Ngayon, ang mga sakit ng sistema ng nerbiyos, na namamana sa kalikasan, ay hindi gaanong madalas na nasuri sa medisina. Isa sa mga ito ay Unferricht-Lundborg disease, o myoclonus epilepsy. Ang patolohiya na ito ay may progresibong kurso, na humahantong sa demensya sa isang tao. Ito ay dahil sa isang depekto sa synthesis ng mucopolysaccharides at ang pagbuo ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellum, cerebral cortex at thalamus.
Ang sakit ay bihira at nasuri sa isang pasyente sa isang daang libo. Ang paggamot sa patolohiya ay nagpapakilala lamang, madalas itong humahantong sa kapansanan. Mahalagang gumawa ng tumpak na diagnosis sa isang napapanahong paraan at magreseta ng therapy na magpapabagal sa pag-unlad ng sakit.
Mga katangian at paglalarawan ng problema
Ang Myoclonus-epilepsy ay isang degenerative na sakit ng nervous system na namamana, na nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang pag-urong ng ilang grupo ng kalamnan, epileptic seizure at isang progresibong kurso. Sakitay nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan at nauugnay sa isang gene mutation sa chromosome 21.
Nagsisimulang magpakita ang patolohiya sa pagitan ng edad na anim at labinlimang taong gulang sa anyo ng mga epileptic seizure na sinamahan ng nocturnal myoclonus. Pagkatapos ang mga contraction ng kalamnan ay sinusunod sa mga limbs, sa katawan, ito ay humahantong sa mga problema sa pag-aalaga sa sarili, paglunok at paglalakad ay nabalisa. Lalo na kadalasan ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang resulta ng pagkakalantad sa isang malakas na pandama na pampasigla, tulad ng isang maliwanag na flash ng liwanag, isang matalim na tunog, atbp. Sa kasong ito, ang tao ay nagkakaroon ng isang pag-atake, na maaaring sinamahan ng pagkawala ng kamalayan. Sa isang huling yugto ng pag-unlad, ang patolohiya ay ipinapakita ng mga sintomas ng cerebellar ataxia, mga sakit sa pag-iisip, demensya.
Sa patolohiya, may mga pagbabago sa nuclei ng thalamus, lower olives at substantia nigra. Ito ay ipinahayag sa isang pagbawas sa bilang ng mga neuron at ang pagtuklas sa kanilang cytoplasm ng mga tiyak na amyloid formations - Lafora katawan, na binubuo ng polyglucosan. Ang mga katawan na ito ay matatagpuan din sa mga selula ng puso, atay, spinal cord at iba pang mga organo.
Kaya, ang myoclonus-epilepsy ay isang genetic na sakit na dumarami ang mga sintomas sa anyo ng myoclonus, epileptic seizure at cognitive impairment. Ang lahat ng mga palatandaang ito ay sinusunod sa kumbinasyon ng isa't isa.
Sa unang pagkakataon nagsimula silang mag-usap tungkol sa patolohiya noong 1891, nang matuklasan ito ng German neurologist na si G. Unferricht, at pagkatapos noong 1903 ni G. Lunborg. Samakatuwid, ang progresibong myoclonus epilepsy ay tinatawagpati na rin ang Unferricht-Lundborg disease.
Karamihan sa lahat ng sakit ay na-diagnose sa southern France, Spain at Balkans, gayundin sa North Africa. Ang mga patolohiya ay nakakaapekto sa mga tao ng iba't ibang kasarian. Karaniwan itong lumilitaw sa pagkabata o pagbibinata.
Mga sanhi ng pag-unlad ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng myoclonus epilepsy ay isang mutation ng CSTB gene sa 21st chromosome. Malamang, ang depekto nito ay humahantong sa isang disorder ng metabolic process sa nerve cells, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit.
Iba ang pathology na ito dahil CNS cells lang ang apektado, hindi ito nakakaapekto sa muscles.
Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay sanhi ng isang malakas na pagtaas sa bilang ng mga kopya ng paulit-ulit na mga seksyon sa rehiyon ng gene. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may maximum na tatlong kopya, sa isang pasyente na may ganitong sakit, ang bilang ng mga kopya ay umaabot sa 90.
Mga genetic na variant ng sakit
Sa medisina, kaugalian na makilala ang ilang mga opsyon para sa patolohiya:
- Isang autosomal recessive hereditary disorder na nauugnay sa intracerebral accumulation ng mucopolysaccharides.
- Progressive pathology na may iba't ibang yugto ng inheritance, na nailalarawan sa pinsala sa cerebellum at pyramid ng medulla oblongata.
- Cerebellar dyssynergy myoclonic.
Mga sintomas at palatandaan
Nagsisimulang magpakita ang mga sintomas ng myoclonus epilepsy sa pagkabata sa anyo ng mga epileptic seizure. Pagkalipas ng isang buwan, sumasama ang mga sintomasmyoclonus, na walang tiyak na lokasyon. Bigla itong lumilitaw at nailalarawan sa pamamagitan ng maalog na pag-urong sa isa o ilang mga kalamnan nang sabay-sabay. Ang ganitong mga pagpapakita ay maaaring solong o paulit-ulit, simetriko at walang simetrya. Una, ang patolohiya ay sinusunod sa mga extensor ng balakang, ang mga paggalaw ay may maliit na amplitude.
Kapag ang myoclonus ay kumalat sa muscular system, ang isang tao ay may mabilis na paggalaw ng mga paa, pagkatapos ay ang patolohiya ay kumakalat sa mukha, puno ng kahoy, leeg at kahit na dila. Sa huling kaso, bubuo ang dysarthria. Ang mga sintomas ay pinalala ng aktibong paggalaw, pisikal na aktibidad, malakas na emosyon. Sa panahon ng pagtulog, ang mga palatandaang ito ay karaniwang wala.
Habang lumalala ang sakit, lumilitaw ang pagkabalisa, euphoria, guni-guni, pagkalito at pagsalakay. Ang pagsusuri sa neurological ay nagpapakita ng ataxia ng mga limbs at torso, muscular hypotension. Gayundin, sa ilang mga kaso, ang mga visual disturbances ay sinusunod, na maaaring humantong sa kumpletong pagkabulag. Ang lahat ng ito ay sinamahan ng pananakit ng ulo.
Pag-unlad ng sakit
Dahil sa matingkad na mga sintomas, ang pasyente ay hindi makalakad, makatayo, makakain nang mag-isa. Sa isang epileptic na pag-atake, ang isang tao ay nawalan ng malay, lumilitaw ang mga kombulsyon, na pana-panahong paulit-ulit. Bumababa ang mga seizure habang umuunlad ang myoclonus. Maaaring makaranas ang mga bata ng pagkaantala ng pag-unlad ng psychomotor.
Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang dementia, ataxia, panginginig, tigas, dysarthria. Minsan nagkakaroon ng psychosisschizophrenia, ang mga pagtatangkang magpakamatay ay sinusunod. Ang sakit ay nagpapatuloy sa isang talamak na anyo, patuloy na umuunlad. Mahina ang kanyang pagbabala. Labindalawang taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas, kadalasang nagkakaroon ng kumpletong dementia, nagiging baldado ang tao.
Mga diagnostic measure
Diagnosis ng myoclonus-epilepsy sa mga bata ay nagsisimula sa pag-aaral ng namamana na kasaysayan, pagsusuri sa pasyente. Mahalaga rin na magsagawa ng genetic research. Sa pagsusuri, tinutukoy ng doktor ang myoclonus. Kung ang bata ay may edad na bumabagsak sa rurok ng pag-unlad ng sakit, ito ay isang nagpapatunay na kadahilanan. Ginagamit ang mga neurological technique bilang diagnostics.
Inireseta ng doktor ang mga sumusunod na pagsusuri:
- Isang electroencephalogram upang makita ang pagbaba sa ritmo ng background.
- Genetic na pag-aaral upang makita ang isang mutation sa CSTB gene, isang paglabag sa istraktura nito.
- PCR para matukoy ang malaking bilang ng mga kopya ng ilang partikular na seksyon ng isang gene sa chromosome 21.
- Chromatographic separation ng mga reaksyong produkto.
- Pag-aaral ng mga selula ng atay para sa pagkakaroon ng mga katawan ng Lafora.
- Pagsusuri ng serum ng dugo para sa antas ng mucopolysaccharides.
- Skin biopsy na may karagdagang pagsusuri sa biological material.
Ang MRI ay karaniwang hindi inireseta, dahil ang pamamaraan ay hindi nagpapakita ng mga abnormalidad sa sakit na ito.
Differential Diagnosis
Gayundin, iniiba ng doktor ang patolohiya sa mga sakit tulad ng tick-borne encephalitis, Kozhevnikov's epilepsy, Hunt's cerebellar myoclonic dyssynergy,myoclonic absence, sclerosing subacute leukoencephalitis, talamak na ataxia, Tay-Sachs syndrome.
Therapy
Kung ang isang bata ay na-diagnose na may myoclonus-epilepsy, ano ito, sasabihin ng doktor, kung sino ang bubuo ng diskarte sa paggamot. Sa medisina, hindi posible na magtatag ng isang pangunahing depekto sa patolohiya, samakatuwid, ang nagpapakilalang paggamot lamang ang isinasagawa.
Inirereseta ng doktor ang mga sumusunod na gamot para sa paggamot ng myoclonus epilepsy:
- Anticonvulsant: Benzonal, Clonazepam.
- Means ng valproic acid, halimbawa, "Convulex". Ang pangkat ng mga gamot na ito ay lubos na nagpapahina sa myoclonus, binabawasan ang dalas ng mga epileptic seizure.
- Nootropic na gamot: Piracetam, Nootropil. Nakakatulong ang mga gamot na ito na mapabagal ang pagpapakita ng kapansanan sa pag-iisip.
- Vitamin complexes, glutamic acid.
Ang ganitong kumplikadong paggamot ay maaaring makapagpabagal sa pagbuo ng myoclonus epilepsy, na nagbibigay-daan sa isang tao na mabuhay hanggang sa pagtanda. Karaniwan, ang doktor ay nagrereseta ng dalawa o tatlong anticonvulsant nang sabay-sabay, ang dosis nito ay pinipili nang paisa-isa sa bawat kaso.
Para sa paggamot ng patolohiya, ang gamot na "Phenytoin" ay hindi ginagamit, dahil pinapataas nito ang mga sintomas ng cerebellar, naghihikayat ng kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw at mga karamdaman sa pag-iisip, pati na rin ang "Carbamazepine", dahil ang lunas na ito ay hindi epektibo sa kasong ito..
Mahalaga ring sumailalim sa psychological counseling para sa cognitive impairment ng iba't ibang antasmanifestations.
Pagtataya
Ang pagbabala ng myoclonus-epilepsy ay hindi paborable, lalo na kung ang therapy ay nagsimula nang huli. Sa ilang mga kaso, mayroong isang uri ng sakit na lumalaban sa gamot na mahirap gamutin. Sa kasong ito, ginagamit ang mga makapangyarihang anticonvulsant. Sa kawalan ng therapy, ang pasyente ay nagiging may kapansanan bilang resulta ng demensya at ataxia. Ayon sa mga istatistika, sa karamihan ng mga tao ang sakit ay tiyak na humahantong sa ataxia. Ngunit ginagawang posible ng modernong medisina na mabuhay ang mga pasyente ng hanggang pitumpung taon.
Pag-iwas
Dahil namamana ang sakit, walang mga espesyal na hakbang para maiwasan ito. Inirerekomenda na mamuno sa isang malusog na pamumuhay at, sa mga unang sintomas ng patolohiya, agad na kumunsulta sa isang doktor upang bumuo ng mga taktika sa therapy.
Para mabawasan ang pagpapakita ng sakit at mapabagal ang paglala nito, kailangang mahigpit na sundin ang reseta ng doktor tungkol sa drug therapy. Mahalaga rin na pumunta sa mga sesyon ng grupo at indibidwal na psychotherapy, sumailalim sa pagwawasto ng proseso ng pag-aaral.
Kadalasan ang mga bata ay nangangailangan ng sikolohikal na pagwawasto ng emosyonal na globo, ito ay totoo lalo na sa pagdadalaga. Inirerekomenda ng mga doktor sa edad na ito na sumailalim sa pagsusuri ng doktor tuwing anim na buwan. Mahalaga rin na makita ang mga palatandaan ng depresyon sa isang tinedyer sa isang napapanahong paraan, dahil mataas ang posibilidad ng mga pagtatangkang magpakamatay. Ang mga magulang ay dapat na maingat na subaybayan ang kalusugan ng isip ng kanilang mga anak na na-diagnose na maysakit.
Konklusyon
AngMyoclonus-epilepsy – enough ay isang bihirang genetic pathology na nagsisimulang magpakita mismo sa pagkabata. Ang paggamot ay dapat na nagpapakilala, kung ito ay nagsimula sa isang napapanahong paraan, posible na pabagalin ang pag-unlad ng sakit, sa gayon ay mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa matinding mga kaso, ang sakit ay humahantong sa kapansanan, ang isang tao ay hindi maaaring lumipat nang nakapag-iisa, kumain ng pagkain. Nagkakaroon siya ng dementia.
Sa modernong medisina, ang mga sanhi ng gene mutation, na humahantong sa pag-unlad ng sakit, ay hindi pa naitatag. Wala ring mga hakbang sa pag-iwas na maaaring maiwasan ang paglitaw nito. Ang pangunahing punto sa kasong ito ay ang napapanahong pagsusuri ng sakit.
Dapat tandaan na ang myoclonus epilepsy ay ipinapakita ng isang triad ng mga sintomas: epileptic seizure, cognitive impairment at biglaang pag-urong ng ilang grupo ng kalamnan (myoclonus). Ang mga katangiang ito ang pangunahing punto sa paggawa ng paunang pagsusuri.
