Muscular dystrophy, o, gaya ng tawag dito ng mga doktor, ang myopathy ay isang sakit na may genetic na kalikasan. Sa mga bihirang kaso, ito ay bubuo para sa panlabas na mga kadahilanan. Kadalasan, ito ay isang namamana na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, pagkabulok ng kalamnan, pagbaba sa diameter ng mga fibers ng skeletal muscle, at lalo na sa mga malubhang kaso, mga fiber ng kalamnan ng mga panloob na organo.
Ano ang muscular dystrophy?
Sa panahon ng sakit na ito, unti-unting nawawalan ng kakayahan ang mga kalamnan sa pagkontrata. May unti-unting pagkawatak-watak. Ang muscle tissue ay dahan-dahan ngunit hindi maiiwasang napapalitan ng adipose tissue at connective cells.
Ang mga sumusunod na sintomas ng muscular dystrophy ay katangian ng progresibong yugto:
- binawasan ang threshold ng sakit, at sa ilang mga kaso, halos kumpletong kaligtasan sa sakit;
- muscle tissue ay nawalan ng kakayahang kumontra at lumaki;
- na may ilang urisakit - pananakit ng kalamnan;
- skeletal muscle atrophy;
- maling lakad dahil sa hindi pag-unlad ng mga kalamnan ng mga binti, mga degenerative na pagbabago sa paa dahil sa kawalan ng kakayahang makayanan ang kargada kapag naglalakad;
- madalas na gustong umupo at humiga ang pasyente, dahil wala siyang lakas para makatayo - ang sintomas na ito ay tipikal sa mga babaeng pasyente;
- pare-parehong talamak na pagkapagod;
- sa mga bata - kawalan ng kakayahang mag-aral ng normal at makakuha ng bagong impormasyon;
- pagbabago sa laki ng kalamnan - pagbaba sa iba't ibang antas;
- unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa mga bata, mga degenerative na proseso sa pag-iisip ng mga kabataan.
Ang mga dahilan ng paglitaw nito
Hindi pa rin pangalanan ng gamot ang lahat ng mekanismo para sa pag-trigger ng muscular dystrophy. Isang bagay ang maaaring sabihin nang may ganap na katiyakan: ang lahat ng mga dahilan ay nakasalalay sa isang pagbabago sa hanay ng mga nangingibabaw na chromosome na responsable sa ating katawan para sa metabolismo ng protina at amino acid. Kung walang sapat na pagsipsip ng protina, hindi magkakaroon ng normal na paglaki at paggana ng mga kalamnan at tissue ng buto.
Ang kurso ng sakit at ang anyo nito ay nakadepende sa uri ng mga chromosome na sumailalim sa isang mutation:
- Ang X-chromosome mutation ay isang karaniwang sanhi ng Duchenne muscular dystrophy. Kapag ang isang ina ay may dalang tulad nasira na materyal ng gene, maaari nating sabihin na may posibilidad na 70% ay maipapasa niya ang sakit sa kanyang mga anak. Kasabay nito, madalas na hindi siya dumaranas ng mga pathology ng tissue ng kalamnan at buto.
- Myotonic muscular dystrophy ay sanhi ng isang depektong gene,kabilang sa ikalabinsiyam na chromosome.
- Ang mga sex chromosome ay hindi nakakaapekto sa localization ng muscular underdevelopment: lower back-limbs, pati na rin ang shoulder-blade-face.
Diagnosis ng sakit
Iba-iba ang mga hakbang sa diagnostic. Mayroong maraming mga karamdaman na kahawig ng mga pagpapakita ng myopathy sa isang paraan o iba pa. Ang pagmamana ay ang pinakakaraniwang sanhi ng muscular dystrophy. Posible ang paggamot, ngunit ito ay magiging mahaba at mahirap. Siguraduhing mangolekta ng impormasyon tungkol sa pang-araw-araw na gawain ng pasyente, tungkol sa pamumuhay. Paano siya kumakain, kung kumakain siya ng karne at mga produkto ng pagawaan ng gatas, kung gumagamit siya ng mga inuming nakalalasing o droga. Ang impormasyong ito ay lalong mahalaga sa pagsusuri ng muscular dystrophy sa mga kabataan.
Kinakailangan ang naturang data para makagawa ng plano para sa pagsasagawa ng mga diagnostic measure:
- electromyography;
- MRI, computed tomography;
- biopsy ng tissue ng kalamnan;
- karagdagang konsultasyon sa isang orthopedist, surgeon, cardiologist;
- pagsusuri ng dugo (biochemistry, pangkalahatan) at ihi;
- muscle scraping para sa pagsusuri;
- genetic testing upang matukoy ang pagmamana ng pasyente.
Mga uri ng sakit
Paggalugad sa pag-unlad ng progresibong muscular dystrophy sa paglipas ng mga siglo, natukoy ng mga doktor ang mga sumusunod na uri ng sakit:
- Becker's Dystrophy.
- Shoulo-scapulo-facial muscular dystrophy.
- Duchenne Dystrophy.
- Congenital muscular dystrophy.
- Limb-lumbar.
- Autosomal dominant.
Ito ang mga pinakakaraniwang anyo ng sakit. Ang ilan sa mga ito ay maaaring matagumpay na malampasan ngayon salamat sa pag-unlad ng modernong gamot. Ang ilan ay may namamana na dahilan, ang chromosome mutation at therapy ay hindi katanggap-tanggap.
Mga bunga ng sakit
Ang resulta ng paglitaw at pag-unlad ng myopathies ng iba't ibang genesis at etiology ay kapansanan. Ang matinding deformity ng skeletal muscles at spine ay humahantong sa bahagyang o kumpletong pagkawala ng kakayahang gumalaw.
Ang progressive muscular dystrophy ay kadalasang humahantong sa kidney, heart at respiratory failure habang ito ay umuunlad. Sa mga bata - sa mental at pisikal na pagkaantala sa pag-unlad. Sa mga kabataan - sa may kapansanan sa intelektwal at mental na kakayahan, pagkabansot, dwarfism, kapansanan sa memorya at pagkawala ng kakayahang matuto.
Duchenne
Ito ang isa sa pinakamahirap na anyo. Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi nakakatulong sa mga pasyente na may progresibong Duchenne muscular dystrophy na umangkop sa buhay. Karamihan sa mga pasyenteng may ganitong diagnosis ay may kapansanan mula pagkabata at hindi nabubuhay nang lampas sa edad na tatlumpu.
Sa klinika, lumilitaw ang Duchenne muscular dystrophy sa edad na dalawa hanggang tatlong taong gulang. Ang mga bata ay hindi maaaring maglaro sa labas ng bahay kasama ang kanilang mga kapantay, mabilis silang mapagod. Kadalasan mayroong isang lag sa paglago, sa pag-unlad ng pagsasalita at mga pag-andar ng nagbibigay-malay. Sa edad na limang, ang kahinaan ng kalamnan at hindi pag-unlad ng balangkas sa isang bata ay nagiging ganaphalata naman. Ang lakad ay mukhang kakaiba - ang mahinang mga kalamnan sa binti ay hindi nagpapahintulot sa pasyente na makalakad nang maayos, nang hindi nasusuray-suray mula sa gilid patungo sa gilid.
Kailangang simulan ng mga magulang ang alarma sa lalong madaling panahon. Gumawa sa lalong madaling panahon ng isang serye ng mga genetic na pagsusuri na makakatulong upang tumpak na maitatag ang diagnosis. Makakatulong ang mga makabagong paraan ng paggamot sa pasyente na mamuhay ng isang katanggap-tanggap na pamumuhay, bagama't hindi nila ganap na maibabalik ang paglaki at paggana ng tissue ng kalamnan.
Becker's Dystrophy
Ang anyo ng muscular dystrophy na ito ay inimbestigahan nina Becker at Keener noong 1955. Sa mundo ng medisina, ito ay tinutukoy bilang Becker muscular dystrophy, o Becker-Kener.
Ang mga pangunahing sintomas ay pareho sa Duchenne form ng sakit. Ang mga dahilan para sa pag-unlad ay namamalagi din sa paglabag sa gene code. Ngunit hindi tulad ng Duchenne dystrophy, ang Becker form ng sakit ay benign. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng sakit ay maaaring humantong sa halos ganap na buhay at mabuhay sa isang advanced na edad. Kapag mas maagang na-diagnose at nagamot ang sakit, mas malamang na mamuhay ng normal ang pasyente.
Walang pagbagal sa pag-unlad ng mga pag-andar ng pag-iisip ng tao, katangian ng malignant muscular dystrophy sa anyo ng Duchenne. Sa pagsasaalang-alang ng sakit, ang cardiomyopathy at iba pang abnormalidad sa gawain ng cardiovascular system ay napakabihirang.
Shoulo-scapulo-facial dystrophy
Ang anyo ng sakit na ito ay umuunlad nang medyo mabagal, siyempre ay may benign na uri. Kadalasan, ang mga unang pagpapakita ng sakitmapapansin sa edad na anim o pitong taon. Ngunit kung minsan (mga 15% ng mga kaso) ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili hanggang sa tatlumpu o apatnapung taon. Sa ilang mga kaso (10%), ang dystrophy gene ay hindi nagigising sa buong buhay ng pasyente.
Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, apektado ang mga kalamnan ng mukha, sinturon sa balikat at itaas na paa. Ang lag ng scapula mula sa likod at ang hindi pantay na posisyon ng antas ng balikat, ang hubog na arko ng balikat - lahat ng ito ay nagpapahiwatig ng kahinaan o kumpletong dysfunction ng serratus anterior, trapezius at rhomboid na kalamnan. Sa paglipas ng panahon, kasama sa proseso ang biceps, posterior deltoid.
Ang isang bihasang doktor, kapag tumitingin sa isang pasyente, ay maaaring makakuha ng mapanlinlang na impresyon na siya ay may exophthalmos. Ang pag-andar ng thyroid gland sa parehong oras ay nananatiling normal, ang metabolismo ay madalas na hindi apektado. Ang mga kakayahan sa intelektwal ng pasyente ay pinapanatili din, bilang isang patakaran. Ang pasyente ay may bawat pagkakataon na mamuno ng isang buo, malusog na pamumuhay. Makakatulong ang mga makabagong gamot at physiotherapy upang biswal na mapawi ang mga pagpapakita ng shoulder-blade-facial muscular dystrophy.
Myotonic dystrophy
Namana sa 90% ng mga kaso sa isang autosomal dominant na paraan. Nakakaapekto sa kalamnan at tissue ng buto. Ang myotonic dystrophy ay isang napakabihirang pangyayari, na may saklaw na 1 sa 10,000, ngunit ang istatistikang ito ay minamaliit dahil ang anyo ng sakit na ito ay madalas na hindi masuri.
Ang mga batang ipinanganak ng mga ina na may myotonic dystrophy ay kadalasang dumaranas ng tinatawag na congenital myotonic dystrophy. Nagpapakita siyakahinaan ng mga kalamnan ng mukha. Sa parallel, neonatal respiratory failure, mga pagkagambala sa gawain ng cardiovascular system ay madalas na sinusunod. Kadalasan ay mapapansin mo ang isang mental retardation, isang pagkaantala sa pagbuo ng psycho-speech sa mga batang pasyente.
Congenital muscular dystrophy
Sa mga klasikong kaso, ang hypotension ay kapansin-pansin mula sa pagkabata. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng lakas ng kalamnan at buto sa dami kasama ang mga contracture ng mga joints ng mga braso at binti. Sa mga pagsusuri, ang aktibidad ng serum CK ay nadagdagan. Ang isang biopsy ng mga apektadong kalamnan ay nagpapakita ng isang pattern na pamantayan para sa muscular dystrophy.
Ang form na ito ay hindi progresibo, halos palaging nananatiling buo ang katalinuhan ng pasyente. Ngunit, sayang, maraming mga pasyente na may congenital form ng muscular dystrophy ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Ang pagkabigo sa paghinga ay maaaring umunlad mamaya. Ang computed tomography kung minsan ay nagpapakita ng hypomyelination ng white matter layers ng utak. Wala itong kilalang clinical manifestations at kadalasan ay hindi nakakaapekto sa kasapatan at mental viability ng pasyente.
Anorexia at mental disorder bilang mga pasimula ng sakit sa kalamnan
Ang pagtanggi ng maraming kabataan na kumain ay nagdudulot ng hindi maibabalik na dysfunction ng muscle tissue. Kung ang mga amino acid ay hindi pumasok sa katawan sa loob ng apatnapung araw, ang mga proseso ng synthesis ng mga compound ng protina ay hindi nangyayari - ang tissue ng kalamnan ay namatay ng 87%. Samakatuwid, dapat subaybayan ng mga magulang ang nutrisyon ng mga bata upang hindi nila sundin ang mga bagong anorexic diet. ATDapat kasama sa diyeta ng isang teenager ang karne, pagawaan ng gatas, at mga pinagmumulan ng protina na nakabatay sa halaman araw-araw.
Sa mga kaso ng mga advanced na karamdaman sa pagkain, maaaring maobserbahan ang kumpletong pagkasayang ng ilang bahagi ng kalamnan, at madalas na lumilitaw ang kidney failure bilang isang komplikasyon, una sa talamak at pagkatapos ay sa talamak na anyo.
Paggamot at mga gamot
Ang Dystrophy ay isang malubhang malalang sakit na namamana. Imposibleng ganap itong gamutin, ngunit ginagawang posible ng modernong medisina at pharmacology na itama ang mga pagpapakita ng sakit upang gawing komportable ang buhay ng mga pasyente hangga't maaari.
Listahan ng mga gamot na kailangan ng mga pasyente para gamutin ang muscular dystrophy:
- "Prednisone". Anabolic steroid na sumusuporta sa mataas na antas ng synthesis ng protina. Sa dystrophy, pinapayagan ka nitong i-save at i-build up ang muscle corset. Ito ay isang hormonal na remedyo.
- Ang"Difenin" ay isa ring hormonal na gamot na may profile sa steroid. Maraming side effect at nakakahumaling.
- "Oxandrolone" - ay binuo ng mga American pharmacist na partikular para sa mga bata at kababaihan. Tulad ng mga nauna nito, ito ay isang hormonal agent na may anabolic effect. May kaunting side effect, aktibong ginagamit para sa therapy sa pagkabata at pagbibinata.
- Ang Growth hormone injectable ay isa sa mga pinakabagong remedyo para sa muscle atrophy at stunting. Isang napaka-epektibong lunas na nagpapahintulot sa mga pasyente na maging kakaiba sa panlabas na paraan. Para sa pinakamahusay na epekto, dapat itong inuminpagkabata.
- Ang "Creatine" ay isang natural at halos ligtas na gamot. Angkop para sa mga bata at matatanda. Itinataguyod ang paglaki ng kalamnan at pinipigilan ang kanilang pagkasayang, pinapalakas ang tissue ng buto.
