Ang Pearson's syndrome ay isang napakabihirang genetic na sakit na nagpapakita ng sarili sa pagkabata at sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa maagang pagkamatay.
Kasaysayan ng pagtuklas
Ang isa pang pangalan para sa Pearson's syndrome ay congenital sideroblastic anemia na may exocrine pancreatic insufficiency. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng siyentipiko na unang inilarawan ito noong 1979 - N. A. Pearson. Nakilala ang sindrom sa pamamagitan ng pangmatagalang follow-up ng apat na bata na may katulad na mga sintomas: mayroon silang sideroblastic anemia na hindi tumutugon sa karaniwang paggamot, exocrine pancreatic insufficiency, at patolohiya ng bone marrow cell.
Sa una, ang mga bata ay binigyan ng ibang diagnosis - Shwachman's syndrome (congenital hypoplasia ng pancreas). Ngunit pagkatapos ng pag-aaral ng dugo at bone marrow, nahayag ang malinaw na pagkakaiba, na nagbunga ng Pearson's syndrome sa isang hiwalay na kategorya.
Mga sanhi ng sakit
Ang pag-aaral ng mga sanhi ng sakit ay tumagal ng halos sampung taon. Nagawa ng mga geneticist na makahanap ng genetic defect na humahantong sa paghahati at pagdoble ng mitochondrial DNA.
Bagaman genetic ang sakit, kadalasang kusang lumalabas ang mutation, at ganap na ipinanganak ang maysakit na sanggol.malusog na magulang. Minsan may kaugnayan sa pagitan ng pagkakaroon ng ophthalmopathy sa ina at sa pagbuo ng Pearson's syndrome sa kanyang anak.
Ang DNA defects ay maaaring matukoy sa bone marrow, pancreatic acinocytes, gayundin sa mga organ na hindi pangunahing target ng sakit - bato, kalamnan sa puso, hepatocytes. Sa kabilang banda, sa ilang mga pasyente, sa pagkakaroon ng isang tipikal na klinikal at laboratoryo na larawan, hindi posibleng magrehistro ng mga pagbabago sa mitochondrial DNA.
Sa mga batang may sakit, mayroong akumulasyon ng bakal sa atay, sclerosis ng glomeruli ng mga bato, at pagbuo ng mga cyst. Sa ilang mga kaso, nagkakaroon ng myocardial fibrosis, na humahantong sa pagpalya ng puso.
Ang pancreas ay naglalabas ng hindi sapat na dami ng lipase, amylase at bicarbonates sa lahat ng pasyenteng may Pearson's disease. Ang sindrom ay ipinapakita sa pamamagitan ng pagkasayang ng tissue ng glandula at ang kasunod nitong fibrosis.
Mga Paraan ng Diagnostic
Na may kumpiyansa, ang mga geneticist lamang ang makakagawa ng diagnosis pagkatapos suriin ang mitochondrial DNA. Ang isang regular na peripheral blood test ay gumaganap din ng isang mahalagang papel: ang malubhang macrocytic anemia, neutropenia, at thrombocytopenia ay nakita. Kapansin-pansin ang kawalan ng epekto mula sa paggamot ng anemia na may "Cyancobalamin" at mga paghahanda sa bakal.
Dahil sa pagbutas ng bone marrow, makikita ang pagbaba sa kabuuang bilang ng mga selula, ang pagkakaroon ng mga vacuole sa erythroblast at ang paglitaw ng mga annular sideroblast.
Mga sintomas ng sakit
Mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bataMaaaring pinaghihinalaan ang Pearson's syndrome. Ang mga sintomas ng sakit na pasinaya sa mga sanggol sa anyo ng pernicious anemia at insulin-dependent diabetes mellitus. Ang pamumutla ng balat, pag-aantok, pagkahilo, pagtatae, panaka-nakang pagsusuka ay sinusunod, ang bata ay hindi nakakakuha ng timbang. Ang pagkain ay halos hindi natutunaw, ang steatorrhea ay katangian. Ang mga sintomas ng diabetes mellitus ay nangyayari, ang antas ng glucose sa dugo ay tumataas, at may posibilidad na magkaroon ng acidosis. Posibleng magkaroon ng liver, kidney at heart failure.
Minsan, bilang karagdagan sa anemia, nangyayari ang pancytopenia (isang kakulangan ng hindi lamang mga erythrocytes, kundi pati na rin ang mga platelet at leukocytes), na magpapakita mismo bilang isang tendensya sa pagdurugo at madalas na mga impeksyon.
Paggamot at pagbabala
Sa kasamaang palad, hindi pa rin alam ng mga doktor kung paano talunin ang Pearson's syndrome. Ang paggamot nito ay hindi partikular at nagbibigay lamang ng mga panandaliang resulta.
Ang anemia ay hindi tumutugon sa karaniwang therapy at nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo. Upang mapabuti ang pag-andar ng pancreas, ang mga enzyme ay inireseta, at ang infusion therapy ay inireseta upang iwasto ang mga metabolic disorder. Sa mga bihirang kaso, isinasagawa ang bone marrow transplant.
Ang Pearson's syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala: ang mga bata ay nahuhuli sa pisikal na pag-unlad, karamihan ay namamatay bago ang edad na dalawa. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay nang mas matagal dahil sa epektibong maintenance therapy, ngunit sa mas matandang edad, ang sakit ay humahantong sa muscle atrophy, na katangian ng Kearns-Sayre syndrome.
Tindi ng kurso ng sakit habanghigit sa lahat ay nakadepende sa antas ng pinsala sa DNA.
