Ang Immunodeficiency ay isang paglabag sa mga proteksiyon na function ng katawan ng tao, dahil sa paghina ng immune response sa mga pathogens ng iba't ibang kalikasan. Inilarawan ng agham ang isang buong serye ng mga naturang estado. Ang grupong ito ng mga sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas at paglala ng kurso ng mga nakakahawang sakit. Ang mga pagkabigo sa gawain ng immunity sa kasong ito ay nauugnay sa isang pagbabago sa quantitative o qualitative na mga katangian ng mga indibidwal na bahagi nito.
Mga katangian ng kaligtasan sa sakit
Ang immune system ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa normal na paggana ng katawan, dahil ito ay idinisenyo upang makita at sirain ang mga antigens na parehong maaaring tumagos mula sa panlabas na kapaligiran (nakakahawa) at maging resulta ng paglaki ng sarili nitong tumor. mga selula (endogenous). Ang pag-andar ng proteksyon ay pangunahing ibinibigay ng mga likas na kadahilanan tulad ng phagocytosis at ang sistema ng pandagdag. Ang nakuhang kaligtasan sa sakit ay responsable para sa adaptive na tugon ng katawan: humoral at cellular. Ang komunikasyon ng buong sistema ay nangyayari sa pamamagitan ng mga espesyal na sangkap - mga cytokine.
Depende sa sanhi, ang estado ng mga immune disorder ay nahahati sa pangunahin at pangalawang immunodeficiencies.
Ano ang pangunahing immunodeficiency
Ang Primary immunodeficiencies (PID) ay mga sakit ng immune response na dulot ng genetic defects. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay minana at mga congenital pathologies. Ang mga PID ay kadalasang natutukoy sa murang edad, ngunit kung minsan ay hindi natutukoy ang mga ito hanggang sa pagdadalaga o maging sa pagtanda.
Ang PID ay isang pangkat ng mga congenital disease na may magkakaibang clinical manifestations. Kasama sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit ang 36 na inilarawan at sapat na pinag-aralan na pangunahing estado ng immunodeficiency, gayunpaman, ayon sa medikal na literatura, mayroong humigit-kumulang 80 sa kanila. Ang katotohanan ay ang mga responsableng gene ay hindi natukoy para sa lahat ng mga sakit.
Para lamang sa komposisyon ng gene ng X-chromosome, hindi bababa sa anim na magkakaibang immunodeficiencies ang katangian, at samakatuwid ang dalas ng paglitaw ng mga naturang sakit sa mga lalaki ay isang order ng magnitude na mas mataas kaysa sa mga batang babae. May pagpapalagay na ang impeksyon sa intrauterine ay maaaring magkaroon ng etiological na epekto sa pagbuo ng congenital immunodeficiency, ngunit ang pahayag na ito ay hindi pa nakumpirma sa siyensya.
Clinical na larawan
Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga pangunahing immunodeficiencies ay magkakaibang gaya ng mga kundisyong ito mismo, ngunit mayroong isang karaniwang tampok - isang hypertrophied infectious (bacterial) syndrome.
Ang mga pangunahing immunodeficiencies, gayundin ang mga pangalawang, ay ipinakikita ng pagkahilig ng mga pasyente sa madalas na paulit-ulit (paulit-ulit) na mga nakakahawang sakitetiologies na maaaring sanhi ng mga hindi tipikal na pathogen.
Ang bronchopulmonary system at ENT organs ng isang tao ang kadalasang apektado ng mga sakit na ito. Ang mga mucous membrane at balat ay madalas ding apektado, na maaaring magpakita bilang mga abscesses at sepsis. Ang mga bacterial pathogen ay nagdudulot ng brongkitis at sinusitis. Ang mga taong immunocompromised ay kadalasang nakakaranas ng maagang pagkakalbo at eksema, at kung minsan ay mga reaksiyong alerhiya. Ang mga autoimmune disorder at isang pagkahilig sa malignant neoplasms ay hindi rin karaniwan. Ang immunodeficiency sa mga bata ay halos palaging nagdudulot ng mental at physical retardation.
Mekanismo ng pagbuo ng mga pangunahing immunodeficiencies
Pag-uuri ng mga sakit ayon sa mekanismo ng kanilang pag-unlad ay ang pinaka-kaalaman sa kaso ng pag-aaral ng mga estado ng immunodeficiency.
Hati-hati ng mga mediko ang lahat ng sakit na likas sa immune sa 4 na pangunahing grupo:
- Humoral o B-cell, na kinabibilangan ng Bruton's syndrome (agammaglobulinemia na isinama sa X chromosome), kakulangan ng IgA o IgG, labis na IgM na may pangkalahatang kakulangan sa immunoglobulin, simpleng variable immunodeficiency, lumilipas na hypogammaglobulinemia ng mga bagong silang at ilang bilang ng iba pang mga sakit na nauugnay sa humoral immunity.
- T-cell primary immunodeficiencies, na kadalasang tinatawag na pinagsama, dahil ang mga unang disorder ay palaging nakakagambala sa humoral immunity, gaya ng hypoplasia (Di George's syndrome) o dysplasia (T-lymphopenia) ng thymus.
- Mga immunodeficiencies na dulot ng mga depekto sa phagocytosis.
- Immunodeficiencies dahil sa pagkagambala ng complement system.
Pagiging madaling kapitan sa mga impeksyon
Dahil ang sanhi ng immunodeficiency ay maaaring isang paglabag sa iba't ibang bahagi ngimmune system, kung gayon ang pagiging sensitibo sa mga nakakahawang ahente ay hindi magiging pareho para sa bawat partikular na kaso. Kaya, halimbawa, sa mga sakit na humoral, ang pasyente ay madaling kapitan ng mga impeksyon na dulot ng streptococci, staphylococci, Haemophilus influenzae. Kasabay nito, ang mga microorganism na ito ay madalas na nagpapakita ng paglaban sa mga antibacterial na gamot. Sa pinagsamang mga anyo ng immunodeficiency, ang mga virus, tulad ng herpes o fungi, na pangunahing kinakatawan ng candidiasis, ay maaaring sumali sa bakterya. Ang phagocytic form ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng parehong staphylococci at gram-negative bacteria.
Paglaganap ng pangunahing immunodeficiencies
Hereditary immunodeficiencies ay medyo bihirang sakit ng tao. Ang dalas ng paglitaw ng ganitong uri ng mga sakit sa kaligtasan sa sakit ay dapat masuri para sa bawat partikular na sakit, dahil ang kanilang pagkalat ay hindi pareho.
Sa karaniwan, isang bagong panganak lamang sa limampung libo ang makararanas ng congenital hereditary immunodeficiency. Ang pinakakaraniwang sakit sa pangkat na ito ay ang pumipili na kakulangan sa IgA. Ang congenital immunodeficiency ng ganitong uri ay nangyayari sa karaniwan sa isa sa isang libong bagong panganak. Bukod dito, 70% ng lahat ng mga kaso ng kakulangan sa IgA ay nauugnay sa kumpletong kakulangan ng sangkap na ito. Kasabay nito, ang ilan ay mas bihiraang mga sakit sa immune ng tao, na minana, ay maaaring ipamahagi sa ratio na 1:1000000.
Kung isasaalang-alang namin ang saklaw ng mga sakit na PID depende sa mekanismo, pagkatapos ay isang napaka-kagiliw-giliw na larawan ang lalabas. Ang mga pangunahing immunodeficiencies ng B-cell, o, gaya ng karaniwang tawag sa mga ito, ang mga karamdaman sa pagbuo ng antibody, ay mas karaniwan kaysa sa iba at nagkakaroon ng 50-60% ng lahat ng mga kaso. Kasabay nito, ang T-cell at phagocytic form ay nasuri sa 10-30% ng mga pasyente bawat isa. Ang pinakabihirang ay mga sakit ng immune system na dulot ng mga complement defect - 1-6%.
Dapat ding tandaan na ang data sa insidente ng PID ay ibang-iba sa iba't ibang bansa, na maaaring dahil sa genetic predisposition ng isang partikular na pambansang grupo sa ilang DNA mutations.
Diagnosis ng immunodeficiencies
Ang pangunahing immunodeficiency sa mga bata ay kadalasang natutukoy nang wala sa oras, dahil saang katotohanang medyo mahirap gawin ang naturang diagnosis sa antas ng lokal na pediatrician.
Ito ay may posibilidad na magresulta sa pagkaantala ng paggamot at mahinang pagbabala. Kung ang doktor, batay sa klinikal na larawan ng sakit at ang mga resulta ng mga pangkalahatang pagsusuri, ay nagmungkahi ng isang estado ng immunodeficiency, ang unang bagay na dapat niyang gawin ay i-refer ang bata para sa isang konsultasyon sa isang immunologist. paggamot ng mga naturang sakit, na tinatawag na EOI (Taga-EuropaLipunan para sa mga Immunodeficiencies). Gumawa at patuloy silang nag-update ng database ng mga sakit na PID at nag-apruba ng diagnostic algorithm para sa medyo mabilis na diagnosis.
Simulan ang diagnosis sa pagkolekta ng anamnesis ng sakit. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa genealogical na aspeto, dahil ang karamihan sa mga congenital immunodeficiencies ay namamana. Dagdag pa, pagkatapos magsagawa ng pisikal na pagsusuri at pagkuha ng data mula sa mga pangkalahatang klinikal na pag-aaral, isang paunang pagsusuri ang ginawa. Sa hinaharap, upang kumpirmahin o pabulaanan ang palagay ng doktor, ang pasyente ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri ng mga espesyalista tulad ng isang geneticist at immunologist. Pagkatapos lamang isagawa ang lahat ng manipulasyon sa itaas maaari nating pag-usapan ang tungkol sa paggawa ng panghuling pagsusuri.
Mga pag-aaral sa laboratoryo
Kung pinaghihinalaang primary immunodeficiency syndrome sa panahon ng diagnosis, dapat gawin ang mga sumusunod na laboratory test:
- pagtatatag ng isang detalyadong formula ng dugo (ang espesyal na atensyon ay binabayaran sa bilang ng mga lymphocytes);
- pagtukoy ng nilalaman ng mga immunoglobulin sa serum ng dugo;
- quantitative count ng B- at T-lymphocytes.
Karagdagang Pananaliksik
Bukod sa mga laboratory diagnostic test na nabanggit na sa itaas, ang mga indibidwal na karagdagang pagsusuri ay iuutos sa bawat partikular na kaso. May mga pangkat ng panganib na kailangang masuri para sa impeksyon sa HIV o para sa mga genetic na abnormalidad. Isinasaalang-alang din ng doktor ang posibilidad na mayroong immunodeficiency.3 o 4 na species ng tao, kung saan igigiit niya ang isang detalyadong pag-aaral ng phagocytosis ng pasyente sa pamamagitan ng pag-set up ng isang pagsubok na may indicator ng tetrazoline blue at pagsuri sa component composition ng complement system.
PID treatment
Malinaw, ang kinakailangang therapy ay pangunahing nakadepende sa immune disease mismo, ngunit, sa kasamaang-palad, ang congenital form ay hindi maaaring ganap na maalis, na hindi masasabi tungkol sa acquired immunodeficiency. Batay sa mga modernong medikal na pag-unlad, sinusubukan ng mga siyentipiko na makahanap ng isang paraan upang maalis ang sanhi sa antas ng gene. Hanggang sa naging matagumpay ang kanilang mga pagtatangka, masasabing ang immunodeficiency ay isang kondisyong walang lunas. Isaalang-alang ang mga prinsipyo ng inilapat na therapy.
Substitution therapy
Ang paggamot sa immunodeficiency ay kadalasang bumababa sa replacement therapy. Tulad ng nabanggit kanina, ang katawan ng pasyente ay hindi nakapag-iisa na makagawa ng ilang bahagi ng immune system, o ang kanilang kalidad ay makabuluhang mas mababa kaysa sa kinakailangan. Ang Therapy sa kasong ito ay binubuo sa paggamit ng gamot ng mga antibodies o immunoglobulins, ang natural na produksyon nito ay may kapansanan. Kadalasan, ang mga gamot ay ibinibigay sa intravenously, ngunit kung minsan ang subcutaneous route ay posible rin, upang gawing mas madali ang buhay ng pasyente, na sa kasong ito ay hindi na kailangang bumisita muli sa isang medikal na pasilidad.
Ang prinsipyo ng pagpapalit ay kadalasang nagbibigay-daan sa mga pasyente na mamuhay ng halos normal na buhay: pag-aaral, trabaho at pahinga. Siyempre, ang kaligtasan sa sakit weakened sa pamamagitan ng sakit, humoral at cellular kadahilanan at pare-parehoang pangangailangang magbigay ng mga mamahaling gamot ay hindi magpapahintulot sa pasyente na lubusang makapagpahinga, ngunit mas mabuti pa rin ito kaysa sa buhay sa isang pressure chamber.
Symptomatic na paggamot at pag-iwas
Dahil sa katotohanan na ang anumang bacterial o viral infection na hindi gaanong mahalaga para sa isang malusog na tao para sa isang pasyente na may sakit ng pangunahing immunodeficiency group ay maaaring nakamamatay, ito ay kinakailangan upang mahusay na isagawa ang pag-iwas. Dito pumapasok ang mga antibacterial, antifungal, at antiviral na gamot. Ang pangunahing taya ay dapat na tiyak na ilagay sa mga hakbang sa pag-iwas, dahil ang mahinang immune system ay maaaring hindi payagan ang pagbibigay ng mataas na kalidad na paggamot.
Sa karagdagan, dapat tandaan na ang mga naturang pasyente ay madaling kapitan ng allergy, autoimmune at, mas malala pa, sa mga kondisyon ng tumor. Ang lahat ng ito nang walang ganap na medikal na pangangasiwa ay maaaring hindi magpapahintulot sa isang tao na mamuhay ng buong buhay.
Transplantation
Kapag nagpasya ang mga espesyalista na walang ibang paraan para sa pasyente kundi ang operasyon, maaaring isagawa ang bone marrow transplantation. Ang pamamaraang ito ay nauugnay sa maraming mga panganib sa buhay at kalusugan ng pasyente at sa pagsasanay, kahit na sa kaso ng isang matagumpay na kinalabasan, maaaring hindi ito palaging malulutas ang lahat ng mga problema ng isang taong nagdurusa mula sa isang immune disorder. Sa panahon ng naturang operasyon, ang buong hematopoietic system ng tatanggap ay pinapalitan ng parehong ibinigay ng donor.
Primary immunodeficiencies ay ang pinakamahirap na problema ng modernong medisina, na, sa kasamaang-palad, ay hindi pa ganap na nalutas. Mahina ang pagbabala para sa mga sakitang ganitong uri ay nananaig pa rin, at ito ay dobleng kapus-palad, dahil sa katotohanan na ang mga bata ay madalas na nagdurusa mula sa kanila. Gayunpaman, maraming uri ng kakulangan sa immune ang tugma sa buong buhay, basta't masuri ang mga ito sa napapanahong paraan at mailapat ang sapat na therapy.
