Ang Hemophilia sa mga bata ay isang namamana na sakit na naipapasa kapwa sa pamamagitan ng mga linya ng lalaki at babae, ngunit ito ay nagpapakita ng sarili sa mga lalaki lamang. Ang sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng mga enzyme na responsable para sa mga proseso ng pamumuo ng dugo. Ang gene na nagpapadala ng katangian ng hemophilia ay kumikilos lamang nang agresibo kapag pinagsama sa x chromosome. Ang sakit sa kasong ito ay maaaring humantong sa pagkawala ng dugo at maging kamatayan. Heto siya - ang "mapanirang" carrier ng recessive gene.
Ang terminong "hemophilia" ay lumabas noong 1820. Ang pangalan ng sakit ay ibinigay ng doktor na si Johann Shenlein, kinuha niya ang mga salitang Griyego na "pag-ibig" at "dugo", dahil ang katangian ay ipinadala lamang sa pamamagitan ng mga kromosomang kasarian. Unang inilarawan ng isang German scientist ang mga sintomas ng hemophilia. Ngunit hindi pa natukoy ang dahilan. Sa kalagitnaan lamang ng ika-19 na siglo, iniugnay ng Russian physiologist na si Alexander Schmidt, ang hemophilia at mababangpamumuo ng dugo.
Bakit tinatawag na "royal disease" ang hemophilia?
Ang isa sa mga pagpapalagay para sa paglitaw ng sakit ay isang gene mutation. Ito ay kilala na sa mga maharlikang pamilya ay may mga madalas na koneksyon sa pagitan ng malalayong kamag-anak. Ito ay pinaniniwalaan na ito ang unang naging dahilan ng pagiging "carrier" ng sakit na si Reyna Victoria. Nang maglaon, ang kanyang anak na si Edward Augustus, mga apo sa tuhod, kasama ang Russian Tsarevich Alexei Nikolayevich, ay nagdusa mula sa hemophilia. Ito ang hitsura ng family tree ng pamilya batay sa paglipat ng recessive gene.
Ano ang hemophilia?
Ang mga proseso ng hematopoietic ay medyo kumplikado. Ito ay pinaniniwalaan na ang clotting sa dugo ng tao ay may sariling "mga yugto", na tinatawag na mga kadahilanan. Natanggap nila sa agham ang kanilang mga Romanong pagtatalaga: mula isa hanggang labintatlo. Ang mga kadahilanan ng coagulation ay isinaaktibo nang sunud-sunod, at depende sa kung alin sa kanila ang "bumagsak", ang mga uri ng sakit ay nahahati din. Ang bawat nakaraang yugto ay nag-trigger sa susunod, kaya kung ang mga proseso na nauugnay sa simula ng "kadena" ay nabalisa sa katawan, ang sakit ay itinuturing na mas malala. Ang huling kadahilanan sa wastong pamumuo ay isang namuong dugo na lumitaw sa lugar ng isang hiwa o sugat, na humihinto sa daloy ng dugo. Ang mga sanhi ng hemophilia sa mga bata ay kadalasang nauugnay sa isang paglabag sa mga prosesong ito. Ang larawan ay nagpapakita ng mga pulang selula ng dugo na walang mga platelet. Karaniwan, sila ang "nagpapahangin sa kanilang sarili" ng mga pulang selula ng dugo, pinipigilan ang dugo, na bumubuo ng namuong dugo.
Depende sa kung aling salik ang nawawala, may tatlong uri ng hemophilia:
- 85% ng mga tao sa mundo na may ganitong recessive na katangian ay dumaranas ng hemophilia type A. Ito ay nauugnay sa kakulangan ng antihemophilic globulin.
- Ang Hemophilia B (Christmas disease) ay sanhi ng kakulangan ng enzyme na tinatawag na thromboplastin, na sadyang wala sa plasma. Ito ang kadahilanan IX. Humigit-kumulang 13% ng mga carrier ng gene ang dumaranas ng form na ito.
- Hemophilia type C, napakabihirang. Ito ay nangyayari sa 3% lamang ng mga pasyenteng may hemophilia. Wala itong factor XI, isang espesyal na protina na nauuna sa thromboplastin.
May iba pang namamana na sakit na nauugnay sa "pagkawala" ng isa o ibang salik. Minsan lumilitaw ang mga ito nang hindi inaasahan - sa panahon ng pagkuha ng ngipin, o isang hindi sinasadyang malalim na scratch. Ang hemophilia sa mga bata ay lalong mapanganib - ang isang maliit na bata ay hindi nagbibigay ng isang account ng maraming mga aksyon, ang panganib ng pinsala sa bata ay tumataas.
Gene inheritance
Ano ang hemophilia sa mga tuntunin ng genetics? Ang hemophilia gene, gaya ng nabanggit natin kanina, ay kumakapit sa X chromosome. Samakatuwid, ang mga kababaihan ay mga carrier ng sakit. Ang kanilang mga inapo ay maaari ding maipasa ang gene na ito sa kanilang mga anak na lalaki. Ang mga anak ng isang ama na may hemophilia ay maaari ding magmana ng gene.
Ang mga babaeng bata ay "carrier" ng gene, ngunit sila mismo ay malusog. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may hemophilia ay 50%. Bukod dito, ang "karwahe" ay maaaring magpakita mismo sa isang henerasyon - mula sa lolo hanggang apo.
Karaniwan ay alam ng mga pamilyatungkol sa kanilang karamdaman at sa ilang mga kaso ay kinasasangkutan ng genetics sa paglutas ng kanilang mga problema. Minsan ang isa sa mga solusyon ay ang artipisyal na pagpapabinhi, kapag ang mga magulang ay pumili ng isang babaeng anak. Ngunit huwag kalimutan na ang hemophilia sa kanyang mga anak ay maaari ding magpakita mismo.
Paano nagpapakita ang sakit sa mga bata?
Ang mga unang sintomas ng hemophilia sa mga bata ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kapag nakita ng obstetrician na ang dugo mula sa umbilical cord ay hindi tumitigil. Karaniwan, kung ang hemophilia ay pinaghihinalaang, ang mga kababaihan ay ipinapakita ng isang caesarean section, dahil ang physiological na panganganak ay maaaring humantong sa pagdurugo sa utak o pinsala sa mga organo at tisyu ng bata. Nasa unang buwan na ng buhay, maaaring mapansin ng ina ang binibigkas na mga pasa at hematoma pagkatapos ng pagbabakuna sa lugar ng iniksyon. Ang mas banayad na anyo ay makikita sa pagdurugo ng mga mucous membrane at kalamnan.
Kung mas malala ang anyo ng hemophilia, mas maaga itong lumilitaw. Nasa unang 4 na buwan na, kapag ang pagngingipin, ang pagdurugo ay hindi tumitigil sa loob ng kalahating oras. Ang diagnosis ay nakumpirma sa ika-8 o ika-9 na buwan. Sa oras na ito, ang bata ay aktibong gumagalaw o nagsisimulang maglakad, kaya ang malawak na pagdurugo sa lugar ng mga pasa at pasa ay hindi maaaring makaakit ng pansin. Ang iba pang panlabas na senyales ng hemophilia sa mga bata ay kinabibilangan ng: madalas, patuloy na pagdurugo ng ilong o pagdurugo mula sa gilagid, maputla at asul na mukha.
Hematomas compress arteries at pinch nerve endings. Ang mga joint injuries ay lalong mapanganib. Kung sa lugar ng epekto sa unang pagkakataon ang daloy ng dugo ay dahan-dahang bumalik sa normal, pagkatapos ay mayroon nang pangalawang pasa,fibrinous clots, ang mga patay na selulang ito ay naipon sa cartilage. Ang mga kasukasuan ay namamaga, ang bata ay maaaring mawalan ng kakayahang maglakad, siya ay nasa matinding sakit.
Ang pagdurugo sa bibig ay kadalasang nangyayari sa mga maysakit na bata, halimbawa, kung aksidenteng nakagat ng isang sanggol ang kanyang dila, maaari siyang mabulunan ng dugo. Sa ilang mga kaso, ang mga pasa sa ulo ay maaaring magdulot ng pagkabulag dahil sa sobrang presyon ng hematoma sa mga daluyan ng mata at kalamnan.
Mula na sa edad na anim, ang sakit ay nagpapakita mismo, tulad ng sa mga matatanda. Ang bata ay tila nahuli sa isang mabisyo na bilog. Dahil sa panghihina ng kalamnan na dulot ng anemia, madalas siyang madapa at matamaan, masugatan, na humahantong sa pagdurugo, mga problema sa mga organ at kasukasuan.
Ang pagdurugo sa utak ay hindi karaniwan. Ang malaking problema ay ang mga batang may hemophilia ay partikular na aktibo, dahil sa mga kakaibang uri ng hematopoiesis, ang mga proseso ng paggulo ay nangingibabaw sa mga proseso ng pagsugpo.
Paano mag-diagnose?
Paano malalaman kung may hemophilia ang mga bata? Ang mga diagnostic ay magagamit na sa sinapupunan. Ang mga pag-aaral ay nagpapahintulot sa amin na pag-aralan ang chorionic villi kasing aga ng ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kung sa ilang kadahilanan imposibleng kunin ang villus, pagkatapos ng ika-20 linggo, maaari mong kunin ang dugo ng embryo. Ang pananaliksik ay maaaring humantong sa mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, kaya siguraduhing timbangin ang mga kalamangan at kahinaan. Ang panganib ng pagkawala ng isang bata ay medyo mataas, ito ay 1-6%. Karaniwan ang pag-aaral na ito ay ginagamit kapag may panganib ng iba pang mga pathologies, at ang pagsusuri ay mahalaga.
Para sa isang ipinanganak na tao, isang pagsubok ang isinasagawa para sanamumuo. Gayunpaman, kung minsan ay mahirap tuklasin ang isang uri ng hemophilia type B sa mga unang buwan ng buhay sa isang bata, dahil ang hematopoietic system ay hindi pa ganap na gumagana, ang aktibidad ng coagulation ay naiiba sa karaniwan kahit na sa isang malusog na bata.
Upang linawin ang diagnosis, kung pinaghihinalaang hemophilia type A at B, isang genetic test ang isinasagawa para makita ang isang gene anomaly. Katumpakan 99% kung mayroong isa sa mga kamag-anak - mga carrier ng gene.
Bukod dito, posibleng magsagawa ng pagsusulit upang matukoy ang aktibidad ng coagulation ng mga salik, ngunit ang mga pagsusulit na ito ay medyo mahal at bihirang ginagamit sa pagsasanay. Kadalasan sila ay ginagabayan ng aktwal na oras ng clotting. Kung higit sa 30 minuto, halos makumpirma na ang diagnosis.
Minsan makakatulong ang MRI sa pagtukoy sa mga kahihinatnan ng sakit, upang makita ang mga nakatagong hematoma, na maaaring magsilbing hindi direktang ebidensya ng pagkakaroon ng sakit.
Paggamot sa "royal disease"
Ang paggamot sa hemophilia sa mga bata ay kadalasang konserbatibo. Una sa lahat, ito ay replacement therapy. Ang bata ay inireseta ng mga gamot, na kinabibilangan ng plasma na may malaking halaga ng antihemophilic globulin. Ibinabalik ng mga gamot na ito ang hemostatic na kakayahan ng dugo.
Nakakatuwa, ang gatas ng ina ay naglalaman ng mataas na konsentrasyon ng thromboplastin, at para sa type 9 na hemophilia, ang pagpapasuso at pagpapadulas ng mga pasa at hiwa ay maaaring maging isang mabisang hakbang sa pag-iwas.
Ang isa pang pagpipilian ay ang pagsasalin ng dugo mula sa mga kamag-anak. Ang antihemophilic globulin ay nawasak sa labas ng katawan ng tao,nang naaayon, hindi ipinapayong mag-inject ng na-ani na plasma.
The Pitfalls of Drug Therapy
Ang madalas na pagsasalin ng dugo kung minsan ay humahantong sa pagtaas ng konsentrasyon ng mga antibodies sa dugo, bilang isang reaksyon sa labis na mga dayuhang enzyme. Sa kasong ito, ipinahiwatig ang kagyat na pagsasalin ng dugo. Ang isang malaking bilang ng mga antibodies ay nakakabawas sa bisa ng paggamot sa droga, ang katawan, kumbaga, ay ibinabalik ang sarili sa orihinal nitong estado.
Sa ilang mga kaso, inireseta ang immunosuppressive therapy. Gayunpaman, hindi ito epektibo para sa lahat ng pasyente.
Nursing care
Ang ganitong mga bata ay palaging nakarehistro. Ang proseso ng pag-aalaga para sa hemophilia sa mga bata ay dapat ayusin ng lokal na pediatrician. Kadalasan ang ganitong mga sanggol ay madalas na sinusuri ng isang nars, ang dugo ay regular na sinusuri at ang gawain ng mga panloob na organo ng bata ay sinusubaybayan.
Mahalaga para sa mga magulang na maiwasan ang anumang panganib na nauugnay sa panganib ng pinsala at pasa sa sanggol. Alisin ang mabibigat at matutulis na bagay (mga karayom, hiringgilya, gunting, kutsilyo, tinidor) sa paningin ng bata.
Ang ganitong mga bata, bagama't aktibo, mabilis mapagod at mahinang kumakain. Mas mainam na huwag mag-overload ang bata sa mga hindi kinakailangang gawain. Kadalasan, ang mga sanggol na ito ay nirereseta ng banayad na masahe upang matiyak ang tono ng kalamnan.
Ang diyeta ng bata ay dapat balanse hangga't maaari, mas mainam na isama sa diyeta ang mga pagkaing mayaman sa bakal. Kinakailangan na ibukod ang posibilidad ng pagputol ng mga gilagid na may balat o buto. Halimbawa, ang mga mansanas ay pinakamahusay na binalatan, at inalis mula sa mga limon o dalandan.buto.
Kung malaki na ang bata, maaari mong ipaliwanag sa kanya ang mga panganib ng kanyang karamdaman at sabihin sa kanya ang tungkol sa mga alituntunin ng pag-uugali. Ituro ang mga feature ng personal na kalinisan: kung paano magsipilyo ng iyong ngipin para hindi masugatan ang iyong mga gilagid, kung paano putulin ang iyong mga kuko, o kung anong mga laruan ang dapat iwasan (darts, traumatic gun).
Napakahalaga na ang mga magulang mismo ay marunong kumilos sa kaso ng hindi inaasahang sitwasyon. Dapat laging nasa kamay ang isang first aid kit na may mga ampoules ng mga gamot o injectable.
Kung ang isang bata ay may joint injury, kailangang i-immobilize ang paa, maglagay ng malamig na lokal sa mga unang segundo. Kung ang dami ng dugo sa kasukasuan ay mabilis na tumaas, maaaring kailanganin ang pagbutas ng tissue, kadalasan ang mga emerhensiyang espesyalista ay madaling ginagawa ang mga operasyong ito. Mahalagang tandaan na ang mas maagang paghingi ng tulong, mas malaki ang pagkakataon ng isang matagumpay na resulta.
Mga tampok ng pagtuturo sa mga batang may sakit
Walang mga paghihigpit sa pakikipag-usap ng bata sa mga kapantay. Ang mga aktibidad na pang-edukasyon sa mga batang may hemophilia ay halos pareho sa mga karaniwang ginagawa kasama ng ibang mga bata. Gayunpaman, kinakailangan na maunawaan ng mga guro at tagapagturo kung paano kumilos sa isang emergency. Ang gawain ng guro ay bigyan ang isang mag-aaral ng sapat na kondisyon sa pagtatrabaho at pahinga. Huwag "ituon" ang pansin sa kanyang problema, sa parehong oras, maingat na subaybayan ang kondisyon ng bata. Ang tanging bagay ay ang mga aralin ng pisikal na kultura at paggawa para sa gayong mga bata ay dapat na limitado sa isang mahinang pagkarga. Mas mainam para sa mga lalaki na huwag lumapit sa mahihirap na makina o magbuhat ng mabibigat na timbang o makilahok sa magaspang na sports.
Mahalagaupang ang bata ay sapat na napagtanto ang kanyang karamdaman, hindi nagpapakahirap sa kanyang sarili.
Nararapat na makipag-usap sa mga kaedad ng bata at ipaliwanag kung paano kumilos nang maayos sa gayong espesyal na kaklase. Mas mainam na maghanap ng tahimik na aktibidad para sa gayong bata, na magiging interesado at magagawa niya.
Kung ang isang bata ay nasugatan, dapat kang tumawag kaagad ng ambulansya, maglagay ng yelo at subukang pigilan ang pagdurugo.
Hemophilia sa mga bata: mga klinikal na alituntunin
Ang Hemophilia ay tumutukoy sa mga sakit na nangangailangan ng espesyal na saloobin sa kapaligiran. Ito ay walang lunas. Gayunpaman, may mga kaso kung ang isang tao ay nabuhay ng buong buhay at nanatiling masigla at malakas hanggang sa pagtanda. Una sa lahat, ito ay nagkakahalaga ng pag-alam na ang mga naturang pasyente ay palaging nasa panganib. Ang mga operasyon ay isinasagawa lamang sa mga pambihirang kaso sa paggamit ng espesyal na pansuportang therapy. Gayunpaman, hindi mo dapat protektahan ang bata mula sa buong mundo. Siya ay may karapatan sa komunikasyon at personal na espasyo. Gayunpaman, maaari ka ring bumili ng naturang splyushka pillow.
Pprotektahan niya ang bata hindi lamang sa mga pasa, kundi pati na rin sa malalakas na tunog. Kinakailangan na alam ng bata kung paano kumilos sa isang emergency at kung saan kukuha ng tamang gamot (para sa mga batang mahigit 10 taong gulang). Ang pag-iwas ay ang pinakamahusay na paraan upang mapanatiling ligtas ang iyong anak.
Ang bawat pasyente na may hemophilia ay nakarehistro sa isang district polyclinic o isang espesyal na sentro. Ang bawat tao'y may isang espesyal na dokumento - isang libro. Dito, itinala ng doktor kung anong paggamot ang natatanggap ng pasyente at kung gaano ito kabisa. Bukod sa,naglalaman ng impormasyon tungkol sa uri ng sakit, kalubhaan nito, mga gamot at therapy na kailangan niyang inumin. Sa mga emergency na kaso, inililigtas ng dokumentong ito ang buhay ng mga naturang pasyente.
Dapat kang maging maingat sa anumang mga manipulasyon at interbensyon sa operasyon. Kahit na para sa naturang operasyon bilang pagkuha ng ngipin, ang mga naturang pasyente ay kinakailangang maospital sa isang dalubhasang klinika, kung saan ang mga naturang interbensyon ay isinasagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor. At kung ang isang tao ay naghihintay para sa isang operasyon sa tiyan, kung gayon sa kasong ito, ang preoperative blood transfusion at drug therapy ay sapilitan.
Ang mga pasyenteng may hemophilia kung minsan ay nangangailangan ng sikolohikal na tulong. Hindi maraming kabataan ang maaaring madaig ang ilan sa mga phobia na nauugnay sa patuloy na panganib ng pagiging baldado sa kanilang sarili. Ang mga problema sa sikolohikal ay pinalala sa panahon ng paglaki at sinusubukang bumuo ng mga relasyon sa kabaligtaran na kasarian. Hindi lahat ng babae ay maglalakas-loob na ipagsapalaran ang pagsisimula ng isang pamilya na may isang taong may ganitong gene disorder. Upang mabawasan ang stress factor, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist. Ito ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang gayong gene ay nagpapakita lamang ng sarili sa linya ng lalaki.
Sa konklusyon
Ang Hemophilia ay hindi isang madaling sakit. Ang genetika ay isang agham na kasing eksakto at hindi mahuhulaan. Kahit na ang mga malulusog na tao ay hindi maintindihan kung paano at saan ito o ang nakatagong tanda na iyon ay magpapakita mismo. Sa gamot, ilang daang bihirang genetic disorder at mutations ang kilala, na sa loob ng maraming dekada ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan sa genus. At kahit na dalawang perpektong malusog na tao ay maaariipinanganak ang isang espesyal na bata. Sa kasong ito, ang pinakamagandang payo ay kolektahin ang lahat ng kinakailangang impormasyon tungkol sa diagnosis, huwag sumuko at gawin ang lahat upang ang bata ay makaramdam ng kasiyahan, at higit sa lahat, mahal ng mga magulang.
