Ang Gaucher disease ay isang namamana na sakit kung saan ang metabolismo ng lipid ay naaabala sa katawan. Ang sakit na ito ay isa sa mga pinaka-karaniwan sa mga nailalarawan sa pamamagitan ng lysosomal accumulation na nauugnay sa kumpletong kawalan o kakulangan ng lysosomal enzymes.
Ang sakit ay unang natuklasan noong 1882 ng French scientist na si Philippe Gaucher, na gumagamot sa isang pasyente na may pinalaki na pali at atay.
Paglalarawan ng sakit
Ang sakit na Gaucher ay napakabihirang: sa 100,000 katao mayroon lamang isang pasyente. Kasabay nito, ang mga partikular na selula, na tinatawag na macrophage, ay naroroon sa katawan ng tao, na responsable sa pagsira sa mga fragment ng cellular upang masira ang mga ito para magamit muli. Ang proseso ng pag-recycle na ito ay maaaring maganap sa loob ng mga cellular na istruktura na tinatawag na "lysosomes". Ang mga lysosome ay naglalaman ng mga espesyal na enzyme na maaaring masira ang glucocerebrosidase. Sa mga taong may sakit na ito, mayroong pagbaba sa enzyme na ito na naipon sa loob ng mga lysosome. Laban sa background na ito,dagdagan ang bilang ng mga macrophage, at ang kanilang paglago - sa pag-unlad. Ang mga ganitong pormasyon ay tinatawag na "Gaucher cells".
Mga uri ng Gaucher disease
Ang mga larawan ng mga pasyente ay ipinakita sa artikulo. Sa modernong gamot, mayroong tatlong pangunahing uri ng sakit na ito. Ngunit, sa kasamaang-palad, ang mga sanhi ng sakit na Gaucher ay hindi pa ganap na pinag-aralan.
- Ang unang uri ay ang pinakakaraniwan sa iba at nangyayari sa humigit-kumulang 50 katao sa 70,000. Sa ilang mga pasyente, maaari itong magpatuloy nang tahimik, nang hindi nagdudulot ng matingkad na sintomas, habang sa iba, maaaring magkaroon ng napakaseryosong karamdaman, na kadalasang nagiging banta sa kanilang buhay. Sa kasong ito, magsisimula ang proseso ng pinsala sa utak at nervous system.
- Sa pangalawang uri ng mana, ang sakit na Gaucher ay may mga sintomas ng malubhang neuronopathy. Ito ay napakabihirang, nangyayari sa halos isang kaso sa bawat 100,000 tao. Ang mga sintomas ng iba't ibang uri ng sakit na Gaucher ay sinusunod na sa unang taon ng buhay. Sa kasong ito, ang bata ay nagkakaroon ng malubhang neurological disorder. Ayon sa istatistika, ang mga naturang bata ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na tatlo.
- Ang pangatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang talamak na anyo ng neuronopathy, na kasing bihira ng type 2 na sakit. Sa kasong ito, ang binibigkas na mga sintomas ng neurological ay sinusunod, ngunit ang sakit ay nagpapatuloy nang mas mahinahon. Lumilitaw ang mga sintomas sa maagang pagkabata, ngunit maaaring mabuhay pa rin ang tao hanggang sa pagtanda.
Mga sintomas ng sakit na Gaucher
Ang klinikal na larawan ng sakit na ito ay malabo. MinsanIto ay nangyayari na ang diagnosis ng sakit ay mahirap. Ito ay dahil sa masyadong mahina na mga sintomas. Gayunpaman, kahit na sa mga kaso ng kanilang partikular na kalubhaan, kadalasang nahihirapan ang mga doktor na gumawa ng tamang diagnosis dahil sa pambihira ng sakit. Ito ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga sintomas ng sakit ay halos kapareho sa mga proseso ng hematological sakit. Ang mga sintomas sa kasong ito ay:
- Paglaki ng pali at atay, na kadalasang nagdudulot ng matinding pananakit sa tiyan, pangkalahatang kakulangan sa ginhawa, isang pakiramdam ng maling pagkabusog. Minsan ang atay ay bahagyang lumaki, ngunit ito ay mapapansin kapag ang pali ay inalis.
- Anemia.
- Pangkalahatang kahinaan at pagkapagod.
- Maputlang kulay ng balat.
- Thrombocytopenia - isang pagbaba sa antas ng mga platelet. Madalas itong nagreresulta sa pagdurugo ng ilong, pasa sa katawan, at iba pang problema sa hematological.
- Minsan may mga kaso ng pagkasira o pagpapahina ng tissue ng buto, na maaaring magpakita mismo sa anyo ng mga bali na nangyayari laban sa background ng kawalan ng mga pinsala. May mga kaso kung kailan, sa sakit na Gaucher, ang pag-unlad ng naturang sakit tulad ng arthrodesis ng paa at ibabang binti ay nangyayari.
- Dysplasia ng mga bata.
Ano ang diagnosis ng Gaucher disease?
Mga Paraan ng Diagnostic
Kabilang sa mga pangunahing paraan upang masuri ang sakit na ito ay tatlong pag-aaral lamang na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit lamang sa mga kaso kung saan ang lahat ng mga resulta ay positibo. Upangkabilang sa mga ganitong paraan ang:
- Pagsusuri ng dugo. Ito ay isa sa mga pinaka-tumpak na pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na ito, kung saan ang pagkakaroon o kawalan ng Gaucher enzymes ay nakita. Bilang karagdagan, tinutukoy ang antas ng glucocerebrosidase sa mga leukocytes at ang pagkakaroon ng mga fibroblast.
- mga pagsusuri sa DNA. Sa pamamagitan ng katanyagan, ang pamamaraang ito ay ang pangalawa pagkatapos ng pagpapasiya ng enzymatic na komposisyon ng dugo. Ang kanyang mga resulta ay nagpapakita rin ng kakulangan ng enzyme sa itaas, ngunit pati na rin ang mga genetic mutations na maaaring makapukaw ng pag-unlad ng sakit na Gaucher. Ang pamamaraang ito ay binuo kamakailan lamang. Ito ay batay sa pinakabagong pananaliksik ng mga biologist. Ang mga pakinabang nito ay nakasalalay sa katotohanan na ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang sakit sa mga unang yugto, kung minsan kahit na sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Maaaring matukoy ang carrier ng sakit na may posibilidad na hanggang 90%.
- Ang ikatlong paraan ay nagbibigay-daan sa iyo na pag-aralan ang istraktura ng bone marrow at tukuyin ang mga pagbabago sa mga selula nito, na katangian ng sakit na Gaucher. Hanggang kamakailan lamang, ang naturang diagnosis ay ang tanging paraan upang matukoy ang pagkakaroon ng naturang sakit sa isang tao. Gayunpaman, ito ay napaka hindi perpekto sa kahulugan na posible na masuri ang isang sakit lamang sa mga kaso kung saan ang mga tao ay may sakit na. Ngayon, halos hindi na ito ginagamit sa praktikal na gamot.
Malalang sakit
Ang uri ng sakit na ito ay nakakaapekto lamang sa mga sanggol at nagsisimula sa proseso ng pag-unlad nito kahit na sa pangsanggol na buhay. Ang mga katangiang palatandaan ng sakit na ito ay ang mga sumusunod:
- delay sa pag-unlad;
- lagnat;
- pamamaga sa mga kasukasuan;
- ubo o cyanosis, na mga sanhi ng respiratory failure;
- paglaki ng tiyan;
- naglalabas ng calcium sa katawan;
- putla ng balat;
- pinalaki ang mga lymph node;
- pantal sa balat ng mukha;
- pagtaas ng antas ng lipid pati na rin ang kolesterol;
- thrombocytopenia;
- leucopenia;
- anemia;
- hirap lumunok;
- tumaas na tono ng kalamnan;
- iba't ibang paralisis;
- pagkabulag;
- strabismus;
- convulsions;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrophic na pagbabago.
Ang pagbabala ng kurso ng sakit para sa mga sanggol na ito ay lubhang hindi kanais-nais. Bilang panuntunan, ang pagkamatay ng pasyente ay nangyayari sa unang taon ng buhay.
Malalang kurso ng sakit
Ang sakit na Gaucher ay nagpapakita mismo sa edad na 5 - 8 taon. Ang mga katangian ay:
- splenomegaly;
- kusang pananakit sa ibabang bahagi ng paa;
- posibleng pagpapapangit ng balakang;
- pagkulay ng balat, ang kanilang pigmentation sa leeg at mukha, pati na rin ang mga palad;
- anemia;
- leucopenia;
- granulocytopenia;
- thrombocytopenia;
- mga antas ng kolesterol at lipid ay normal;
- nilalaman ng mga p-globulin sa dugo;
- mataas na aktibidad ng acidic phosphase.
Kondisyonang isang maysakit na bata ay maaaring nasa isang kasiya-siyang yugto sa loob ng mahabang panahon. Sa isang tiyak na punto, ang pangkalahatang kondisyon ay maaaring magsimulang lumala, ang pagkaantala sa pag-unlad ay nagiging pinaka-kapansin-pansin, at ang lahat ng mga sintomas na katangian ng sakit na Gaucher ay nagsisimulang umunlad. Bilang karagdagan, mayroong makabuluhang pagbaba sa kaligtasan sa sakit.
Sa sakit na ito mayroong isang napakahalagang nuance, na ang pag-unlad ng sakit ay nakasalalay sa edad ng pasyente. Kung mas bata ang pasyente, mas mahirap gamutin ang sakit, at mas mataas ang posibilidad na mamatay.
Ang paggamot sa sakit na Gaucher ay dapat na komprehensibo. Dapat din itong isakatuparan ng isang kwalipikadong espesyalista.
Paggamot sa patolohiyang ito
Dahil sa katotohanan na ang sakit na ito ay napakabihirang, ang paggamot nito ay karaniwang hindi epektibo, pangunahing naglalayong sugpuin ang mga sintomas at mapawi ang sakit.
Isaalang-alang natin ang mga gamot para sa paggamot ng Gaucher's disease.
Para sa therapy, kadalasang ginagamit ang mga glucocorticosteroid at cytostatics. Ang mga stimulant ay malawakang ginagamit sa modernong medisina:
- hematopoiesis;
- Pagsasalin ng plasma at dugo;
- introduction ng sodium nucleinate, saturated fatty acids, at ilang bitamina. Ang mga bata na nagdurusa sa sakit na Gaucher ay, bilang isang patakaran, sa ilalim ng pagpaparehistro ng dispensaryo sa mga espesyalista bilang isang hematologist at pediatrician. Ang anumang preventive vaccination na ginagamit para sa malulusog na bata ay kontraindikado para sa kanila.
Mga tampok ng paggamot sa mga matatanda
Mga taong nagkakaroon ng sakit sa pagtanda, sabilang isang paggamot, pag-alis ng pali, orthopedic na operasyon upang maalis ang mga bali na bunga ng pag-unlad ng sakit, maaaring gamitin ang enzyme therapy. Ang esensya ng huling kaganapan ay ang bawat dalawang linggo ang pasyente ay binibigyan ng mga iniksyon ng isang partikular na gamot.
Replacement therapy para sa sakit na ito
Mayroon ding ilang mga gamot na matagumpay na nakakatulong sa paglaban sa mga lysosomal disorder sa katawan. Ito ay isang kapalit na therapy, ang kakanyahan nito ay upang mapunan ang kakulangan ng mga enzyme sa katawan, o artipisyal na madagdagan ang mga nawawalang bahagi ng mga enzyme. Ang mga naturang gamot ay nakabatay sa mga pinakabagong tagumpay ng genetic engineering at nakakatulong na palitan ang mga natural na enzyme, bahagyang o ganap. Ang isang positibong resulta ng paggamot sa droga ay nakakamit sa mga unang yugto ng sakit.
