Hereditary disease ay ang mga sakit na naililipat sa pamamagitan ng germ cell mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Sa kabuuan, mayroong higit sa anim na libong sakit ng ganitong uri. Mahigit isang libo sa kanila ngayon ang makikilala bago pa man ipanganak ang isang bata. Gayundin, ang mga sakit na ito ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa pagtatapos ng ikalawang dekada ng buhay, at kahit na pagkatapos ng 40 taon. Ang mga mutasyon sa mga gene o chromosome ang pangunahing sanhi ng mga namamana na sakit.
Pag-uuri ng mga namamana na sakit
Ang mga namamana na sakit ay nahahati sa dalawang pangkat:
- Single causal o monofacttorial. Ito ang mga sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa mga chromosome o gene.
- Multi-causal o multifactorial. Ito ang mga sakit na lumalabas bilang resulta ng mga pagbabago sa iba't ibang gene at dahil sa impluwensya ng maraming salik sa kapaligiran.
Para sa paglitaw ng isang katulad na sakit sa isa sa mga miyembro ng pamilya, ang taong ito ay dapat na may katulad o parehong kumbinasyon ng mga gene na mayroon na ang kanyang mga malapit na kamag-anak. Kaya naman ang mga namamana na sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga karaniwang gene sa mga kamag-anak na may iba't ibang antas ng pagkakamag-anak.
Degree ng pagkakaugnay at bahagi ng mga karaniwang nauugnay na gene
Dahil ang bawat first-degree na kamag-anak ng pasyente ay may 50% ng kanyang mga gene, samakatuwid, ang mga taong ito ay maaaring magkaroon ng magkaparehong kumbinasyon ng mga gene na nag-uudyok sa paglitaw ng sakit na ito. Ang mga kamag-anak ng ikatlo at ikalawang antas ng pagkakamag-anak ay bahagyang mas maliit ang posibilidad na magkaroon ng parehong hanay ng mga gene sa pasyente.
Mga namamana na sakit - mga uri
Ang namamana na sakit ay maaaring magkaroon ng higit sa isang uri. Makilala:
- Chromosomal disease. Kadalasan, kapag ang isang cell ay nahati, nangyayari na ang mga indibidwal na pares ng mga chromosome ay nananatiling magkasama. Bilang resulta, ang bilang ng mga chromosome sa isang bagong cell ay mas malaki kaysa sa iba. Ang katotohanang ito ay humahantong sa mga metabolic disorder. Ang mga sakit na ito ay nangyayari sa 1 sa 180 bagong panganak. Ang mga batang ito ay may maraming congenital malformations, mental retardation at higit pa.
- Ang mga autosome disorder ay humahantong sa marami at malubhang karamdaman.
- Gene mutations. Ang mga monogenic na sakit ay nagsasangkot ng mga mutasyon sa isang gene. Ang mga sakit na ito ay namamana ayon sa batas ni Mendel.
- Hereditary metabolic disease. Halos lahat ng patolohiya ng gene ay nauugnay sa namamana na mga sakit na metabolic. Kapag ang isang mutation ay nangyayari sa proseso ng operon na istraktura, isang protina na may isang hindi regular na istraktura ay synthesize. Bilang resulta, nag-iipon ang mga pathological metabolic na produkto, na lubhang nakakapinsala sa utak.
May iba pang namamanang sakit. Bago simulan ang kanilangpaggamot, ito ay kinakailangan upang sumailalim sa isang kumpletong pagsusuri. Inirerekomenda ng mga doktor na maging lubhang matulungin sa lahat ng mga umaasam na ina kung saan ang pamilya ay may mga pasyente na may ganitong diagnosis. Ito ay dahil ang mga buntis na kababaihan ay dapat na nasa ilalim ng espesyal na pangangasiwa. Sa kasong ito lamang, ang antas ng pagpapakita ng sakit na ito sa sanggol ay maaaring mabawasan. Ang pangunahing bagay na dapat tandaan ay ang anumang namamana na sakit, na may interbensyong medikal sa isang tiyak na tamang yugto ng panahon, ay maaaring magpatuloy nang mas madali.
