Ataxia - mga sakit na ipinakita sa discoordination ng paggalaw, may kapansanan sa mga kasanayan sa motor na may bahagyang pagbaba sa lakas sa mga paa. Ang isang uri ay ang familial ataxia ni Friedreich, ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia. Ito ay nangyayari sa pagitan ng 2 at 7 tao sa 100,000.
Ang sakit na ito ay kadalasang nagsisimula sa pagkabata, sa ika-1-2 dekada ng buhay (bagaman may mga kaso kung kailan ito natukoy pagkatapos ng 20 taon). Kadalasan maraming miyembro ng pamilya ang nagdurusa sa ataxia - mga kapatid, at sa karamihan ng mga kaso ito ay nangyayari sa mga pamilyang may consanguinous na kasal. Lumilitaw ang mga sintomas nang hindi mahahalata, dahan-dahang umuunlad ang sakit, tumatagal ng ilang dekada at nagdudulot ng malaking kakulangan sa ginhawa nang walang tulong medikal.
Mga palatandaan ng sakit
Ang pangunahing sintomas ng ataxia ni Friedreich ay ang hindi matatag na lakad ng pasyente. Awkwardly siyang naglalakad, idinilat ang mga paa at nagwawalislumihis mula sa gitna hanggang sa mga gilid. Kapag lumala ang sakit, ang mga kamay, gayundin ang mga kalamnan ng dibdib at mukha, ay apektado ng mga karamdaman sa koordinasyon. Nagbabago ang ekspresyon ng mukha, bumagal ang pagsasalita, nagiging maalog. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay bumaba o nawawala (una sa mga binti, pagkatapos ay kumalat sa mga braso ay posible). Madalas may kapansanan ang pandinig. Lumalala ang scoliosis.
Mga sanhi ng sakit
Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, talamak na uri, progresibo. Ito ay kabilang sa spinocerebellar ataxias, na isang grupo ng mga katulad na sintomas na sakit na sanhi ng pinsala sa cerebellum, brainstem, spinal cord at spinal nerves, na kadalasang nakakasagabal sa tamang diagnosis. Gayunpaman, sa mga cerebellar ataxia, ang Friedreich's disease ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang recessive form, habang ang iba pang mga uri ay ipinapadala sa isang autosomal dominant na paraan. Ibig sabihin, ang isang maysakit na bata ay ipinanganak sa isang mag-asawa kung saan ang mga magulang ay mga carrier ng pathogen, ngunit sila ay klinikal na malusog.
Ang ataxia na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pinagsamang pagkabulok ng lateral at posterior column ng spinal cord, sanhi ng isang enzymatic-chemical anomalya na hindi maipaliwanag na kalikasan, na minana. Kapag naapektuhan ng sakit ang mga bundle ng Gaulle, ang mga selula ng mga haligi ng Clark at ang posterior spinocerebellar pathway.
History ng kaso
Ang Friedreich's disease ay pinili sa isang independiyenteng anyo mahigit 100 taon na ang nakalilipas ng Aleman na propesor ng medisina na si N. Friedreich. Mula noong 1860s, ang sakit ay aktibong pinag-aralan. Pagkatapos ng mga mungkahi ay ginawa noong 1982 na ang sanhi ng ataxia na itoay mitochondrial disorder. Bilang resulta, sa halip na ang karaniwang tinatanggap na pangalang "Friedreich's ataxia", ang terminong "Friedreich's disease" ay iminungkahi bilang mas tumpak na sumasalamin sa maramihang mga pagpapakita ng mga sakit - parehong neurological at extraneural.
Mga sintomas ng neurological
Kung ang pasyente ay may Friedreich's ataxia, ang mga sintomas na madalas unang napapansin ay ang awkwardness at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, pagsuray-suray, pagkatisod. Pagkatapos ang sintomas na ito ay sinamahan ng discoordination ng itaas na mga paa't kamay, kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti. Sa simula ng sakit, ang pagbabago sa sulat-kamay, dysarthria ay posible, sa pagsasalita ay may katangian ng pagsabog, staccato.
Ang pagsugpo sa mga reflexes (tendon at periosteal) ay maaaring maobserbahan kapwa sa panahon ng pagpapakita ng iba pang mga sintomas, at bago pa ito mangyari. Sa pag-unlad ng ataxia, ang kabuuang areflexia ay karaniwang makikita. Isa ring mahalagang sintomas ay ang sintomas ng Babinski, muscular hypotension, kalaunan ay humihina ang mga kalamnan sa binti, pagkasayang.
Extraneural manifestations at iba pang sintomas ng ataxia
Ang Friedreich's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng skeletal deformities. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng scoliosis, kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa. Ang tinatawag na Friedreich's foot (o Friedreich's foot) ay isang tampok sa Friedreich's ataxia disease. Ang mga larawan ng naturang mga paa ay nagbibigay ng isang malinaw na pag-unawa na ang ganitong deformity ay hindi pangkaraniwan para sa isang malusog na katawan: ang mga daliri ay overbent sa pangunahing phalanges at baluktot sa interphalangeal joints na may isang mataas na malukong arko ng paa. Parehomaaaring mangyari ang pagbabago gamit ang mga brush.
Gayundin, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng mga sakit na endocrine: madalas silang may mga sakit tulad ng diabetes mellitus, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp. Posible ang mga katarata mula sa mga organo ng paningin.
Kung masuri ang ataxia ni Friedreich, pagkatapos ay sa 90 porsiyento ng mga kaso ito ay sasamahan ng pinsala sa puso, ang pagbuo ng progresibong cardiomyopathy, higit sa lahat hypertrophic. Ang mga pasyente ay nagrereklamo ng pananakit sa puso, palpitations, igsi ng paghinga sa pagsusumikap, atbp. Sa halos 50 porsiyento ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay nagdudulot ng kamatayan.
Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay may amyotrophy, paresis, may kapansanan sa sensitivity ng kamay. Ang pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, ang nystagmus ay posible, ang mga pag-andar ng pelvic organs ay minsan nabalisa at ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapanatili ng ihi o, sa kabaligtaran, kawalan ng pagpipigil sa ihi. Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay nawawalan ng kakayahang maglakad at maglingkod sa kanilang sarili nang walang tulong. Gayunpaman, walang paralisis na nagreresulta mula sa anumang uri ng ataxia, kabilang ang Friedreich's disease, ang nabanggit.
Tungkol sa dementia, na may tulad na sakit tulad ng Friedreich's cerebellar ataxia, wala pang eksaktong data tungkol dito: ang demensya ay nangyayari sa mga matatanda, ito ay inilarawan, ngunit sa mga bata ito ay napakabihirang, pati na rin ang mental retardation.
Mga komplikasyon ng ataxia
Ang namamana na ataxia ni Friedreich sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado ng talamak na pagpalya ng puso, gayundin ng lahat ng uri ng respiratory failure. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may napakataaspanganib ng muling impeksyon.
Pamantayan para sa diagnosis ng Friedreich's ataxia
Ang pangunahing pamantayan sa diagnostic para sa sakit ay malinaw na nakasaad:
- ang pamana ng sakit ay resessive;
- nagsisimula ang sakit bago ang edad na 25, mas madalas sa pagkabata;
- progressive ataxia;
- tendon areflexia, panghihina at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti, mamaya at mga kamay;
- pagkawala ng malalim na sensasyon muna sa ibabang bahagi ng paa, pagkatapos ay sa itaas;
- slurred speech;
- skeletal deformities;
- endocrine disorder;
- cardiomyopathy;
- katarata;
- spinal cord atrophy.
Kasabay nito, kinukumpirma ng DNA diagnostics ang pagkakaroon ng may depektong gene.
Diagnosis
Pagdating sa isang sakit tulad ng Friedreich's ataxia, dapat kasama sa diagnosis ang pagkuha ng anamnesis, pagsasagawa ng kumpletong medikal na pagsusuri at pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente at ng kanyang pamilya. Ang partikular na atensyon sa panahon ng pagsusuri ay binabayaran sa mga problema sa sistema ng nerbiyos, lalo na, mahinang balanse, kapag ang lakad at estatika ng bata ay napagmasdan, ang kawalan ng mga reflexes at sensasyon sa mga kasukasuan. Hindi kayang hawakan ng pasyente ang kabaligtaran ng tuhod gamit ang siko, hindi nakuha ang finger-nose test, at maaaring dumanas ng panginginig na may nakaunat na mga braso.
Sa panahon ng mga pag-aaral sa laboratoryo, mayroong paglabag sa metabolismo ng amino acid.
Electroencephalogram ng utak na may Friedreich's ataxia ay nagpapakita ng diffuse delta ataktibidad ng theta, pagbabawas ng alpha ritmo. Ang electromyography ay nagpapakita ng axonal-demyelinating lesions ng sensory fibers ng peripheral nerves.
Genetic testing ay ginagawa para makita ang may sira na gene. Sa tulong ng mga diagnostic ng DNA, ang posibilidad na magmana ng pathogen ng ibang mga bata sa pamilya ay itinatag. Ang mga komprehensibong diagnostic ng DNA para sa buong pamilya ay maaari ding isagawa. Sa ilang mga kaso, kailangan ang prenatal DNA testing.
Kapag nag-diagnose at sa hinaharap pagkatapos ng diagnosis, ang pasyente ay kinakailangang regular na kumuha ng x-ray ng ulo, gulugod, dibdib. Kung kinakailangan, inireseta ang computed at magnetic resonance imaging. Sa MRI ng utak, sa kasong ito, mapapansin ng isang tao ang pagkasayang ng spinal cord at mga tangkay ng utak, ang itaas na mga seksyon ng cerebellar vermis. Kinakailangan din ang pagsusuri sa tulong ng ECG at EchoEG.
Differential Diagnosis
Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangang ibahin ang Friedreich's disease mula sa multiple sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia at iba pang uri ng ataxia, pangunahin ang Louis-Bar disease, ang pangalawang pinakakaraniwang ataxia. Ang Louis-Bahr disease, o telangiectasia, ay nagsisimula rin sa pagkabata at klinikal na naiiba sa Friedreich's disease sa pagkakaroon ng malawak na dilation ng maliliit na vessel, ang kawalan ng skeletal anomalies.
Kailangan din na makilala ang sakit mula sa Bassen-Kornzweig syndrome at ataxia na sanhi ng kakulangan sa bitamina E. Sa kasong ito, ang diagnosis ay dapat matukoy sa dugonilalaman ng bitamina E, pagkakaroon/kawalan ng acanthocytosis at pag-aralan ang lipid spectrum nito.
Sa oras ng diagnosis, kinakailangang ibukod ang mga metabolic disease na may autosomal recessive inheritance, na sinamahan ng iba pang anyo ng spino-cerebellar ataxia.
Ang pagkakaiba sa pagitan ng multiple sclerosis at Friedreich's disease ay ang kawalan ng tendon areflexia, kasama nito ay walang muscle hypotension at amyotrophy. Gayundin, sa sclerosis, ang mga extraneural na pagpapakita ay hindi nakikita, walang mga pagbabago sa CT at MRI.
Axia treatment
Ang mga pasyenteng na-diagnose na may Friedreich's ataxia ay dapat gamutin ng isang neurologist. Sa isang mas malaking lawak, ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong i-maximize ang pag-alis ng mga pagpapakita ng sakit. Kabilang dito ang pangkalahatang pagpapalakas ng therapy, kabilang ang appointment ng mga paghahanda ng ATP, cerebrolysin, B bitamina, at mga ahente ng anticholinesterase. Bilang karagdagan, ang mga gamot na may function ng pagpapanatili ng mitochondria, tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E, ay may mahalagang papel sa paggamot ng ataxia na ito. Ang Riboxin, cocarboxylase, atbp. ay inireseta upang mapabuti ang myocardial metabolism.
Nagpapatibay na paggamot na may mga bitamina. Dapat na paulit-ulit ang paggamot.
Dahil ang pangunahing sanhi ng sakit sa sakit ay progresibong scoliosis, ang mga pasyente ay ipinapakita na nakasuot ng orthopedic corset. Kung ang corset ay hindi makakatulong, isang serye ng mga operasyon sa pag-opera ay isinasagawa (ang mga titanium rod ay ipinapasok sa gulugod upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng scoliosis).
Lahat ng mga hakbang na ito ay naglalayonpanatilihin ang kondisyon ng pasyente hangga't maaari at itigil ang pag-unlad ng sakit.
Axia prognosis
Ang pagbabala ng mga naturang sakit ay karaniwang hindi kanais-nais. Ang mga neuropsychiatric disorder ay dahan-dahang umuunlad, ang tagal ng sakit ay nag-iiba nang malawak, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 20 taon sa 63% ng mga lalaki (para sa mga kababaihan, ang pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, halos 100% ay nabubuhay nang mas matagal. higit sa 20 taon).
Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay ang pagkabigo sa puso at baga, mga komplikasyon mula sa mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi nagdurusa sa diabetes at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal ng hanggang sa mga advanced na taon, ngunit ang mga ganitong kaso ay medyo bihira. Gayunpaman, dahil sa symptomatic na paggamot, maaaring tumaas ang kalidad at pag-asa sa buhay ng mga pasyente.
Pag-iwas
Ang pag-iwas sa Friedreich's disease ay batay sa medikal na genetic counseling.
Ang mga pasyente na may ataxia ay ipinapakita ng isang physiotherapy complex, dahil sa kung saan ang mga kalamnan ay lumalakas, ang discoordination ay nababawasan. Ang mga ehersisyo ay dapat na pangunahing nakatuon sa balanse ng pagsasanay at lakas ng kalamnan. Ang physical therapy at corrective exercises ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na maging aktibo hangga't maaari, bilang karagdagan, sa kasong ito, mapipigilan ang pagbuo ng cardiomyopathy.
Bukod dito, maaaring gumamit ang mga pasyente ng mga pantulong na device upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - mga tungkod, walker, wheelchair.
Sa diyeta, kinakailangan upang bawasan ang paggamit ng carbohydrates sa 10 g / kg, upang hindi mapukawpagpapalakas ng depekto sa metabolismo ng enerhiya.
Kailangan ding umiwas sa mga nakakahawang sakit, pinsala at pagkalasing.
Isa sa mahalagang salik sa pag-iwas sa sakit ay ang pag-iwas sa paghahatid ng ataxia sa pamamagitan ng mana. Kung maaari, ang pagsilang ng mga bata ay dapat na iwasan kung ang pamilya ay may mga kaso ng Friedreich's ataxia, pati na rin ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.
