Muscular dystrophy ay isang sakit ng mga kalamnan (madalas na skeletal), na talamak. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng kalamnan, na nagpapakita ng sarili sa isang pagbawas sa kapal ng mga fibers ng kalamnan at pagtaas ng kahinaan ng kalamnan. Ang mga may sakit na fibers ng kalamnan ay magsisimulang mawalan ng kakayahang magkontrata, pagkatapos ay unti-unting maghiwa-hiwalay at lumilitaw ang connective at adipose tissue sa kanilang lugar.
Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit na ito ay ang Duchenne muscular dystrophy. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring maobserbahan sa mga lalaki, ngunit kung minsan ay nangyayari ito sa mga matatanda.
Sa ngayon, ang gamot ay hindi pa nakakahanap ng mga paraan para tuluyang maalis ng pasyente ang sakit na ito. Ngunit gayon pa man, maraming mga paggamot na nakakatulong upang mapawi ang mga sintomas ng muscular dystrophy ng pasyente, pati na rin ang makabuluhang pagpapabagal sa pag-unlad ng sakit.
Ilang impormasyon tungkol sa sakit
Muscular dystrophy sa medisina ay tinatawag na isang set ng mga sakit na nagdudulot ng muscle atrophy. Ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay ang kakulangan ng protina sa katawan ng tao, na tinatawag na dystrophin. Ang isa sa mga pinakakaraniwang uri ng sakit na ito ay ang Duchenne muscular dystrophy.
Sa kasalukuyan, ang mga medikal na siyentipiko ay nagsasagawa ng iba't ibang mga pagsubok upang lumikha ng isang paraan upang labanan ang muscular dystrophy sa antas ng gene. Pansamantala, imposibleng ganap na gumaling mula sa sakit na ito.
Muscle dystrophy, umuunlad, ay nagdudulot ng unti-unting paghina ng mga kalamnan ng balangkas. Kadalasan ang sakit ay nasuri sa mga lalaki. Ayon sa istatistika, 1 tao sa 5 libo ang may ganitong patolohiya.
Ang sakit ay nakukuha sa genetic level, samakatuwid, kung ang isa sa mga magulang ay may ganoong karamdaman, malamang na ang mga sintomas ng muscular dystrophy sa mga bata ay lilitaw din.
Mga uri ng muscular dystrophy
Mayroong ilang uri ng sakit na ito. Kabilang dito ang:
- Duchenne muscular dystrophy. Ito ay mas karaniwan kaysa sa iba pang mga species. Ang mga sintomas ng ganitong uri ng muscular dystrophy sa isang bata ay karaniwang lumilitaw bago ang edad na tatlo. Kadalasan ang mga lalaki ay may sakit. Sa simula ng sakit, ang mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay at pelvis ay apektado, pagkatapos ay matatagpuan sa itaas na kalahati ng katawan, at pagkatapos nito ang sakit ay pumasa sa iba pang mga grupo ng kalamnan. Mayroong pagkabulok ng kalamnan tissue at paglaganap ng connective tissue. Mabilis na umuunlad ang sakit. Sa edad na 12, ang buhay ng mga naturang bata ay konektado sa isang wheelchair, at sa edad na 20-25 taong gulang, karamihan sa kanila ay namamatay sa respiratory failure.
- MaskuladoAng dystrophy ni Becker. Hindi madalas mangyari. Ang mga sintomas ay katulad ng naunang uri ng sakit. Ang pagkakaiba lamang ay ang pagsisimula ng sakit ay nahuhulog sa ibang araw. Bilang karagdagan, ito ay umuunlad nang mas mabagal. Ang isang taong may sakit ay karaniwang nabubuhay hanggang 45 taon, pinapanatili ang isang kasiya-siyang kondisyon sa loob ng maraming taon. Ang isang tao ay nagiging may kapansanan lamang laban sa background ng mga pinsala o iba pang magkakatulad na sakit. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay mas malamang na makaapekto sa mga taong maliit ang pangangatawan.
- Myotonic form (Steinter's disease). Ang mga unang sintomas ng form na ito ay nasuri sa mga may sapat na gulang, kadalasan ito ay nangyayari kapag ang isang tao ay 20 taong gulang at hanggang 40. Ngunit may mga pagkakataon na ang napakabata na mga bata ay nagkakasakit din. Ang myotonic form ng sakit ay maaaring makaapekto sa kapwa lalaki at babae. Ang isang taong may sakit ay hindi makapagpahinga ng mga kalamnan pagkatapos ng kanilang pag-urong. Sa una, ang patolohiya ay maaaring makaapekto sa mga kalamnan na matatagpuan sa leeg at sa mukha, pagkatapos ay lumipat sa ibang mga grupo, tulad ng mga limbs. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring arrhythmia, antok at katarata. Ang sakit na ito ay umuunlad nang medyo mabagal. Ang isang katangian ng ganitong uri ng sakit ay na bilang karagdagan sa mga kalamnan ng kalansay, ang mga matatagpuan sa mga panloob na organo ay kadalasang apektado, kabilang dito ang kalamnan ng puso.
- Katutubo. Ang ganitong uri ng sakit ay sinusunod mula sa kapanganakan o hanggang ang sanggol ay umabot sa edad na dalawa. Ito ay nangyayari sa parehong mga lalaki at babae. Ang pag-unlad ng ilang mga anyo ay maaaring mabagal, habang ang iba, sa kabaligtaran, ay napakabilis. pagtamalahat ng bagong kalamnan, nagdudulot sila ng mga kapansin-pansing pagbabago sa kanila.
- Shoulder-scapular-facial. Madalas itong lumilitaw sa pagdadalaga (10-15 taon), ngunit maaari ding masuri sa mga taong mas matanda. Ang mga unang sintomas ng kahinaan ng kalamnan ay lumilitaw sa mga balikat at mukha. Sa mga taong may ganitong patolohiya, ang mga talukap ng mata ay hindi nagsasara hanggang sa katapusan, kaya ang mga naturang pasyente ay madalas na natutulog nang nakabuka ang kanilang mga mata. Ang mga labi ay hindi rin nakasara, na nagiging sanhi ng hindi magandang diction. Kapag itinaas ng isang may sakit ang kanyang mga kamay, ang mga talim ng balikat ay nakausli sa mga gilid, na kahawig ng mga pakpak. Ang sakit ng form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso, kaya ang isang tao ay maaaring manatiling kayang magtrabaho nang mahabang panahon.
- Paropharyngeal muscle dystrophy. Ang ganitong uri ng sakit sa kalamnan ay nagsisimula sa mas huling edad, pagkatapos ng mga 40 taon at bago ang 70. Una, ang mga kalamnan ng talukap ng mata, mukha, lalamunan, at pagkatapos ay ang patolohiya ay dumadaan sa mga balikat at pelvis.
- Muscular dystrophy ng limb girdle (Erba). Ang mga sintomas ng ganitong uri ng muscular dystrophy ay maaaring lumitaw sa maagang pagkabata o sa pagbibinata. Una, ang mga pagbabago ay nangyayari sa mga kalamnan ng balikat at balakang. Ang mga taong may ganitong uri ng kundisyon ay nahihirapang iangat ang harapan ng kanilang paa at kadalasang nadadapa dahil dito.
Mga sintomas ng sakit
Ang mga sintomas ng muscular dystrophy sa mga matatanda at bata ay karaniwang pareho. Sa mga pasyente, ang tono ng kalamnan ay makabuluhang nabawasan, ang pagkasayang ng kalamnan ng kalansay ay humahantong sa kapansanan sa paglalakad. Ang mga pasyente ay hindi nakakaramdam ng pananakit ng kalamnan, ngunit ang sensitivity sa kanila ay hindi pinahina. Muscular dystrophy sa isang maliit na pasyentehumahantong sa katotohanan na nawala niya ang dating nakuhang mga kasanayan noong siya ay malusog pa. Ang isang maysakit na bata ay huminto sa paglalakad at pag-upo, hindi mahawakan ang kanyang ulo at marami pang iba.
Patuloy na umuunlad ang sakit, kapalit ng mga fiber ng kalamnan na namamatay, lumilitaw ang connective tissue, at bilang resulta, tumataas ang volume ng mga kalamnan. Ang pasyente ay palaging nakakaramdam ng pagod, wala siyang pisikal na lakas.
Sa pagkabata, kung genetic failure ang sanhi ng sakit, maaaring mangyari ang iba't ibang neurological disorder sa pag-uugali, halimbawa, attention deficit disorder, hyperactivity, isang banayad na anyo ng autism.
Nasa ibaba ang mga sintomas ng Duchenne muscular dystrophy, dahil ang form na ito ang pinakakaraniwan. Ang mga ito ay halos kapareho sa katulad na Becker's disease, ang pagkakaiba lamang ay ang form na ito ay nagsisimula nang hindi mas maaga kaysa sa 20-25 taon, nagpapatuloy nang mas malumanay at umuunlad nang mas mabagal.
Mga sintomas ng maaga at huli
Kabilang sa mga unang sintomas ng muscular dystrophy ay:
- pakiramdam ng paninigas sa mga kalamnan;
- ang pasyente ay gumagalaw;
- mahirap tumakbo at tumalon;
- madalas na pagbagsak;
- mahirap umupo o tumayo;
- mas madaling maglakad ang pasyente sa kanyang mga daliri sa paa;
- mahirap para sa isang bata na magturo ng kahit ano, hindi niya maitutuon ang kanyang atensyon sa isang bagay, mas maaga siyang magsisimulang magsalita kaysa malulusog na bata.
Mga nahuling sintomas:
- sakithindi makalakad nang mag-isa;
- makabuluhang nabawasang haba ng mga tendon at kalamnan;
- mga paggalaw ay higit pang pinaghihigpitan;
- napakahirap huminga ng pasyente na hindi niya magagawa nang walang tulong medikal;
- kung ang mga kalamnan ay walang sapat na lakas upang hawakan ang gulugod, maaari itong makurba nang husto;
- Napakahirap ng paglunok para sa isang pasyente na kung minsan ay kailangan mong gumamit ng espesyal na feeding tube para pakainin siya, at kung minsan ay naghihikayat ito ng pagkakaroon ng aspiration pneumonia;
- may panghihina ng mga kalamnan ng puso, na kadalasang nagiging sanhi ng iba't ibang sakit sa puso.
Dahilan ng muscular dystrophy
Pinakamahusay na gagana ang paggamot kapag alam ang sanhi ng sakit. Ipinapakita ng medikal na pananaliksik na ang muscular dystrophy ay sanhi ng mga mutasyon sa X chromosome, kung saan ang bawat indibidwal na anyo ng sakit ay may iba't ibang hanay ng mga mutasyon. Ngunit, gayunpaman, lahat sila ay hindi nagpapahintulot sa katawan na makagawa ng dystrophin, at kung wala ang protina na ito, ang tissue ng kalamnan ay hindi makakabawi.
Sa kabuuang dami ng mga protina na naroroon sa striated na kalamnan, 0.002 porsyento lamang ang protina dystrophin. Ngunit kung wala ito, ang mga kalamnan ay hindi maaaring gumana nang normal. Ang Dystrophin ay kabilang sa isang napakakomplikadong grupo ng mga protina na responsable para sa wastong paggana ng mga kalamnan. Pinagsasama-sama ng protina ang iba't ibang bahagi sa loob ng mga selula ng kalamnan at ibinubuklod ang mga ito sa panlabas na lamad.
Kailanang kawalan o pagpapapangit ng dystrophin, ang prosesong ito ay nagambala. Ito ay humahantong sa panghihina ng kalamnan at pagkasira ng mga selula ng kalamnan.
Kapag na-diagnose na may Duchenne muscular dystrophy, mayroong napakaliit na halaga ng dystrophin sa katawan ng isang taong may sakit. At kung mas maliit ito, mas malala ang mga sintomas at kurso ng sakit. Gayundin, ang isang makabuluhang pagbaba sa dami ng dystrophin ay sinusunod sa iba pang mga uri ng sakit sa kalamnan na ito.
Disease diagnosis
Iba't ibang paraan ang ginagamit upang masuri ang muscular dystrophy. Ang genetic mutations na sanhi ng patolohiya na ito ay kilala sa medisina at ginagamit upang masuri ang sakit.
Ang mga sumusunod na paraan ng diagnostic na pagsusuri ay ginagamit sa mga institusyong medikal:
- Genetic testing. Ang pagkakaroon ng genetic mutations ay nagpapahiwatig na ang pasyente ay may muscular dystrophy.
- Pagsusuri ng enzymatic. Kapag nasira ang mga kalamnan, nagagawa ang creatine kinase (CK). Kung ang pasyente ay walang anumang iba pang pinsala sa kalamnan, at ang antas ng CK ay tumaas, kung gayon ito ay maaaring magpahiwatig ng isang sakit ng muscular dystrophy.
- Pagsubaybay sa puso. Ang mga pag-aaral gamit ang isang electrocardiograph at echocardiograph ay makakatulong na makita ang mga pagbabago sa mga kalamnan ng puso. Ang mga naturang diagnostic na pamamaraan ay mahusay sa pagtukoy ng myotonic muscular dystrophy.
- Biopsy. Isa itong diagnostic method kung saan ang isang piraso ng muscle tissue ay pinaghihiwalay at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.
- Pagsubaybay sa baga. Ang paraan ng pag-andar ng mga baga ay maaari ring magpahiwatig ng pagkakaroon ng patolohiya.sa kalamnan.
- Electromyography. Ang isang espesyal na karayom ay ipinasok sa kalamnan at ang aktibidad ng elektrikal ay sinusukat. Ipinapakita ng mga resulta kung may mga palatandaan ng muscular dystrophy syndrome.
Paano gamutin ang sakit
Hanggang ngayon, ang siyentipikong medisina ay hindi pa nakakagawa ng mga gamot na ganap na makakapagpagaling sa pasyente ng naturang muscle pathology. Ang iba't ibang paggamot ay maaari lamang suportahan ang mga pag-andar ng motor ng isang tao at pabagalin ang pag-unlad ng sakit hangga't maaari. Sa mga matatanda at bata, ang muscular dystrophy, sintomas at paggamot ay tinutukoy ng doktor. Bilang panuntunan, ginagamit ang paggamot sa droga at physical therapy para labanan ang naturang sakit.
Drugs
Para sa medikal na paggamot ng muscular dystrophy sa isang bata, gayundin sa isang may sapat na gulang, dalawang grupo ng mga gamot ang ginagamit:
- Corticosteroids. Ang mga gamot sa grupong ito ay nakakatulong na pabagalin ang pag-unlad ng sakit at pataasin ang lakas ng kalamnan. Ngunit kung ginamit sa napakahabang panahon, maaari itong humantong sa panghihina ng mga buto ng balangkas at makabuluhang magdagdag ng timbang sa pasyente.
- Mga gamot sa puso. Ginagamit ang mga ito kapag ang sakit ay negatibong nakakaapekto sa normal na paggana ng puso. Ito ay mga gamot gaya ng angiotensin-converting enzyme inhibitors at beta-blockers.
Physiotherapy
Ang paraan ng paggamot na ito ay nagsasangkot ng pagsasagawa ng mga espesyal na pisikal na ehersisyo upang mabatak at maigalaw ang mga kalamnan. Ang ganitong pisikal na therapy ay nagbibigay sa pasyente ng pagkakataon na lumipat ng mas mahabang panahon. SaSa maraming kaso, nakakatulong din ang simpleng paglalakad at paglangoy na mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
Dahil ang paglala ng sakit ay nagpapahina sa mga kalamnan na kailangan para sa paghinga, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng tulong sa paghinga. Para dito, ginagamit ang mga espesyal na device upang makatulong na mapabuti ang paghahatid ng oxygen sa gabi. Sa mga huling yugto ng sakit, maaaring kailanganin ang ventilator.
Napakahirap para sa isang maysakit na gumalaw. Upang kahit papaano ay matulungan siya dito, inirerekomendang gumamit ng mga tungkod, walker, wheelchair.
Ginagamit din ang mga Orthoses upang mapabagal ang pag-ikli ng mga kalamnan at litid at panatilihing nakaunat ang mga ito. Bilang karagdagan, sinusuportahan din ng naturang device ang pasyente kapag gumagalaw.
Pag-iwas sa muscular dystrophy
Ang katotohanan na ang isang bata ay magkakaroon ng Duchenne muscular dystrophy ay maaaring matukoy sa ating panahon bago pa man ipanganak ang sanggol. Ang prenatal diagnosis ng sakit ay isinasagawa bilang mga sumusunod - amnoic fluid, fetal blood o mga cell ay kinuha at isang pag-aaral ay isinasagawa para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa genetic material.
Kung ang isang pamilya ay nagpaplano na magkaroon ng isang anak, ngunit ang isa sa mga kamag-anak ay dumaranas ng muscular dystrophy, kung gayon ang isang babae ay kailangang sumailalim sa pagsusuri bago magplano ng pagbubuntis. Pagkatapos niya, malalaman kung mayroon siyang ganoong patolohiya.
Sa mga babae, maaaring lumitaw ang may sira na gene dahil sa mga pagbabago sa hormonal background. Ang kanilang mga sanhi ay maaaring pagbubuntis, ang simula ng regla, okasukdulan. Kung ang isang ina ay may ganoong gene, pagkatapos ay ipinapasa ito sa kanyang anak. Sa edad na 2-5 taon, lumilitaw ang muscular dystrophy.
