Para sa karamihan ng mga ignorante, ang hemophilia ay ang tinatawag na royal disease, alam nila ang tungkol dito mula lamang sa kasaysayan: sabi nila, si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula dito. Dahil sa kakulangan ng kaalaman, ang mga tao ay madalas na naniniwala na ang mga ordinaryong tao ay hindi makakakuha ng hemophilia. May isang opinyon na ito ay nakakaapekto lamang sa mga sinaunang genera. Ang parehong saloobin sa mahabang panahon ay ang "aristocratic" na gout. Gayunpaman, kung ang gout ay isang nutritional disease, at sinuman ay maaari na ngayong maapektuhan nito, kung gayon ang hemophilia ay isang namamana na sakit, at sinumang bata na ang mga ninuno ay may ganoong sakit ay maaaring makakuha nito.
Ano ang hemophilia?
Tinatawag ng mga tao ang sakit na "likidong dugo". Sa katunayan, ang komposisyon nito ay pathological, na may kaugnayan kung saan ang kakayahang mag-coagulate ay may kapansanan. Ang pinakamaliit na gasgas - at ang pagdurugo ay mahirap itigil. Gayunpaman, ito ay mga panlabas na pagpapakita. Mas malubhang panloob, na nangyayari sa mga kasukasuan, tiyan, bato. Mga pagdurugo samaaari silang tawaging kahit na walang extraneous influence at nagdadala ng mga mapanganib na kahihinatnan.
Labindalawang espesyal na protina ang responsable para sa pamumuo ng dugo, na dapat na nasa dugo sa isang tiyak na konsentrasyon. Nasusuri ang hemophilia kapag ang isa sa mga protina na ito ay wala o nasa hindi sapat na konsentrasyon.
Mga uri ng hemophilia
Sa medisina, may tatlong uri ng sakit na ito.
- Hemophilia A. Dulot ng kawalan o kakulangan ng clotting factor VIII. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay, ayon sa mga istatistika, 85 porsiyento ng lahat ng kaso ng sakit. Sa karaniwan, isa sa 10,000 na sanggol ang may ganitong uri ng hemophilia.
- Hemophilia B. Kasama nito, may mga problema sa factor number IX. Nakalista nang mas bihira, na may anim na beses na mas mababang panganib kaysa sa A.
- Hemophilia C. Nawawala ang Factor number XI. Ang iba't ibang ito ay natatangi: ito ay katangian ng kapwa lalaki at babae. Bukod dito, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay kadalasang may sakit (na, sa pangkalahatan, ay hindi tipikal para sa anumang mga karamdaman: karaniwan silang internasyonal at pantay na "matulungin" sa lahat ng lahi, nasyonalidad at nasyonalidad). Ang mga pagpapakita ng hemophilia C ay wala din sa pangkalahatang klinikal na larawan, kaya nitong mga nakaraang taon ay inalis ito sa listahan ng mga hemophilia.
Nararapat tandaan na sa ikatlong bahagi ng mga pamilya ang sakit na ito ay nangyayari (o na-diagnose) sa unang pagkakataon, na nagiging isang dagok para sa hindi handa na mga magulang.
Bakit may sakit?
Ito ay sanhi ng congenital hemophilia gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ang tagapagdala nito ay isang babae, at siya mismo ay hindi isang pasyente, maliban na maaaring magkaroon ng madalas na pagdurugo ng ilong, masyadong mabigat na regla, o mas mabagal na pagpapagaling ng maliliit na sugat (halimbawa, pagkatapos ng pagbunot ng ngipin). Ang gene ay recessive, kaya hindi lahat ng may ina na carrier ng sakit ay nagkakasakit. Karaniwan ang posibilidad ay ibinahagi 50:50. Tumataas kung may sakit din ang ama sa pamilya. Ang mga batang babae ay nagiging carrier ng gene nang walang pagkukulang.
Bakit ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki
Gaya ng nabanggit na, ang hemophilia gene ay recessive at nakakabit sa chromosome, na itinalaga bilang X. Ang mga babae ay may dalawang ganoong chromosome. Kung ang isa ay apektado ng naturang gene, ito ay lumalabas na mas mahina at pinigilan ng pangalawa, nangingibabaw, bilang isang resulta kung saan ang batang babae ay nananatiling isang carrier lamang kung saan ang hemophilia ay ipinadala, ngunit siya mismo ay nananatiling malusog. Malamang na sa paglilihi, ang parehong X chromosome ay maaaring maglaman ng kaukulang gene. Gayunpaman, kapag ang fetus ay bumubuo ng sarili nitong sistema ng sirkulasyon (at ito ay nangyayari sa ikaapat na linggo ng pagbubuntis), ito ay nagiging hindi mabubuhay, at ang kusang pagpapalaglag (pagkakuha) ay nangyayari. Dahil ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang dahilan, kadalasan ay walang pagsasaliksik na ginagawa sa self-aborted na materyal, kaya walang mga istatistika sa isyung ito.
Isa pang bagay ay ang mga lalaki. Wala silang pangalawang X chromosome, pinalitan ito ng Y. Walang nangingibabaw na "X",samakatuwid, kung ang recessive ay nagpapakita mismo, kung gayon ito ay ang kurso ng sakit na nagsisimula, at hindi ang nakatagong estado nito. Gayunpaman, dahil mayroon pa ring dalawang chromosome, ang posibilidad na magkaroon ng ganitong pag-unlad ng plot ay eksaktong kalahati ng lahat ng pagkakataon.
Mga sintomas ng hemophilia
Maaari silang lumitaw na sa kapanganakan ng isang bata, kung ang katumbas na kadahilanan sa katawan ay halos wala, at maaari lamang madama ang kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung may kakulangan nito.
- Dumudugo sa hindi malamang dahilan. Karaniwan para sa isang sanggol na ipanganak na may mga bahid ng dugo mula sa ilong, mata, pusod, at mahirap pigilan ang pagdurugo.
- Hemophilia (ipinapakita ito sa mga larawan) ay nagpapakita ng sarili sa pagbuo ng malalaking edematous hematomas mula sa isang hindi gaanong epekto (halimbawa, pagpindot gamit ang isang daliri).
- Paulit-ulit na pagdurugo mula sa tila gumaling na sugat.
- Nadagdagang pagdurugo sa bahay: ilong, mula sa gilagid kahit nagsisipilyo.
- Pagdurugo sa mga kasukasuan.
- Mga bakas ng dugo sa ihi at dumi.
Gayunpaman, ang mga naturang “senyales” ay hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng hemophilia. Halimbawa, ang pagdurugo ng ilong ay maaaring magpahiwatig ng kahinaan sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, dugo sa ihi - tungkol sa sakit sa bato, at sa mga dumi - tungkol sa isang ulser. Samakatuwid, kailangan ng karagdagang pananaliksik.
Hemophilia detection
Bukod sa pag-aaral sa kasaysayan ng pasyente at pagsusuri sa kanya, ang mga pagsubok sa laboratoryo ay isinasagawa ng iba't ibang mga espesyalista. Una sa lahat, ang presensya sa dugo ng lahat ng mga kadahilanan ng coagulation at ang kanilang konsentrasyon ay tinutukoy. Naka-installang tagal bago namuo ang sample ng dugo. Kadalasan ang mga pagsusuring ito ay sinasamahan ng pagsusuri sa DNA. Para sa mas tumpak na diagnosis, maaaring kailanganin ang kahulugan:
- thrombin time;
- mixed;
- prothrombin index;
- mga antas ng fibrinogen.
Minsan hinihiling ang mas mataas na espesyalidad na data. Siyempre, hindi lahat ng ospital ay nilagyan ng naaangkop na kagamitan, kaya ang mga taong may pinaghihinalaang hemophilia ay ipinadala sa laboratoryo ng dugo.
Ang sakit na kaakibat ng hemophilia (larawan)
Ano ang pinaka katangian ng hemophilia ay ang articular bleeding. Ang medikal na pangalan ay hemoarthritis. Ito ay mabilis na umuunlad, bagaman ito ay pinaka-katangian ng mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia. Mayroon silang mga pagdurugo sa mga kasukasuan nang walang anumang panlabas na impluwensya, nang kusang-loob. Sa mga banayad na anyo, ang trauma ay kinakailangan upang pukawin ang hemoarthritis. Ang mga kasukasuan ay pangunahing apektado ng mga nakakaranas ng stress, iyon ay, ang tuhod, femoral at parietal. Ang pangalawa sa linya ay ang balikat, pagkatapos nila - ang siko. Ang mga unang sintomas ng hemoarthritis ay lumilitaw na sa walong taong gulang na mga bata. Dahil sa mga articular lesion, karamihan sa mga pasyente ay may kapansanan.
Vulnerable Organ: Kidney
Ang sakit na hemophilia ay kadalasang nagiging sanhi ng dugo sa ihi. Ito ay tinatawag na hematuria; maaaring magpatuloy nang walang sakit, kahit na ang sintomas ay nananatiling nakakaalarma. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang hematuria ay sinamahan ng talamak, matagal na sakit. Renalcolic sanhi ng pagtulak ng mga namuong dugo sa pamamagitan ng mga ureter. Ang pinaka-madalas sa mga pasyente na may hemophilia ay pyelonephritis, na sinusundan ng hydronephrosis sa dalas ng paglitaw, at ang huling lugar ay inookupahan ng capillary sclerosis. Ang paggamot sa lahat ng sakit sa bato ay kumplikado sa pamamagitan ng ilang mga paghihigpit sa mga gamot: walang maaaring gamitin na nakakapagpapayat ng dugo.
Paggamot sa hemophilia
Sa kasamaang palad, ang hemophilia ay isang sakit na walang lunas na kasama ng isang tao sa buong buhay niya. Ang isang paraan ay hindi pa nagagawa na maaaring pilitin ang katawan na gumawa ng mga kinakailangang protina kung hindi nito alam kung paano ito gagawin mula sa pagsilang. Gayunpaman, ang mga tagumpay ng modernong gamot ay ginagawang posible na mapanatili ang katawan sa isang antas kung saan ang mga pasyente na may hemophilia, lalo na sa isang hindi masyadong malubhang anyo, ay maaaring humantong sa isang halos normal na pag-iral. Upang maiwasan ang bruising at pagdurugo, kinakailangan ang regular na pagbubuhos ng mga solusyon ng nawawalang clotting factor. Sila ay nakahiwalay sa dugo ng mga donor ng tao at mga hayop na pinalaki para sa donasyon. Ang pagpapakilala ng mga gamot ay may permanenteng batayan bilang isang preventive measure at isang panterapeutika sa kaso ng paparating na operasyon o pinsala.
Kasabay nito, ang mga pasyenteng may hemophilia ay dapat na patuloy na sumailalim sa physical therapy upang mapanatili ang joint performance. Sa kaso ng masyadong malawak, na naging mapanganib, ang mga hematoma, surgeon ay nagsasagawa ng mga operasyon upang alisin ang mga ito.
Dahil kailangan ang pagsasalin ng mga gamot na gawa sa donasyong dugo, pinapataas ng sakit na hemophilia ang panganib ng viral hepatitis, mga impeksyon sa cytomegalovirus, herpes at, pinakamalala sa lahat, HIV. Walang alinlangan, lahat ng mga donoray sinusuri para sa kaligtasan ng paggamit ng kanilang dugo, ngunit walang makapagbibigay ng garantiya.
Nakakuha ng hemophilia
Sa karamihan ng mga kaso, ang hemophilia ay namamana. Gayunpaman, may ilang mga istatistika ng mga kaso kung kailan ito nagpakita mismo sa mga matatanda na hindi pa nagdusa mula dito. Sa kabutihang palad, ang mga ganitong kaso ay napakabihirang - isa o dalawang tao bawat milyon. Karamihan ay nakakakuha ng sakit kapag sila ay higit sa 60 taong gulang. Sa lahat ng kaso, ang nakuhang hemophilia ay uri A. Kapansin-pansin na ang mga dahilan kung bakit ito lumitaw ay natukoy sa wala pang kalahati ng mga pasyente. Kabilang sa mga ito ang mga kanser na tumor, pagkuha ng ilang mga gamot, mga sakit sa autoimmune, napakabihirang - pathological, na may malubhang kurso, huli na pagbubuntis. Kung bakit nagkasakit ang iba, hindi matukoy ng mga doktor.
Victorian disease
Ang unang kaso ng nakuhang sakit ay inilarawan sa kaso ni Queen Victoria. Sa loob ng mahabang panahon, ito ay itinuturing na isa lamang sa uri nito, dahil hindi bago o halos kalahating siglo pagkatapos ng hemophilia ay naobserbahan sa mga kababaihan. Gayunpaman, sa ikadalawampu siglo, sa pagdating ng mga istatistika sa pagkakaroon ng royal disease, hindi maisasaalang-alang ang isang natatanging reyna: ang hemophilia na lumitaw pagkatapos ng kapanganakan ay hindi namamana, ay hindi nakadepende sa kasarian ng pasyente.
