Ang McCune-Albright Syndrome ay ipinangalan sa dalawang kilalang manggagamot na naglarawan dito mahigit kalahating siglo na ang nakalipas. Sinabi nila sa lipunan ang tungkol sa mga bata, karamihan sa kanila ay mga babae. Marami sa kanila ay may maikling tangkad, isang bilog na mukha, isang maikling leeg, pinaikling IV at V metatarsal o metacarpal bones, kalamnan spasms, skeletal pagbabago, naantala pagngingipin, at enamel hypoplasia. Naobserbahan din ang mental retardation at endocrine disorder, na ipinahayag ng maagang pagdadalaga na may pagdurugo sa regla, paglaki ng dibdib, paglaki ng balahibo at dibdib, pagtaas ng rate ng paglaki ng mga bata, at mga pagbabago sa balat.
Sa modernong medisina, ang terminong "Albright's syndrome" ay ginagamit kaugnay ng mga pasyenteng may lahat o ilan lamang sa mga abnormalidad sa endocrine at balat. May mga kaso kapag ang diagnosis ay ginawa sa maagang pagkabata. Gayunpaman, sa mga karaniwang kaso, ibinibigay ito sa mga bata sa edad na 5-10 taon, batay sa mga palatandaan na katangian ng sakit na ito. Sa pangkalahatan, ito ay bihira at minana. Parehong ang etiology at pathogenesis ng sakit na ito ay nananatiling hindi kilala. Tingnan natin ang mga palatandaan ng sakit.
Mga karamdaman sa endocrine system
Pinakakaraniwan sa mga batang babae na may Albright syndromeAng maagang pagbibinata ay sinusunod, na sanhi ng mga estrogen na inilabas sa dugo mula sa ovarian cyst. Maaaring lumaki ang mga cyst, pagkatapos ay bumaba ang laki sa loob ng ilang linggo o araw. Sa tulong ng pamamaraan ng ultrasound, posible na makita at sukatin ang laki ng mga neoplasma. Ang mga cyst ay maaaring lumaki sa medyo disenteng laki. May mga kaso na lumaki ito sa laki ng bola ng golf, iyon ay, higit sa 50 mm ang lapad.
Ang paglaki ng suso at pagdurugo ng regla ay naoobserbahan kasabay ng paglaki ng cyst. Kung ang batang babae ay nagsimulang magkaroon ng regla bago ang edad na 2, kung gayon ito ang unang sintomas ng Albright's syndrome. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng hindi regular na regla at mga ovarian cyst ay maaaring maobserbahan sa parehong mga kabataan at mga babaeng nasa hustong gulang. Hindi nito pinipigilan ang pagkakaroon ng malulusog na anak.
Ang paggamot sa mga batang may maagang pagbibinata ay medyo mahirap at hindi epektibo. Kahit na ang cyst ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon, maaari itong muling lumitaw. Kapag kumukuha ng hormone progesterone, ang regla ay maaaring ihinto, ngunit ang mabilis na rate ng pag-unlad at paglaki ng mga buto ay hindi bumabagal. Mga posibleng negatibong kahihinatnan para sa gawain ng mga adrenal glandula. Ang paggamot ay gamit ang mga gamot sa bibig na humaharang sa estrogen synthesis.
Tyroid function
50 porsiyento ng mga taong may Albright syndrome ay may mga problema sa thyroid. Ito ang tinatawag na goiter, nodules at cysts. Sa mga bihirang kaso, posible ang mga banayad na pagbabago sa istruktura. Sa mga pasyenteng ito, mababa ang antas ng thyroid-stimulating hormone na ginawa ng pituitary gland, atAng mga antas ng thyroid hormone ay normal o bahagyang tumaas. Ang paggamot ay isinasagawa sa tulong kung saan ang synthesis ng mga thyroid hormone ay nabawasan. Ito ay ipinahiwatig sa mga kaso kung saan ang antas ng mga sikretong hormone ay sapat na mataas.
Labis na pagtatago ng growth hormone
Kapag may sakit, ang pituitary gland ay naglalabas ng malaking halaga ng growth hormone. Ang acromegaly ay natagpuan sa mga batang na-diagnose na may Albright's syndrome. Ang mga kabataang lalaki ay nagsimulang magkaroon ng magaspang na mga tampok ng mukha, ang kanilang mga braso at binti ay mabilis na tumaas, maaari silang magdusa mula sa arthritis. Ang paggamot sa mga bata na may ganitong mga palatandaan ay nabawasan sa operasyon ng pagtanggal ng pituitary gland at ang paggamit ng mga synthesized analogues ng hormone somatostatin, na pinipigilan ang produksyon ng growth hormone.
Iba pang endocrine disorder
Bihirang sapat, mayroong labis na pagtatago at paglaki ng mga adrenal glandula. Ang ganitong paglabag ay maaaring humantong sa labis na katabaan ng puno ng kahoy at mukha, pagtaas ng timbang, paghinto ng paglaki at pagkasira ng balat. Ang lahat ng mga sintomas na ito ay tinatawag na Cushing's syndrome. Sa ganitong mga pagbabago, ang apektadong adrenal gland ay aalisin o umiinom ng mga gamot na nagpapababa sa synthesis ng cortisol.
Minsan, ang mga batang may Albright syndrome ay may napakababang antas ng phosphorus sa kanilang dugo dahil sa malaking pagkawala ng phosphate sa ihi. Ang karamdaman na ito ay maaaring maging responsable para sa mga pagbabago sa buto na nauugnay sa mga rickets. Ang paggamot ay may mga oral phosphate at mga suplementong bitamina D.
Skin Related Disorders
Sa balat mula nang ipanganak oilang sandali pa, lumilitaw ang mga café-au-lait spot. Ang mga ito ay kadalasang nangyayari sa sacrum, trunk, limbs, pigi, likod ng leeg, noo, anit, occiput. Ang lahat ng ito ay senyales din na may Albright syndrome ang bata. Ang mga larawan ng mga lugar na ito ay makikita sa ibaba.
Bagaman ang neurofibromatosis ay mayroon ding mga café-au-lait spot. Gayunpaman, ang Albright's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas malalaking mga spot na may hindi regular na mga balangkas, ang mga ito ay mas kaunti sa bilang. Mayroon silang diameter na 1 hanggang ilang sentimetro, isang kayumangging kulay. Lahat sila ay may parehong kulay, ang mga ito ay hugis-itlog sa hugis, sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makinis na ibabaw. Ang mga histological na pag-aaral ay kadalasang nagpapakita na ang epidermis ay hindi nagbabago sa istraktura nito, ngunit ang dami ng melanin sa mga keratinocytes ay bahagyang tumaas.
Ang mga single spot ng ganitong uri ay maaari ding mangyari sa medyo malusog na mga tao. Kung hindi sila mag-abala at hindi lumalaki, kung gayon hindi na kailangan ng paggamot. Kung ang masinsinang paglago ay sinusunod, may mga spot ng hindi regular na hugis, pagkatapos ay inirerekomenda na suriin ang mga ito sa histologically. At pagkatapos ay inalis sa pamamagitan ng operasyon.
Konklusyon
Kaya, masasabi nating ang Albright's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga buto o bungo, ang pagkakaroon ng mga batik sa edad sa balat, maagang pagdadalaga. Bagama't may mga pagkakataon na ang unang dalawang sintomas lamang ang naroroon. Sa pangkalahatan, ang pangunahing sintomas ng sindrom ay mga sugat sa buto (osteodysplasia). Gayunpaman, sa pangyayariSa pagdadalaga, hihinto ang prosesong ito. Sa mga matatanda, ang mga pagbabago sa buto ay hindi umuunlad. Sa pangkalahatan, sa pagkakakilanlan at tamang paggamot, ang pagbabala para sa paggamot sa sakit na ito ay medyo paborable.
