Isa sa pinakakaraniwang namamanang sakit ay cystic fibrosis. Ang bata ay bumuo ng isang pathogenic na lihim, na humahantong sa pagkagambala sa digestive tract at respiratory organs. Ito ay katangian na ang sakit na ito ay talamak at kadalasang nagpapakita mismo kung ang parehong mga magulang ay may partikular na may depektong gene. Kung isang magulang lamang ang may ganitong site na may mutation, kung gayon ang mga bata ay hindi magmamana ng sakit. Karaniwang sinusuri ang cystic fibrosis sa unang taon ng buhay ng isang bata (o kahit na nasa sinapupunan pa).
History ng kaso
Cystic fibrosis sa mga bata ay nabubuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa istraktura ng ika-7 chromosome (ang balikat nito). Sa kasong ito, ang uhog sa katawan ay nagiging mas malapot. Ito ay kilala na halos lahat ng mga panloob na organo ay natatakpan ng isang lihim ng ganitong uri. Dahil dito, ang kanilang ibabaw ay nabasa, at naghihiwalay, ang uhog ay lalong nililinis ito. Ngunit kung ang isang pagkabigo ay nangyari, kung gayon ang malapot na lihim ay tumitigil,naiipon. Sa ganitong kapaligiran, dumarami rin ang mga pathogenic microorganism, na humahantong sa permanenteng impeksiyon. Sa hinaharap, ang mga organo ng sistema ng pagtunaw ay apektado, ang katawan ay naghihirap mula sa hindi sapat na supply ng oxygen. Sa unang pagkakataon, ang cystic fibrosis sa isang bata ay inilarawan noong 1938 ni D. Andersen. Hanggang sa panahong iyon, ang isang malaking bilang ng mga bata ay namatay lamang mula sa pulmonya at iba pang mga sakit na resulta ng cystic fibrosis. Ang karagdagang impormasyon tungkol sa sakit na ito ay lumitaw na sa pagtatapos ng ikadalawampu siglo. Halos bawat ikadalawampung naninirahan sa ating planeta ay isang carrier ng isang mutating cystic fibrosis gene. Ang depektong ito ay hindi konektado sa masamang gawi ng mga magulang sa panahon ng paglilihi, sa pag-inom ng mga gamot. Gayundin, ang presensya nito ay hindi apektado ng masamang kondisyon sa kapaligiran. Parehong nagkakasakit ang mga babae at lalaki.
Mga anyo ng cystic fibrosis
Ang sakit na ito ay maaaring magkaroon ng tatlong pangunahing anyo.
- Ang una ay pulmonary. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 15-20% ng lahat ng mga kaso. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bronchi ay barado na may makapal na uhog. Pagkaraan ng ilang sandali, sila ay ganap na nakabara. Ang sikreto ay nagiging isang mahusay na lugar ng pag-aanak para sa mga bakterya at mikrobyo. Sa paglipas ng panahon, ang mga tisyu ng baga ay lumapot at nagiging matigas. Lumilitaw ang mga cyst. Dagdag pa, lumalala lamang ang paggana ng baga. Maaaring mamatay ang isang tao dahil sa inis.
- Cystic fibrosis sa isang bata ay maaari ding magkaroon ng intestinal form. Kasabay nito, ang gawain ng mga organo ng digestive system ay nagambala, ang pagkain ay hindi gaanong natutunaw. Ang kundisyong ito ay humahantong sa pag-unladdiabetes, peptic ulcer, liver cirrhosis, atbp. Nangyayari sa 5% ng mga kaso.
- Ang pinakakaraniwang anyo ay halo-halong. Na-diagnose ito sa 75% ng mga pasyenteng may ganitong genetic disease.
- Napakabihirang (mga 1%) at hindi tipikal na anyo.
Cystic fibrosis ng baga sa mga bata
Ang uri ng sakit na ito ay kadalasang tinatawag na respiratory. Bilang isang patakaran, ang mga palatandaan ng sakit ay lilitaw kaagad sa mga bagong silang. Ang cystic fibrosis ng mga baga sa mga bata ay may mga sumusunod na sintomas: ubo, pangkalahatang pagkahilo, maputlang balat. Sa paglipas ng panahon, tumindi ang ubo, sinasamahan ito ng paglabas ng makapal na plema. Ang mga proseso ng palitan ng gas ay nabalisa. Maaaring kumapal ang mga daliri. Kadalasan, ang mga bata na may cystic fibrosis ay dumaranas din ng pulmonya, na medyo malala. Ang mga tisyu ng paghinga ay apektado ng purulent na proseso ng pamamaga. Ang pulmonya ay nagiging talamak. Marahil ang paglaganap ng connective tissue sa baga. Sa paglipas ng panahon, ang mga kaso ng paglitaw ng "cor pulmonale" ay hindi karaniwan.
Ang mga sintomas ng pulmonary cystic fibrosis sa mga bata at matatanda ay magkatulad: ang balat ay earthy sa kulay, ang dibdib ay nagiging barrel-shaped, ang mga dulo ng mga daliri ay deformed. May kakapusan din sa paghinga kahit nagpapahinga. Dahil sa pagbaba ng gana, bumababa rin ang bigat ng pasyente. Gayunpaman, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring lumitaw sa ibang pagkakataon. Ito ay isang mas kanais-nais na form para sa pasyente.
Mga yugto ng cystic fibrosis ng baga
May ilang yugto sa kurso ng sakit na ito.
- UnaAng yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng isang ubo, kadalasang tuyo at walang plema. Sa ilang mga kaso, ang igsi ng paghinga ay maaari ding maobserbahan. Ang isang tampok ng yugtong ito ay maaari itong tumagal ng ilang taon (hanggang 10).
- Ang ikalawang yugto ay ang paglitaw ng brongkitis sa isang talamak na anyo, isang pagbabago sa mga phalanges ng mga daliri. May mga pagtatago kapag umuubo. Medyo matagal din ang antas ng sakit na ito - hanggang 15 taon.
- Nagkakaroon ng mga komplikasyon sa ikatlong yugto. Ang mga tisyu ng baga ay siksik, lumilitaw ang mga cyst. Laban sa background na ito, ang puso ay naghihirap din. Ang tagal ng panahong ito ng pagkakasakit ay 3-5 taon.
- Ang ikaapat na yugto (ilang buwan) ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pinsala sa respiratory system, puso. Karaniwang nakamamatay ang kinalabasan.
Mga palatandaan ng intestinal cystic fibrosis
Ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malfunction ng digestive system. Ang bituka cystic fibrosis sa isang bata ay lalo na binibigkas sa panahon ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain. Kasabay nito, ang mahinang pagsipsip ng mga taba at protina ay sinusunod (ang mga karbohidrat ay nasisipsip ng medyo mas mahusay). Dahil sa pag-unlad ng mga proseso ng pagkabulok sa mga bituka, ang mga nakakalason na compound ay nabuo, ang tiyan ay namamaga. Makabuluhang nadagdagan ang bilang ng mga paggalaw ng bituka. Kung ang cystic fibrosis (intestinal form) ay masuri, ang mga bata ay maaari ring makaranas ng rectal prolapse. Ang mga pasyente ay madalas na nagreklamo ng tuyong bibig. Hirap kumain ng tuyong pagkain. Sa karagdagang pag-unlad ng sakit, bumababa ang timbang ng katawan.
Ang sakit na ito ay nailalarawan din ng polyhypovitaminosis, dahil dahil sa mga problema sa panunaw, ang katawan ay nakakaranas ngkakulangan ng bitamina ng halos lahat ng grupo. Bilang isang patakaran, ang mga kalamnan ay nawawala ang kanilang tono, ang balat ay nagiging mas nababanat. Ang isa pang katangian ng pag-sign ng cystic fibrosis sa mga bata (uri ng bituka) ay sakit ng ibang kalikasan sa tiyan. Sa paglipas ng panahon, maaaring mangyari ang parehong peptic ulcer at diabetes mellitus (latent form). Ang sakit ay nakakaapekto rin sa paggana ng mga bato at atay. Kung ang atay ay apektado, ang dumi ay nagiging itim. Naiipon ang mga lason sa katawan at umaabot sa utak sa pamamagitan ng daluyan ng dugo. Mayroon silang negatibong epekto sa mga selula ng nerbiyos, bubuo ang encephalopathy. Nag-aambag din sa unti-unting pagtaas sa spleen intestinal cystic fibrosis sa mga bata. Ang isang larawan ng isang bituka na binago ng pathologically (sa cross section) ay ipinakita sa ibaba.
Halong sakit
Ang ganitong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga senyales ng parehong pulmonary at intestinal forms. Bilang isang patakaran, ang madalas at matagal na pulmonya, ang brongkitis ay sinusunod sa mga bagong silang. Sa halos lahat ng kaso, mayroon ding ubo. Bilang karagdagan, ang halo-halong cystic fibrosis sa mga bata ay sinamahan ng pamumulaklak, ang dumi ay karaniwang likido, ang kulay nito ay nagiging berde. Mayroong pag-asa sa kalubhaan ng kurso ng sakit sa oras kung kailan unang lumitaw ang mga sintomas. Bilang isang tuntunin, kung ang mga unang palatandaan ay nakita sa napakaagang edad, ang pagbabala ay medyo hindi kanais-nais.
Meconium ileus
Ang Cystic fibrosis ay nagdudulot ng pagtaas sa lagkit ng mga lihim ng katawan, kabilang ang meconium - ang orihinal na dumi ng mga bata. Bilang isang resulta, ito rinpagbara ng bituka. Ang form na ito ng sakit ay sinusunod mula sa kapanganakan, kapag ang meconium ay hindi umalis. Ang bata ay nagiging hindi mapakali, madalas na dumighay (kahit na may mga dumi ng apdo). Pagkatapos ay mayroong bloating, ang balat ay nagiging maputla. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nag-aambag sa katotohanan na ang bagong panganak ay makabuluhang binabawasan ang aktibidad ng motor (o kahit na huminto ito nang buo). Ang dahilan para sa kondisyong ito ay ang kakulangan ng trypsin. Ang meconium ileus ay medyo mapanganib at nangangailangan ng operasyon.
Diagnosis ng sakit
Diagnosis ng cystic fibrosis sa mga bata ay kinabibilangan ng pagsusuri para sa pagkakaroon ng namamana at congenital pathologies. Sinusuri din ang dugo, ihi at plema. May coprogram din. Pinapayagan ka nitong matukoy ang pagkakaroon ng mga mataba na pagsasama sa dumi ng isang bata. Ang mga organ ng paghinga ay sinusuri din (radiography, bronchography, bronchoscopy). Kinakailangan din ang Spirometry, dahil pinapayagan ka nitong masuri ang functional na estado ng mga baga. Kung pinaghihinalaang cystic fibrosis (maaaring hindi magpakita ng mga sintomas ang mga bata), ginagawa ang genetic testing. Tumutulong sila upang maitaguyod ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa gene na responsable para sa aktibidad ng pagtatago ng katawan. Ang mga bagong panganak ay sumasailalim sa neonatal screening (ang konsentrasyon ng trypsin sa isang tuyo na lugar ng dugo ay sinusuri). Ang pagsubok sa pawis ay medyo nagbibigay-kaalaman din. Kung ang mga sodium ions, chlorine ions ay matatagpuan sa pawis sa isang pagtaas ng halaga, pagkatapos ay may mataas na posibilidad na maaari nating pag-usapan ang pagkakaroon ng sakit na ito. Kung ang isang babae na ang pamilya ay may mga taong nasuri na may cystic fibrosis ay naghihintay ng isang sanggol, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga doktor.suriin ang amniotic fluid sa humigit-kumulang 18-20 na linggo.
Cystic fibrosis therapy
Kapansin-pansin na imposibleng ganap na maalis ang sakit na ito. Gayunpaman, ang therapy ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay at ang tagal nito. Noong nakaraan, maraming mga pasyente na may katulad na diagnosis ay namatay bago ang edad na 20 taon. Gayunpaman, ngayon na may wasto at napapanahong paggamot, maaari kang mabuhay nang mas matagal. Ang anyo ng bituka ay nangangailangan ng isang espesyal na diyeta. Ang pagkain ay dapat na mayaman sa mga protina (isda, itlog). Bilang karagdagan, ang isang kumplikadong paghahanda ng bitamina ay inireseta. Kinakailangan din na kumuha ng mga enzymes ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", atbp.). Kapansin-pansin na ang mga naturang gamot ay dapat inumin sa buong buhay mo. Ang katotohanan na ang paggamot ay nagbibigay ng isang resulta ay mapapatunayan sa pamamagitan ng normalisasyon ng dumi ng tao, ang kawalan ng pagbaba ng timbang at maging ang pagtaas nito. Nawawala ang pananakit sa tiyan, at walang makikitang taba sa dumi.
Sa pulmonary form ng sakit, kailangan ng mga gamot na makakatulong sa pagpapanipis ng plema at pagpapanumbalik ng functionality ng bronchi (Mukosolvin, Muk altin). Napakahalaga nito sa paggamot ng pulmonary cystic fibrosis upang maiwasan ang pagbuo ng mga nakakahawang proseso sa baga. Ang mga espesyal na ehersisyo sa paghinga ay nagbibigay din ng magandang epekto. Dapat itong isagawa nang regular. Ang mga antibiotic ay maaari ding magreseta para sa paggamot. Ang paglimot sa sakit sa loob ng mahabang panahon ay nakakatulong sa ganitong radikal na paraan bilang transplant sa baga. Gayunpaman, mayroon itong mga disbentaha: ang panganib ng pagtanggi, pagkuha ng mga gamot na nagpapahina sa immune system. Bukod saAng pasyente ay dapat na nasa makatwirang magandang pisikal na kondisyon. Karamihan sa mga transplant na ito ay ginagawa sa ibang bansa.
Espesyal na payo para sa mga taong may cystic fibrosis
Mahigpit na inirerekomenda ng mga doktor na ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay dapat mabakunahan laban sa pertussis at mga katulad na sakit sa isang napapanahong paraan. Napakahalaga na ibukod ang mga potensyal na allergens: buhok ng hayop, unan at kumot mula sa mga balahibo ng ibon. Mahigpit ding ipinagbabawal ang passive smoking. Ang nasabing diagnosis ay nagsasangkot ng paggamot sa sanatorium ng mga bata. Kung ang kalubhaan ng sakit ay hindi kritikal, kung gayon ang bata ay dumalo sa mga institusyong pang-edukasyon, mga sports club, na humahantong sa isang medyo aktibong pamumuhay. Ang paggamot ng cystic fibrosis sa mga batang wala pang isang taon ay kinabibilangan ng paggamit ng mga espesyal na mixtures (Dietta Extra, Dietta Plus). Bilang karagdagan, ito ay kinakailangan upang dagdagan ang solong paghahatid ng 1.5 beses. Bilang karagdagan, ang isang maliit na halaga ng asin ay ipinapasok sa diyeta ng sanggol (ito ay lubhang kailangan sa tag-araw).
Ang menu ng pasyente ay nararapat na espesyal na atensyon. Dapat itong mayaman sa taba (cream, mantikilya, karne), dahil ang pagsipsip ng mga sustansya ay may kapansanan. Ang pag-inom ay kailangan din ng marami. Ito ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang pagkuha ng mga paghahanda ng enzyme ay kinakailangan araw-araw. Bilang karagdagan sa pangunahing paggamot, maaari ding gamitin ang alternatibong therapy. Pinadali ang paglabas ng plema, mga halamang gamot tulad ng marshmallow, coltsfoot. Ang dandelion at elecampane ay may magandang epekto sa digestive system. Ang mga mahahalagang langis ay ginagamit din para sa paglanghap (lavender, basil, hyssop). Bilang karagdagan, kapaki-pakinabang at gamot na pampalakasmga produkto, gaya ng pulot.
Mga Pagtataya
Sa kasamaang palad, ang pag-asa sa buhay sa diagnosis na ito ay hindi masyadong mataas. Sa karaniwan, ang mga pasyente ay nabubuhay nang mga 30 taon (sa Russia) o hanggang 40 o higit pa (sa ibang bansa). Gayunpaman, ang napapanahong pagsusuri at tamang paggamot ay makabuluhang nagpapabuti sa kondisyon ng pasyente. Ang pinaka-hindi kanais-nais na pagbabala ay may maagang pagpapakita ng cystic fibrosis (sa mga sanggol). Ngunit mayroon ding isang kaso kapag ang isang pasyente na may katulad na sakit ay nabuhay nang higit sa 70 taon. Ang ganitong pagkakaiba sa pag-asa sa buhay sa Russia at iba pang mga bansa ay dahil sa pinansiyal na sandali. Sa ibang bansa, ang mga pasyente ay tumatanggap ng panghabambuhay na suporta ng estado. Dahil dito, maaari silang mamuhay ng normal, mag-aral, lumikha ng mga pamilya at manganak ng mga bata. Ang Russia, sa kabilang banda, ay hindi makapagbibigay ng maayos sa mga pasyente ng mga kinakailangang gamot (kabilang ang mga paghahanda ng enzyme, mga espesyal na antibiotic, at mucolytics). Limitado lamang na bilang ng mga bata ang tumatanggap ng libreng pangangalagang medikal at mahahalagang gamot. Ang mga pasyente ay nananatili sa isang espesyal na account sa buong buhay nila. Upang ibukod ang paglitaw ng naturang sakit, ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay kinakailangan kahit na sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.
Mga sikolohikal na tip para sa mga magulang
Maraming publikasyon ang naglalayong suportahan ang mga magulang na may anak na may cystic fibrosis. Una sa lahat, huwag mag-panic. Ito ay kinakailangan upang makakuha ng maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa sakit upang epektibong matulungan ang bata na malampasan ang mga kahihinatnan nito. Mahalagang palagiang ipaalala sa kanya ang iyong pagmamahal.
Ang sakit ay makabuluhang nakakaapekto hindi lamang sa pisikal na kondisyon, kundi pati na rin, sa ilang lawak, sa emosyonal na kalagayan. Samakatuwid, hindi maiiwasan ang mga paghihirap (gayunpaman, naroroon din sila sa pagpapalaki ng mga malulusog na bata). Ang ilang mga manipulasyon ay maaaring ipagkatiwala sa pinakamaliit na pasyente. Sinasabi ng mga eksperto na sa kasong ito, hindi lamang natututo ang mga bata tungkol sa kanilang karamdaman, kundi pati na rin, sa pag-aalaga sa kanilang sarili, mas gumagaan ang pakiramdam.
Upang hindi madama ng mga magulang na nag-iisa sa paglaban sa cystic fibrosis, kinakailangan na makipag-usap sa mga pamilyang nahaharap sa isang katulad na problema. Magagawa ito sa mga espesyal na forum sa Internet. Mayroong maraming mga pondo kung saan maaari kang mag-aplay para sa parehong sikolohikal at pinansyal na tulong. Mahalagang tandaan na ang naturang diagnosis ay hindi isang pangungusap. Maraming mga sikat na tao ang nagdusa mula sa genetic na sakit na ito, ngunit hindi ito naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Ang mang-aawit na si Gregory Lemarchal, ang komiks na aktor na si Bob Flanagan (nabuhay hanggang 43) ay ilan lamang sa mga halimbawa kung paano mabubuhay at lumago ang isang tao sa gayong pagsusuri. Bilang karagdagan, ang gamot ay hindi tumitigil: sa Estados Unidos, ang mga pandaigdigang pag-aaral ay isinasagawa sa gene therapy para sa cystic fibrosis. Kung mahirap harapin ang iyong mga emosyon nang mag-isa, maaari kang humingi ng tulong sa isang psychologist anumang oras.
