Spinal muscular atrophy ay nagpapakita mismo sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa edad na 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa unti-unting pagkamatay ng mga nerve cell sa brainstem.
Mga uri ng problema
Depende sa kung kailan lumitaw ang mga unang sintomas ng sakit, sa kalubhaan ng kurso at sa likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic, ilang uri ng sakit ay nakikilala.
Maaaring bumuo ang spinal muscular atrophy kasama ng:
- unang uri: acute (Verdig-Hoffmann form);
- pangalawang uri: intermediate (infantile, chronic);
- pangatlong uri: Kugelberg-Welander form (chronic, juvenile).
Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay isang autoimmune disease na nangyayari kapag ang dalawang recessive genes ay minana, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Siyanaroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung maabala ang prosesong ito, mamamatay ang mga neuron.
Verdin-Hoffmann disease
Maaari kang maghinala ng problema kahit sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang mabagal at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotension ng kalamnan.
Nagsisimulang lumitaw ang mga atrophies sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na seksyon, ang fascicular twitching ng mga kalamnan ng likod, puno ng kahoy, at mga paa ay nabanggit. Ang mga bulbar disorder ay sinusunod din. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, at palatine reflexes ay madalas na napapansin. Mayroon din silang fibrillation ng mga kalamnan ng dila.
Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Ang mga sintomas na katangian ng uri 1 ng sakit na ito ay kinabibilangan ng kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Sa kasong ito, ang dibdib ng mga sanggol ay mukhang patag.
Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga batang ito ay kadalasang dumaranas ng mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na pagnanasa.
Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman
Maaari mong matukoy ang sakit kung susuriin mo ang bata. Mayroong isang bilang ng mga klinikal na palatandaan kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang isang sanggol ay may namamana na spinal muscularpagkasayang. Kasama sa diagnosis ang:
- biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);
- pag-aaral ng electromyographic (ang ritmo ng palisade ay magpapatotoo sa pagkatalo ng mga anterior horn ng spinal cord);
- histological examination ng skeletal muscles (natukoy ang mga kumpol ng bilugan na maliliit na fibers).
Ang Microscopy ng spinal cord (mga anterior horn nito) ay nagpapakita na may mga degenerative na pagbabago sa motor nuclei ng cranial nerves. Mayroong isang spherical na pamamaga at / o kulubot ng mga cell ng motor, microglial o astrocytic proliferation, chromatolysis. Ang mga hindi pangkaraniwang bagay na ito ay sinamahan ng paglitaw ng mga siksik na glial fibers.
Mahalagang gumawa ng differential diagnosis upang maalis ang organic aciduria, congenital o structural myopathies, gaya ng pemaline, myotubular myopathy, o central rod disease.
Prognosis para sa type I atrophy
Depende sa lawak ng sugat, maaaring magsimulang lumitaw ang sakit na Verdin-Hoffmann sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga espesyalista kahit na sa posisyon ng bata ay maaaring magmungkahi na siya ay may spinal muscular atrophy. Ang mga larawan ng mga sanggol na ito ay magkatulad: nakahiga sila sa isang pose ng palaka. Ang kanilang mga paa ay dinukot sa mga kasukasuan ng balakang at balikat, at nakayuko sa mga kasukasuan ng siko at tuhod.
Ang mga proximal na kalamnan ng lower extremities ang unang nagdurusa. Ang proseso ng pagkatalo ay nasa pataas na linya. Naaapektuhan ang mga kalamnan habang lumalala ang sakit.larynx at pharynx. Ito ay nangyayari na ang sakit ay nagpapakita mismo ng kaunti mamaya. Ngunit ang limitasyon ng edad ay 6 na buwan. Ang mga sanggol ay maaaring magsimulang magtaas ng kanilang mga ulo at gumulong, ngunit hindi sila maupo.
Karamihan sa mga sanggol ay namamatay dahil sa pagpalya ng puso, pagkabigo sa paghinga o mga nakaraang impeksyon sa unang taon ng buhay. Mahigit sa 70% ng mga bata ang namamatay bago ang 2 taong gulang. Humigit-kumulang 10% ng mga batang ito ang nabubuhay hanggang sa edad na 5.
Type II atrophy
Sa ilang sitwasyon, posible ang ibang mga sitwasyon. Ang spinal muscular atrophy type 2 ay lumilitaw sa ibang pagkakataon. Karaniwan ang mga unang palatandaan ay sinusunod sa edad na 8-14 na buwan. Ang mga sanggol na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang kahinaan ng kalamnan at hypotension.
Ang sakit ay ipinapahiwatig ng manipis na mga daliri, isang fascicular tremor sa mga kalamnan ng proximal extremities, sa mga daliri. Ang mga sanggol na ito ay may panahon ng normal na pag-unlad. Sa tamang edad, nagsisimula silang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo. Ngunit walang usapan tungkol sa malayang paglalakad.
Ang mga bata ay maaaring sumipsip at lumunok nang normal, at ang respiratory function ay hindi naaabala sa maagang pagkabata. Ngunit sa paglipas ng panahon, ang kahinaan ng kalamnan ay nagsisimulang umunlad. Sa isang mas matandang edad, lumilitaw ang mga karamdaman sa paglunok, lumilitaw ang isang tono ng ilong ng boses. Ang isa sa mga pinakakaraniwang komplikasyon sa mga pasyenteng may makabuluhang haba ng buhay ay ang scoliosis.
Prognosis para sa type II atrophy
Sa kabila ng katotohanan na sa mga unang buwan ang bata ay maaaring umunlad nang normal, sa paglipas ng panahonlumalala ang sitwasyon. Sa edad na dalawa, nawawala ang mga tendon reflexes ng mga paa't kamay sa mga bata. Kaayon, humihina ang mga intercostal na kalamnan. Bilang resulta, ang dibdib ay na-flatten, mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng motor.
25% lang ng mga batang na-diagnose na may spinal muscular atrophy ang maaaring umupo o tumayo nang may suporta. Ang mga huling yugto ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng kyphoscoliosis. Maraming mga bata ang namamatay sa pagitan ng edad na 1 at 4. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay pneumonia o pinsala sa kalamnan sa paghinga.
Kapag gumagawa ng diagnosis ng muscular spinal atrophy, kailangang gumawa ng differential diagnosis na may congenital o structural myopathies, isang atonic-astatic na uri ng cerebral palsy.
Higit sa 70% ng mga pasyente ay nabubuhay nang higit sa dalawang taon. Ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay humigit-kumulang 10-12 taon.
Kugelberg-Welander disease
Ang pinakakanais-nais na pagbabala ay sa mga pasyenteng na-diagnose na may type III spinal muscular atrophy. Maaari itong mangyari sa pagitan ng edad na 1 at 20. Kadalasan, ang mga unang pagpapakita ay naitala sa edad na 2-7 taon. Ang proximal pelvic muscles ang unang nagdurusa.
Ang mga pasyente ay nahihirapang maglakad, tumakbo, bumangon mula sa squatting position at kailangang umakyat ng hagdan. Ito ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit na ito sa form na ito ay katulad ng progresibong Becker's dystrophy.
Ang mga proximal na braso at sinturon sa balikat ay apektado lamang pagkatapos ng ilang taonpagkatapos ng mga unang pagpapakita ng sakit. Sa paglipas ng panahon, ang dibdib ay deformed, ang fascicular tremor ng mga kamay at hindi makontrol na pag-urong ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan ay lilitaw. Kasabay nito, ang mga tendon reflexes ay bumababa at ang mga deformidad ng buto ay nagsisimulang umunlad. Ang dibdib, paa, kasukasuan ng bukung-bukong ay nagbabago, at lumilitaw ang scoliosis ng gulugod.
Prognosis para sa type III na sakit
Ang Kugelberg-Welander disease ay adult spinal muscular atrophy. Sa loob ng maraming taon, medyo kumplikado ng sakit ang buhay ng mga pasyente, ngunit hindi humahantong sa kanilang malubhang kapansanan. Medyo mabagal ang pag-usad nito. Samakatuwid, karamihan sa mga taong may ganitong diagnosis ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
Bago simulan ang paggamot, mahalagang gumawa ng differential diagnosis na may iba't ibang muscular dystrophies, type 5 glycogenosis at structural myopathies. Mayroong isang paraan kung saan matutukoy ang pagkasayang ng gulugod. Ito ay direktang pagsusuri sa DNA. Ito ay kinakailangan, dahil ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit na Kugelberg-Welander ay maaaring magbago.
Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang nawalan ng kakayahang maglakad mula sa edad na 12. Kasabay nito, ang kahinaan ng kalamnan ay umuunlad lamang sa edad. Mayroong hypermobility at contractures ng joints, at mas mataas na panganib ng fractures.
Mahalagang palatandaan
Ang Verdin-Hoffmann disease ay karaniwang sinusuri sa mga unang buwan ng buhay. Kung ang isang bata ay hindi gumagalaw mula sa kapanganakan, kung gayon hindi siya mabubuhay kahit hanggang sa edad na isang buwan.
Kahinaan at mga contraction ng kalamnan sa pagkabataedad, panginginig ng kamay at naantala na pag-unlad ng motor ay dapat alerto sa parehong mga doktor at mga magulang. Ang mga batang ito ay hindi tumatayo. Isang-kapat lamang ng lahat ng mga pasyente ang maaaring tumayo nang may suporta. Ang mga batang paslit ay naka-wheelchair.
Ngunit ang pinakamahirap matukoy ay ang sakit na Kugelberg-Welander. Sa katunayan, sa isang-kapat ng mga pasyente, ang hypertrophy ng kalamnan ay binibigkas. Samakatuwid, maaari silang ma-misdiagnose bilang muscular dystrophy kaysa sa spinal muscular atrophy. Ang mga sanhi ng sakit na ito ay itinatag noong 1995, kung kailan posible na matukoy ang mutating SMN gene. Halos lahat ng pasyente ay may homozygous na pagtanggal ng SMN7, na nailalarawan sa pagkawala ng dalawang telomeric na kopya ng gene na ito at intact centromeric copies.
Mga taktika sa paggamot
Sa kasamaang palad, ang spinal muscular atrophy ay isang autoimmune disease na hindi mapipigilan. Ang nagpapalubha sa sitwasyon ay ang katotohanang walang partikular na paggamot.
Sa ilang mga kaso, maiibsan lamang ng mga doktor ang kalagayan ng mga pasyente sa tulong ng physiotherapy. Nakakatulong ang mga espesyal na orthopedic device na mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.
Dapat na bigyan ng espesyal na atensyon ang nutrisyon ng mga naturang pasyente. Kadalasan ay nagrereseta ng mga gamot na maaaring mapabuti ang metabolismo. Ngunit hindi lang iyon ang magagawa kung makumpirma ang spinal muscular atrophy. Kasama rin sa paggamot ang appointment ng himnastiko. Ang pisikal na aktibidad para sa mga naturang pasyente ay mahalaga. Ang mga ito ay kinakailangan upang mapabuti ang paggana ng mga kalamnan at madagdagan ang kanilang masa. Totoo, loaddapat kalkulahin ng isang doktor. Sa kasong ito, ang pisikal na edukasyon ay magkakaroon ng kapaki-pakinabang na epekto sa buong katawan sa kabuuan. Ang pangkalahatang pagpapalakas na epekto nito ay magiging halata. Maaari itong maging therapeutic o hygienic morning exercises, water exercises o isang general strengthening massage lang.
