Ang Klinefelter's syndrome ay isang chromosomal pathology, na sanhi ng pagkakaroon ng karagdagang mga babaeng chromosome sa male karyotype. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing hypogonadism, maliliit na testicle, kawalan ng katabaan, gynecomastia, at isang mababaw na pagbaba sa katalinuhan. Ang isang mapagpasyang papel sa pagsusuri ng Klinefelter's syndrome (ang larawan ay ipapakita sa artikulo) ay itinalaga sa karyotyping.
Bilang karagdagan, sinusuri nila ang phenotypic na katangian, pagtukoy ng sex chromatin, pag-ihi ng mga follicle-stimulating hormones, spermogram, at iba pa. Kasama sa paggamot ang hormonal therapy kasama ang surgical correction ng gynecomastia. Totoo, ang isang kumpletong lunas para sa ipinakita na sindrom ay, sa kasamaang-palad, imposible ngayon. Isaalang-alang ang sakit na ito nang mas detalyado.
Ano siya?
Ang Klinefelter's syndrome ay isang disomy o polysomy, na laban sa mga lalakiMayroong hindi bababa sa dalawang X at isang Y chromosome. Ang sakit sa modernong mundo ay nangyayari na may dalas ng isang kaso bawat libong bagong panganak na lalaki. Ang mga sanhi ng Klinefelter's syndrome ay tinalakay sa ibaba. Sa mga bata na nagdurusa sa oligophrenia, ang pagkalat ng patolohiya na ito ay hanggang sa dalawang porsyento. Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos ng Amerikanong espesyalista na si Harry Klinefelter, na unang inilarawan ang sakit noong 1942. Ang karyotype ng naturang mga pasyente na may dagdag na X chromosome ay natukoy noon pang 1959. Dahil ang nangungunang klinikal na pagpapakita ng sakit ay hypogonadism, ang mga naturang pasyente ay ginagamot ng mga espesyalista mula sa larangan ng endocrinology at andrology.
Ano ang mga sanhi ng sindrom?
Katulad ng kaso ng Down's syndrome, ang Klinefelter's syndrome ay nauugnay sa hindi pagkakahiwalay ng mga chromosome sa panahon ng meiosis, o maaaring ito ay dahil sa isang paglabag sa zygote division. Kasabay nito, madalas, sa animnapung porsyento ng mga kaso, ang mga lalaki ay nakakakuha ng dagdag na maternal X chromosome sa halip na ang paternal. Kabilang sa mga posibleng sanhi ng ganitong uri ng chromosomal abnormality ay isinasaalang-alang din na mga impeksyon sa viral kasama ng huling pagbubuntis, kababaan ng mga mekanismo ng regulasyon ng immune system ng ama o ina.
Sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa Klinefelter's syndrome, maaaring umunlad ang aplasia ng testicular epithelium kasama ng kanilang kasunod na hyalinization at atrophy, na sa pagtanda ay sasamahan ng azoospermia o endocrine infertility. Kabilang sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan ng lalaki, ang sakit ay halos sampung porsyento,isang bagay na kailangang tandaan ng mga propesyonal sa reproductive medicine sa lahat ng oras.
Sa mosaic na variant ng patolohiya, na humigit-kumulang sampung porsyento, ang ilan sa mga selula ay may normal na karyotype, kaya ang mga lalaking may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng normal na pag-unlad, at, bilang karagdagan, ang mga gumaganang glandula ng mga genital organ, may kakayahang mapanatili ang mga kakayahan sa reproduktibo.
Paano ipinapakita ang karyotype ng Klinefelter syndrome?
Symptomatics
Ang isang batang ipinanganak na may ganitong karamdaman ay lumalabas na may mga normal na indicator ng timbang at may tamang pagkakaiba ng panlabas na ari at ang karaniwang sukat ng mga testicle. Sa isang maagang edad sa mga batang lalaki na may ganitong sindrom, ang isang madalas na saklaw ng mga sakit sa otolaryngological ay maaaring maobserbahan. Ano ang iba pang mga palatandaan ng Klinefelter syndrome? Ang mga pasyente ay mas madaling kapitan ng brongkitis at pulmonya kaysa sa iba. Ang ganitong mga bata, bilang isang patakaran, ay nahuhuli sa pag-unlad ng motor, halimbawa, maaari silang mamaya kaysa sa iba ay magsimulang hawakan ang kanilang mga ulo, tumayo, umupo o maglakad. Bilang karagdagan, mayroon silang pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita. Sa edad na walo, ang mga batang lalaki na may ganitong sindrom ay maaaring masyadong matangkad kasama ng isang hindi katimbang na pangangatawan, na makikita sa pagkakaroon ng mahabang paa at mataas na baywang. Sa prepubertal period, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng bilateral cryptorchidism.
Mga sintomas ng moderate mental retardation, kahirapan sa pakikipag-ugnayan sa mga kapantay, at kaguluhan sa pag-uugali ay kadalasang nangyayari sa kalahati ng mga pasyentedumaranas ng Klinefelter's syndrome.
Mga panlabas na palatandaan
Mga panlabas na palatandaan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sindrom na ito sa isang bata, bilang panuntunan, ay lumilitaw na sa prepubertal o pubertal na panahon ng pag-unlad. Kabilang dito ang uri ng katawan ng eunuchoid. Ang mga batang ito ay nagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian. Bilang karagdagan, naobserbahan nila ang testicular hypoplasia, maliit na ari ng lalaki at gynecomastia. Sa post-pubertal period, ang involution ng testicles ay sinusunod, na sinamahan ng pagkawala ng fertility.
Kapag sinusuri ang mga kabataang dumaranas ng Klinefelter's chromosomal syndrome, ipinapakita nila ang kawalan o, sa matinding kaso, kalat-kalat na paglaki ng buhok sa mukha, gayundin sa bahagi ng kilikili. Ang pubic hair sa naturang mga kabataan ay nangyayari ayon sa uri ng babae. Karamihan sa mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bihirang wet dreams at erections, nananatili sila sa sekswal na pagnanais, gayunpaman, dahil sa isang binibigkas na kakulangan sa androgen, kadalasan sa edad na tatlumpu, bumababa ang libido at nagkakaroon ng kawalan ng lakas.
Mga tampok ng mga pasyenteng dumaranas ng sindrom
Ang Klinefelter's syndrome (nakalarawan) ay kadalasang sinasamahan ng skeletal abnormalities, na nagpapakita ng sarili sa chest deformity at osteoporosis. Sa ganitong mga pasyente, ang kagat ay nabalisa, at mayroon ding mga congenital na depekto sa puso, at iba pa. Sa iba pang mga bagay, ang pamamayani ng reaksyon ng vagotonic ay tipikal, halimbawa, bradycardia, acrocyanosis, pagpapawis ng mga palad at paa. Sa bahagi ng mga organo ng paningin, ang nystagmus ay madalas na napapansin kasama ng astigmatism at ptosis ng mga talukap ng mata.
Mga taong may sakit na dumaranas ng sindromlalo na may predisposed sa pagbuo ng mga komorbididad tulad ng:
- Epilepsy.
- Kanser sa suso.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Varicose veins.
- Hypertension kasama ng obesity.
- Ischemic heart disease.
- Rheumatoid arthritis.
- Acute myeloid leukemia.
Ang ganitong mga tao ay maaaring makaranas ng iba't ibang sakit sa pag-iisip sa anyo ng manic psychosis at schizophrenia. May katibayan na ang mga pasyenteng may ganitong sindrom ay madaling kapitan ng alkoholismo, homosexuality at pagkalulong sa droga.
Intelektuwal at sikolohikal na katangian ng mga pasyenteng may sindrom
Ang IQ ng mga pasyente ay mas mababa sa higit sa average. Mayroong isang disproporsyon sa pagitan ng mga kakayahan sa pandiwa at sa pangkalahatang antas ng katalinuhan, kaya't mahirap para sa kanila na makita ang isang malaking halaga ng materyal sa pamamagitan ng tainga, pati na rin ang pagbuo ng mga parirala na may mga kumplikadong istruktura ng gramatika. Nagdudulot ito ng maraming problema sa proseso ng pag-aaral. Ito ay makikita rin sa mga propesyonal na aktibidad. Itinuturing ng mga eksperto na ang mga pasyente ay mahinhin, mahiyain na mga taong may mababang pagpapahalaga sa sarili at masyadong mataas ang pagiging sensitibo.
Diagnosis ng sakit
Tulad ng iba pang mga chromosomal abnormalities, ang Harry Klinefelter's syndrome sa isang fetus ay maaaring matukoy kahit na sa yugto ng pagbubuntis ng ina sa panahon ng invasive prenatal diagnosis. Para dito, isinasagawa ang amniocentesis, chorionic biopsy o cordocentesis na may karagdagang pagsusuri sa karyotype.
Ang postnatal diagnosis ng sindrom ay isinasagawa ng mga endocrinologist, andrologist at geneticist. Bilang bahagi ng pag-aaral ng sex chromatin, mayroong mga Bar body sa mga cell ng oral mucosa, na nagsisilbing marker ng inilarawang deviation. Ang isa pang tampok na katangian ay isang espesyal na pagbabago sa pattern ng balat sa mga daliri. Ngunit gayon pa man, ang panghuling pagsusuri ng pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal ay maaari lamang itatag pagkatapos ng pag-aaral ng karyotype.
Ultrasound examination ng scrotum ay nagpapakita ng pagbaba sa kabuuang dami ng testicles. Laban sa background ng pag-aaral ng androgenic profile, ang dami ng testosterone sa dugo ng isang pasyente na may Klinefelter's syndrome ay binabaan, gayunpaman, ang pagtaas sa antas ng follicle-stimulating at luteinizing hormones ay nabanggit. Kapag sinusuri ang spermogram, nakita ang oligo- o azoospermia. Morphological na pagsusuri ng mga materyales na nakuha sa pamamagitan ng testicular biopsy ay nakakatulong upang matukoy ang hyalinosis ng seminiferous tubules kasama ng hyperplasia at pagbaba sa bilang ng mga Sertoli cell, at, bilang karagdagan, ang kawalan ng spermatogenesis.
Sa panahon ng kanilang buhay, ang mga lalaking may ganitong sindrom ay maaaring humingi ng tulong sa mga andrologist, sexologist o endocrinologist na may mga problema sa pagkabaog, pagkakaroon ng kawalan ng lakas, at, bilang karagdagan, gynecomastia o osteoporosis, gayunpaman, madalas na nangyayari na ang sakit ay nananatili. hindi nakikilala.
Klinefelter Syndrome: paggamot
Gamutin nang lubusan ang sindrom ngayon, sayang, hindi posible. Gayunpaman, ang lahat ng mga pasyente ay nangangailangan ng symptomatic at pathogenetic na paggamot. Sa pagkabata, mga ganyang taokailangan ang pag-iwas sa mga nakakahawang sakit kasama ng hardening, exercise therapy, pagwawasto ng mga sakit sa pagsasalita, at mga katulad nito.
Mula sa pagdadalaga, ang mga lalaking may ganitong sakit ay inireseta ng panghabambuhay na sex hormone replacement therapy. Bilang bahagi nito, ang mga intramuscular injection ay ginagawa gamit ang testosterone propionate. Bilang karagdagan, kinakailangan ang sublingual methyltestosterone, at iba pa. Ang pag-uugali ng maaga at sapat na therapy ng hormone ay maiiwasan ang pagkasayang ng testicular, na nag-aambag sa pagtaas ng sekswal na pagnanais, at, bilang karagdagan, higit pa o hindi gaanong normal na pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian. Sa kaso ng isang malinaw na pagtaas sa mga glandula ng mammary, ang mga naturang pasyente ay sumasailalim sa isang operasyon upang itama ang gynecomastia.
Upang madagdagan ang kapasidad sa pagtatrabaho, at, bilang karagdagan, ang social adaptation, gayundin upang maiwasan ang psychopathization ng indibidwal, kasama ang asosyal na oryentasyon nito, inireseta ang psychotherapy.
Pag-iwas sa Syndrome at pagbabala
Ang mga pasyenteng dumaranas ng Klinefelter's syndrome ay may parehong pag-asa sa buhay gaya ng ibang tao, gayunpaman, ang pagkakaroon ng posibilidad na magkaroon ng mga malalang sakit ay maaaring maging salik sa pagsisimula ng maagang pagkamatay. Karamihan sa mga pasyenteng ito ay baog. Ang tanging posibleng opsyon para sa kapanganakan ng mga bata sa isang pamilya kung saan ang kapareha ay may sakit ay ang paggamit ng donor seminal fluid. Ngunit, gayunpaman, sa pagkakaroon ng isang mosaic na anyo ng Klinefelter's syndrome, ang isang lalaki ay maaari pa ring maging isang ama sa kanyang sarili o, gumamit ng assisted reproductive technology, upanghalimbawa, in vitro fertilization.
Upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng anak na may ganitong sindrom, ang mga kababaihan ay inaalok na sumailalim sa prenatal screening sa panahon ng pagsubaybay sa pagbubuntis. Totoo, kahit na sa mga kaso ng pagkuha ng positibong impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng naturang sindrom sa fetus, ang paggiit na wakasan ng babae ang pagbubuntis ay ganap na hindi katanggap-tanggap sa bahagi ng gynecologist. Kaya, ang desisyon sa pagpapayo ng pagpapatuloy ng pagbubuntis ay dapat kunin ng eksklusibo ng mga magulang sa hinaharap. Sa pagkakaroon ng isang normal na karyotype sa mga magulang, ang panganib ng isang bata na may katulad na chromosomal abnormality ay hindi hihigit sa isang porsyento. Ang obserbasyon sa dispensaryo ng mga pasyenteng dumaranas ng Klinefelter's syndrome ay isinasagawa ng mga endocrinologist.
Cytogenetic na paliwanag para sa paglitaw ng deviation
Ang human chromosome set ay mayroong 46 chromosome, ibig sabihin, mayroong 23 pares sa kabuuan. 44 na chromosome ay somatic, at ang natitirang ika-23 pares ay sekswal. Siya ang nagpapasiya kung ang isang tao ay kabilang sa kasarian ng babae o lalaki. Ang babaeng karyotype ay may dalawang X chromosome, habang ang lalaki ay may X at Y.
Ang genetic essence ng inilarawang sindrom ay na sa halip na normal na genotype, ang pasyente ay magkakaroon ng isa o kahit dalawang dagdag na sex chromosome na "X". Magiging mali ang genotype ng gayong tao. Ang ganitong pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay humahantong sa ilang mga depekto sa hitsura, kasama ng mga problema sa kalusugan at mental retardation. Kung sakaling isaalang-alang natin itoaspeto bilang mana, salamat sa kakayahang magsagawa ng pagsusuri sa DNA, lumalabas na sa karamihan ng mga kaso, na humigit-kumulang animnapu't pitong porsyento, ang Klinefelter syndrome sa mga tao ay maaaring mangyari dahil sa isang paglabag sa proseso ng paghahati sa panahon ng pagbuo ng mga babaeng reproductive cell..
Higit pang eksaktong mga dahilan para sa pagbuo ng sakit na ito ay hindi pa naitatag. Karamihan sa mga mananaliksik ay tinatanggihan ang mga kadahilanan ng impluwensya ng pagmamana, dahil ang mga lalaking may ganitong sakit ay halos palaging nailalarawan sa kawalan ng katabaan. Totoo, napansin ng mga siyentipiko ang mga sumusunod na kadahilanan ng panganib na nag-aambag sa pag-unlad ng patolohiya na ito:
- Masyadong bata o, sa kabaligtaran, ang mature na edad ng umaasam na ina.
- Pamumuhay ng isang buntis sa isang hindi kanais-nais na ekolohikal na kapaligiran.
- Kasal sa pagitan ng magkadugo.
Buhay ng taong may Klinefelter syndrome karyotype
Ang pagkalat ng inilarawan na sindrom ay tumatagal ng isang kahanga-hangang posisyon, lalo na ang ikatlong lugar sa kabuuang spectrum ng mga posibleng endocrine na sakit. Tanging ang diabetes mellitus at mga problema sa thyroid ang nauuna sa patolohiya na ito.
Ang pag-asa sa buhay ng isang tao na apektado ng naturang gene mutation, gaya ng nabanggit na, ay kadalasang katulad ng sa isang malusog na tao. Ngunit, sa kasamaang-palad, ang landas ng buhay na may pagkakaroon ng naturang paglihis sa maraming mga kaso ay sinamahan ng ilang mga problema sa kalusugan na maaaring humantong sa maagang kamatayan. Tinatawag ng mga doktor ang mga sumusunod na komplikasyon na maaaring magresulta mula sa sakit na ito:
- Hindi sapat na mental development na maaaring umabot sa yugto ng kahinaan.
- Ang pag-unlad ng mga sakit sa pag-iisip na humahantong sa alkoholismo, at, bilang karagdagan, mga pag-iisip ng pagpapakamatay. Maaari ding maobserbahan ang isang antisosyal na pamumuhay.
- Ang pagkakaroon ng mataas na panganib na magkaroon ng diabetes kasama ng labis na katabaan.
- Mas malala na congenital heart disease.
- Pag-unlad ng osteoporosis.
- Mas mataas na pagkakataong magkaroon ng malignancy, gaya ng breast carcinoma, na maaaring ma-trigger ng gynecomastia.
Ang isa sa pinakamahalaga at mahirap na problema ng mga dumaranas ng mga sintomas ng Klinefelter's syndrome ay ang kawalan ng katabaan. Ang pagkawala ng fertility ay sanhi ng pagkakaroon ng patolohiya ng mga genital organ kasama ang kawalan ng malusog at mabubuhay na spermatozoa sa seminal fluid.
