Connective tissue dysplasia ay isang sakit na nakakaapekto sa musculoskeletal system at internal organs. Ito ay nangyayari na may pantay na dalas sa mga matatanda at bata. Ang mga klinikal na pagpapakita ng patolohiya na ito ay sinamahan ng mga sintomas na katangian ng isang bilang ng iba pang mga karaniwang sakit, na, kapag gumagawa ng diagnosis, nililinlang kahit na ang mga nakaranasang espesyalista.
Ang paggamot sa connective tissue dysplasia ay dapat magsimula sa lalong madaling panahon pagkatapos matukoy ang patolohiya. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang kapansanan at mamuhay ng buong buhay, na imposible para sa bawat ikasampung pasyente na may advanced na anyo ng sakit na ito.
Ano ang nagdudulot ng patolohiya
Kapag nahaharap sa diagnosis na ito sa unang pagkakataon, karamihan sa mga pasyente ay hindi nauunawaan kung ano ang nakataya. Sa katunayan, ang connective tissue dysplasia ay isang sakit na nagpapakita ng sarili sa maraming sintomas at pinupukaw ng maraming dahilan. nakararamiSa maraming mga kaso, ang sakit ay ipinadala sa genetically mula sa mga kamag-anak sa isang direktang pataas na linya, na nagmumula dahil sa mga pagkabigo sa mga natural na proseso ng collagen synthesis. Sa dysplasia, halos lahat ng organ at musculoskeletal system ay apektado.
Ang mga kaguluhan sa pagbuo ng mga elemento ng istruktura ng connective tissue ay hindi maiiwasang humantong sa maraming pagbabago. Una, ang mga sintomas ay lumilitaw mula sa gilid ng musculoskeletal system - ang mga elemento ng connective tissue ay kinakatawan doon nang malawak. Tulad ng alam mo, sa istraktura ng materyal na ito mayroong mga fibers, cell at intercellular substance, ang density nito ay nakasalalay sa kanilang ratio. Sa buong katawan, maluwag, matigas at nababanat ang connective tissue. Sa pagbuo ng balat, buto, kartilago, at mga pader ng daluyan, ang pangunahing papel ay kabilang sa mga hibla ng collagen, na namamayani sa nag-uugnay na tisyu at nagpapanatili ng hugis nito. Ang kahalagahan ng elastin ay hindi maaaring palampasin - ang sangkap na ito ay nagbibigay ng pag-urong at pagpapahinga ng kalamnan.
Nagkakaroon ng connective tissue dysplasia dahil sa mutation ng mga gene na responsable para sa natural na proseso ng synthesis. Ang mga pagbabago ay maaaring maging lubhang magkakaibang, na nakakaapekto sa anumang mga link ng DNA chain. Bilang resulta, ang istruktura ng nag-uugnay na tissue, na pangunahing binubuo ng elastin at collagen, ay nabuo nang hindi tama, at ang mga istrukturang nabuo na may mga paglabag ay hindi makatiis kahit na sa average na mekanikal na pagkarga, bumabanat at humina.
Iba-ibang uri ng sakit
Mga pathologies na nakakaapektoAng nag-uugnay na tisyu ng mga panloob na organo, mga kasukasuan at buto, ay may kondisyon na nahahati sa magkakaibang at hindi naiiba na mga anyo ng dysplasia. Sa unang kaso, ang isang karamdaman ay ipinahiwatig, na may mga sintomas na katangian at ipinakikita ng mahusay na pinag-aralan na gene o biochemical na mga depekto. Ang mga doktor ay may itinalagang mga sakit ng ganitong uri na may pangkalahatang terminong "collagenopathy". Kasama sa kategoryang ito ang mga sumusunod na kondisyon ng pathological:
- Marfan syndrome. Ang mga pasyenteng may ganitong sakit ay kadalasang matangkad, may mahabang braso at binti, at hubog na gulugod. Ang mga paglabag ay maaari ding mangyari sa mga organo ng paningin, hanggang sa retinal detachment at lens subluxation. Sa mga bata, ang connective tissue dysplasia ay naghihikayat sa pagbuo ng pagpalya ng puso laban sa background ng mitral valve prolapse.
- Flaccid skin syndrome. Ang sakit na ito ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa nauna. Ang pagtitiyak nito ay nakasalalay sa labis na pag-uunat ng epidermis. Sa ganitong uri ng collagenopathy, ang mga elastin fibers ang apektado. Karaniwang namamana ang patolohiya.
- Eilers Syndrome - Danlo. Isang komplikadong genetic na sakit, na ipinakikita ng matinding joint laxity. Ang ganitong connective tissue dysplasia sa mga nasa hustong gulang ay humahantong sa mas mataas na kahinaan sa balat at pagbuo ng mga atrophic scars.
- Osteogenesis imperfecta. Ito ay isang buong complex ng genetically determined pathologies na bubuo dahil sa kapansanan sa pagbuo ng buto. Dahil sa apektadong dysplasia, ang density nito ay bumababa nang husto, na hindi maiiwasang humahantong sa mga bali ng mga limbs, gulugod at mga kasukasuan, at sa pagkabata - samabagal na paglaki, kurbada ng pustura, katangian na hindi pagpapagana ng mga deformidad. Kadalasan, na may pinsala sa tissue ng buto, ang pasyente ay may mga problema sa gawain ng central nervous system, cardiovascular, excretory at respiratory system.
Undifferentiated form
Upang masuri ang ganitong uri ng dysplasia, sapat na wala sa mga sintomas at reklamo ng pasyente ang nauugnay sa magkakaibang collagenopathies. Sa mga bata, ang connective tissue dysplasia ng ganitong uri ay nangyayari sa 80% ng mga kaso. Bilang karagdagan sa mga sanggol, ang mga kabataang wala pang 35 taong gulang ay nasa panganib ng sakit.
Anong mga pagbabago ang nangyayari sa katawan
Maaari kang maghinala ng connective tissue dysplasia sa pamamagitan ng ilang mga palatandaan. Ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay napapansin na nadagdagan ang magkasanib na kadaliang mapakilos at pagkalastiko ng balat - ito ang pangunahing sintomas ng sakit, na katangian ng anumang anyo ng collagenopathy at ang hindi naiibang anyo ng sakit. Bilang karagdagan sa mga pagpapakitang ito, ang klinikal na larawan ay maaaring dagdagan ng iba pang mga karamdaman ng connective tissue:
- skeletal deformities;
- malocclusion;
- flat feet;
- vascular network.
Ang mga mas bihirang sintomas ay kinabibilangan ng mga abnormalidad sa istruktura ng auricles, marupok na ngipin, at pagbuo ng hernia. Sa isang matinding kurso ng sakit, ang mga pagbabago ay bubuo sa mga tisyu ng mga panloob na organo. Ang dysplasia ng connective tissue ng puso, respiratory organs at abdominal cavity sa karamihan ng mga kaso ay nauuna sa pagbuo ng autonomic dystonia. MadalasAng dysfunction ng nervous autonomic system ay nakikita sa murang edad.
Ang mga senyales ng connective tissue dysplasia ay unti-unting nagiging malinaw. Sa pagsilang, ang mga bata ay maaaring walang mga phenotypic na katangian. Gayunpaman, ito ay nalalapat pangunahin sa undifferentiated connective tissue dysplasia. Sa edad, nagiging mas aktibo ang sakit, at ang bilis ng pag-unlad nito ay higit na nakadepende sa ekolohikal na sitwasyon sa rehiyon ng tirahan, kalidad ng nutrisyon, malalang karamdaman, stress, at antas ng proteksyon sa immune.
Mga Sintomas
Mga pagbabagong dysplastic na nagaganap sa connective tissues ng katawan ay halos walang nakikitang panlabas na senyales. Sa maraming paraan, ang mga klinikal na pagpapakita ay katulad ng mga sintomas ng iba't ibang sakit na nakatagpo sa pediatrics, gastroenterology, orthopedics, ophthalmology, rheumatology, pulmonology. Sa paningin, ang isang taong may dysplasia ay maaaring mukhang ganap na malusog, ngunit sa parehong oras, ang kanyang hitsura ay naiiba sa isang bilang ng mga tiyak na tampok. Karaniwan, ang mga taong may ganitong sakit ay maaaring nahahati sa dalawang uri: ang una ay matangkad, bilog ang balikat, payat na may nakausling talim ng balikat at collarbones, at ang pangalawa ay mahina, marupok, maliit ang tangkad.
Kabilang sa mga reklamo na inilalarawan ng mga pasyente sa doktor, nararapat na tandaan:
- pangkalahatang kahinaan at karamdaman;
- tiyan at pananakit ng ulo;
- bloating, constipation, diarrhea;
- tumaas na presyon ng dugo;
- madalas na pagbabalik ng malalang sakit sa paghinga;
- maskuladohypotension;
- pagkawala ng gana at pagbaba ng timbang;
- kapos sa paghinga na may kaunting pagod.
Ang iba pang mga sintomas ay nagpapatunay din sa connective tissue dysplasia. Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang ay may nakararami na asthenic na pangangatawan, na may mga kilalang pathologies ng gulugod (scoliosis, kyphosis, lordosis), deformity ng dibdib o lower extremities (valgus foot). Kadalasan, ang mga taong may dysplasia ay napapansin ang isang hindi katimbang na sukat ng paa o kamay na may kaugnayan sa taas. Ang joint hypermobility ay isa ring tanda ng pathologically formed connective tissue. Ang mga batang may dysplasia ay madalas na nagpapakita ng kanilang "mga talento" sa kanilang mga kapantay: ibinabaluktot nila ang kanilang mga daliri ng 90°, binabaluktot ang siko o kasukasuan ng tuhod, walang sakit na hinihila ang balat sa noo, likod ng kamay at sa iba pang mga lugar.
Malamang na Komplikasyon
Ang sakit ay negatibong nakakaapekto sa gawain ng buong organismo at sa kapakanan ng isang tao. Sa mga bata na may dysplasia, ang paglaki ng itaas at mas mababang mga panga ay madalas na bumabagal, ang mga kaguluhan ay nangyayari sa paggana ng mga organo ng pangitain (myopia, retinal angiopathy ay bubuo). Sa bahagi ng vascular system, posible rin ang mga komplikasyon sa anyo ng varicose veins, pagtaas ng fragility at permeability ng mga pader ng mga daluyan ng dugo.
Mga diagnostic procedure
Nakikilala ng mga nakaranasang espesyalista ang sindrom ng connective tissue dysplasia pagkatapos ng unang pagsusuri sa pasyente. Gayunpaman, upang makagawa ng opisyal na diagnosis, ire-refer ng espesyalista ang pasyente upang sumailalim sa isang serye ng mga pag-aaral. Pagkatapos, ginagabayan ng mga konklusyonmga eksperto at ang mga resulta ng mga kinakailangang pagsusuri, magagawa ng doktor na wakasan ang kahulugan ng sakit at magreseta ng paggamot.
Ang magkakaibang sintomas ng connective tissue dysplasia ay nakakasagabal sa pagtatatag ng tamang diagnosis. Bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa laboratoryo, ang pasyente ay kailangang sumailalim sa:
- ultrasound;
- MRI;
- CT;
- electromyography;
- radiography.
Ang diagnosis ng undifferentiated dysplasia ay maaaring tumagal ng mahabang panahon, dahil nangangailangan ito ng maingat na saloobin at pinagsamang diskarte. Una sa lahat, ang pasyente ay itinalaga ng isang genetic na pagsusuri para sa mga mutasyon sa mga partikular na gene. Kadalasan, ginagamit ng mga doktor ang paggamit ng klinikal at genealogical na pananaliksik (pag-diagnose ng mga miyembro ng pamilya ng pasyente, pagkuha ng kasaysayan). Bilang karagdagan, ang pasyente ay karaniwang inirerekomenda na sumailalim sa pagsusuri sa lahat ng mga panloob na organo upang matukoy ang antas ng pinsala sa sakit. Dapat sukatin ng pasyente ang haba ng katawan, indibidwal na mga segment at limbs, tasahin ang mobility ng joints, ang extensibility ng balat.
Mga nuances ng therapy
Paggamot ng connective tissue dysplasia sa mga matatanda at bata ay binuo sa parehong prinsipyo. Ang modernong agham ay gumagamit ng maraming mga paraan upang labanan ang pag-unlad ng dysplasia syndrome, ngunit sa karamihan ng mga kaso lahat sila ay bumaba sa pag-neutralize ng mga sintomas ng gamot o ang kanilang pag-aalis sa pamamagitan ng surgical intervention. Ang undifferentiated connective tissue dysplasia ay halos hindi magagamot dahil sa multisymptomatic manifestation nito at kakulangan ng malinaw na pamantayan para sa diagnosis.
Kabilang sa kursong gamot ang mga paghahandang naglalaman ng magnesium - ang microelement na ito ay gumaganap ng mahalagang papel sa proseso ng collagen synthesis. Bilang karagdagan sa mga bitamina at mineral complex, ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagwawasto sa paggana ng mga panloob na organo (cardiotrophic, antiarrhythmic, vegetotropic, nootropic, vasoactive na gamot, beta-blockers).
Walang maliit na kahalagahan sa paggamot ng naturang sakit gaya ng collagenopathy ay kabilang sa pagpapalakas, pagpapanatili ng tono ng mga tisyu ng kalamnan at buto, at pagpigil sa pag-unlad ng hindi maibabalik na mga komplikasyon. Salamat sa kumplikadong paggamot, ang pasyente ay may bawat pagkakataon na maibalik ang paggana ng mga panloob na organo at mapabuti ang kalidad ng buhay.
Sa mga bata, ang connective tissue dysplasia ay karaniwang ginagamot sa konserbatibong paraan. Sa pamamagitan ng regular na pagkuha ng bitamina B at C, posible na pasiglahin ang synthesis ng collagen, na ginagawang posible upang makamit ang regression ng sakit. Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga sanggol na dumaranas ng patolohiya na ito ay uminom ng kurso ng mga gamot na naglalaman ng magnesium at tanso, mga gamot na nagpapatatag ng metabolismo, nagpapataas ng antas ng mahahalagang amino acid.
Paggamot sa kirurhiko at rehabilitasyon
Tungkol sa operasyon ng kirurhiko, napagpasyahan na lumipat sa radikal na paraan ng paggamot na may malinaw na mga sintomas ng dysplasia na nagbabanta sa buhay ng pasyente: prolaps ng mga balbula ng puso ng ikalawa at ikatlong antas, deformity ng dibdib, intervertebral hernia.
Para sa paggaling ng mga pasyenteng dumaranas ng connective tissue dysplasia, inirerekomendakumuha ng kurso ng therapeutic massage ng likod, leeg at balikat at limbs.
Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may flat-valgus installation, na pinukaw ng connective tissue dysplasia, dapat kang makipag-ugnayan sa isang orthopedist. Irereseta ng doktor ang pagsusuot ng arch support, pang-araw-araw na himnastiko para sa mga paa, paliguan na may sea s alt at masahe sa mga paa.
Kung ang isang bata ay nagreklamo ng pananakit sa mga kasukasuan, kinakailangang pumili ng mga sapatos na may tamang orthopedic sole para sa kanya. Sa mga bata, dapat na mahigpit na ayusin ng mga sapatos ang posisyon ng takong, daliri ng paa at bukung-bukong joint. Sa lahat ng orthopedic na modelo, ang takong ay ginawang mataas at nababanat, at ang takong ay hindi hihigit sa 1-1.5 cm.
Mga rekomendasyon at pag-iwas
Sa connective tissue dysplasia, mahalagang obserbahan ang pang-araw-araw na gawain: ang mga nasa hustong gulang ay dapat maglaan ng hindi bababa sa 7-8 oras para sa isang gabing pagtulog, at 10-12 oras ng mahimbing na pagtulog ay ipinapakita sa mga bata. Sa murang edad, dapat ding magpahinga ang mga sanggol sa araw.
Sa umaga, ipinapayong huwag kalimutan ang tungkol sa mga elementarya na ehersisyo - ang mga benepisyo nito ay mahirap i-overestimate sa naturang sakit. Kung walang mga paghihigpit sa palakasan, dapat itong isagawa habang buhay. Gayunpaman, ang propesyonal na pagsasanay ay kontraindikado para sa mga bata at matatanda at dysplasia. Sa hypermobility ng joints, degenerative-dystrophic na pagbabago sa cartilage tissue, mabilis na nabuo ang mga ligament dahil sa madalas na trauma, microscopic hemorrhages. Ang lahat ng ito ay maaaring humantong sa paulit-ulit na aseptic na pamamaga at paglulunsad ng mga degenerative na proseso.
Ang paglangoy, pag-ski, pagbibisikleta, badminton ay gumagawa ng isang mahusay na epekto. Ang mahinahon na dosed na paglalakad habang naglalakad ay kapaki-pakinabang. Ang pang-araw-araw na pisikal na edukasyon at di-propesyonal na mga sports ay nagdaragdag sa mga kakayahan ng katawan sa compensatory at adaptive.
