doktor:
- Kailangan mong regular na magpatingin sa dermatologist.
- Sa mga unang yugto, aktibong ginagamit ang mga antimalarial na gamot (halimbawa, Delagil o Rezokhin), na nagpapababa ng sensitivity ng balat sa liwanag.
- Vitamin therapy ay sapilitan upang suportahan ang katawan. Sa kasong ito, kailangan mong uminom ng nicotinic acid (bitamina PP), retinol (ito ay bitamina A), pati na rin ang mga bitamina ng grupo B sa complex.
- Kung may mga patumpik-tumpik na kaliskis sa balat, dapat silang tratuhin ng mga ointment batay sa corticosteroids.
- Kung lumilitaw ang warts sa balat, kakailanganin mong gumamit ng mga ointment na may cytostatics, na ang pangunahing gawain ay upang maiwasan ang karagdagang paghahati ng cell.
- Minsan ang mga pasyente ay kailangang uminom ng mga antihistamine, sa madaling salita, mga antiallergic na gamot, halimbawa, Tavegil o Suprastin, o mga desensitizing na gamot na nagpapahina sa reaksiyong alerdyi.
- Kapag aktibong nakalantad ang balat ng pasyente, halimbawa, sa tag-araw, niresetahan ang pasyente ng mga UV-protection cream o spray.
- Kung may banta ng pagbuo ng tumor, ang pasyente ay dapat na magparehistro hindi lamang sa isang oncologist, ngunit pana-panahong suriin din ng isang grupo ng iba pang mga espesyalista: isang dermatologist, isang ophthalmologist at isang neuropathologist.
- Ang mga paglaki ng balat, kahit na kulugo, ay dapat alisin sa pamamagitan ng operasyon.
