Ang mga karamdaman sa koordinasyon ng mga paggalaw ay matatagpuan sa iba't ibang sakit ng central nervous system. Ang lahat ng mga ito ay nauugnay sa mga karamdaman sa istraktura ng cerebellum. Kadalasan, ang mga naturang pathologies ay genetic sa kalikasan at minana. Ang isa sa gayong anomalya ay ang Friedreich's disease. Ang patolohiya na ito ay itinuturing na karaniwan kumpara sa iba pang mga depekto sa chromosomal. Bilang karagdagan sa sistema ng nerbiyos, umaabot ito sa iba pang mga organo. Una sa lahat, nalalapat ito sa puso at kalamnan. Kung ikukumpara sa iba pang ataxias, hindi matukoy ang sakit na ito sa murang edad, dahil hindi ito lumilitaw hanggang sa edad na 20.
patolohiya ni Friedreich - ano ito?
Ang Friedreich's disease ay isang neurological disorder na nabibilang sa genetic pathologies. Napakahirap maghinala ng anomalyang ito nang maaga, dahil hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa pagkabata. Ang sakit ay madalas na tumatakbo sa mga pamilya. Samakatuwid, sa ganitong mga karamdaman, ang mga buntis na kababaihan ay kailangang sumailalim sa kumpletong pagsusuri sa genetic.
Kasaysayan at pagkalat ng patolohiya
Friedreich's Ataxiaay unang nahiwalay bilang isang malayang sakit noong 60s ng siglong XIX. Kasabay nito, natagpuan na ang epidemiology ng anomalyang ito ay hindi pantay. Maaari mo ring masubaybayan ang kaugnayan sa pagitan ng sakit at ang etnisidad ng mga pasyente. Kadalasan, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa mga taong ipinanganak mula sa magkakasamang kasal. Para sa parehong dahilan, ito ay mas karaniwan sa mga maliliit na grupong etniko. Kung ikukumpara sa iba pang mga ataxia, ang sakit na Friedreich ay medyo karaniwan. Ito ay nangyayari sa 1-7 katao kada 100,000 katao. Sa kasalukuyan, alam na kung aling mga genetic disorder ang humahantong sa patolohiya na ito, samakatuwid, na may mabigat na namamana na kasaysayan, maaari itong masuri sa yugto ng intrauterine development ng fetus.
Mga sanhi ng Friedreich's disease
Upang maunawaan kung saan nagmula ang sakit na Friedreich, kung paano ito naipapasa at kumakalat, kinakailangang malaman ang etiology ng anomalyang ito. Ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa namamana na mga depekto sa chromosomal. Ito ay ipinapadala sa isang autosomal recessive na paraan sa pamamagitan ng mga henerasyon. Samakatuwid, ang sakit ay madalas na matatagpuan sa ilang miyembro ng pamilya. Sa paglilihi ng mga bata mula sa mga kaugnay na pag-aasawa, ang dalas ng paglitaw ng patolohiya na ito ay tumataas. Samakatuwid, ang mga naturang pamilya ay nangangailangan ng mas masusing pagsusuri kapag nagpaplano ng isang bata. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang lahat ng mga pasyente na may ganitong sakit ay may genetic defect sa ikasiyam na chromosome. Kung ang isa sa mga magulang ay may ganoong anomalya, kung gayon ang pagkakataon na ang bata ay magkasakit ay 50%. Sa kabila ng namamana na katangian ng sakit, mayroongnakakapukaw ng mga salik sa kapaligiran na maaaring magdulot ng chromosome mutations sa panahon ng embryogenesis. Kabilang dito ang: masasamang gawi (pagkalulong sa droga, alkoholismo), radiation, mga nakababahalang sitwasyon.
Pathogenesis ng anomalya ni Friedreich
Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay cerebellar ataxia. Ito ay nangyayari dahil sa unti-unting pagkabulok ng mga selula ng nervous system. Ang mekanismo ng pinsala ay dahil sa mutant gene na nakapaloob sa 9th chromosome, ang katawan ay huminto sa paggawa ng isang sangkap - frataxin. Bilang resulta, ang mga selula ay nag-iipon ng mas mataas na halaga ng bakal. Pina-trigger nito ang susunod na proseso ng pathological - ang akumulasyon ng mga libreng radical at lipid peroxidation. Bilang isang resulta, ang pagkasira ng mga lamad ng cell at nervous tissue ay nangyayari. Kadalasan, ang prosesong ito ay nakakaapekto sa posterior horns ng spinal cord at ang pyramidal system. Ang mga istrukturang ito ay may pananagutan para sa paggana ng motor ng katawan, kaya may karamdaman sa koordinasyon. Sa ilang mga kaso, ang ibang mga istruktura ng utak ay apektado din: ang mga anterior horn, peripheral fibers, at ang central nervous system. Kadalasan, ang pagkabulok ay hindi sumasaklaw sa mga cranial nerves at mahahalagang sentro (respiratory, vascular). Sa mga bihirang kaso, may nakikitang mga sakit sa paningin at pandinig.
Bukod sa mga sintomas ng neurological, may mga pagbabago sa skeletal system. Kadalasan sa mga pasyente na may anomalya ni Friedreich, mayroong isang kurbada ng gulugod at deformity ng mga paa. Bilang karagdagan, ang proseso ng pathological ay nakakakuha ng kalamnan ng puso. Sa kasong ito, ang mga normal na cardiomyocytes ay pinapalitan ng fibrous at matabatela.
Clinical na larawan ng sakit
Batay sa pathogenesis ng sakit, ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa lawak ng pinsala sa mga istruktura ng spinal cord at utak. Ang tipikal na sindrom ay ataxia. Ngunit sa ilang mga kaso, may iba pang mga paglabag. Kung masuri ang sakit na Friedreich, ang mga sintomas ng patolohiya ay ang mga sumusunod:
- Cerebellar ataxia. Lumilitaw ang sindrom na ito sa mga pasyente sa paligid ng edad na 20. Ang mga pangunahing pagpapakita nito ay isang pagbabago sa lakad, hindi katatagan, nystagmus. Sa pagsusuri sa neurological, ang mga pasyente ay hindi makapagsagawa ng heel-knee test at hindi matatag sa posisyon ng Romberg.
- Muscular hypotension. Kasabay ng pagbabago sa lakad, mayroong progresibong panghihina sa mga binti. Nang maglaon, ang proseso ay dumadaan din sa mga kalamnan ng sinturon sa itaas na balikat. Mahirap para sa mga pasyente na panatilihin ang mga paa sa isang tiyak na posisyon. Ito ay humahantong sa joint weakness at pathological extension ng limbs ("Friedreich's foot"). Sa ilang mga pasyente, ang kabaligtaran na kababalaghan ay sinusunod - kalamnan spasm, paresis.
- Hyperkinesis. Dahil sa pagkatalo ng pyramidal system ng utak sa mga pasyente na may sakit na Friedreich, ang isang panginginig ng ulo at mga paa ay sinusunod. Minsan maaaring may mga paglabag sa mga ekspresyon ng mukha - tics.
- Mga karamdaman ng musculoskeletal system. Ang mga pasyente ay madalas na may scoliosis at iba pang kurbada ng gulugod. Dahil sa "kaluwagan" ng mga joints ng mas mababang mga paa't kamay, ang deformity ng paa na katangian ng patolohiya na ito ay nangyayari. Kasabay nito, lumalalim ang arko nito, at lumalabas ang proximal phalanges.
- Unti-unting pagbaba ng tendon reflexes.
- Pagbabago sa sulat-kamay.
- Hypertrophic cardiomyopathy. Ang sindrom na ito ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente (90% ng mga kaso). Sa klinika, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkabingi ng mga tunog ng puso sa panahon ng auscultation, isang pagtaas sa laki ng puso at ang hitsura ng isang systolic murmur. Kasabay nito, ang tao ay nagreklamo ng pananakit sa bahagi ng dibdib, igsi ng paghinga.
Hindi gaanong tipikal na mga sintomas ang sensory disturbance, ophthalmoplegia, ptosis. Minsan nakukuha ng mga degenerative na proseso ang auditory at optic nerve. Nagdudulot ito ng pagkawala ng pandinig, pagkabulag.
Mga pamantayan sa diagnostic para sa ataxia ni Friedreich
Ang paghihinala ng Friedreich's disease ay hindi mahirap para sa isang may karanasang neurologist. Una sa lahat, binibigyang pansin ng doktor ang katotohanan na ang mga paglabag ay nagsisimula sa isang tiyak na edad. Karaniwan sa pagkabata at pagbibinata, ang mga reklamo ay ganap na wala. Bilang karagdagan, sa panahon ng koleksyon ng anamnesis, madalas na may koneksyon sa pagitan ng sakit at namamana na mga kadahilanan (pag-aasawa sa mga kamag-anak, ataxia sa isa sa mga miyembro ng pamilya). Kung matukoy ang sakit na Friedreich, ang diagnosis ng isang neurologist ay magpapatuloy ayon sa sumusunod na pamamaraan (mga punto na binibigyang pansin ng doktor):
- Paghina ng kalamnan (madalas sa lower extremities).
- Mga pinababang tendon reflexes.
- Shaky Romberg position.
- Pahalang na nystagmus.
- Hindi makapagsagawa ng heel-knee test.
- Paresis at paralisis (bihirang).
- Hyperkinesis.
Bukod dito, kailangan ng pagsusuri ng surgeon. Tinutukoy ng doktor ang mga paglabag sa osteoarticular system ng lower extremities, curvature ng spinal column. Kung pinaghihinalaan ang pathology na ito, kailangan din ang pagsusuri ng isang ophthalmologist at cardiologist.
Ang pangunahing paraan ng diagnostic ay genetic analysis, kung saan may nakitang chromosomal abnormality. Ginagawa rin ang brain MRI.
Friedreich's disease: ICD code 10
Sa kabila ng klinikal na diagnosis, ang bawat patolohiya ay dapat na nakarehistro ayon sa internasyonal na katawagan. Ang sakit na Friedreich ayon sa ICD-10 ay may code na G11.1. Nangangahulugan ito na, ayon sa internasyonal na sukat, ang patolohiya na ito ay may sumusunod na pangalan: maagang cerebellar ataxia.
Friedreich's disease: paggamot ng patolohiya
Sa kabila ng katotohanan na ang neurolohiya bilang isang agham ay medyo mahusay na ngayon, ang sakit na ito ay hindi maaaring ganap na magaling. Ito ay dahil sa katotohanan na ang sanhi nito ay isang genetic mutation na hindi maaaring maapektuhan. Gayunpaman, itinutuwid ng mga doktor ang mga neurological disorder, na ginagawang mas madali ang buhay para sa mga pasyente. Ang mga antioxidant ay ginagamit (gamot na "Mexidol"), ibig sabihin upang mapabuti ang sirkulasyon ng tserebral (mga gamot na "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ang mga gamot na ito ay maaaring makapagpabagal ng mga degenerative na proseso. Upang mapabuti ang pag-andar ng motor, isinasagawa ang physiotherapy, orthopedic correction, at masahe. Sa ilang mga kaso, kailangan ng surgical treatment (na may malaking kurbada ng mga paa).
Pag-iwas sa sakit atkomplikasyon
Sa kasamaang palad, imposibleng mahulaan nang maaga ang pag-unlad ng sakit na Friedreich. Gayunpaman, ang patolohiya ay hindi nalalapat sa napakabihirang mga anomalya. Samakatuwid, na may mabigat na namamana na kasaysayan sa isang buntis, kinakailangang magsagawa ng genetic analysis ng fetus.
Upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon sa mga pasyenteng may patolohiya ni Friedreich, kinakailangan ang patuloy na pagsubaybay ng mga doktor. Sa kabila ng katotohanan na ang karamdaman ay tumutukoy sa mga problema sa neurological, ang pangangasiwa ng isang surgeon, cardiologist, ophthalmologist at geneticist ay mahalaga din. Upang maiwasan ang mabilis na pag-unlad ng sakit, isinasagawa ang maintenance therapy. Kailangan din ng mga pasyente ng espesyal na pangangalaga at suporta mula sa mga mahal sa buhay.
Prognosis para sa Friedreich's disease
Dahil ang patolohiya ay tumutukoy sa dahan-dahang pag-unlad ng mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga pasyente ay nabubuhay sa average na 30-40 taon. Kadalasan, ang mga neurological disorder ay hindi nakakaapekto sa mga kakayahan sa pag-iisip at mahahalagang istruktura ng utak. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pangangasiwa ng medikal. Gayundin, ang mga pasyente ay dapat makisali sa mga pagsasanay sa physiotherapy upang mapanatili ang tono ng kalamnan. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay cardiovascular disease. Ang hypertrophic cardiomyopathy ay humahantong sa paglipas ng mga taon sa congestive heart failure, na nagreresulta sa Friedreich's disease. Ang mga larawan ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay makikita sa artikulong ito at espesyal na literatura.
